Ти тут

Серповидноклеточная анемія

серповидноклеточности еритроцит
Зміст:

Серповидноклеточная анемія входить в групу гемоглобинопатий, хвороб крові, пов`язаних з патологією гемоглобіну, точніше, його білкової частини - глобіну. У здорової людини він представлений типом А, у хворого виявляється часткова заміна на гемоглобін S. На відміну від нормального, в біохімічному будові замість глутамінової кислоти використовується валін. Це змінює фізичні властивості гемоглобіну.

поширеність захворювання

Етнічне змішання населення в США привело до поширеності хвороби - 1 випадок на 5000 населення. Мутації виявляються за даними статистики у одного малюка негроидного походження на кожні 500 народжених.

Встановлено високу захворюваність в зонах, що представляють епідеміологічну небезпеку по малярії (Африка, Індія, країни Середземномор`я). До 1/3 нащадків вихідців з південної Африки мають змінені гени. Люди, що містять в крові гемоглобін S, що не заражаються малярією, їм не небезпечний малярійний плазмодій.

Як змінені властивості гемоглобіну впливають на кровотворення?

Гемоглобін S утворює кристалічні ланцюжка, які змінюють форму еритроцита на серповидную, роблять його схожим на напівмісячний. У подібному вигляді він:

  • втрачає здатність зв`язувати молекулу кисню і переносити її по кров`яному руслу;
  • піддається підвищеного розпаду в селезінці, оскільки тривалість «життя» клітин коротшає;
  • нестійкий до гемолізу (розчиняється в крові під дією ферментів).

Порушена транспортування проявляється тканинної гіпоксією внутрішніх органів. В кістковий мозок постійно надходять «запити» на синтез нормального глобина, тому травмуються основні стовбурові клітини, з яких розвиваються лейкоцити і тромбоцити.

Як виникає серповидноклеточная анемія

Серповидноклеточная анемія є спадковою патологією. Доведено вплив гена НВВ на прояв хвороби. Вона існує в формі носійства:

  • гетерозиготного виду - якщо хромосоми одного з батьків передали нормальні властивості гемоглобіну;
  • гомозиготного - від обох батьків дісталися дитині патологічні хромосоми.

Люди з успадкованим гетерозиготних типом відчувають себе здоровими, поки не потрапляють в умови нестачі кисню. Справжньому Провокують причинами можуть стати:

  • високогір`ї,
  • авіаційний переліт,
  • кровотеча при травмі,
  • втрата рідини з потом, проносом.

У них в крові чисельність змінених еритроцитів дорівнює нормальним. Тому функція транспортування газів виконується. А ознаки серповидноклітинної анемії виявляються на медичний огляд при проведенні аналізу крові.

Температура у дитини
Вихідці з Африканських країн частіше є носіями змінених хромосом

Людина з гомозиготною типом успадкування майже не має нормальних еритроцитів, хвороба протікає важко, виявляється в ранньому дитинстві.

Батьки можуть передати дітям не хвороба, а носійство. Тоді ризик виявлення захворювання зростає в наступному поколінні.

Іноді в крові виявляють одночасно і інші види патологічних гемоглобінів (D, F, С), поєднання з таласемією (генетично обумовлене захворювання, пов`язане зі змінами синтезу гемоглобіну А).

Клінічні прояви початкового періоду

Симптоми при серповидноклеточной анемії виражені сильніше при високому вмісті гемоглобіну S в крові. Вони проявляються двома механізмами:

  • підвищеним тромбоутворення в дрібних судинах;
  • проявами гемолізу, руйнування еритроцитів.

У початковий період хвороби уражається система кістково-мозкового кровотворення і артерій, що живлять кістки. З`являються симптоми:

  • болю в кістках спочатку ниючі, потім дуже інтенсивні, що вимагають введення аналгетиків;
  • набрякання ніг, суглобів;
  • підвищена тривожність пацієнта;
  • приєднання інфекції може призвести до остеомієліту.
Серповидноклеточная анемія протікає у вигляді кризів, вони звуться гемолитических. Провокуються будь гострою інфекцією. Відсутність можливості швидкого відновлення синтезу еритроцитів призводить до летального результату.

Інші варіанти:

  • секвестрация (депонування) крові в печінці і селезінці, при відсутності гемолізу з`являються болі в животі, різке збільшення цих органів, типово падіння артеріального тиску;
  • тромбоз легеневої артерії викликає інфаркт легкого, якщо порушення згортання виникає на рівні пульмональних судин.

Різні види гемолітичних кризів




Гемолітичні кризові стани розрізняються по ведучому симптому, тому прийнято виділяти типи:

Тривалість кризів може становити до місяця.

Симптоматика в періоді розпалу захворювання

У розпалі хвороби гемолітична анемія проявляється постійно. В кістковому мозку трубчастих кісток відбувається розростання мозкової речовини, через що змінюється будова скелета. Пацієнти мають типові зміни:

  • подовжений ( «баштовий») череп і чіткими виступами чола;
  • викривлення хребта;
  • тонкі кістки.
Компенсаторна активізація синтезу гемоглобіну в печінці і селезінці призводить до їх різкого збільшення, тромбозу регіональних судин, гемосидерозу (підвищеного відкладенню заліза) в тканини підшлункової залози, серця, печінки. Це сприяє розвитку жовчнокам`яної хвороби, цирозу, цукрового діабету.

В нирках при серповидноклеточной анемії тромбируются дрібні артерії клубочків, знижується фільтрація, що призводить до ниркової недостатності з накопиченням шлаків і азотистих речовин.

Неврологічні симптоми проявляються порушеним мозковим кровообігом (інсульт) з паралічами або парезами м`язових груп, черепно-мозкових нервів.

Типові трофічні зміни у вигляді загоюються виразок на стопах і гомілках, пов`язані з тромбозом артерій ніг.

Пацієнти витримують цей період до п`яти років. При цьому летальність найвища.

Клініка третього періоду

Якщо хворі пережили розпал хвороби, то вираженість гемолізу знижується. Це викликано сморщиванием селезінки в результаті частих інфарктів її тканини. Печінка збільшена, щільна, залишаються ознаки цирозу:

  • жовтушність шкіри та склер;
  • портальна гіпертензія;
  • збільшення живота за рахунок асциту.

Пацієнт піддається ризику септичних ускладнень, підвищена небезпека будь-яких інфекцій.

Клінічні особливості у пацієнтів різного віку

Лікарі стикаються з різними проявами серповидноклітинної анемії у дітей і дорослих.

В період новонародженості - до тримісячного віку дитина нічим не відрізняється від інших дітей, вага додає нормально. Першими симптомами бувають припухлість і хворобливість кистей рук і стоп. У 6 місяців часто розвивається дактиліт (запалення окремих пальців рук і ніг). До році виявляється слабкість в ногах, викривлення гомілок, небажання малюка ходити. Дитина блідий, шкіра з жовтяничним відтінком.

Клініка пов`язана з тромбозом дрібних капілярів, порушенням кровотоку в кінцівках. Тромби розсмоктуються самостійно, але необхідна допомога в знятті болю. Серйозні ускладнення викликаються приєднанням інфекції. Різко зростає ризик сепсису і загибелі дитини.

Запалення пальців ніг
Запалення пальцевих фаланг більш характерно для дітей

Після 5-ти років і в шкільному віці ймовірність сепсису значно нижче. Оскільки вже виробився свій захисний імунітет і антитіла на деякі бактерії. Проблеми пов`язані з періодичними болями в кистях рук. У підлітковому віці звертає на себе увагу низькорослість дітей, відставання розвитку вторинних статевих ознак. Згодом вони порівнюються з іншими молодими людьми.

Жінки з серповидноклітинній анемією можуть народити дитину, але вагітність вимагатиме спеціального спостереження гематолога, додаткової профілактики ускладнень.

У дорослому стані спостерігаються тромботические прояви в нирках (розвиток ниркової патології), в сітківці очей (порушення зору до повної сліпоти), в головному мозку (інсульт), легеневі інфарктне пневмонії.

Всі симптоми рідко виявляються у одного пацієнта. Зазвичай має місце один якийсь варіант патологічних змін.

діагностика

При обстеженні хворого в початковий період слід звернути увагу на убогість проявів при виражених скаргах на болі під час кризів.
Діагностика захворювання заснована на дослідженнях крові. В аналізах виявляють:

  • низький вміст гемоглобіну, особливо під час гемолитических кризів (менше 80 г / л);
  • ретикулоцитоз досягає 15%;
  • кольоровий показник нормохромний;
  • лейкоцитоз високий - до 20 х 109/ Л;
  • підвищений білірубін, сироваткового заліза.

При дослідженні еритроцитів знаходять тільця Жолли (кільцеподібні ядра), за допомогою електрофорезу підраховують кількісний склад різних видів гемоглобіну.

Серповидні еритроцити в мазку крові
Під мікроскопом видно серпоподібні форми клітин

Серповидную форму еритроцитів виявляють ще спеціальної пробою з приміщенням краплі крові під покривне скло і повним припиненням доступу повітря (замазування країв вазеліном). Такі умови імітують умови гіпоксії і викликають перетворення клітин крові.

Для визначення форми успадкування хвороби потрібні складні генетичні аналізи.

Лікування та прогноз

Основні принципи терапії при серповидноклеточной анемії полягають в:

  • достатньому знеболюванні;
  • введенні рідини;
  • зниженні кислотності крові (ацидозу);
  • введенні фолієвої кислоти;
  • лікуванні приєдналася інфекції;
  • симптоматичної терапії (протисудомні препарати, вітаміни).

Переливання крові не має вирішального значення, оскільки доведено, що вона ще більше підвищує в`язкість і підсилює тромбоутворення.

Фолієва кислота
Спеціальних ліків, які впливають на синтез гемоглобіну, поки немає, фолієва кислота допомагає кровотворенню

Цей вид недокрів`я на сучасному рівні вважається невиліковною хворобою. Середня тривалість життя пацієнтів-чоловіків - 42 роки, у жінок - 48 років.

Діагностика має значення для лікування інших супутніх захворювань у цієї групи хворих. Це допомагає в запобіганні кризів і продовження життя пацієнту. Іноді вдається запобігти важкий криз при погіршенні стану введенням рідини і антибіотиків в першу добу.

Чи можна попередити хворобу?

Профілактики ураження хромосом не існує. Подружжя, які знають про наявність у сім`ї випадків захворювання, повинні проконсультуватися з приводу майбутньої вагітності в генетичної консультації. Розрахунковий ризик появи гомозиготного спадкоємця ставить під питання можливість мати дитину.

При народженні гетерозиготного малюка необхідно:

  • забезпечити його правильним харчуванням з достатнім вмістом фолієвої кислоти;
  • стежити за посиленим споживанням рідини;
  • берегти від інфекцій.

Всі початкові прояви необхідно терміново лікувати. Тоді можливо більш легкий перебіг серповидноклітинної анемії.


Увага, тільки СЬОГОДНІ!
Поділися в соц мережах:

Схожі повідомлення