Різновиди талассемии і її лікування народними засобами

талассемия (Від грецького «море» і «кров») - хвороба Середземномор`я, що носить характер гемолітична анемія, яку вперше виявили в 1925 році у жителів середземноморських районів. Вона обумовлюється порушеннями в синтезі гемоглобіну.

опис захворювання

Ця хвороба спостерігалася не тільки в Середземномор`ї, а й на території Близького Сходу, Східної Азії та Індійського півострова. Що стосується частоти мутації, то вона зустрічається у 10% населення. Мутації мають свої види, або як ще їх можна назвати типи, їх природа залежить від географії розташування.

Талассемия - це генетичне захворювання, яке успадковується по аутосомно-рецесивним типом. Для виникнення хвороби в повному обсязі необхідно, щоб дитина перейняв мутований ген від обох батьків. В цьому випадку гени, які відповідають за бета-ланцюга, практично не синтезують, тому розвивається велика таласемія. Це найсерйозніше захворювання, яке призводить до високої смертності, якщо не провести гарне належне лікування.

Крім великої таласемії, є ще й мала таласемія, де не працює тільки один ген, тобто, передався мутований ген тільки від одного з батьків. В такому випадку виявлялася лише анемія, а всі інші патології не виявляли. Пацієнт міг просто називатися здоровим.

Причини виникнення

При даної хвороби виявляється порушення однієї з чотирьох ланцюгів глобіну. Передається вона у спадок від батьків до дитини, причому може перейти як від одного з батьків, так і від обох. Через неправильне співвідношення глобина в гемоглобіні відбувається повільне знищення еритроцитів в клітці, так як структура клітини порушена.

В організмі людини спостерігаються різні типи глобина, які характерні різних стадій внутрішньоутробного розвитку і післяпологового періоду.

У дорослої здорової людини правильним і основним варіантом гемоглобіну є А, на нього припадає десь 97% від усієї кількості гемоглобіну. Інші 3% - це гемоглобін А2. Є ще так званий зародковий гемоглобін F, його концентрації багато в період внутрішньоутробного розвитку і зменшується після народження. У дорослої людини цей гемоглобін дорівнює 1%.

Від типу гемоглобіну залежить співвідношення між альфа-ланцюгами і бета-ланцюгами. Група бета-ланцюга має свої підгрупи, які мають свої назви, позначені грецьким алфавітом: альфа, бета, гамма, епсилон. Той ген, який відповідає за синтез бета-ланцюгів, знаходиться в одинадцятій хромосомі. Він відповідає за весь процес синтезу білків, який входить до складу групи бета-ланцюгів всіх видів гемоглобіну, а також за саморегуляцію даного комплексу і механізму контролю.

різновиди

Бета-таласемія призводить до того, що організм перестає виробляти потрібну кількість бета-ланцюгів. Вони сприяють синтезу молекули гемоглобіну типу А. При порушенні синтезу даного продукту всього лише зменшується кількість, а якість абсолютно незмінно.

Причина всьому - мутація в гені, який відповідає за синтез гемоглобіну бета-ланцюгів. Зараз відомо більше двохсот видів мутацій даної патології. Крім того, на відміну від специфічних мутацій, виявили додаткові гени, які сприяють утворенню бета-ланцюгів. Саме тому, якщо навіть у людей однакового типу мутації, не можна легко сказати про однакове клінічному стані.

симптоми

Симптоми талассемии цілком певні: у великої кількості дітей є своєрідна форма черепа в мозковій частині. Це скоріше за все риси монголоїдної раси з масивної верхньою щелепою. Згодом у носіїв такого захворювання може виникнути цироз печінки і цукровий діабет, це формується при фіброзі підшлункової залози. До того ж, є ймовірність до застійного стану серцевої недостатності.

Перебіг захворювання може сильно виділитися анемією, яка проявляється до кінця першого року життя дитини. Хвороба, як говорилося вище, сприяє монголоїдним рисами обличчя і великим черепу в мозковій частині, але ще одна яскрава риса полягає в прояві відсталості дитини у фізичному розвитку. Також у малюка можна спостерігати світлу, навіть жовту шкіру, деяку загальну жовтушність. З першого року життя кістка в розвитку сильно прогресує в своїх дефектах і дає явні відхилення. Далі недуга сприяє білірубінова камінню в жовчному міхурі, а в мазках крові виявляються мішеневідние еритроцити, які дуже малі за розміром і рано гинуть.

При гомозиготному захворюванні дитина помирає вже на першому році життя. Якщо хвороба протікає тихо і без явних стрибків, то є ймовірність дожити до дорослого життя.

Серед хворих бета-таласемією велика таласемія зустрічається частіше, ніж мала і середня. Як правило, при подальшому обстеженні рідних хворого, у них виявляється мала форма захворювання.

лікування

Основний спосіб лікування - це переливання крові, тобто, еритроцитів. При важкій формі ця необхідність виникає з першого року життя і зберігається довічно. Дана ситуація називається трансфузійної залежністю і говорить про те, що гемоглобін в крові хворого постійно знижується, а іншого методу боротьби з ним, окрім як переливання, відсутня.

Слід врахувати, що при таласемії необхідно обов`язкове своєчасне переливання, поки рівень гемоглобіну не знижений до 95-100 г / л, тому що таке зниження може сприяти підвищеного кістковому освіти, збільшення розміру селезінки і печінки, погіршення роботи всіх органів, зменшення опірності організму до інфекцій через підвищеного рівня кислотного голодування.

У переливанні кров`яних тіл є і свої мінуси. Щоб підібрати донора хворому, обов`язково потрібно врахувати особливість групи крові і резус, але, як відомо, не можна знайти двох генетично абсолютно однакових людей. Однак якщо знайти хоча б підходящого, організм хворого починає виробляти велику кількість білків і інших речовин, що через пару років призводить до сумісності їх крові. Але організм цього хворого буде приймати як свою тільки кров даного донора.

Народні методи лікування

Народна медицина теж внесла свою лепту в лікування і підтримку стану пацієнтів, які хворі талассемией.

• Так як таласемія - це зменшення кров`яних клітин в організмі, то допоможе буряк, а точніше, її сік. Перемішати 1 ч. Л. меду в половині склянки соку буряка і пити тричі на день.
• Інший метод теж включає буряк: треба взяти сік моркви, буряка і редьки в рівних співвідношеннях, все змішати і приймати по 2 ст. л. тричі на день.
• На допомогу прийде і сік подорожника, який слід приймати по 1 ст. л. три рази в день за двадцять хвилин до прийому їжі.