Пельгеровская аномалія лейкоцитів

Пельгеровская аномалія нейтрофілів - це доброякісна спадкова патологія, яка характеризується морфологічними зміною лейкоцитів. Отримала назву на честь Карла Пельгера - голландського лікаря, вперше відкрив в 1928 році нетипові нейтрофіли. Потім в 1932 році Хьюетом була доведена спадкова природа захворювання. Тому в деяких джерелах хвороба називається аномалія Пельгера-Хьюета. Зустрічається з частотою 1: 1000-1500, однаково часто у чоловіків і жінок. Раніше зустрічалася рідко, а останнім часом все частіше, що пов`язано з більш широкими обстеженнями крові.

причини

Причини даного захворювання не встановлені. Відомо, що аномалія передається по аутосомно-домінантним типом, проявляється і у гетерозигот, і у гомозигот в рівній мірі. В основі патогенезу лежить порушення сегментації зрілих нейтрофілів. Генетична поломка полягає в порушенні структури регуляторного гена, що відповідає за форму ядра.

Клінічні прояви

Клінічно захворювання ніяк не виражається так як функції лейкоцитів не порушені. Лейкоцити також здатні фагоцитировать чужорідні клітини, містять набір ферментів, ідентичний нормальним лейкоцитам. ШОЕ не підвищено, згортання крові нормальна. Часто ця патологія виявляється випадково при дослідженні крові. За рахунок того, що спостерігається нейтрофільний зсув вліво в лейкоцитарній формулі, помилково можна припустити інфекцію. Реакції на крововтрату, інфекцію і т.д. у людей з цією аномалією не відрізняються від реакцій здорових людей.

Лейкоцитарна формула - це співвідношення декількох видів лейкоцитів в організмі людини

За даними деяких джерел, можуть бути зміни в кістковій системі: гіперкіфоз, низький зріст, деформації скелета.

картина крові

У мазках крові при мікроскопірованіі спостерігаються аномальні нейтрофіли. Щоб розуміти, як вони будуть виглядати при цьому захворюванні, необхідно розібратися, що представляють собою нормальні нейтрофіли.

За ступенем зрілості розрізняють кілька форм нейтрофілів:

• мієлобласти,
• проміелоціти,
• міелоціти,
• метамієлоцити,
• паличкоядерні,
• сегменто.

Ядро сегментоядерних нейтрофілів розділене перемичками на кілька сегментів. У решти ядро бобовидное і несегментоване. У паличкоядерних ядро у вигляді підкови. У крові здорових людей найбільше міститься сегментоядерних клітин з 3-4 сегментами (70%), з 2 сегментами менше (30%), а паличкоядерних - близько 7%. При аномалії Пельгера різко збільшується число паличкоядерних клітин.

Паличкоядерні клітини, переважання яких і названо аномалією Пельгера

Все нейтрофіли, крім сегментоядерних, відносяться до юних. При збільшенні в крові їх кількості на загальному аналізі крові буде видно лейкоцитарний зсув вліво. Це говорить про підвищену активність кісткового мозку.

Причини нейтрофільний лейкоцитоз наступні:

• сепсис;
• опіки;
• гангрена;
• трофічні виразки;
• розпадаються пухлини;
• алергічні реакції;
• глистяні інвазії;
• інфаркт;
• онкологічні захворювання крові;
• шкірні хвороби;
• ниркова недостатність;
• запальні процеси;
• гемолітичні анемії;
• прийом деяких лікарських засобів;
• найчастіше - інфекційні захворювання, як вірусні, так і бактеріальні (наприклад, апендицит, пневмонія, ангіна, абсцес, скарлатина та інші).

Суть пельгеровской аномалії полягає в тому, що зрілі нейтрофіли мають форму ядра юних (мієлоцитів і метамиелоцитов), а щільність хроматину і зернистість відповідають зрілої клітці. Ядро може бути:

• кругле;
• овальне;
• бобовидное;
• гантелевідной;
• у вигляді підкови;
• двудольчатое;
• трехдольчатие;
• у вигляді нирки;
• в формі окулярів;
• з перетяжкою посередині;
• в формі пісочного годинника.

Грубоглибчатость хроматину, глевкість ядра і короткі перемички відрізняють їх від мієлоцитів. Форма сегментів однакова. Зернистість може бути як великою і численної, так і мізерної і дрібної. Дозрівання цитоплазми в нормі. У жінок з цією аномалією відсутні тільця статевого хроматину (тільце Барра).

Крім нейтрофілів, зміни ядер зачіпають і базофіли, еозинофіли, лімфоцити і моноцити, але в нейтрофілах ознаки більш виражені.

Клітини крові, будова ядра більшості з них може бути піддано аномалії Пельгера

Гіпосегментірованние нейтрофіли є і в периферичної крові, і в кістковому мозку.

діагностика

Діагностика заснована на дослідженні мазків крові в гематологічних аналізаторах. Оцінюється зрілість ядра, стан хроматину (у аномальних він щільний), співвідношення нейтрофілів в крові. Щоб уточнити діагноз, потрібно провести аналіз крові батьків, у яких буде схожа формула крові. Слід диференціювати з на хронічний мієлолейкоз, при якому зростає число юних нейтрофілів, а лейкоцитарні формули обох захворювань схожі. При цьому у хворого пельгеровской аномалією в крові буде наявність характерних зрілих двусегментірованних нейтрофілів, а кількість лейкоцитів і інших формених елементів нормальне.

Крім пельгеровской аномалії, що є вродженою, є придбана форма гіпосегментаціі нейтрофілів. Зустрічається при гострому і хронічному мієлолейкозі, мікседемі, малярії, грипі, туберкульозі, еритромієлоз, інфекціях, системний червоний вовчак, хвороби Ходжкіна. Часто виникає після проведеної хіміотерапії та прийому деяких лекартсвенних коштів (наприклад, НПЗЗ, сульфаніламідів). Відрізняється від аномалії тим, що є тимчасовим станом.

лікування

Пельгеровская аномалія не потребує лікування, так як функції крові збережені в повному обсязі. Її носії вважаються здоровими людьми.

Важливе значення має обстеження дітей на предмет виявлення цієї аномалії крові, так як співвідношення клітинного складу не зазнає значних змін протягом життя. Виявлення аномалії допомагає уникнути неправильної діагностики багатьох захворювань, що дають аналогічну картину крові.