Вроджений гіпотиреоз

Первинний і вторинний вроджений гіпотиреоз - це виражений недолік гормонів щитовидної залози (Трийодтироніну, тироксину) у дитини з моменту появи на світ.

Поширеність захворювання складає один випадок на 4-7 тисяч дітей. Дівчатка в 2-2,5 рази частіше схильні до цієї патології.

Ризик народження дитини з гіпотиреозом відрізняється у представників різних націй. Так, європейці хворіють в 1,75 разів частіше, ніж японці.

Щитовидна залоза у плода

У плода щитовидна залоза починає формуватися на 3-4 тижні внутрішньоутробного розвитку. Функціональна активність органу фіксується з 8 тижні. Починаючи з 12 тижня тиреоцитах захоплюють молекули йоду, синтезують і секретують гормони. З 13 по 36 тиждень вагітності концентрація вільних форм тироксину (Т4) і трийодтироніну (Т3) в крові плоду зростає. До моменту пологів їх рівень дорівнює такому у дорослої людини.

Відео: Лікування гіпотиреозу у дітей

Гіпоталамо-гіпофізарна стимуляція тиреоцитов тиреотропним гормоном (ТТГ) починається з ранніх етапів ембріогенезу. Якщо щитовидна залоза плоду виробляє недостатньо Т3 і Т4, то до моменту народження концентрація ТТГ в крові вище норми.

Причини вродженого гіпотиреозу

Первинний вроджений гіпотиреоз становить 95-97% всіх випадків.

Причиною стійкого нестачі тиреоїдних гормонів є:

дисгенезия (порушення ембріонального розвитку) тиреоїдної тканини;
аплазія (вроджена відсутність) тиреоїдної тканини;
гіпоплазія (недорозвинення, малий обсяг) тиреоїдної тканини;
ектопічна (незвично розташована) щитовидна залоза;
генетичні порушення вироблення, виділення в кров або периферичного сприйняття тиреоїдних гормонів;
радіологічне лікування матері (ізотопами йоду) під час вагітності.

Тимчасовий первинний вроджений гіпотиреоз у дітей викликає:

лікування матері тиреостатиками під час вагітності;
тіреоблокірующіе антитіла у вагітної (при хронічному аутоімунному тиреоїдиті та інших хворобах);
дефіцит йоду в раціоні вагітної;
надлишкове надходження (з їжею або медикаментами) йоду в організм вагітної.

Вторинний гіпотиреоз у новонароджених виявляється в 3-5% випадків. Його причина - пошкодження гіпоталамо-гіпофізарної системи, а не тиреоцитов.

Причини вторинного вродженого гіпотиреозу

пороки розвитку черепної коробки;
вади розвитку центральної нервової системи;
аплазія (вроджена відсутність) тканини гіпофіза;
крововилив в тканину гіпофіза;
розрив ніжки гіпофіза під час пологової травми.

Відео: Що таке гіпотиреоз

Токсичні речовини, професійні шкідливості, інфекційні процеси під час вагітності можуть стати причиною неправильної закладки і розвитку щитовидної залози і гіпофіза у плода. Найбільш небезпечним вважається термін з 4 по 9 тиждень.

90% дітей з вродженим гіпотиреозом не мають обтяженої спадковості і генетичних мутацій.

Генетична схильність виявляється у пацієнтів з порушеннями метаболізму (синтезу, секреції, рецепції) гормонів.

Вроджений гіпотиреоз: клінічна картина

Відразу після народження симптоми вродженого гіпотиреозу виражені у не надто сильно. Повною мірою ознаки захворювання проявляються в кінці першого півріччя життя (4-6 місяців).

Симптоми вродженого гіпотиреозу:

велика маса тіла при народженні (більше 4000 г);
жовтяниця новонародженого більше 10 днів;
низька рухова активність;
млявість дитини під час годування;
дихальні порушення (гучне дихання, апное);
запори;
температура тіла менш 36,6 градуса;
відставання у фізичному розвитку;
відставання в нервово-психічному розвитку;
рідкісний пульс;
тривало відкриті джерельця черепа;
набряки обличчя, губ, язика;
диспропорції тіла (короткі кінцівки, пальці).

Діагностика вродженого гіпотиреозу

Діагностика захворювання - важливе завдання в період новонародженості (перші тижні життя). Вроджений гіпотиреоз в першу чергу пошкоджує у новонароджених центральну нервову систему. Якщо недолік гормонів не коректувати з перших місяців життя, то інтелектуальний дефект в подальшому вже не усунути повністю.

Відео: Жінка в тілі дитини - Моя Жахлива Історія

У новонароджених симптоми захворювання неспецифічні, тому в основі ранньої діагностики - лабораторне обстеження.

В даний час в Росії діє програма скринінгу на вроджений гіпотиреоз. Всім дітям ще в пологовому будинку визначається рівень ТТГ. Якщо концентрація гормону в крові більше 20 мкЕД / мл, то дитина проходить подальше обстеження за місцем проживання (Т3, Т4, ТТГ повторно) і при необхідності починає отримувати замісну терапію. Якщо гормон більше 50 мкЕД / мл, то лікування починають відразу ж, не чекаючи результатів повторних аналізів.

Вчені працюють над створенням внутрішньоутробного скринінгу на вроджений гіпотиреоз. Передбачається, що оцінка концентрації ТТГ в амніотичної рідини або концентрації альфа-фетопротеїну в біохімічному аналізі крові матері може бути використано для ранньої діагностики.

Лікування вродженого гіпотиреозу

Основа терапії вродженого гіпотиреозу (первинного та вторинного) - замісна гормональна терапія. Чим раніше призначені медикаменти, тим вище ймовірність фізичної і розумової повноцінності дитини в майбутньому. Кращі результати фіксуються, якщо гормони починають використовувати в перші 2-4 тижні життя.

Синтетичний тироксин (левотироксин) новонародженим рекомендують в дозі 150-200 мкг / м² (Площі поверхні тіла). Якщо лікування починають у дитини старше 12 місяців, то доза становить 100-150 мкг / м².

Контрольне дослідження ТТГ, Т4 після зміни дози препарату проводять через 2 і 6 тижнів. Дитині першого року життя повторні аналізи призначають кожні 2-3 місяці. Далі дослідження рекомендуються раз в 3-4 місяці.

Мета лікування - нормалізація ТТГ, Т4, відсутність ознак гіпотиреозу і тиреотоксикозу.

Вроджений гіпотиреоз додатково вимагає і симптоматичних лікувальних заходів.

Педіатри рекомендують: