Анемія маньківського-шоффара

Хвороба Маньківського - Шоффара - це поширене спадкове захворювання, що відноситься до групи анемій. Інші її назви - спадковий сфероцитоз і микросфероцитарная гемолітична анемія. Вперше патологія була описана в кінці 19 століття польським фізіологом Мінковським, потім доповнена лікарем з Франції Шоффаром.

До хвороби схильні люди всіх етногруп, але частіше вона діагностується на європейській території, особливо її північній частині. Вперше може проявитися в будь-якому віці.

Про хворобу

Захворювання характеризується якісною зміною еритроцитів, які приймають сферичну форму, тобто стають сфероціти. Це відбувається через генетично обумовленої аномалії білка клітинної мембрани. В результаті проникність мембрани збільшується, в червоні клітини потрапить дуже велика кількість іонів натрію і накопичується надлишок води. Кулясті еритроцити, на відміну від нормальних, що мають форму двояковогнутих дисків, не здатні деформуватися у вузьких місцях кровотоку, тому їх пересування сповільнюється, частина їх поверхні отщепляется, вони перетворюються в мікросфероціти і поступово гинуть.

Макрофаги селезінки поглинають зруйновані сфероціти. Постійний розпад червоних кров`яних клітин в селезінці призводить до збільшення її розмірів. Крім цього, при посиленому руйнуванні еритроцитів в крові зростає кількість вільного білірубіну, який виділяється з калом у вигляді особливого жовчного пігменту. У людей з спадковим сфероцитоз його рівень в калі може значно перевищувати норму - в 10 і навіть 20 разів. У зв`язку з підвищеним виділенням в жовч пігменту білірубіну в жовчних протоках і міхурі, починається утворення каменів.

ознаки

Вперше симптоми сфероцитоз можуть дати про себе знати в будь-якому віці, починаючи з неонатального, але більш виражені ознаки частіше виявляються в пізньому дошкільному та ранньому шкільному віці. У маленьких дітей микросфероцитарная анемія нерідко діагностується при обстеженні з іншого приводу. Якщо патологія починає проявлятися в дитячому віці, можна припустити, що її перебіг буде важким.

Клінічна картина залежить від того, наскільки виражений гемоліз (руйнування червоних кров`яних клітин). Поза загостренням симптоматика може бути відсутнім. Під час загострення пацієнти скаржаться на підвищення температури тіла, запаморочення, слабкість, зниження апетиту, головний біль, підвищену стомлюваність.

До симптомів хвороби Маньківського - Шоффара відносяться наступні:

• Жовтяниця. Це основний клінічний ознака, який нерідко буває єдиним проявом захворювання протягом тривалого часу. Її вираженість залежить від інтенсивності розпаду червоних клітин і здатності печінки з`єднувати білірубін і глюкуронової кислоти.
• Кал має інтенсивний темно-коричневе забарвлення через високий вміст в ньому пігменту стеркобилина.
• Напади жовчнокам`яної хвороби, а також ознаки холециститу, що пов`язано з освітою в жовчному міхурі каменів. Якщо відбувається закупорка жовчної протоки каменем, розвивається механічна жовтяниця з характерними ознаками: різким підвищенням прямого білірубіну і попаданням жовчного пігменту в сечу, яка стає темной- знебарвленням кала- шкірним зудом- підвищенням температури-болем у правому підребер`ї.
• Збільшення селезінки (вона виступає з-під ребер приблизно на два-три сантиметри) і тяжкість в лівому підребер`ї.
• При тривалому протіканні хвороби печінка може збільшитися в розмірі (при неускладненій формі сфероцитоз вона залишається нормальних розмірів).
• При ранній симптоматиці у дітей спостерігається порушення розвитку черепа і скелета обличчя (баштовий череп квадратної форми, сідлоподібний ніс, вузькі очниці, неправильний розвиток зубів і інші ознаки).
• У людей середнього і старшого віку можуть з`явитися погано загоюються трофічні виразки гомілки, що обумовлено склеюванням еритроцитів дрібних капілярів ніг.
• Виразність анемії може бути різною, іноді її ознаки відсутні. Найчастіше вона проявляється помірним зниженням рівня гемоглобіну. Виражена анемія зазвичай відзначається в період загострення хвороби.
• У зв`язку з анемією, можуть з`являтися ознаки порушень в роботі серця і судин.

Для спадкового сфероцитоз характерно хвилеподібний перебіг, тобто періоди без загострення змінюються гемолітичними кризами, під час яких симптоматика посилюється:

• в зв`язку з постійним руйнуванням еритроцитів, відбувається підвищення температури тіла;
• жовтяниця стає інтенсивної;
• частішає стілець, виникають болі в животі, нудота і блювота;
• грізним симптомом вважається поява судом.

Частота кризів у всіх хворих різна, у деяких вони взагалі ніколи не виникають. Спровокувати гемолітичний криз можуть приєднуються до основної хвороби інфекції, переохолодження, у жінок - вагітність.

У деяких пацієнтів єдиною ознакою буває жовтяниця, з якої вони і звертаються до лікаря

Іноді анемія настільки добре компенсується, що пацієнт дізнається про свою хворобу тільки при повному обстеженні.

Періоди ремісії можуть тривати від декількох тижнів і місяців до декількох років.

діагностика

Діагноз спадкового сфероцитоз ставиться на підставі лабораторних досліджень, клінічних проявів і бесіди з хворим для з`ясування спадкової схильності до хвороби.

Діагноз підтверджується, якщо виявлена гемолітична анемія, морфологічні особливості червоних клітин крові і знижена їх осмотична стійкість.

При спадковому сфероцитозе еритроцити мають сферичну форму, їх діаметр зменшений, а товщина збільшена, при цьому середній обсяг клітини залишається нормальним. Рівень гемоглобіну, як правило, близький до норми. Зміна кількості лейкоцитів (лейкоцитарна формула зрушена вліво, підвищений рівень нейтрофілів) і ШОЕ (збільшена) спостерігається тільки під час кризи, при цьому рівень тромбоцитів у нормі.

Характерна ознака захворювання - зниження осмотичної резистентності (стійкості) еритроцитів. Діагноз може бути підтверджений тільки при значному її зменшенні. Буває, що при явному сфероцитозе осмотическая стійкість залишається в нормі. В цьому випадку потрібне додаткове лабораторне дослідження після добової інкубації еритроцитів.

лікування

Лікування цього захворювання залежить від частоти кризів, клінічної картини і віку.

У період гемолітичного кризу показано консервативне лікування з госпіталізацією. Терапія направлена на боротьбу з гіпоксією, гіпербілірубінемією, набряком головного мозку, гипергликемической і іншими порушеннями, які розвиваються під час кризу. Лікування, як правило, відбувається за такою схемою:

• При важкої анемії призначають переливання еритроцитів.
• Після виходу з кризи призначають жовчогінні препарати, розширюють дієту і режим дня.

Єдиним ефективним методом боротьби з сфероцитоз вважається видалення селезінки (спленектомія)

Операція показана при частих кризах, вираженої анемії, печінкових кольках, інфаркті селезінки. Іноді разом з цією операцією проводять і видалення жовчного міхура (холецистектомія). Перед операцією при вираженій анемії проводять переливання еритроцитів.

Як правило, після операції одужання настає в 100% випадків. При цьому еритроцити залишаються патологічно зміненими, тобто мають сферичну форму і низьку стійкість до розчинів натрію хлориду. Припинення розпаду червоних клітин пов`язано з тим, що відсутня орган, в якому це руйнування відбувається.

У ряді випадків операція повинна бути зроблена негайно, протипоказанням не є навіть вагітність. Інакше може розвинутися жовчнокам`яна хвороба, цироз печінки, гепатит.

Якщо хворий один з батьків, ймовірність розвитку патології у дітей становить менше 50%.

При микросфероцитарной анемії показана спеціальна дієта. У раціоні хворого повинні бути присутніми продукти, що містять велику кількість фолієвої кислоти. Рекомендується є:

• каші: гречану, пшоняну, вівсяну;
• гриби;
• вироби з борошна грубого помелу,
• печінку яловичу;
• сир;
• квасоля, сою;
• сир;
• зелена цибуля, цвітну капусту, моркву в подрібненому вигляді.

висновок

Спадковий сфероцитоз, на жаль, немає можливості попередити. Єдиною профілактикою захворювання можна вважати терапевтичні заходи, що проводяться під час гемолитических кризів.