При галактоземії необхідно якомога швидше провести обстеження

Недуга, з досить рідкісною патологією, який новонародженим передається від батьків. Вищевказане захворювання полягає в тому, що відбувається порушення обміну речовин, в результаті якого виникає ненормальний процес метаболізму вуглеводів. Діти, у яких діагностується вищевказане захворювання, згідно зі статистикою маю багато різних відхилень.

Фактори, що впливають на розвиток патології. Види захворювання.

Самою основною причиною розвитку вищевказаного захворювання є вроджене відхилення певної категорії генів. Галактоза надходить в організм у складі молочного цукру і потрапляє організм новонародженого спільно з їжею. У ситуації, коли у тільки народженого малюка діагностована хвороба, лактоза чи не перетворюється в глюкозу, відповідно процес не завершується і відбувається накопичення даної речовини в крові і тканинах.

У медицині відзначають 3 різновиди вищевказаного захворювання:

1. класичний вид;
2. вид Дюарте;
3. негритянський вид.

Найпоширеніший вид, який зустрічаєте - класичний.

Симптоматика прояви захворювання.

Перший симптоми можуть проявитися у тільки народженого немовляти вже в перші дні його життя. Симптоматика починається проявлятися в період годування грудьми, у вигляді блювоти, відбувається порушення стільця, як правило, у новонародженого починається водянистий пронос.

Більш того, малюка мучить постійне здуття животика, кольки, починає прогресувати жовтяниця. Печінка грудничка збільшується в кілька розмірів, відбувається ураження нервової системи, відповідно знижується м`язовий тонус і малюка починають турбувати судоми.

Після певного часу, вищевказане захворювання позначається на фізичному і психічному відставанні в розвитку малюка, виникає помутніння кришталика ока. Якщо своєчасно дитині не буде надано відповідне лікування, вірогідність смертельного результату збільшується, у зв`язку з тим, що недуга прогресує спільно з недугою печінки (цироз).

Існують види вищевказаного захворювання, де симптоматика не має яскраво вираженого характеру. У даній ситуації, як правило, простежується переносимість молочної їжі, больові відчуття в області живота, іноді турбує розлад шлунка і блювотні позиви. Вид Дюарте, як правило, прогресує зовсім без симптоматики.

методи діагностики

Щоб максимально знизити відсоток ймовірності ускладнень, необхідно якомога швидше провести обстеження. У певних клініках дослідження здійснюють всі народженим дітям без винятку. Мама сама може запідозрити, що з`явилися певні відхилення, якщо в період грудного вигодовування або годування сумішшю, у немовляти виникла блювота, розлад шлунку, почала жовтіти шкіра.

Сигналізувати про розвиток недуги може також:

1. здуття животика;
2. надмірне відходження газіков;
3. відставання в розвитку психічному і фізичному;
4. уповільнений ріст.

При прояві першої симптоматики галактоземии необхідно негайно звернутися за допомогою до кваліфікованих фахівців. Новонародженому призначається проходження ряду обстежень:

1. Загальний аналіз крові і сечі.
2. Біохімічний аналіз крові.
3. Тест на всмоктування Д кислот.

Загальний аналіз крові і сечі допоможе визначити, наскільки сильно збільшився рівень. Також відбувається оцінка наскільки недугу можна контролювати, і як сильно пошкоджені органи. Для більш точно визначення наскільки сильно пошкоджені внутрішні органи крихти, призначається проходження ультразвукового дослідження всієї черевної порожнини. Також новонародженому можуть призначити електроенцефалограму, пункцію печення, і повноцінне дослідження кришталика за допомогою щілинної лампи.

Самий основний вид обстеження - генетичне тестування, визначається наявність гена мутанта, який безпосередньо має зв`язок з цією хворобою. Це захворювання прирівнюють до інших порушень обміну вуглеводів, вродженої атрезією проток, а також цукрового діабету першого типу.

методи лікування

Лікування грунтується на тому, щоб прибрати всі продукти харчування до складу яких входить речовина, а саме молоко і вся молочна продукція. Протягом першого місяця життя немовляти, перед мамою стоїть вибір між штучними сумішами, молоком або молоко без вмісту речовини.

У будь-якому варіанті в найпершу чергу, малюка необхідно забезпечити необхідною кількістю кальцію, якщо це необхідно, відбувається призначення вуглекислого кальцію. Далі, коли малюк починає дорослішати і медиками дозволено введення прикорму, в раціон дитини необхідно ввести достатню кількість овочів і фруктів.

Питання про те, як довго повинна тривати дієта, відкритий, через те, що одні фахівці рекомендують у віковій категорії 8 - 10 років вже припинити обмеження в їжі, а інші фахівці рекомендують дотримуватися дієти протягом усього життя.

В результаті дотримання дієти, в якій немає речовини, по закінченню декількох днів спостерігається, що у дитини пропали травні порушення, минуло очне поразку, пропав геморагічний синдром. Відновлення розміру печінки станься лише по закінченню 2 років. У ситуаціях, коли портальний фіброз не в запущеній стадії, розмір печінки по закінченню тривалого часу може повністю відновитися.

Дієта може вплинути на катаракту в тому випадку, якщо дана недуга почав прогресувати недавно, і не різко виражена. Якщо у дитини відбулися церебральні порушення усунути дане відхилення за допомогою дієти абсолютно не можливо. Певні результати безпосередньо мають зв`язок, якщо лікування було розпочато вчасно, але навіть за найсприятливіших результатах психомоторне розвиток у маленького пацієнта все ж затримується.

Іноді, результати виявляються нижче того, що очікувалося, виникає це через те, що в повному обсязі були вивчені всі фактори. Саме тому, кваліфіковані фахівці настійно рекомендують проводити різноманітні профілактичні заходи, а саме: дієта, в якій виключається речовина насичення організму кальцієм.

Дані заходи призначаються гетерозиготной жінці, яка планує вагітність. Систематичне визначення в широких масштабах вищевказаного захворювання за тим же принципом, що і фенілкетонурії.

1. антиоксиданти;
2. спеціальні вітаміни;
3. призначається переливання крові.

Ускладнення і Профілактичні заходи

1. Цироз печива - запалення органу, в результаті якого відбувається кровотеча.
2. Катаракта - може спровокувати повну втрату зору, через те, що виникає помутніння кришталика.
3. Крововилив в очі.
4. Сепсис - це потрапляння бактерій в кров.

Найсерйозніше ускладнення, яке може виникнути при галактоземії - це втрата інтелектуальних здібностей, що призводить до діагнозу - розумова залишилася. Необхідно відзначити той факт, що вищеописане захворювання у дітей у віковій категорії 2 років може взагалі не давати про себе знати. Відбувається лише звернення уваги батьків на той факт, що малюк не сприймає молочну продукцію. Лише до 3 років виникає перша симптоматика.

У сім`ї, де є захворювання, ймовірність народження дитини з цим діагнозом становить 25%. Як таких профілактичних заходів немає. З огляду на факт спадковості, фахівці настійно радить пройти майбутнім батькам медико - генетичне консультування. Якщо лікування розпочато вчасно, максимально знижується ймовірність розвитку цирозу печінки, катаракти.

На початкових етапах життя новонародженого необхідно дуже уважно стежити за всіма проявами крихти. При появі навіть незначної симптоматики, необхідно відразу піти на консультацію до кваліфікованих фахівців, так як, діагностування захворювання на початкових етапах, допоможе уникнути серйозних ускладнень.