Скринінг першого триместру вагітності

Скринінгом в першому триместрі вагітності називають комплексне обстеження, що включає ультразвукове дослідження (УЗД) плода і біохімічний аналіз крові з вени вагітної жінки. Проаналізовані в сукупності, з урахуванням віку і анамнезу пацієнтки, результати цих процедур дозволяють виявити генетичні патології плода на ранній стадії розвитку.

Перший скринінг при вагітності проводиться строго з 11 до 13 акушерських тижнів вагітності. Результати обстеження допомагають своєчасно почати лікування при виявленні генетичних вад внутрішньоутробного розвитку або прийняти рішення про переривання вагітності.

Ультразвукове дослідження

УЗД дозволяє точно визначити термін вагітності, тому призначається перед здачею біохімічного аналізу крові.

Процедура включає огляд хоріона, з якого згодом сформується плацента, оцінку тонусу матки і стану яєчників. Під час дослідження визначається симетричність півкуль і ступінь розвитку головного мозку плода, наявність і симетричність рук і ніг, правильність положення серця і шлунка, вимірюється довжина стегнових кісток, плечових, кісток передпліччя і гомілки.

При обчисленні ризиків розвитку генетичної патології плоду враховуються, залежно від тижня вагітності:

1. Товщина комірного простору (ТВП), тобто відстані від внутрішньої поверхні шкіри шиї до зовнішньої поверхні м`яких тканин, що покривають шийний відділ хребта. У нормі 0,8 - 2,8 мм, чим більше величина комірцевої зони перевищує показники норми, тим вище ризик появи хромосомної аномалії у плода. Більш точно цей ризик можна обчислити в сукупності всіх даних скринінгу I триместру вагітності.
2. Наявність носової кістки- для терміну в 12-13 тижнів вагітності довжина носової кістки в нормі становить не менше 3 мм.
3. Відповідність антропологічних параметрів плода терміну вагітності:

• біпаріетальний діаметр голови (БПР), відстань від чола до потилиці, в 13 тижнів - в середньому 26 мм;
• куприка-тім`яної розмір (КТР) - довжина від куприка до тім`ячка, в нормі від 45 до 84 мм;
• частота скорочень серця (ЧСС) - 147-171 удар в хвилину в 13 тижнів.

ПРИМІТКА. Не можна діагностувати синдром Дауна та інші генетичні патології, грунтуючись лише на даних ультразвукового дослідження. Необхідно оцінювати отримані результати в сукупності з показниками хромосомних аномалій, отриманими з аналізу крові.

біохімія крові

Кров на біохімічний аналіз беруть з вени, рано вранці, натщесерце. У ній перевіряють рівень двох важливих показників генетичних патологій, що входять до складу хоріонічного гонадотропіну людини (ХГЧ) - Гормону, присутнього тільки в організмі вагітної жінки:

• вільного бета ( ) ХГЧ. Відповідає за підтримку і розвиток вагітності, виділяється клітинами оболонки зародка (хоріона).
  Якщо показник менше норми, мова може йти про загрозу викидня, плацентарної недостатності, позаматкової вагітності, вірогідність синдрому Едвардса у зародка. Перевищення рівня вільного -ХГЛ може бути не тільки внаслідок хромосомних мутацій, в тому числі синдрому Дауна, але і при багатоплідній вагітності або хвороби матері на цукровий діабет.
• білка РАРР-А (плазмовий протеїн). Синтезується плазмою, забезпечує розвиток і роботу плаценти, відповідає за імунітет.
  Вихід показника за значення норми може свідчити про можливі генетичні патології плоду, а також підвищеному тонусі матки, регрес вагітності, загрозу викидня.

Для оцінки ризику розвитку відхилень за результатами аналізу на бета-ХГЧ або РАРР-А використовується коефіцієнт (МОМ), що розраховується як відношення рівня ХГЧ або PAPP-A за даними аналізу крові до середньої норми на конкретному терміні вагітності. Варіантом норми вважаються значення від 0,5 до 2,5 Мом (до 3,5 при багатоплідній вагітності).

Оцінка ступеня ризику виражається в дробу по кожному синдрому. Наприклад, запис 1: 250 відносно синдрому Дауна позначає, що при 250 вагітностях з аналогічними результатами скринінгу 1 дитина народиться із синдромом Дауна.

ВАЖЛИВО! Крім рівня маркерів хромосомних порушень при біохімічному аналізі крові можуть виявитися загрози переривання вагітності, які проявляються тільки в третьому триместрі, наприклад гестоз. Це дає можливо провести своєчасну профілактику і уникнути серйозної шкоди здоров`ю матері і дитини.

Хромосомні патології пов`язані, перш за все, з нестачею або надлишком хромосом в наборі, і велика частина з них несумісна з життям: діти, народжені з такими генетичними дефектами, найчастіше, помирають протягом перших місяців життя (синдром Патау, синдром Едвардса) або мають розумову відсталість (синдром Корнелії де Ланге, синдром Сміта-Опіца).

погані результати

Високі ризики розвитку генетичної патології лише вказують на велику ймовірність розвитку аномалії, ніж в середньому по популяції. Обстеження формує групу ризику вагітних жінок, яким необхідна підвищена увага лікарів і додаткові обстеження.

На результати скринінгу може вплинути стрес, нервове перенапруження, вживання алкоголю і кави, лікарських засобів, в тому числі гормональних препаратів, і куріння.

Отримавши високі показники можливості генетичних захворювань, головне, не панікувати.

Варто проконсультуватися з генетиком і акушером-гінекологом, провідним вагітність.

Потім переробити скринінг в спеціалізується на акушерстві та гінекології центрі, в термін до 14 тижнів.

До прийняття остаточного рішення про переривання вагітності слід провести додаткові обстеження. На терміні 11-13 тижнів - це біопсія ворсинок хоріона, хромосомний набір якого відповідає хромосомному набору плода, тому дані будуть абсолютно точними. Забір біоматеріалу для дослідження роблять через невеликий прокол, під наркозом.

Генетики нерідко радять пройти повторний скринінг в 16-18 тижнів вагітності (II триместр вагітності). Якщо показники високого ризику народження дитини з генетичними аномаліями зберігаються, для уточнення діагнозу проводять забір на аналіз

• навколоплідних вод (амніоцентез);
• або пуповинної крові (кордоцентез).

Обидві ці процедури пов`язані з загрозою для подальшої вагітності. Тому до їх призначення важливо визначитися з рішенням, що робити, якщо наявність патології плода буде підтверджено. Якщо батьки свідомо приймають рішення про продовження вагітності, піддавати дитину непотрібного ризику не має сенсу, і від проведення цих методів діагностики краще відмовитися.

ПРИМІТКА. При невірно певному терміні вагітності можлива неточність біохімічного скринінгу. Для розрахунку акушерського терміну вагітності потрібно вказати дату початку останньої менструації. Гестаційний термін, тобто від зачаття, визначається по УЗД і може відрізнятися від акушерського на 1-1,5 тижні.

Жінка може бути в групі ризику за віком або іншими показниками, але зможе спокійно доношувати вагітність, знаючи, що скринінг не показав ймовірності хромосомних аномалій у її майбутньої дитини. Фактори ризику можливих хромосомних захворювань у майбутньої дитини, при наявності яких скринінг I триместру обов`язковий:

• шлюб між близькими родичами;
• невдалі попередні вагітності (передчасні пологи, завмерла вагітність, мертвонародження) - перенесене під час вагітності вірусне або бактеріальне захворювання;
• наявність родичів, що страждають на генетичні патологіями;
• прийом ліків, які не можна використовувати при вагітності;
• вік старше 35 років.

Подробиці про скринінгу 1 триместру вагітності - у відеосюжеті.

Скринінг I триместру вагітності - комплекс нескладних і безпечних для здоров`я матері і плоду обстежень на терміні з 11-ї по 13-й тиждень вагітності, що дозволяє оцінити ступінь здоров`я майбутньої дитини. Більшості вагітних жінок скринінг підтвердить, що вони здорові. І виявить ту невелику групу ризику жінок, у яких можливе народження дітей з хромосомними порушеннями. Для того, щоб після додаткових обстежень майбутні батьки змогли прийняти зважене рішення перервати вагітність або почати підготовку до появи особливого, з невиліковним захворюванням, дитини, з яким потрібно величезна увага і тривалий догляд.