Особливості розвитку агенезії прозорою перегородки головного мозку у плода і наслідки для дитини

Причини розвитку патології

Агенезія прозорою перегородки головного мозку - рідкісні і аномальні захворювання ЦНС

кожна оболонка головного мозку виконує певну функцію. Прозора перегородка є мозковим речовиною і складається з двох пластин.

Агенезія - одна зі складових більшості вроджених вад головного мозку. Відсутність перегородки обумовлено неправильним формуванням або недорозвиненням мозолистого тіла.

Агенезія порожнини прозорої перегородки відносять до аномалій центральної нервової системи і зустрічається досить рідко. Характеризується дана патологія повним або частковим відсутністю порожнини прозорої перегородки. Дана аномалія достатньо не вивчена. Розвивається порок вже на другого тижня після зачаття.

Сприятливі фактори до розвитку агенезії:

• спадковість
• мутації
• внутрішньоутробні інфекції
• Недостатнє надходження поживних речовин до плоду

Також на розвиток патології впливають токсичні речовини і лікарські препарати, які жінка приймала в період вагітності. Сприяти вроджених аномалій головного мозку може вживання таких препаратів, як триметадион, Фенітоїн, Ізотретіноїн і деякі інші. Ці лікарські засоби, що застосовуються в першому триместрі вагітності, впливають на формування головного мозку і можуть привести до дефектів розвитку.

Якщо майбутня мама вживала алкоголь, то у дитини розвивається фатальний алкогольний синдром. Це також призводить до вродженої патології. Інфекції матері або отримані травми на 12-22 тижні вагітності можуть привести до порушень в розвитку мозку плода.

Найчастіше така патологія успадковується або виникає при спонтанних мутацій.

Агенезія прозорою перегородки не виникає ізольовано. Зазвичай патологія є частиною різних церебральних аномалій: агенезія мозолистого тіла, поренцефалія, гідраненцефалія, Септ-оптична дисплазія, голопрозенцефалія і ін.

Клінічні прояви

Ознаки патології проявляються в перші роки життя малюка

Симптоми у важкій формі виявляються в дитячому віці протягом перших двох років життя. При народженні діти з агенезией виглядають здоровими і розвиваються нормально до трьох місяців. На даному етапі розвитку з`являються перші ознаки патології.

При агенезії спостерігаються такі симптоми:

• поява поренцефалії
• Мікроенцефалія
• Недостатнє формування звивини
• синдром Айкарді
• Атрофія зорових і слухових нервів

Також на тлі патології може спостерігатися раннє статеве дозрівання, напади і напади. Проявлятися патологія може по-різному. При часткової агенезії зазначені ознаки можуть не спостерігатися у дитини і не впливати на розвиток, однак потрібно буде перебувати під наглядом невролога. Іноді агенезия може протікати без клінічних проявів протягом декількох років.

діагностика

Патологію у дитини можна виявити ще при вагітності

Діагностується патологія в 2-3 триместрі вагітності. В пренатальний період виявити аномалії головного мозку досить складно, так як плід може прийняти таке положення, що не дозволить чітко розглянути всі структури мозку. Визначити аномалію можна на УЗД з 18 тижня вагітності, не раніше. Після народження для підтвердження діагнозу призначають енцефалографію, УЗД, КТ, МРТ.

Дослідити структури порожнини черепа у дітей з народження при можливій агенезії можна за допомогою нейросонографії. Проводиться процедура через відкритий джерельце. Завдяки нейросонографии можна досліджувати структури мозку. За допомогою УЗД можна виявити патологію в головному мозку навіть у тому випадку, якщо вона не супроводжується симптомами. Завдяки комп`ютерній томографії можна детально оцінити стан і виявити можливі порушення в головному мозку, а також виявити можливі освіти.

При підозрі на агенезія прозорої перегородки і мозолистого тіла виконують МРТ.

Даний метод доповнює нейросонографію і дозволяє виявити відсутність перегородки, зміна структури шлуночків головного мозку. Магнітно-резонансна томографія допомагає визначити характер ураження, відсутність прозорої перегородки і інші патології, які неможливо визначити на УЗД. Якщо агенезия часткова, то виявити патологію ще важче.

Лікування та прогноз

Немає певних методик лікування для корекції агенезії мозолистого тіла і на його тлі відсутність прозорої перегородки. В основному лікування полягає в усуненні серйозних симптомів, які проявляються при агенезії у дитини, або в зменшенні їх прояви. З медикаментозних препаратів призначають антиепілептичних кошти, бензодіазепіни, кортикостероїдні гормони. Однак навіть консервативне лікування може не принести позитивних результатів.

З кортикостероїдних гормонів використовують переважно Преднізолон і Дексаметазон. Пацієнтам з вродженою патологією призначають Фенобарбитал. Це засіб відноситься до протисудомну. Бензодіазепіни є психоактивними речовинами, які впливаю на центральну нервову систему, і надають седативну, снодійну, анксіолітичну дію.

Корисне відео - УЗД головного мозку у новонародженого.

Два передні шлуночки мозку поділяються прозорою перегородкою. З її допомогою мозолисте тіло прикріплюється до склепіння черепа. При відсутності перегородки стовп лежить на дні переднього шлуночка. За розміром він більше, ніж разом узятих 2 передніх шлуночка.

Наслідки агенезії перегородки пов`язують з неврологічними розладами, розумовою відсталістю, нездатністю до навчання.

У деяких пацієнтів з агенезией перегородки не спостерігалася схильність до розумових розладів і неврологічних порушень.

Якщо аномалія розвивається самостійно і не супроводжується іншими патологіями, то прогноз в більшості випадків сприятливий. Діти з такою патологією розвиваються практично нормально або мають деякі проблеми в неврологічному розвитку. Однак в разі розвитку різних аномалій головного мозку прогноз несприятливий.