Гіпофізарний нанізм (карликовість). Причини, симптоми, ефективне лікування.
Зміст статті:
Практично кожній людині хоча б один раз в житті доводилося зустрічати дорослих на вигляд людей, але з дуже маленьким ростом. Відразу виникає думка про те, як таке може бути і чому це відбувається.
У даній статті будуть висвітлені питання, про таке захворювання, як гіпофізарний нанізм або як його ще називають гипофизарная карликовість, як одне з захворювань порушують нормальний ріст і фізичний розвиток людини.
Захворювання вражає як чоловіки, так і жінки. При карликовій нанізмі чоловіки досягають зростання до 130 см. В той час як зростання жінки становить не більше 120 см.
карликовий нанізм - Це захворювання, пов`язане з порушенням роботи ендокринної системи, і зокрема з недостатнім виділенням гормону росту, що призводить до того, що затримується зростання скелета і всіх внутрішніх органів.
Ендокринна система складається з центральних і периферичних органів.
До центральних органів відносять гіпоталамус і гіпофіз.
До периферичних органів - щитовидна залоза, наднирники, яєчники (у жінок), яєчка (у чоловіків). Підшлункова залоза відноситься до органів зі змішаною функцією.
гіпоталамус виробляє так звані рилізинг чинники, які сприяють виробленню гіпофізом гормонів, що регулюють діяльність внутрішніх органів. Одним з таких гормонів є соматотропін, який синтезується в передній частині гіпофіза.
Дія соматотропіну відмінно від дії інших гомонов внутрішньої секреції, які спочатку впливають на периферичні ендокринні залози, а ті в свою чергу виробляють гормони, необхідні для нормального функціонування всього організму. Соматотропин позбавлений такої взаємодії. Соматотропний гормон безпосередньо впливає на зростання, розвиток і роботу всіх внутрішніх органів і систем.
Дії соматотропіну різноманітні і численні. Нижче, наводяться приклади, основних з них:
До першої категорії відносяться генетичні фактори. Якщо в сім`ї або у найближчих родичів були випадки народження дітей, у яких згодом розвивалося карликовість, то приблизно в 50% випадків є ризик появи даного захворювання у майбутнього покоління.
Друга категорія причин відноситься до недорозвинення центральних органів ендокринної системи - гіпоталамуса або гіпофіза. Сюди ж включають:
Існує кореляційні зв`язок між соматотропином і виробленням соматомединов.
соматомедин - Біологічно активні речовини, синтезуються в печінці, під впливом соматотропіну і допомагають їм в активації процесів росту в організмі. Виходить так, що при нестачі соматомединов функціональна активність соматотропінів знижується, нехай навіть гіпофіз синтезує їх достатня кількість.
Виділяють кілька форм гіпофізарний нанізм.
При народженні вага і зріст дитини відповідає нормальним показникам. Зазвичай захворювання починає виявлятися в 3-4 річному віці. Починається все з того, що батьки дитини починають помічати відставання в рості. Відмінною рисою є те, що пропорції голови, тулуба, верхніх і нижніх кінцівок такі ж, як і у звичайної людини, тобто є гармонійними, просто менших розмірів.
Відставання в рості поєднується з характерним видом дитини:
До загальновідомих головним симптомів чистої форми гіпофізарний нанізм приєднуються порушення роботи органів і систем, пов`язані з недостатністю функціонування щитовидної залози (гіпотіроідізма).
Характерними ознаками гіпотіроідізма є:
До підліткового віку перебіг захворювання таке ж, як у дітей, які страждають виключно через брак вироблення соматотропного гормону. Особливість цієї форми захворювання полягає в тому, що не розвиваються не тільки самі статеві органи, а й відстають у розвитку вторинні статеві ознаки як хлопчиків, так і дівчаток.
У хлопчиків підлітків
З історії захворювання важливими відомостями є помітне відставання, в зростанні починаючи з 2-3 річного віку, пропорційне статура і збереження розумових здібностей.
лабораторні аналізи
При проведенні лабораторних досліджень одне з головних місць займають діагностичні проби з метою виявлення вмісту в крові соматотропного гормону, для чого використовують різні біологічно активні речовини і медикаментозні препарати. Найпоширенішими пробами є:
Проба з використанням інсуліну.
інсулін - Гормон, що виробляється підшлунковою залозою. Служить для кращого засвоєння глюкози з крові. Також має властивість стимулювати синтез гіпофізом гормону росту.
Основа цієї спроби полягає в тому, що при внутрішньовенному введенні невеликих доз інсуліну в нормі повинна підвищуватися концентрація соматотропіну. При гипофизарном нанізмі проба негативна, тобто рівень соматотропіну залишається на колишніх цифрах. Інсулін вводять обережно і повільно, щоб уникнути передозування і значного зниження рівня цукру в крові.
Тест з використанням гліцину або аргініну
Гліцин і аргінін - Замінні амінокислоти, покращують обмінні процеси на рівні центральної нервової системи. Використовуються при підвищених фізичних і розумових навантаженнях.
В ендокринології використовується здатність даних амінокислот стимулювати вироблення соматотропного гормону. Негативна проба підтверджує діагноз - гіпофізарний нанізм.
Проба з клонідином (клофелін).
Колиндяни - Лікарський засіб, що знижує артеріальний тиск. Разом з тим його також використовують в постановці проб для виявлення недостатності виділення соматотропного гормону.
Рентгенологічні методи дослідження
Для з`ясування можливої причини захворювання використовують рентгенівські промені. На простих рентгенограмах видно: черепна коробка, і місце, де розташований гіпофіз (турецьке сідло). При різних порушеннях будови турецького сідла: збільшення або зменшення його розмірів, а також різні деформації, викликані травмами або пухлинами - чітко видно дані зміни.
При використанні комп`ютерної томографії можна побачити недорозвинені зони окостеніння кістяка. У нормі кіста утворюється з хряща і поступово костеніє. Даний процес починається з так званих точок окостеніння і завершується приблизно до 20-25 років життя. При вродженої патології вироблення соматотропіну дані точки залишаються видно все життя.
соматотропин призначають до 13-14 річного віку і з урахуванням активності його впливу на підвищення концентрації соматомединов в крові, без яких дія соматотропіну обмежена. Якщо через деякий час спостерігається збільшення кількості соматомединов, то це означає успішність лікування.
Ще одним з критеріїв ефективності лікування прийнято вважати збільшення зростання хворого. Якщо після року прийому препарату пацієнт виріс на 8-12 см, то лікування ефективне.
Приймають препарат кілька разів на тиждень протягом 2-3 місяців, далі роблять перерву. Тривале безконтрольне застосування соматотропного гормону викликає вироблення до нього антитіл, тому все лікування повинно відбуватися під контролем лікаря ендокринолога.
При первинному процесі в гіпоталамусі призначають прийом соматолиберина. Соматоліберин впливає на гіпофіз, надає стимулюючу дію.
соматомедин C синтетичний препарат застосовується в тих випадках, коли рівень соматотропіну в крові залишається нормальним, але через те, що відсутні Соматомедин, його дія зводиться до нуля.
Лікування стероїдними гормонами
Стероїдні гормони (тестостерон, ретаболіл) повністю не замінюють ефекти, вироблені соматотропином, але зате підсилюють процеси росту і розвитку скелета, а також допомагають у виробленні внутрішнього соматотропіну. Початок лікування доводиться в середньому, починаючи з 5-7 річного віку, але не пізніше 18 років.
симптоматичні засоби
При поєднаної формі захворювання, коли паралельно існує нестача інших видів гормонів, разом з соматотропином застосовують відповідні синтетичні аналоги, відсутніх гормонів.
L тироксин, тиреокомб - Призначають тоді, коли щитовидна залоза не заповнює в повній мірі потреби організму в гормонах, що виробляються нею. Дози підбирає лікар фахівець в залежності від віку, тяжкості захворювання та кількісної недостатності тиреоїдних гормонів в крові.
Коригування недостатній функції статевих гормонів призначається після настання підліткового періоду, так як статеві гормони впливають на особливості розвитку скелета і вторинних статевих ознак (Оволосененіе в області лобка, розвиток молочних залоз, ріст волосся на обличчі, голоси і ін.). З цією метою застосовують:
Для хлопчиків
для дівчаток
естрогени - Жіночі статеві гормони. Застосовують згідно фізіологічного статевого циклу, для запобігання ускладнень пов`язаних із затримкою, або надмірної менструальної функцією.
прогноз захворювання багато в чому обумовлений причиною захворювання. При генетичних дефектах і передачі захворювання у спадок, раннє лікування гальмує прогресування хвороби. Люди з вродженим гіпофізарний нанізм рано почали лікування можуть значно додавати в зростанні і бути цілком працездатними.
Гіпофізарний нанізм, викликаний пухлинами головного мозку, гіпоталамуса і гіпофіза зокрема, важче піддаються лікуванню через труднощі операційного доступу до місця локалізації даних утворень. Часто буває так, що дана категорія хворих отримує різні групи інвалідності, тому що малий зріст і обмежені фізичні можливості, лімітують коло областей зайнятості.
У даній статті будуть висвітлені питання, про таке захворювання, як гіпофізарний нанізм або як його ще називають гипофизарная карликовість, як одне з захворювань порушують нормальний ріст і фізичний розвиток людини.
Захворювання вражає як чоловіки, так і жінки. При карликовій нанізмі чоловіки досягають зростання до 130 см. В той час як зростання жінки становить не більше 120 см.
карликовий нанізм - Це захворювання, пов`язане з порушенням роботи ендокринної системи, і зокрема з недостатнім виділенням гормону росту, що призводить до того, що затримується зростання скелета і всіх внутрішніх органів.
Анатомія і фізіологія ендокринної системи
Ендокринна система - це комплекс органів, які синтезують біологічно активні речовини - гормони саме в кров.Ендокринна система складається з центральних і периферичних органів.
До центральних органів відносять гіпоталамус і гіпофіз.
До периферичних органів - щитовидна залоза, наднирники, яєчники (у жінок), яєчка (у чоловіків). Підшлункова залоза відноситься до органів зі змішаною функцією.
гіпоталамус виробляє так звані рилізинг чинники, які сприяють виробленню гіпофізом гормонів, що регулюють діяльність внутрішніх органів. Одним з таких гормонів є соматотропін, який синтезується в передній частині гіпофіза.
Дія соматотропіну відмінно від дії інших гомонов внутрішньої секреції, які спочатку впливають на периферичні ендокринні залози, а ті в свою чергу виробляють гормони, необхідні для нормального функціонування всього організму. Соматотропин позбавлений такої взаємодії. Соматотропний гормон безпосередньо впливає на зростання, розвиток і роботу всіх внутрішніх органів і систем.
Дії соматотропіну різноманітні і численні. Нижче, наводяться приклади, основних з них:
- Сприяє зростанню і розвитку кісток, підсилює їх мінералізацію
- Стимулює синтез білків в клітинах, а також гальмує їх розпад.
- Стимулює утворення соматомединов в печінці та нирках.
- Підсилює спалювання жирів, і збільшує кількість жирних кислот в крові, що утворюються при цьому процесі. Жирні кислоти при їх переробці виділяють велику кількість енергії. Таким чином, відбувається економія білків.
- Істотно впливає на всі етапи вуглеводного обміну. Посилює виділення інсуліну, підвищує активність ферментів інсулінази - ферменту, що руйнує інсулін. При тривалій підвищеної концентрації соматотропіну в крові може відбуватися виснаження підшлункової залози (виробляє інсулін), і виникати цукровий діабет.
Причини, що призводять до розвитку гіпофізарний нанізм
Фактори, що призводять до розвитку даного захворювання, поділяються на кілька категорій.До першої категорії відносяться генетичні фактори. Якщо в сім`ї або у найближчих родичів були випадки народження дітей, у яких згодом розвивалося карликовість, то приблизно в 50% випадків є ризик появи даного захворювання у майбутнього покоління.
Друга категорія причин відноситься до недорозвинення центральних органів ендокринної системи - гіпоталамуса або гіпофіза. Сюди ж включають:
- пухлини, зростаючі в центральній нервовій системі (хромофобная аденома гіпофіза, гліома, на рівні зорового перехрещення, краніофарингіома).
- Травматичні пошкодження головного мозку, які ведуть до порушення кровообігу і функції гіпоталамуса або гіпофіза.
- Різні бактеріальні та вірусні інфекції, що проникають в центральну нервову систему (важка пневмонія, сепсис).
- Аутоімунні захворювання з розвитком запалення гіпофіза, що ведуть до зниження синтезу соматотропного гормону.
- Радіотерапія і хірургічні втручання на рівні гіпоталамуса або гіпофіза.
Існує кореляційні зв`язок між соматотропином і виробленням соматомединов.
соматомедин - Біологічно активні речовини, синтезуються в печінці, під впливом соматотропіну і допомагають їм в активації процесів росту в організмі. Виходить так, що при нестачі соматомединов функціональна активність соматотропінів знижується, нехай навіть гіпофіз синтезує їх достатня кількість.
Симптоми гіпофізарний нанізм
Причинні фактори, розвитку гіпофізарної карликовості, дуже часто порушують вироблення не тільки гормону росту - соматотропіну, а й інших гормонів сінтетізіруемих в гіпоталамусі і гіпофізі. Тому дуже часто буває так, що клінічні симптоми захворювання, численні і різноманітні.Виділяють кілька форм гіпофізарний нанізм.
- Чистий форма характеризується лише зниженням концентрації соматотропіну в крові, або відсутністю його впливу на розвиток органів і тканин.
- Змішані форми, при яких спостерігається клінічна картина не тільки недостатності соматотропного гормону, але і нестача гормонів щитовидної залози або впливу статевих гормонів на розвиток репродуктивної системи.
При народженні вага і зріст дитини відповідає нормальним показникам. Зазвичай захворювання починає виявлятися в 3-4 річному віці. Починається все з того, що батьки дитини починають помічати відставання в рості. Відмінною рисою є те, що пропорції голови, тулуба, верхніх і нижніх кінцівок такі ж, як і у звичайної людини, тобто є гармонійними, просто менших розмірів.
Відставання в рості поєднується з характерним видом дитини:
- Особа маленьке, кругле, з великою виступаючий лоб, спинка носа трохи стисла. Створюється враження про те, що перед нами велика лялька.
- Шкіра тонка, суха, бліда на вигляд.
- Підшкірно-жирова клітковина нерівномірно розподілена по тілу. Відзначається непропорційне відкладення жиру в більшій мірі на животі, лобку, стегнах, в області молочних залоз.
- М`язи слабо розвинені.
- Статеві органи невеликих розмірів. Важливою деталлю є те, що у функціональному відношенні статеві органи чоловіків і жінок розвинені нормально.
- Інтелект у таких людей збережений
До загальновідомих головним симптомів чистої форми гіпофізарний нанізм приєднуються порушення роботи органів і систем, пов`язані з недостатністю функціонування щитовидної залози (гіпотіроідізма).
Характерними ознаками гіпотіроідізма є:
- Шкірні покриви потовщені, холодні і сухі на дотик. Переважно на долонях відзначається лущення шкіри.
- Підшкірно-жировий шар просочений набряку рідиною. Особа стає круглим, звужуються очні щілини.
- Волосся тонкі, ламкі, позбавлені блиску.
- З боку серцево-судинної системи відзначається уражень серцевих скорочень. Пульс рідкісний, слабкого наповнення.
- В особливо важких випадках недостатності щитовидної залози, чітко проявляється відставання в розумовому розвитку. Знижуються процеси запам`ятовування, словниковий запас бідний.
До підліткового віку перебіг захворювання таке ж, як у дітей, які страждають виключно через брак вироблення соматотропного гормону. Особливість цієї форми захворювання полягає в тому, що не розвиваються не тільки самі статеві органи, а й відстають у розвитку вторинні статеві ознаки як хлопчиків, так і дівчаток.
У хлопчиків підлітків
- Статеві органи інфантильні, статевий член маленького розміру.
- Мошонка також недорозвинена.
- Яєчка маленькі іноді буває неопущеніе яєчок в мошонку, одне або двостороннє.
- Чи не розвинений волосяний покрив на лобку, в пахвових западинах і на обличчі.
- Голос, як і раніше, залишається дитячим.
- Великі і малі статеві губи малих розмірів і надалі залишаються недорозвиненими.
- Відсутня Оволосененіе в області лобка.
- Груди маленького розміру. Ареоли недорозвинені, відсутня пігментація в околососковой області
- Відсутні щомісячні менструальні виділення
Діагностика гіпофізарний нанізм
Для постановки діагнозу гіпофізарний нанізм використовують сукупність даних, прямо свідчать на користь даного захворювання. В діагностиці використовують лабораторні аналізи, в поєднанні з інструментальними дослідженнями.З історії захворювання важливими відомостями є помітне відставання, в зростанні починаючи з 2-3 річного віку, пропорційне статура і збереження розумових здібностей.
лабораторні аналізи
При проведенні лабораторних досліджень одне з головних місць займають діагностичні проби з метою виявлення вмісту в крові соматотропного гормону, для чого використовують різні біологічно активні речовини і медикаментозні препарати. Найпоширенішими пробами є:
Проба з використанням інсуліну.
інсулін - Гормон, що виробляється підшлунковою залозою. Служить для кращого засвоєння глюкози з крові. Також має властивість стимулювати синтез гіпофізом гормону росту.
Основа цієї спроби полягає в тому, що при внутрішньовенному введенні невеликих доз інсуліну в нормі повинна підвищуватися концентрація соматотропіну. При гипофизарном нанізмі проба негативна, тобто рівень соматотропіну залишається на колишніх цифрах. Інсулін вводять обережно і повільно, щоб уникнути передозування і значного зниження рівня цукру в крові.
Тест з використанням гліцину або аргініну
Гліцин і аргінін - Замінні амінокислоти, покращують обмінні процеси на рівні центральної нервової системи. Використовуються при підвищених фізичних і розумових навантаженнях.
В ендокринології використовується здатність даних амінокислот стимулювати вироблення соматотропного гормону. Негативна проба підтверджує діагноз - гіпофізарний нанізм.
Проба з клонідином (клофелін).
Колиндяни - Лікарський засіб, що знижує артеріальний тиск. Разом з тим його також використовують в постановці проб для виявлення недостатності виділення соматотропного гормону.
Рентгенологічні методи дослідження
Для з`ясування можливої причини захворювання використовують рентгенівські промені. На простих рентгенограмах видно: черепна коробка, і місце, де розташований гіпофіз (турецьке сідло). При різних порушеннях будови турецького сідла: збільшення або зменшення його розмірів, а також різні деформації, викликані травмами або пухлинами - чітко видно дані зміни.
При використанні комп`ютерної томографії можна побачити недорозвинені зони окостеніння кістяка. У нормі кіста утворюється з хряща і поступово костеніє. Даний процес починається з так званих точок окостеніння і завершується приблизно до 20-25 років життя. При вродженої патології вироблення соматотропіну дані точки залишаються видно все життя.
Лікування та прогноз гіпофізарний нанізм
Успішне лікування цілком залежить від тієї причини, яка викликала захворювання. При ранньому розпізнаванні і діагностуванні гіпофізарний нанізм вдається успішно використовувати замісну терапію у вигляді соматотропного гормону синтетичного або натурального походження (витяжка з гіпофіза свиней).соматотропин призначають до 13-14 річного віку і з урахуванням активності його впливу на підвищення концентрації соматомединов в крові, без яких дія соматотропіну обмежена. Якщо через деякий час спостерігається збільшення кількості соматомединов, то це означає успішність лікування.
Ще одним з критеріїв ефективності лікування прийнято вважати збільшення зростання хворого. Якщо після року прийому препарату пацієнт виріс на 8-12 см, то лікування ефективне.
Приймають препарат кілька разів на тиждень протягом 2-3 місяців, далі роблять перерву. Тривале безконтрольне застосування соматотропного гормону викликає вироблення до нього антитіл, тому все лікування повинно відбуватися під контролем лікаря ендокринолога.
При первинному процесі в гіпоталамусі призначають прийом соматолиберина. Соматоліберин впливає на гіпофіз, надає стимулюючу дію.
соматомедин C синтетичний препарат застосовується в тих випадках, коли рівень соматотропіну в крові залишається нормальним, але через те, що відсутні Соматомедин, його дія зводиться до нуля.
Лікування стероїдними гормонами
Стероїдні гормони (тестостерон, ретаболіл) повністю не замінюють ефекти, вироблені соматотропином, але зате підсилюють процеси росту і розвитку скелета, а також допомагають у виробленні внутрішнього соматотропіну. Початок лікування доводиться в середньому, починаючи з 5-7 річного віку, але не пізніше 18 років.
симптоматичні засоби
При поєднаної формі захворювання, коли паралельно існує нестача інших видів гормонів, разом з соматотропином застосовують відповідні синтетичні аналоги, відсутніх гормонів.
L тироксин, тиреокомб - Призначають тоді, коли щитовидна залоза не заповнює в повній мірі потреби організму в гормонах, що виробляються нею. Дози підбирає лікар фахівець в залежності від віку, тяжкості захворювання та кількісної недостатності тиреоїдних гормонів в крові.
Коригування недостатній функції статевих гормонів призначається після настання підліткового періоду, так як статеві гормони впливають на особливості розвитку скелета і вторинних статевих ознак (Оволосененіе в області лобка, розвиток молочних залоз, ріст волосся на обличчі, голоси і ін.). З цією метою застосовують:
Для хлопчиків
- хоріонічний гонадотропін кілька разів на тиждень, протягом 3 місяців. Потім роблять перерву.
- метилтестостерон - Чоловічий статевий гормон, призначають спільно при невеликій ефективності лХГ.
для дівчаток
естрогени - Жіночі статеві гормони. Застосовують згідно фізіологічного статевого циклу, для запобігання ускладнень пов`язаних із затримкою, або надмірної менструальної функцією.
- синестрол - Призначається в невеликих дозах в першій половині менструального циклу.
- хоріонічний гонадотропін - Приймають, починаючи з другої половини менструального циклу.
прогноз захворювання багато в чому обумовлений причиною захворювання. При генетичних дефектах і передачі захворювання у спадок, раннє лікування гальмує прогресування хвороби. Люди з вродженим гіпофізарний нанізм рано почали лікування можуть значно додавати в зростанні і бути цілком працездатними.
Гіпофізарний нанізм, викликаний пухлинами головного мозку, гіпоталамуса і гіпофіза зокрема, важче піддаються лікуванню через труднощі операційного доступу до місця локалізації даних утворень. Часто буває так, що дана категорія хворих отримує різні групи інвалідності, тому що малий зріст і обмежені фізичні можливості, лімітують коло областей зайнятості.
Профілактика появи гіпофізарний нанізм
Загальноприйнятих профілактичних заходів щодо запобігання появи гіпофізарний нанізм не існує. Можливо лише:- Вживати заходів щодо усунення шкідливих факторів навколишнього середовища (вихлопні гази, токсини, отрути та інші хімікати) під час вагітності і період лактації перші кілька років після народження дитини.
- Травми голови, отримані, при пологах можуть вплинути на розвиток даної патології, тому необхідно приділяти велику увагу і обережність при народженні дитини, адже від цього залежить його подальша повноцінне життя.
- Гарне повноцінне харчування багате вітамінами і мінералами сприятиме кращому росту і розвитку дитини.
- Своєчасно ліковані захворювання нирок, печінки, дозволять попередити розвиток даного захворювання.
Поділися в соц мережах:
