Синдром жильбера може протікати безсимптомно

Це досить рідкісне, генетичне захворювання, проте, і все ж навіть воно зустрічається в повсякденному житті серед пацієнтів. Дане захворювання називають спадковим, що передаються по поколінню - від батьків до дитини, і визначено як дефект гена, який бере участь в обміні білірубіну, який є жовчним пігментом і продуктом розпаду гемоглобіну.

В кінцевому підсумку - збільшення білірубіну в крові і періодична поява ознак жовтяниці. Здебільшого це захворювання проявляється у чоловіків у віковому періоді з 3 і до 13 років і триває, як правило, протягом усього життя.

симптоми

Саме захворювання може текти без симптомів або ж з мінімальними їх проявами, і багато медиків ставляться до нього швидше, як до особливості організму, його фізіології, ніж як до спадкового захворювання.

У багатьох випадках симптоми захворювання незначні і не яскраво виражені, проявляючи його в помірному клінічному прояві жовтяниці - шкіра змінює своє забарвлення, білки очей пофарбовані в жовтий колір, вся інша симптоматика проявляє себе в меншій мірі і досить рідко.

Діагностика захворювання може проводитися і по неврологічної симптоматики, яка є мінімальна, і проявляється в безсонні і порушенні сну, а також сверхутомляемості і запамороченні. Більш рідкісними є симптоми у вигляді порушення роботи травного тракту - втрата апетиту і гіркуватий присмак у роті, печія і відрижка, а також проблеми зі стільцем і здуття очеревини, неприємне відчуття в області правого підребер`я.

причини захворювання

Причиною даного захворювання є певна мутація гена, відповідального за спецфермент печінки - глюкуронілтрансферази. Саме цей фермент бере участь в обмінних процесах білірубіну - продукту, отриманого в ході розпаду гемоглобіну і за умови браку останнього, вільний, так званий непрямий, білірубін не зв`язується в печінці з атомами молекули глюкуронової кислоти. Як підсумок - підвищення білірубіну в крові.

Зокрема, варто пам`ятати, що саме непрямий, вільний білірубін при зайвому накопиченні - дуже токсичний для організму, вивести який можна з організму з жовчю, перетворивши його в печінці в зв`язаний білірубін.

фактори, здатні спровокувати загострення хвороби.

лікування синдром Жильбера можливо, головне знати фактори, які можуть спровокувати його, а саме:

1. дієта пацієнтом не дотримується - особа голодує або ж має місце переїдання, особливо жирною їжею;
2. прийом певних медикаментів - зокрема, анаболіків або ж глюкокортикоїдів;
3. споживання великої кількості спиртного;
4. великі фізичні навантаження або ж стресові ситуації;
5. перенесені травми і операційне втручання, а також застуда або ГРЗ.

діагностика

фізичні методи

хвороба, може бути діагностована за допомогою:

1. опитування, вказавши в історії періодичність епізодів помірного перебігу хвороби, яка виникає найчастіше після фізичних навантажень або перенесеної інфекційної хвороби;
2. огляду, зокрема особливо слизових і шкірного покривів тіла пацієнта.

Лабораторні дослідження

аналіз даного захворювання проводиться на основі таких обов`язкових лабораторних досліджень як:

1. на загальний аналіз коштує здати кров і сеча;
2. встановлюється показник білірубіну;
3. проводиться проба з голодуванням, зокрема підвищення показників білірубіну на тлі голодування. Зокрема, протягом 2 діб при харчуванні, калорійність якого не більше 400 кал / добу, білірубін стане підвищений на 50-100%, то проба є позитивною;
4. проба з фенобарбіталом або ж з нікотиновою кислотою, коли в першому випадку білірубін знижується завдяки прийому фенобарбіталу, а в другому випадку рівень білірубіну підвищується.
5. робиться забір калових мас на аналіз - стеркобилин і негативна реакція вважається нормою.
6. проводиться аналіз ДНК, зокрема гена УДФГТ, а також ферментів крові.

Інструментальні та інші методики діагностики.

Серед обов`язкових варто провести УЗД дослідження очеревини - розмірів органів порожнини живота, особливо стану печінки, її відповідність стандартного розміру і формі, а також варто перевірити товщину стінок жовчного міхура і його проток. При наявності свідчення до дослідження варто провести пункційну біопсію печінки з оцінкою її морфології биоптата - це дозволить виключити зі списку хвороб гепатиту, особливо хронічної його форми і цироз.

лікування

Вилікувати саме захворювання можна і спеціального лікування для цього не потрібно і тому питання - ціна лікування не варто досить актуально і гостро в даному випадку. Відносно лікування можна практикувати як традиційну медицину, так і лікування народними засобами.

1. дотримання раціону столу №5, коли дозволений компот і неміцний чай, при цьому хліб повинен бути пшеничним, сир - з низьким відсотком жирності. М`ясо в раціоні нежирне - курятина або ж яловичина, а також некислі фрукти. Заборонено вводити в раціон свіжу випічку і сало, а також кислі овочі та фрукти, жирну рибу і м`ясо, гострі приправи і алкоголь.
2. потрібне дотримання прописаного режиму - відсутність важких фізичних навантажень або неконтрольоване вживання медикаментів, анаболіків, відсутність стресових ситуацій і так далі.
3. варто відмовитися від споживання алкоголю і куріння - в даному випадку рівень білірубіну залишатиметься в нормі і не викликати всі негативні симптоми захворювання.

препарати

1. Композиції, що класифікуються фармацевтами до групи барбітуратів - протиепілептичні, які позитивно впливають на весь організм і зокрема нормалізацію рівня білірубіну в організмі.
2. Жовчогінні препарати та гепатопротектори, які дозволяють захистити клітину печінки від негативного впливу як зовнішніх, так і внутрішніх факторів.
3. Медикаменти, які нормалізують діяльність жовчного міхура, проток - саме їх призначення і застосування в ході лікування захворювання проводиться для недопущення виникнення жовчнокам`яної хвороби і холецістітних бляшок.
4. Препарати з серії фітопрепаратів і проведення фототерапії, зокрема, опромінення синіми лампами. А при таких побічних симптомах захворювання або ж лікування як нудота, блювотні позиви, слід застосовувати протиблювотні препарати і такі, що покращують травлення.