Ти тут
» » Мікроцефалія. Причини, симптоми, діагностика патології

Мікроцефалія. Причини, симптоми, діагностика патології

Відео: Яєчники

Зміст статті:

Відео: Патологічна тривожність діагностика і лікування




Поширені запитання


мікроцефалія - Це вроджена вада розвитку, що характеризується зменшенням розмірів головного мозку (і, вдруге, черепа) В результаті порушення росту мозкової тканини у внутрішньоутробному періоді. Мікроцефалія може бути самостійним пороком розвитку або бути проявом інших генетичних захворювань (в даному випадку мова йде про справжню микроцефалии), А також розвиватися внаслідок різних захворювань матері, перенесених під час вагітності (помилкова, вторинна мікроцефалія). У будь-якому випадку дана недуга завжди супроводжується відставанням дитини в розумовому розвитку (різного ступеня вираженості) І іншими неврологічними симптомами.

Частота мікроцефалії коливається в межах від 1: 2000 до 1: 10000 новонароджених. Справжня мікроцефалія як самостійне захворювання зустрічається значно рідше і діагностується у 1 з 50 тисяч дітей, причому як у хлопчиків, так і у дівчаток. Якщо ж даний порок розвитку є проявом іншого спадкової хвороби, його зустрічальність в популяції обумовлена частотою основного захворювання.

Цікаві факти
  • Мікроцефалія вперше була описана в 1871 році.
  • У рідкісних випадках люди з мікроцефалією можуть доживати до глибокої старості.
  • Мікроцефалія завжди супроводжується розумовою відсталістю.
  • В кінці 19 початку 20 століття дітей з мікроцефалією продавалися в Європі і Північній Америці в цирк, де вони виступали в так званому «шоу виродків».

Будова черепа і головного мозку

Головний мозок є центральним органом нервової системи, закладка і розвиток якої починається ще в ранньому ембріональному періоді, тому для розуміння патологічних процесів, що відбуваються в організмі хворої дитини, необхідні певні знання з області анатомії і ембріології.

Розвиток головного мозку

Перші зачатки нервової тканини з`являються на 18 дні розвитку ембріона і являють собою нервову пластинку, що складається з невеликої кількості нервових клітин (нейронів). У міру розвитку ембріона кількість нейронів збільшується, в результаті чого з нервової пластіннікі формуються головний і спинний мозок, а також деякі інші елементи нервової системи.

Нейрон являє собою високоспеціалізовану клітку, що стоїть з тіла і безлічі відростків, за допомогою яких він контактує з сотнями і тисячами інших клітин організму. Завдяки такій структурі забезпечується основна функція нервової системи, яка полягає в прийомі і переробці інформації, а також в регуляції діяльності всього організму. За одним нейронам (аферентним) Інформація (у вигляді нервових імпульсів) Надходить у головний мозок, де відбувається її обробка і формування відповідного нервового імпульсу, який по іншим нейронам (еферентних) Направляється на периферію, до всіх органів і тканин.

Освіта нейронів головного мозку починається на ранньому етапі ембріонального розвитку і повністю закінчується до моменту народження дитини, досягаючи в середньому 150 мільярдів нервових клітин. Протягом життя людини нейрони не здатні ділитися (розмножуватися), А тільки поступово гинуть за рахунок апоптозу (генетично запрограмованого процесу саморуйнування пошкоджених, неправильно працюючих клітин).

Будова головного мозку

Умовно головний мозок людини можна розділити на три відділи, кожен з яких відповідає за виконання певних функцій.

У головному мозку виділяють:
  • Великі півкулі (праве і ліве). Являють собою вищі відділи головного мозку, що складаються з кори і підкіркових структур (таламуса, гіпоталамуса і інших). Кора великих півкуль містить в собі нейрони, що відповідають за вищу нервову діяльність людини, тобто за формування особистості, процеси навчання і самопізнання. Підкіркові структури забезпечують формування інстинктивних поведінкових реакцій (харчових, статевих і так далі), Тобто визначають поведінку людини в тій чи іншій ситуації. Варто відзначити, що в нормальних умовах кора великих півкуль надає гальмує вплив на підкіркові структури, тобто свідомість людини чавить інстинктивні реакції.
  • Стовбур мозку. Вхідні в нього анатомічні структури (довгастий мозок, міст, середній і проміжний мозок) Забезпечують рефлекторну діяльність організму, а також забезпечують зв`язок між спинним і головним мозком. Крім того, в стовбурі мозку знаходяться різні нервові центри (дихальний, судиноруховий і інші), Що забезпечують виконання фізіологічних функцій, які не контролюються свідомістю (тобто людина дихає автоматично, не замислюючись про це).
  • Мозочок. Невелике структурне утворення, що розташоване нижче потиличних часток великих півкуль і відповідає за координацію рухів і підтримання м`язового тонусу, а також за збереження рівноваги при складних рухах (під час ходьби, бігу і так далі).

Розвиток кісток черепа

У черепі людини виділяють лицьову частину (що включає кістки особи) І мозкову частину. Розвиток кісток мозкової частини черепа відбувається з особливою ембріональної тканини - мезодерми, що оточує зачатки головного мозку з моменту їх утворення.

У розвитку кісток черепа розрізняють:
  • Перетинчасту стадію. На даному етапі мезенхима, навколишнє майбутній головний мозок перетворюється в м`яку перетинчасту тканину, яка збільшується одночасно зі зростанням тканини мозку.
  • Хрящову стадію. З 6 - 7 тижні внутрішньоутробного розвитку перетинкова тканину в області основи черепа починає перетворюватися в більш щільну хрящову.
  • Кісткову стадію. Починаючи з 8 - 10 тижні внутрішньоутробного розвитку в хрящовій підставі і в різних відділах даху черепа з`являються точки окостеніння, що представляють собою початкові зони розростання кісткової тканини.
До моменту народження дитини в даху черепа зберігаються невеликі ділянки перетинчастої тканини (так звані джерельця), Що забезпечують рухливість кісток під час пологів і при збільшенні головного мозку.

На черепі новонародженого визначають:
  • Передній джерельце (найбільш великий). Розташовується на стику лобових і тім`яних кісток і має форму ромба. Повністю закривається (костеніє) До 2 років життя дитини.
  • Задній джерельце. Має форму трикутника і розташовується в потиличній області на стику потиличної і тім`яних кісток. Заростає до 2 місяця життя.
  • Бічні джерельця. Парні, невеликі за розмірами. Розташовуються на бічній поверхні голови, кілька спереду (клиновидні) І ззаду (сосковидні) Від вушних раковин. Заростають до 2 місяця життя дитини.
Кістки лицьового черепа розвиваються з так званих зябрових дуг, що є похідними інший ембріональної тканини - мезодерми. Таким чином, лицьової і мозкової відділи черепа розвиваються окремо і незалежно один від одного. Крім того, формування лицьового черепа не залежить (певною мірою) Від зростання і розвитку головного мозку, в той час як розміри мозкового черепа завжди відповідають (в нормі) Обсягом великих півкуль.

причини микроцефалии

Як говорилося раніше, мікроцефалія може бути первинною, зумовленої різними генетичними мутаціями, або вторинної, що розвивається на тлі патології вагітності.

Причини первинної микроцефалии

Первинною вважається мікроцефалія, розвиток якої відбулося в результаті успадкування дитиною дефектних генів від одного або обох батьків.

Генетичний апарат людини представлений 23 парами хромосом, знаходяться в ядрі кожної клітини людського організму (за винятком високоспеціалізованих клітин, які втратили здатність до поділу). Перші 22 пари називаються соматичними хромосомами (аутосомами) І однакові як у чоловіків, так і у жінок. 23 пара представлена статевими хромосомами, які прийнято позначати літерами латинського алфавіту - X і Y. У чоловіків вона включає 1 хромосому Х і одну хромосому Y (XY), В той час як у жінки є 2 X-хромосоми (XX). Якщо при зачатті майбутній плід отримує X-хромосому від матері і таку ж від батька - то народиться дівчинка. Якщо ж від батька успадковується Y-хромосома - народиться хлопчик.

Хромосома є 1 молекулу ДНК (дезоксирибонуклеїнової кислоти), Що містить в собі величезну кількість генів, кожен з яких відповідає за певні функції. Під час зачаття відбувається злиття 23 батьківських і 23 материнських хромосом, в результаті чого формується ембріон успадковує генетичні ознаки від обох батьків. Якщо один або обидва з них мають мутантні гени, дитина може успадкувати їх з певною часткою ймовірності.

Генетично обумовлені захворювання можуть успадковуватися:
  • За аутосомно-рецесивним типом. В даному випадку дефектний ген розташовується на одній із соматичних хромосом і дитина буде хворий тільки в тому випадку, якщо успадкує дефектні гени від обох батьків. Якщо ж мутація є тільки у одного з батьків, то нормальний ген, отриманий від другого, здорового батька буде компенсувати дефект, в результаті чого захворювання не проявиться, а дитина буде безсимптомним носієм дефектного гена.
  • За аутосомно-домінантним типом. У цьому випадку дитина буде хворий навіть в тому випадку, якщо успадкує лише 1 дефектний ген від кожного з батьків.
  • За Х-зчеплення типу. В даному випадку дефектний ген розташовується на Х-хромосомі і може успадковуватися як за рецесивним, так і за домінантним типом.
Первинна мікроцефалія може бути самостійним захворюванням або бути симптомом десятків інших генетичних патологій.

До самостійних форм микроцефалии відносять:
  • Синдром Пейна. Дане захворювання передається за рецесивним Х-зчеплення типом успадкування, тобто проявляється тільки у хлопчиків. Характеризується недорозвиненням великих півкуль, мозочка і деяких структур стовбура мозку, а також клапанними пороками серця. виявляється судомами (переважно в ногах) І вираженою розумовою відсталістю.
  • Синдром Джакоміни. Сімейна форма микроцефалии, що виявляється порушенням психічного розвитку, судомами і паралічами.
Мікроцефалія може бути проявом:
  • Синдрому Дауна. Характеризується появою зайвої хромосоми в 21 парі і проявляється порушенням розумового розвитку, зменшенням розмірів головного мозку і мозочка і іншими характерними симптомами.
  • Синдром Едвардса. Характеризується появою зайвої хромосоми в 18 парі. Діти з даними синдромом мають невелику вагу при народженні, головний мозок і мозочок недорозвинені. Череп змінений (маленький або довгий і вузький), Визначаються аномалії розвитку лицьового скелета, внутрішніх органів і ніг (переважно стоп).
  • Синдрому Патау. Характеризується появою зайвої хромосоми в 13 парі і проявляється низькою масою новонародженого, мікроцефалією, аномаліями лицьового і черепа і внутрішніх органів.
  • Синдрому котячого крику. Характеризується дефектом хромосоми в 5 парі і проявляється низькою масою тіла при народженні, мікроцефалією і відставанням в розумовому і фізичному розвитку, а також характерним плачем дитини, схожим на котяче нявкання (через дефект хрящів гортані).
  • Синдрому Міллера-Дикер. Дане захворювання успадковується по аутосомно-домінантним типом і характеризується дефектом в 17 хромосомі, який призводить до порушення розвитку нейронів головного мозку в ембріональному періоді. Мозок новонародженого зменшений, позбавлений звивин. Відзначається затримка в розумовому і фізичному розвитку, виражена м`язова слабкість і аномалії розвитку внутрішніх органів.
  • Синдрому Прадера-Віллі. Характеризується пошкодженням 15 хромосоми і проявляється затримкою в психомоторному розвитку, різними аномаліями кісток скелета і внутрішніх органів, мікроцефалією.
  • Фенілкетонурії. Спадкове захворювання, що передається по аутосомно-рецесивним типом і характеризується порушенням метаболізму (переробки і використання) Амінокислоти фенілаланіну. Утворені при цьому токсичні речовини (фенілетиламін і інші) Надають шкідливу дію на центральну нервову систему самої вагітної жінки, а також пригнічують процес зростання і розвитку головного мозку у плода.

Причини вторинної мікроцефалії

На відміну від справжньої, помилкова мікроцефалія розвивається в результаті впливу несприятливих факторів в період ембріонального розвитку плода, коли відбувається закладка і формування структур головного мозку. Генетичний апарат батьків при цьому не порушений.

Вторинна мікроцефалія може бути обумовлена:
  • Вірусними захворюваннями (краснуху, цитомегалії, кір). віруси являють собою мікрочастинки ДНК. Потрапляючи в організм вагітної, вони легко проникають через плацентарний бар`єр, вражаючи плід, що розвивається. Чим раніше сталося ураження, тим вище ймовірність наявності вад розвитку у майбутньої дитини.
  • Токсоплазмозом. Дане захворювання викликається токсоплазмами - паразитами, що потрапляють в організм вагітної жінки при вживанні зараженого і погано обробленого м`яса. Якщо плід не загинув у внутрішньоутробному періоді (що зустрічається досить часто), Він народжується з різними дефектами центральної нервової системи та інших органів.
  • Зловживанням алкоголем. Етанол, що входить до складу всіх алкогольних напоїв, практично безперешкодно проникає через плацентарний бар`єр з крові матері в організм плоду. Так як ферментні системи печінки плода недостатньо розвинені, етанол і його токсичні продукти обміну (такі як ацетальдегід) Можуть довго циркулювати в крові, викликаючи пошкодження клітин на молекулярному рівні. Найбільш важким проявом алкогольної інтоксикації плода є фетальний алкогольний синдром, який характеризується аномаліями розвитку внутрішніх органів та розумовою відсталістю.
  • Зловживанням наркотиками. Наркотичні препарати також можуть проникати через плацентарний бар`єр і надавати шкідливу дію на плід. Крім того, тривале їх вживання призводить до виснаження організму матері, в результаті чого формується плід не отримує достатньої кількості поживних речовин, необхідних для нормального розвитку.
  • Прийомом деяких медикаментів. Прийом медикаментів, непридатних при вагітності (наприклад, протипухлинних препаратів, таких як бусульфан, колхіцин), Може привести до аномалій розвитку (через порушення процесів клітинного ділення), В тому числі до мікроцефалії.
  • Впливом радіації. Радіація є потоком іонізуючого випромінювання, яке при контакті з живими клітинами викликає численні мутації в їх генетичному апараті. У дорослої людини дане шкідливу дію в певній мірі компенсується захисними системами організму, які знищують мутував клітини і заміщають їх нормальними. У плода такі механізми розвинені незначно. Крім того, в період ембріонального розвитку відбувається максимально інтенсивне зростання всіх тканин організму, тому шкідливу дію радіації може призвести до незворотних змін в головному мозку.
  • Голодуванням. Для нормального росту і розвитку плода необхідно достатнє надходження поживних речовин і мікроелементів з організму матері. Якщо ж мати тривалий час голодує або не приймає достатньої кількості білкової їжі (білок є важливим структурним елементом живих клітин), Органи плода не можуть розвиватися нормально, що може призвести до виникнення вроджених патологій і дистрофий.
  • Внутрішньоутробною гіпоксією плода. Дане патологічний стан виникає при різних захворюваннях (таких як фетоплацентарна недостатність) І характеризується недостатньою доставкою кисню до тканин плода, що може привести до затримки його внутрішньоутробного розвитку, розумової відсталості і виникнення різних аномалій.
  • Механічними травмами. Травмування ембріона на ранніх стадіях вагітності може призвести до порушення розвитку внутрішніх органів і головного мозку, часто несумісна з життям.


Як виглядають пацієнти з мікроцефалією?

У більшості випадків мікроцефалія проявляється відразу при народженні дитини. Якщо супутні захворювання сумісні з життям, то в міру дорослішання череп дитини може зазнавати певних змін (трохи збільшуватися в розмірах), Проте завжди буде відставати від вікової норми.
Зовнішній вигляд дітей з мікроцефалією

діагностика микроцефалии

Зазвичай мікроцефалія виявляється відразу після народження дитини в результаті стандартного клінічного обстеження. Якщо у новонародженого запідозрений дана недуга, слід провести ряд додаткових обстежень, щоб підтвердити діагноз і виявити його причину.

У діагностиці микроцефалии застосовується:
  • ультразвукове дослідження (УЗД) Плода під час вагітності;
  • клінічне обстеження новонародженого;
  • збір анамнезу у батьків;
  • оцінка розумового розвитку дитини;
  • оцінка неврологічних симптомів;
  • електроенцефалографія (ЕЕГ);
  • аналізи крові;
  • Магнітно-резонансна томографія;
  • ультразвукове дослідження;
  • генетичне дослідження;
  • консультації фахівців.

Ультразвукове дослідження плоду під час вагітності

Якщо є підозри на наявність аномалій розвитку (при обтяженому сімейному анамнезі, якщо мати перенесла важкі вірусні та / або паразитарні інфекції на ранніх термінах вагітності), Цілеспрямоване УЗД може виявити зменшення розмірів мозкового черепа у плода.

Проте, УЗД плоду під час вагітності дозволяє виявити мікроцефалію лише в невеликому відсотку випадків. Крім того, це стає можливим тільки на пізніх термінах (після 22 тижня вагітності), Коли її штучне переривання практично неможливо. Також варто відзначити, що в 20% випадків можуть бути отримані хибнопозитивні (діагностування микроцефалии при її відсутності) Або помилково негативні (на УЗД визначається нормальна картина, а дитина народжується з мікроцефалією) Результати, через що застосування даного методу досить обмежена.

Клінічне обстеження новонародженого

Стандартне дослідження, проведене всім новонародженим, включає вимір маси і довжини тіла, окружності грудної клітки і голови. Отримані дані звіряються з даними так званих центільних таблиць.

Центильного таблиця містить стандартизовані показники, які вважаються нормальними у дітей певного віку. При їх складанні проводилися виміри окружності голови (та інших даних) У величезної кількості дітей різних вікових груп, а отримані результати дозволили визначити відносні межі норми, які використовуються в педіатричній практиці для оцінки розвитку дітей.

Згідно з даними таблиць, окружність голови новонародженого хлопчика повинна бути не менше 32,5 см і не більше 37 см, а у дівчаток не менше 32 см і не більше 37 см. У дітей з мікроцефалією даний показник буде перебувати на нижній межі норми або нижче, в той час як інші показники (вага, ріст і окружність грудної клітини) Можуть відповідати нормі (в залежності від наявності супутніх патологій).

У міру зростання малюка таке дослідження виконується щомісяця, і кожен раз результати будуть схожими.

Також варто відзначити, що у дітей з мікроцефалією закриття всіх джерелець відбувається протягом першого місяця життя. Це обумовлено тим, що обсяг головного мозку не збільшується, в результаті чого перетинкова тканину досить швидко заміщується кісткової. У деяких випадках все джерельця закриті вже при народженні дитини.

Збір анамнезу у батьків

При виявленні микроцефалии у новонародженого вкрай важливо детально опитати мати дитини, що дозволить визначити можливу причину захворювання.

Під час опитування уточнюється:
  • Чи страждав хтось із членів сім`ї (братися, сестри) Або найближчих родичів мікроцефалією?
  • Чи є у членів сім`ї або найближчих родичів відомі генетичні захворювання?
  • Чи брала мати будь-які препарати (медикаменти або наркотики) Під час вагітності або незадовго до неї?
  • Чи брала мати алкоголь під час вагітності?
  • Які захворювання перенесла мати під час вагітності (конкретно уточнюється, чи не хворіла вона краснуху, цитомегалії, токсоплазмозом).
  • Піддавалася мати впливу радіації під час вагітності (перебувала поблизу місця аварії на атомній електростанції або вибуху атомної бомби)?
  • Чи мали місце травми живота під час виношування дитини?
  • Як харчувалася жінка протягом усього періоду вагітності?

Оцінка розумового розвитку дитини

Незалежно від форми і причини захворювання, відставання в розумовому розвитку (олігофренія, слабоумство) Буде визначатися абсолютно у всіх дітей з мікроцефалією, проте вираженість даних порушень може варіювати в широких межах.
Ступеня недоумства при мікроцефалії

Оцінка неврологічних симптомів

Неврологічна симптоматика з`являється в результаті недорозвинення або неправильно розвитку певних структур головного мозку і характерна переважно для вторинних мікроцефалія.

Мікроцефалія може проявлятися:
  • Атаксією. Даний симптом виникає при ураженні кори головного мозку і / або мозочка і характеризується порушенням координації під час виконання складних рухів (ходьби, бігу, листи і так далі).
  • Зниженням м`язового тонусу. М`язова слабкість є частим проявом спадкових захворювань (таких як синдром Дауна), А також може виникнути при недорозвиненні рухової зони кори головного мозку (прецентральной звивини).
  • Парезами і паралічами. Дані симптоми характеризуються зменшенням або повною втратою рухової активності в одній або декількох кінцівках.
  • Судомами. Підвищена судомна активність відзначається у більшості дітей з мікроцефалією. Характеризується мимовільним скороченням певної групи м`язів (рук, ніг, обличчя, тулуба), Що супроводжується сильним болем.
  • Епілептичними припадками. Вкрай вираженим проявом підвищеної судомної активності є епілептичний припадок, що виникає в результаті підвищеної електричної активності головного мозку. Характеризується одночасним болючим скороченням різних груп м`язів, часто з втратою свідомості на час нападу.

електроенцефалографія

ЕЕГ - спеціальне дослідження, що дозволяє зареєструвати електричну активність головного мозку, створювану нейронами. У міру зростання і розвитку дитини активність його головного мозку значно зростає, що проявляється характерними змінами на ЕЕГ. При мікроцефалії дані зміни відсутні або виражені незначно, що зумовлено зменшенням загальної кількості нейронів і відставанням в розумовому розвитку.

аналізи крові

Загальний аналіз крові може виявити ознаки інфекційного захворювання (підвищення концентрації лейкоцитів, швидкості осідання еритроцитів). Спеціальні імуноферментні аналізи дозволяють виявити антитіла до різних вірусів і паразитів, які можуть бути причиною затримки розвитку центральної нервової системи. Визначення рівня фенілаланіну в крові новонародженого і матері дозволяє підтвердити або виключити фенілкетонурію.

Магнітно-резонансна томографія

При первинній мікроцефалії на МРТ виявляється недорозвинення (атрофія) Структур головного мозку (не тільки великих півкуль, а й мозочка, стовбура мозку), Зменшення розмірів мозкового черепа. Рано з`являються точки окостеніння в зоні переднього і заднього джерелець. Бічні джерельця у новонародженого з мікроцефалією зазвичай вже закриті.

При вторинної мікроцефалії (обумовленої інфекційними захворюваннями або травмою) В області головного мозку крім атрофічних змін можуть визначатися кісти (порожнинні освіти).

Ультразвукове дослідження

УЗД також визначає зменшення розмірів великих півкуль, часто поєднується з розширенням шлуночків мозку (особливих порожнин, що містять рідину). Також УЗД дозволяє виявити аномалії розвитку інших внутрішніх органів (пороки серця, аномалії розвитку печінки, нирок), Що допомагає в діагностиці основного захворювання, що стало причиною мікроцефалії.

генетичне дослідження

Якщо після проведення всіх перерахованих вище досліджень, а також після ретельного обстеження матері дитини не вдалося виявити захворювання, що стало причиною вторинної мікроцефалії, варто запідозрити генетичну хворобу.

Для її виявлення проводиться генетичне дослідження (полімеразна ланцюгова реакція), Суть якого полягає у вивченні генетичної структури матері і хворої дитини. На підставі симптомів і клінічних даних лікар припускає, яке генетичне захворювання найбільш ймовірно у даного пацієнта. Після забору матеріалу (зазвичай використовують кров, сечу або будь-який інший матеріал, що містить клітини організму) Проводиться дослідження хромосоми, на якій, як передбачається, розташований дефектний ген. Якщо його виявляють, діагноз вважається підтвердженим на 100%.

Важливо відзначити, що дефектний ген повинен бути виявлений як у хворої дитини, так і у одного або обох батьків. Генетичне дослідження до народження (кариотипирование плода) Малоинформативно, так як запідозрити мікроцефалію на даному етапі вдається вкрай рідко, а використовувати цей метод в якості рутинного дослідження недоцільно і неефективно.

консультації фахівців

Зрізу після народження, а також у міру дорослішання дитини необхідно звертатися за консультацією до фахівців з різних галузей медицини, які можуть визначити порушення в психічному і фізичному розвитку і призначити відповідне лікування.

Дітям з мікроцефалією обов`язково необхідна консультація:
  • оториноларинголога - з метою виявлення аномалій розвитку органів слуху і верхніх дихальних шляхів.
  • окуліста - для дослідження очного дна і параметрів зору.
  • кардіохірурга - для виявлення вад серця і вирішення питання про їх хірургічної корекції.
  • нейрохірурга - для виявлення аномалій розвитку черепа.
  • невропатолога - для виявлення інших уражень нервової системи, часто супутніх микроцефалии.
  • психотерапевта - для виявлення дефектів в розумовому розвитку.
  • травматолога - для виявлення дефектів розвитку скелета (рук, ніг) І вирішення питання про їх хірургічної корекції.

Чи існує ефективне лікування мікроцефалії?

На сьогоднішній день мікроцефалія є невиліковним захворюванням. Єдиним ефективним методом вважається ретельне цілеспрямоване дослідження плоду у батьків, що мають схильність до цього захворювання (при наявності спадкових хвороб, якщо мати перенесла вірусні інфекції на ранніх термінах вагітності) І штучне переривання вагітності в разі виявлення патології.

Якщо дитина з мікроцефалією народився і вижив, даний дефект збережеться до кінця життя. Проведене лікування носить симптоматичний характер і направлено на навчання навичкам самообслуговування, розвиток інтелектуальних здібностей і соціальну адаптацію хворих дітей.

У лікуванні мікроцефалії застосовується:
  • кондуктивна педагогіка;
  • медикаментозна терапія.

кондуктивна педагогіка

Якщо розумова відсталість дитини не досягає межі (ідіотії), Його можливо навчити навичкам самообслуговування, виконання простої роботи, а іноді навіть листа й мови. Для цього використовуються спеціальні навчальні програми, тривалі заняття з фахівцями та інші заходи.

Суть методу кондуктивної педагогіки полягає в створенні умов, які спонукають дитину до розумової, емоційної і рухової активності, що, в свою чергу, створює передумови для подальшого розвитку психіки і інтелекту. В ході такого лікування дитина навчається простим і складним рухам, вчиться мислити, приймати рішення. На початковому етапі лікування у дитини формуються рухові стереотипи поведінки, які за допомогою тривалої і наполегливої роботи з педагогами стає автоматизованими і осмисленими, тобто дитина не просто заучивает певні рухи і повторює їх, а усвідомлює, для чого і з якою метою він це робить.

Для кожної дитини складається індивідуальна навчальна програма, яка включає заняття з різними спортивними снарядами, лікувальну гімнастику, фізкультуру, заняття з логопедом (для навчання дитини мови), Сурдолог (для навчання пацієнтів з дефектами слуху), Психотерапевтом та іншими фахівцями. Дана методика дозволяє домогтися гарних результатів у дітей з різними формами розумової відсталості, у тому числі при мікроцефалії.

Медикаментозне лікування мікроцефалії

Медикаментозне лікування призначається з метою стимуляції мозкової активності і розвитку тканини головного мозку, а також для усунення різних ускладнень микроцефалии.
Медикаменти, які застосовуються у хворих з мікроцефалією

Критерії ефективності лікування

У тих випадках, коли розумова відсталість дитини не досягла крайньої ступеня вираженості, проведене лікування може дати досить хороші результати.

На ефективність проведеного лікування вказує:
  • поліпшення пам`яті дитини;
  • поліпшення концентрації уваги і працездатності;
  • розширення словникового запасу;
  • прояв ініціативи;
  • нормалізація емоційного стану;
  • зменшення частоти і вираженості судомних нападів (якщо такі мали місце);
  • поліпшення рухової активності.



 

Чим відрізняється мікроцефалія від гідроцефалії?

мікроцефалія і гідроцефалія - це два абсолютно різних захворювання з різними причинами виникнення, клінічними проявами і підходами до лікування.

Мікроцефалія - вроджене захворювання, що характеризується зменшенням обсягу головного мозку в результаті його недорозвинення. Гідроцефалія ж розвивається в результаті порушення відтоку спинномозкової рідини (СМЖ) З головного мозку.

У головному мозку кожної людини є порожнини, звані шлуночками (всього їх чотири - два бічних, третій і четвертий). Судинні сплетення, розташовані всередині них, виробляють спинномозкову рідину, яка через анатомічні отвори відтікає в субарахноїдальний (підпавутиновий) Простір головного і спинного мозку, де і надходить назад в системний кровотік.

При гідроцефалії порушується процес відтоку спинномозкової рідини або прискорюється її освіту, в результаті чого вона накопичується в шлуночках мозку у великих обсягах (при вродженої гідроцефалії кількість СМЖ може досягати декількох літрів), Викликаючи їх розширення і здавлювання мозкової тканини.
Порівняльна характеристика микроцефалии і гідроцефалії

Чим відрізняється мікроцефалія від краніостеноз?

Мікроцефалія в корені відрізняється від краніостеноз не тільки механізмом розвитку і клінічними проявами, а й підходами до лікування.

Мікроцефалією прийнято вважати вроджене захворювання, що характеризується недорозвиненням головного мозку у внутрішньоутробному періоді. краніостеноз (або краніосиностозу) Характеризується передчасних заращением одного або декількох швів черепа, що частіше спостерігається в перші місяці життя дитини (однак може відбуватися і внутрішньоутробно).

У нормі мозковий відділ черепа новонародженого складається з окремих кісток, які з`єднані між собою так званими швами, що складаються з щільної сполучної тканини. Це необхідно як для нормального народження (під час проходження через родові шляхи кістки черепа зміщуються один щодо одного, що робить можливим народження головки), Так і для подальшого росту і розвитку головного мозку. Згодом відбувається окостеніння швів, в результаті чого череп перетворюється в єдине кісткове утворення.

При краніостеноз окостеніння швів відбувається на пізніх термінах вагітності або в перші місяці життя дитини. Подальше зростання головного мозку призводить до підвищення внутрішньочерепного тиску, що викликає появу певних симптомів. Так як в більшості випадків відбувається передчасне зрощення тільки одного з швів, мозок росте по шляху найменшого опору, викликаючи деформацію інших відділів черепа.
Порівняльна характеристика микроцефалии і краніостеноз

Відео: Завмерла вагітність

Скільки живуть люди з мікроцефалією?

Мікроцефалія сама по собі не є смертельним захворюванням за умови, що структури стовбура мозку, що відповідають за регуляцію життєво важливих процесів (дихальний, судиноруховий і інші нервові центри) Досить розвинені. В іншому випадку дитина народжується мертвим або гине відразу після народження. У будь-якому випадку тривалість життя таких дітей значно нижче, ніж в нормі.

Якщо мікроцефалія є проявом іншого спадкової патології (синдрому Дауна, синдрому Едвардса, фенілкетонурії і так далі), Прогноз більшою мірою визначається основним захворюванням. При вторинних мікроцефалія, обумовлених ураженням нервової системи плода під час внутрішньоутробного розвитку, прогноз несприятливий. Якщо жінка під час вагітності вживала наркотичні препарати, алкогольні напої та деякі медикаменти, то микроцефалии зазвичай супроводжує безліч інших вад розвитку, часто несумісних з життям.

Якість життя дітей з мікроцефалією визначається, в першу чергу, ступенем порушення інтелектуального розвитку, від чого, в свою чергу, залежить здатність до самообслуговування і навчання.

При мікроцефалії може визначатися:
  • Легка ступінь розумової відсталості (дебільність). В даному випадку дітей можна навчити навичкам самообслуговування та простий роботі, мови, читання та письма. Вони непогано уживаються в соціумі, однак засвоїти стандартну шкільну програму не можуть, в зв`язку з чим змушені ходити в спеціальні школи для дітей з обмеженими розумовими здібностями. Прогноз для життя в даному випадку відносно сприятливий - люди можуть доживати до 30 років, а в окремих випадках і до похилого віку.
  • Виражена розумова відсталість (імбецильність). Здатність до самообслуговування у таких дітей іноді збережена, але частіше вони вимагають постійного догляду. Інтелектуальні здібності розвинені вкрай слабо, діти погано піддаються навчанню. Прогноз для життя менш сприятливий - в рідкісних випадках діти доживають до повноліття. Причиною смерті зазвичай стають інфекційні захворювання верхніх дихальних шляхів (пневмонії) Або аномалії розвитку внутрішніх органів, часто діагностуються у дітей з мікроцефалією.
  • Важка розумова відсталість (ідіотія). В даному випадку діти не піддаються навчанню і не здатні себе обслуговувати. Їх виживання цілком і повністю залежить від догляду оточуючих. Прогноз несприятливий - смерть настає в перші роки життя через порушення роботи внутрішніх органів, інфекційних ускладнень або супутніх вад розвитку.

Чи лікується мікроцефалія стовбуровими клітинами?

На сучасному етапі розвитку медицини мікроцефалія вважається невиліковним захворюванням. Сучасні дослідження ставлять під сумнів можливість лікування цієї недуги за допомогою стовбурових клітин, однак даний метод знаходиться на стадії розвитку і застосування його на людях строго заборонено.

Стовбуровими називаються незрілі, низькодиференційовані клітини, які в невеликій кількості є в організмі кожної людини. Вони мають ядро, повний набір хромосом і безліч інших внутрішньоклітинних структур (органел), Що забезпечують їх життєдіяльність і розмноження (розподіл). Стовбурові клітини здатні ділитися з утворенням своїх копій, однак унікальною їх особливістю є здатність перетворюватися (диференціюватися, тобто змінюватися і набувати певних характеристики) В будь-яку іншу клітину організму. В процесі диференціювання вони втрачають одні органели і набувають інші, в результаті чого перетворюються в клітини того чи іншого органу.

зигота (перша клітина, що утворюється в процесі запліднення при злитті чоловічої та жіночої статевих клітин), По суті, є стовбурової клітиною, так як в подальшому з неї розвиваються всі клітини людського організму. У міру розвитку плоду кількість стовбурових клітин в його організмі зменшується, а після народження їх стає ще менше. У нормальних умовах вони беруть участь в процесі кровотворення (в кістковому мозку зі стовбурових клітин розвиваються всі клітини крові), А також у відновленні тканин і органів при деяких ушкодженнях.

Дослідженнями останніх років встановлено, що якщо стовбурові клітини помістити в область пошкодженої тканини і створити певні умови, вони можуть диференціюватися в клітини даної тканини, набуваючи специфічні функції. Ефективність даного методу лікування доведена при опіках (відбувається відновлення шкірних покривів) І при деяких інших захворюваннях, проте ще раз варто відзначити, що використання стовбурових клітин при лікуванні мікроцефалії та інших захворювань центральної нервової системи заборонено. В експериментах на тваринах найбільш частим ускладненням даного методу є розвиток пухлин і загибель тварини.

Чи можливо хірургічне лікування мікроцефалії?

На сучасному етапі розвитку медицини мікроцефалія вважається невиліковною хворобою. Центральним ланкою даного захворювання є недорозвинення головного мозку, тому хірургічні методи лікування неефективні.

Мікроцефалією називається патологічний стан, при якому головний мозок не росте належним чином. Центральна нервова система починає розвиватися приблизно з 20 дня ембріонального розвитку і практично повністю формується до моменту народження дитини. При наявності спадкових хромосомних аномалій (синдрому Дауна, синдрому Едвардса, синдрому Пейна і інших) Розвиток головного мозку може зупинитися занадто рано, в результаті чого дитина народиться з мікроцефалією. Крім того, якщо під час вагітності організм матері і плоду піддається впливу різних несприятливих факторів (радіації, алкогольної або наркотичної інтоксикації, вірусних інфекцій), Висока ймовірність пошкодження центральної нервової системи і порушення розвитку головного мозку.

Важливим є той факт, що ріст і розвиток кісток мозкового черепа відбувається в результаті тиску, що чиниться на них збільшується тканиною мозку. При мікроцефалії обсяг головного мозку значно зменшений і залишається таким після народження, тому кістки черепа не ростуть. Це обумовлює характерні для микроцефалии зміни - зменшення окружності голови, диспропорцію між мозкової і лицьової частинами черепа, шкірні складки в області верхньої частини голови і потилиці.

Навіть якщо хірургічне втручання дозволить усунути косметичний дефект, воно ніяк не вплине на розвиток головного мозку, і розумова відсталість (яка є постійним і основним проявом микроцефалии) Неминуче залишиться у дитини до кінця життя. Лікарська допомога таким дітям полягає в розробці спеціальних навчальних програм, що дозволяють дітям розвинути елементарні навички самообслуговування, а також симптоматичного лікування (призначення препаратів, що поліпшують кровопостачання і живлення головного мозку, протисудомних, заспокійливих і інших лікарських засобів).
Поділися в соц мережах:

Схожі повідомлення