Гіпофізарний нанізм (гіпофізарна карликовість)

Відео: Виступ Ю.Л. Скородок, фрагмент 2

Гіпофізарний нанізм - захворювання, викликане недостатнім виробленням соматотропного гормону в передній долі гіпофіза, порушенням його якісного складу або несприйнятністю тканин до гормону. Терміни синоніми - «гипофизарная карликовість» і «мікросомія».

Статистика показує різну поширеність хвороби в світі: в Америці, Азії та Африці один випадок на 4000 населення, в Росії в 5 разів рідше. Однак, будь-яких расових або національних причин не виявлено. Відомо, що особи чоловічої статі хворіють в два рази частіше, ніж жінки.

Патологічний механізм хвороби

Вивчення зв`язків продукції соматотропного гормону гіпофізом показало, що індукувати патологію може гіпоталамус.

Відео: Чому Росії не вистачає дешевих ліків?

Нормальний процес виглядає так: гіпоталамус виділяє стимулюючий гормон, у відповідь передня частка гіпофіза синтезує і викидає в кров соматотропний гормон (СТГ), він надходить в печінку і тканини і викликає активну продукцію інсуліноподібний фактор росту №1 (ІПФР-1), в результаті збільшується кількість пластичних (будівельних матеріалів) і відбувається зростання кісткового скелета, формуються м`язи.

Відео: ТОП 10 НАЙМЕНШИХ ЛЮДЕЙ У СВІТІ

Зрив цього ланцюжка на будь-якому етапі призводить до гіпофізарний нанізм.

причини

Основною причиною гіпофізарний нанізм вважається спадковість. Це доводиться народженням в одній сім`ї дітей, які згодом стали карликами. Однак існують і інші причини:

• пухлини гіпофіза або гіпоталамуса з виборчим порушенням продукування соматотропного гормону або декількох гормонів;
• родові травми головного мозку новонародженого;
• лейкоз в дитячому віці;
• наслідки променевої терапії.

критерії зростання

Встановлено, що при нормальному розвитку дитина повинна рости на 7-8 см на рік, при гипофизарном нанізмі відзначається зростання тільки на 3-4 см. Відповідно відставання від однолітків буде проявлятися вже в дошкільному віці. Критеріями карликовості вважається верхня межа зростання для чоловіків 130 см, для жінок 120 см.

Симптоми і клінічні прояви

Ендокринологи налічують близько 60 різновидів карликовості.

• Гіпофізарний нанізм у дітей виявляється в дошкільному віці, коли батьки і лікарі помічають затримку росту малюка в порівнянні з однолітками приблизно на 2 роки. П`ятирічна дитина виглядає як трилітка.
• При вродженої карликовості тіло дитини розвивається і виглядає пропорційним, але руки, ноги, голова значно менше, ніж повинні бути за віком.
• Характерні дрібні «лялькові» риси обличчя з довгими віями, виступаючим лобом, невеликим провалом перенісся.
• Всі органи також відстають у рості, у юнаків недорозвинення яєчок, у дівчат затримка або відсутність місячних.
• Через нерозвинену гортані голос високий, пронизливий.
• Можливо зайве відкладення жиру на тулубі.
• Турбує загальна слабкість, при розвитку пухлини гіпофіза головні болі з нудотою, блювотою і порушенням зору (двоїння в очах).
• Характерно поведінка хворих на гіпофізарний нанізм: вони уразливі, примхливі, замкнуті, вимагають захисту, через наявність одночасного дефіциту тиреотропного гормону вчаться погано. Існують форми захворювання, для яких характерний розвиток повного ідіотизму.
• Хворі бездітні, хоча створюють сім`ї.
• У дорослому віці шкіра швидко старіє, що проявляється безліччю зморшок на обличчі.

Зовнішні ознаки хвороби іноді плутають з геміфаціальной мікросомії. Це інше спадкове захворювання, яке проявляється ізольованим порушенням росту кісток лицьового скелета, вушних раковин, неба, скул і щелеп. Воно проявляється вже в грудному періоді. Особа асиметрично за рахунок сглаженности кута вилиці з одного боку, різко порушений прикус. Дитині важко ковтати і жувати. Геміфаціальний мікросомія виявляється при огляді ортодонта (лікарі приймають в дитячій стоматологічній поліклініці).

Це захворювання не пов`язано з виробленням гормонів гіпофізом. Воно виникає у плода в перші місяці вагітності в результаті неправильного закладання кісткового паростка. Лікування проводиться до 16-18 років, поки не зупиниться зростання кісткової тканини. Дитині з геміфаціальной мікросомії потрібне тривале носіння встановлених на щелепи скоб, пластичні операції особи. Для батьків визначається ризик повторного народження дітей з подібною патологією в 2%.

діагностика

При диспансерному огляді педіатри проводять вимірювання параметрів зростання. Відзначають темп зростання в порівнянні з попереднім періодом. При виявленні відставання дитина прямує до ендокринолога.

Один із способів діагностики - рентгенограма кисті. За характером розвитку кісткової тканини можна встановити відхилення від необхідних вікових змін.

Визначення гормонів тропів в крові біохімічними методиками дає характерну картину їх зниження. Крім того, проводять тести на введення провокуючих чинників з метою з`ясування можливостей гіпофіза по синтезу гормонів тропів.

Рентгенограма «турецького сідла» (кісткове утворення, на якому лежить гіпофіз) і магнітно-резонансна томографія допомагають виявити збільшення передньої долі гіпофіза.

Лікування гіпофізарний нанізм

Харчування хворих повинно містити досить білка і вітамінів, бути енергетично повноцінним.

Лікувальна тактика вимагає повного обстеження хворих. При наявності пухлини проводиться променева терапія, хіміотерапія, оперативне втручання за вказівкою лікаря.

З метою відшкодування відсутніх гормонів дитині починають введення штучних чинників зростання. Американські лікарі вважають, що в такий терапії потребують від усіх народжених немовлят і широко застосовують тривалий метод компенсації.

Відео: 2015-03-27 ДонНМУ им М.Горького Никонова - "прімордіальний нанізм"

Введення препаратів з соматотропного гормону проводиться щодня до закінчення формування кісткового скелета. Ця ознака виявляється на рентгенограмі. Якщо процес уже завершений, ефекту від лікування гормоном росту не буде.

Додатково призначаються анаболічні засоби, вітаміни. Якщо діагностується загальна недостатність гіпофіза (гипопитуитаризм) в лікування додаються всі необхідні фактори.

Ефективна терапія призводить до збільшення зростання в перший рік на 10-15 см, в подальшому темп зростання знижується до 2 см в рік.

прогноз

Прогноз сприятливий при відсутності пухлини і ранньому початку лікування. Хоча досягти достатнього зростання рідко вдається. Оточуючим слід ставитися до дитини не як до малюка, а в відповідно до його фактичного віком. Потрібно пам`ятати, що найчастіше інтелектуальні можливості не знижені. Маленька людина з гіпофізарний нанізм в змозі опанувати посильної професією.