Серповидноклеточная анемія - причини, симптоми, лікування.

серповидноклеточная анемія - Спадкове захворювання системи крові, що характеризується генетичним дефектом, в результаті якого порушується утворення нормальних ланцюгів гемоглобіну в еритроцитах. Утворений при цьому аномальний гемоглобін відрізняється за своїми електрофізіологічних властивостей від гемоглобіну здорової людини, в результаті чого змінюються і самі еритроцити, набуваючи подовжену форму, під мікроскопом нагадує серп (звідси і назва захворювання).


Серповидноклеточная анемія (СКА) Є найбільш важкою формою спадкових гемоглобинопатий (генетично обумовлених порушень будови гемоглобіну). Серповидні еритроцити швидко руйнуються в організмі, а також закупорюють безліч судин по всьому організму, що може стати причиною важких ускладнень і навіть смерті.

дане захворювання крові широко поширене в країнах Африки і є частою причиною смерті осіб негроїдної раси. Це пов`язано з широким розповсюдженням малярії в даному регіоні (інфекційного захворювання, що вражає еритроцити людини). З огляду на міграції населення і змішування етнічних груп сьогодні даний вид анемії може зустрічатися у людей будь-якої раси в самих різних регіонах світу. Чоловіки і жінки хворіють однаково часто.

Цікаві факти

• Перша документована згадка про серповидноклітинної анемії датується 1846 роком.
• Близько 0,5% населення Землі є здоровими носіями гена серповидноклеточной анемії.
• Як хворі серповидноклеточной анемією, так і безсимптомні носії мутантного гена практично несприйнятливі до малярії. Це пов`язано з тим, що збудник малярії (малярійний плазмодій) Здатний вражати тільки нормальні еритроцити.
• На сьогоднішній день серповидноклеточная анемія вважається невиліковним захворюванням, проте при адекватному лікуванні хворі люди можуть доживати до глибокої старості і мати дітей.

Що таке еритроцити?

Еритроцити, або червоні кров`яні тільця, є найбільш численними клітинними елементами крові людини, які забезпечують транспорт кисню в організмі.

структура еритроцитів

Еритроцит людини є відносно невелику клітку, діаметр якої дорівнює 7,5 - 8,3 мікрометра. Він має двояковогнутого дисковидную форму з потовщеними краями і поглибленням в центрі. Така форма дозволяє йому значно видозмінюватися і проходити через найтонші судини організму (капіляри), Діаметр яких в 2 - 3 рази менше, ніж діаметр самих еритроцитів. За рахунок білка спектрина, що входить до складу клітинної мембрани еритроцита, він може відновлювати свою первинну форму після проходження через просвіт капіляра.

Що таке гемоглобін?

Внутрішній простір еритроцита майже повністю заповнене гемоглобіном - особливим білково-пігментних комплексом, що складається з білка глобіну і железосодержащего елемента - гема. Саме гемоглобін відіграє головну роль в транспорті газів в організмі.

Кожен еритроцит містить, в середньому, 30 пикограмм (пг) Гемоглобіну, що відповідає 300 мільйонам молекул даної речовини. Молекула гемоглобіну складається з двох альфа (а1 і А2) І двох бета (b1 і b2) Білкових ланцюгів глобіну, які утворюються шляхом з`єднання безлічі амінокислот (структурних компонентів білків) В строго визначеної послідовності. У кожній ланцюга глобіну знаходиться молекула гема, що включає в себе атом заліза.

Освіта глобінових ланцюгів запрограмовано генетично і контролюється генами, розташованими в різних хромосомах. Всього в організмі людини 23 пари хромосом, кожна з яких представляє собою довгу і компактну молекулу ДНК (дезоксирибонуклеїнової кислоти), Яка включає в себе величезну кількість генів. Виборча активація того чи іншого гена призводить до синтезу певних внутрішньоклітинних білків, які в кінцевому підсумку і визначають структуру і функцію кожної клітини організму.

За синтез а-ланцюгів глобіну відповідальні чотири гени з 16 пари хромосом (дитина отримує по 2 гена від кожного з батьків, а синтез кожної ланцюга контролюється двома генами). У той же час синтез b-ланцюгів контролюється тільки двома генами, розташованими в 11 парі хромосом (кожен ген відповідає за синтез одного ланцюга). До кожної утворилася ланцюга глобіну приєднується гем, в результаті чого формується повноцінна молекула гемоглобіну.

Важливо відзначити, що крім альфа-ланцюгів і бета-ланцюгів, в еритроцитах можуть утворюватися й інші ланцюга глобіну (дельта, гамма, сигма). Їх комбінації призводять до утворення різних видів гемоглобіну, що характерно для певних періодів розвитку людини.

В організмі людини визначається:

• HbA. Нормальний гемоглобін, що складається з двох альфа і двох бета-ланцюгів. У нормі ця форма становить понад 95% гемоглобіну дорослої людини.
• HbA2. Мала фракція, в нормі становить не більше 2% всього гемоглобіну дорослої людини. Складається з двох альфа і двох сигма-ланцюгів глобіну.
• HbF (фетальний гемоглобін). Дана форма складається з двох альфа і двох гамма-ланцюгів і переважає в період внутрішньоутробного розвитку плода. Вона має більшу спорідненість до кисню, що забезпечує тканинне дихання дитини в період народження (коли доступ кисню з організму матері обмежений). У дорослої людини частка HbF не перевищує 1 - 1,5% і зустрічається в 1 - 5% еритроцитів.
• HbU (ембріональний гемоглобін). Починає утворюватися в еритроцитах з 2 тижні після зачаття і повністю заміщається фетальний гемоглобіном після початку кровотворення в печінці.

функція еритроцитів

Транспортна функція еритроцитів обумовлена наявністю атомів заліза в складі гемоглобіну. При проходженні через легеневі капіляри залізо приєднує до себе молекули кисню і транспортує їх до всіх тканин організму, де відбувається відділення кисню від гемоглобіну і перехід його в клітини різних органів. У живих клітинах кисень бере участь у клітинному диханні, а побічним продуктом цього процесу є вуглекислий газ, який виділяється з клітин і також зв`язується з гемоглобіном.

При повторному проходженні через легеневі капіляри вуглекислий газ від`єднується від гемоглобіну і виділяється з організму з повітрям, що видихається, а до звільнився залозу приєднуються нові молекули кисню.

Де утворюються еритроцити?

Освіта еритроцитів (еритропоез) Вперше відзначається на 19 день ембріонального розвитку в желточном мішку (особливому структурному компоненті ембріона). У міру зростання і розвитку людського організму кровотворення відбувається в різних органах. Починаючи з 6 тижні внутрішньоутробного розвитку основним місцем утворення еритроцитів є печінку і селезінка, а на 4 місяці з`являються перші осередки кровотворення в червоному кістковому мозку (ККМ).

Червоний кістковий мозок являє собою сукупність стовбурових кровотворних клітин, розташованих в порожнинах кісток організму. Найбільше речовини ККМ знаходиться в губчастої кістки (кістках таза, черепа, тіл хребців), А також в довгих трубчастих кістках (плеча та передпліччя, стегна і гомілки). Поступово частка кровотворення в ККМ збільшується. Після народження дитини кроветворная функція печінки і селезінки пригнічується, і кістковий мозок стає єдиним місцем утворення еритроцитів і інших клітин крові - тромбоцитів, забезпечують згортання крові, і лейкоцитів, виконують захисну функцію.

Як утворюються еритроцити?

Всі клітини крові утворюються з так званих стовбурових клітин, які з`являються в організмі плода на ранньому етапі ембріонального розвитку в невеликій кількості. Дані клітини вважаються практично безсмертними і унікальними. Вони містять ядро, в якому розташовується ДНК, а також безліч інших структурних компонентів (органоїдів), Необхідних для росту і розмноження.

Незабаром після утворення стовбурова клітина починає ділитися (розмножуватися), В результаті чого з`являється безліч її клонів, які дають початок іншим клітинам крові.

Зі стовбурної клітини утворюється:

• Клітка-попередниця мієлопоез. Ця клітина схожа зі стовбурної, але володіє меншим потенціалом до диференціювання (придбання специфічних функцій). Під впливом різних регуляторних чинників вона може почати ділитися, при цьому відбувається поступова втрата ядра і більшості органоїдів, а результатом описаних процесів є утворення еритроцитів, тромбоцитів або лейкоцитів.
• Клітка-попередниця лімфопоезу. Дана клітка має ще нижчу здатність до диференціювання. З неї утворюються лімфоцити (різновид лейкоцитів).

Процес диференціювання (перетворення) Клітини-попередниці мієлопоез в еритроцит стимулюється особливим біологічним речовиною - еритропоетином. Він виділяється нирками, якщо тканини організму починають відчувати брак в кисні. Еритропоетин посилює утворення еритроцитів в червоному кістковому мозку, їх кількість в крові підвищується, що збільшує доставку кисню до тканин і органів.

Еритропоез в червоному кістковому мозку триває близько 4 - 6 днів, після чого в кровотік виділяються ретикулоцити (молоді форми еритроцитів), Які протягом доби остаточно дозрівають, перетворюючись в нормальні еритроцити, здатні виконувати транспортну функцію.

Як руйнуються еритроцити?

Середня тривалість життя нормального еритроцита залишає 100 - 120 днів. Весь цей час вони циркулюють в крові, постійно змінюючись і деформуючись при проходженні через капіляри органів і тканин. З віком відбувається зменшення пластичних властивостей еритроцитів, вони стають більш округлими і втрачають здатність до деформації.

У нормі невелика частка червоних клітин крові руйнується в червоному кістковому мозку, у печінці або безпосередньо в судинному руслі, проте абсолютна більшість старіючих еритроцитів руйнується в селезінці. Тканина даного органу представлена безліччю синусоїдногокапілярів, що мають в своїх стінах вузькі щілини. Нормальні еритроцити без праці проходять через них, після чого повертаються в кровотік. Старі еритроцити менш пластичні, в результаті чого вони застрягають в синусоїда селезінки і руйнуються спеціальними клітинами даного органу (макрофагами). Крім того, вилучення з кровообігу і руйнування піддаються еритроцити з порушеною структурою (як при серповидноклеточной анемії) Або заражені різними вірусами або мікроорганізмами.

В результаті руйнування еритроцитів, утворюється і виділяється в кровотік пігмент жовтого кольору - білірубін (непрямий, непов`язаний). Ця речовина погано розчиняється у воді. З потоком крові воно переноситься в клітини печінки, де зв`язується з глюкуроновою кислотою - утворюється пов`язаний, або прямий, білірубін, який включається до складу жовчі і виділяється з калом. Частина його всмоктується в кишечнику і виділяється з сечею, надаючи їй жовтуватого відтінку.

Залізо, що входить до складу гема, також виділяється в кровотік при руйнуванні еритроцитів. У вільній формі залізо токсично для організму, тому воно швидко зв`язується зі спеціальним білком плазми - трансферрином. Трансферин переносить залізо в червоний кістковий мозок, де воно знову використовується для синтезу еритроцитів.

Що таке серповидноклеточная анемія?

Дане захворювання виникає в тому випадку, якщо відбувається мутація генів, що контролюють утворення бета-ланцюгів глобіну. В результаті мутації відбувається заміщення всього лише однієї амінокислоти в структурі b-глобінової ланцюга (глутамінова кислота в 6 позиції замінюється на валін). Це не порушує процесу утворення молекули гемоглобіну в цілому, однак призводить до зміни його електрофізіологічних властивостей. Гемоглобін стає нестійким і в умовах гіпоксії (нестачі кисню) Змінює свою будову (кристалізується, полимеризуется), Перетворюючись в гемоглобін S (HbS). Це призводить до зміни форми еритроцита - він подовжується і стоншується, стаючи схожим на півмісяць або серп.

Артеріальна кров, відтікає від легень, насичена киснем, тому ніяких змін в структурі гемоглобіну не відбувається. На тканинному рівні молекули кисню переходять в клітини різних органів, що призводить до полімеризації гемоглобіну і утворення серповидних еритроцитів.

На початкових етапах захворювання даний процес звернемо - при повторному проходженні через легеневі капіляри кров насичується киснем, і еритроцити набувають свою нормальну форму. Однак такі зміни повторюються кожен раз, коли еритроцити проходять через різні тканини і віддають їм кисень (сотні або навіть тисячі разів в день). В результаті цього будова мембрани еритроцитів порушується, підвищується її проникність для різних іонів (з клітки виходить калій і вода), Що привід до необоротної зміни форми еритроцитів.

Пластичні здатності серпоподібного еритроцита значно знижені, він не здатний оборотно деформуватися при проходженні через капіляри і може закупорювати їх. Порушення кровопостачання різних тканин і органів обумовлює розвиток тканинної гіпоксії (нестачі кисню на тканинному рівні), Що призводить до утворення ще більшої кількості серповидних еритроцитів (утворюється так званий порочне коло).

Мембрана серповидних еритроцитів відрізняється підвищеною крихкістю, в результаті чого тривалість їх життя значно коротшає. Зменшення загальної кількості еритроцитів в крові, а також місцеві порушення кровообігу на рівні різних органів (в результаті закупорки судин) Стимулює утворення еритропоетину в нирках. Це підсилює еритропоез в червоному кістковому мозку і може частково або повністю компенсувати прояви анемії.

Важливою відзначити, що HbF (що складається з альфа-ланцюгів і гамма-ланцюгів), Концентрація якого в деяких еритроцитах досягає 5 - 10%, не піддається полімеризації і запобігає серповидную трансформацію еритроцитів. Клітини з малим вмістом HbF піддаються змінам в першу чергу.

Причини серповидноклітинної анемії

Як уже згадувалося раніше, серповидноклеточная анемія є спадковим захворюванням, обумовленим мутацією одного або двох генів, що кодують утворення b-ланцюгів глобіну. Дана мутація не виникає в організмі хворої дитини, а передається йому від батьків.

Статеві клітини чоловіки і жінки містять в собі по 23 хромосоми. У процесі запліднення відбувається їх злиття, в результаті чого утворюється якісно нова клітина (зигота), З якої і починає розвиватися плід. Ядра чоловічих і жіночих статевих клітин також зливаються між собою, відновлюючи, таким чином, повноцінний набір хромосом (23 пари), Властивий клітинам людського організму. При цьому дитина успадковує генетичний матеріал від обох батьків.

Серповидноклеточная анемія успадковується по аутосомно-рецесивним типом, тобто, щоб народилася хвора дитина, вона повинна успадкувати мутантні гени від обох батьків.

Залежно від набору генів, отриманих від батьків, може народитися:

• Дитина, хвора на серповидноклітинній анемією. Такий варіант можливий у тому і тільки в тому випадку, якщо і батько, і мати дитини хворі на дане захворювання або є його безсимптомними носіями. При цьому дитина повинна успадкувати по одному дефектному гену від обох батьків (гомозиготна форма захворювання).
• Безсимптомний носій. Даний варіант розвивається в тому випадку, якщо дитина успадковує один дефектний і один нормальний ген, який кодує утворення нормальних ланцюгів глобіну (гетерозиготна форма захворювання). В результаті в еритроциті буде приблизно однакова кількість як гемоглобіну S, так і гемоглобіну А, якого достатньо для підтримки нормальної форми і функції еритроцита в звичайних умовах.

На сьогоднішній день не вдалося встановити точну причину виникнення генних мутацій, що призводять до виникнення серповидноклітинної анемії. Однак дослідженнями останніх років виявлено ряд факторів (мутагенів), Вплив яких на організм може призводити до пошкодження генетичного апарату клітин, викликаючи цілий ряд хромосомних захворювань.

Причиною генетичних мутацій може бути:

• Гемоглобінурія, викликана. Дане захворювання викликається малярійними плазмодіями, які при попаданні в організм людини вражають еритроцити, викликаючи їх масову загибель. Це може призводити до мутацій на рівні генетичного апарату червоних клітин крові, обумовлюючи появу різних захворювань, в тому числі серповидноклеточной анемії і інших гемоглобинопатий. Деякі дослідники схильні вважати, що хромосомні мутації в еритроцитах є свого роду захисною реакцією організму проти малярії, так як серповидні еритроцити практично не уражаються плазмодія.
• Вірусна інфекція. Вірус являє собою неклеточную форму життя, що складається з нуклеїнових кислот РНК (рибонуклеїнової кислоти) Або ДНК (дезоксирибонуклеїнової кислоти). Даний інфекційний агент здатний розмножуватися тільки всередині клітин живого організму. Вражаючи клітину, вірус вбудовується в її генетичний апарат, змінюючи його таким чином, що клітина починає продукувати нові фрагменти вірусу. Даний процес може викликати виникнення різних хромосомних мутацій. Як мутагена можуть виступати цитомегаловіруси, віруси краснухи і кору, гепатит А і багато інших.
• Іонізуюче випромінювання. Являє собою потік невидимих неозброєним оком частинок, які здатні впливати на генетичний апарат абсолютно всіх живих клітин, приводячи до виникнення безлічі мутацій. Кількість і вираженість мутацій залежить від дози і тривалість опромінення. Крім природного радіаційного фону Землі додатковими джерелами радіації можуть стати аварії на АЕС (атомних електростанціях) І вибухи атомних бомб, приватні рентгенологічні дослідження.
• Шкідливі фактори навколишнього середовища. До цієї групи входять різні хімічні речовини, з якими стикається людина в процесі своєї життєдіяльності. Найсильнішими мутагенами є Епіхлоргідрин, що використовується у виробництві безлічі медикаментів, стирол, що використовується при виготовленні пластмас, сполуки важких металів (свинцю, цинку, ртуті, хрому), Тютюновий дим і безліч інших хімічних сполук. Всі вони мають високу мутагенної і канцерогенної (викликає рак) Активністю.
• Лікарські засоби. Дія деяких медикаментів обумовлено їх впливом на генетичний апарат клітин, що пов`язано з ризиком виникнення різних мутацій. Найбільш небезпечними лікарськими мутагенами є більшість протипухлинних препаратів (цитостатиків), Препарати ртуті, імунодепресанти (пригнічують діяльність імунної системи).

Симптоми серповидноклітинної анемії

Як згадувалося раніше, люди з гетерозиготною формою є безсимптомними носіями гена серповидноклеточной анемії. Клінічні прояви захворювання у них можуть виникати тільки при розвитку важкої гіпоксії (при підйомі в гори, при масивній крововтраті і так далі). Клінічні прояви гомозиготной форми можуть варіювати від мінімальних симптомів захворювання до важкого перебігу, сполученого з інвалідністю та часто приводить до смерті пацієнта.

На тяжкість клінічного перебігу серповидноклітинної анемії впливають:

• Наявність гемоглобіну F. Чим його більше, тим менше виражена симптоматика захворювання. Цим пояснюється відсутність симптомів СКА у новонароджених - велика частина HbF заміщається на HbA до шостого місяця життя дитини.
• Кліматичні і географічні умови. Тиск кисню у вдихуваному повітрі обернено пропорційно висоті над рівнем моря. Іншими словами, чим вище знаходиться людина, тим менше кисню надходить в його легені при кожному вдиху. Симптоми серповидноклітинної анемії можуть проявлятися і погіршуватися вже через кілька годин після підняття на висоту понад 2000 метрів над рівнем моря (навіть у людей з гетерозиготною формою захворювання). Хворим СКА абсолютно протипоказано проживання в умовах високогір`я (деякі міста Америки і Європи розташовуються на висоті в кілька кілометрів).
• Соціально-економічні фактори. Доступність і своєчасність лікування ускладнень серповидноклеточной анемії також впливає на вираженість клінічних проявів захворювання.

Зовнішні прояви серповидноклітинної анемії обумовлені, в першу чергу, швидкістю руйнування (гемолізу) Серповидних еритроцитів (термін життя яких коротшає до 10 - 15 днів), А також різними ускладненнями, що виникають в результаті закупорки серпоподібними еритроцитами капілярів по всьому організму.

Серед симптомів серповидноклітинної анемії виділяють:

• симптоми, пов`язані з руйнуванням еритроцитів;
• гемолітичний криз;
• симптоми, обумовлені закупоркою дрібних судин;
• збільшення селезінки;
• схильність до тяжких інфекцій.

Симптоми, пов`язані з руйнуванням еритроцитів

Дана група симптомів зазвичай починає проявлятися через півроку життя дитини, коли зменшується кількість гемоглобіну F (у важких випадках гомозиготной форми захворювання) Або в більш пізні терміни.

Найбільш ранніми проявами серповидноклітинної анемії є:

• Блідість. Розвивається через зменшення кількості червоних клітин в крові. Шкіра і видимі слизові оболонки (порожнини рота, кон`юнктиви ока та інші) Стають блідими і сухими, шкіра стає менш еластичною.
• Підвищена стомлюваність. Діти з серповидноклітинній анемією характеризуються млявим і малорухомим способом життя. При будь-якому фізичному навантаженні збільшується потреба організму в кисні, тобто розвивається гіпоксія. Це призводить до того, що більша кількість еритроцитів набувають серповидную форму і руйнується. Транспортна функція крові знижується, в результаті чого швидко з`являється відчуття втоми.
• Часті запаморочення. Обумовлені нестачею кисню на рівні головного мозку, що є небезпечним для життя станом.
• Задишка. Даний термін має на увазі збільшення частоти і глибини дихальних рухів, що виникає в результаті відчуття нестачі повітря. У хворих серповидноклеточной анемією цей симптом зазвичай виникає в періоди фізичної активності, проте можливо його поява і в спокої (при важких формах захворювання, в умовах високогір`я).
• Відставання в рості і розвитку. З огляду на те, що транспортна функція крові значно знижена, тканини і органи не отримують достатньої кількості кисню, необхідного для нормального росту і розвитку організму. Наслідком цього є відставання у фізичному і розумовому розвитку - діти пізніше, ніж їх однолітки, починають ходити, говорити, їм гірше дається шкільна програма. Також відмічається затримка в статевому дозріванні дитини.
• Жовтушність шкіри. Пігмент білірубін, що виділяється в кровотік при руйнуванні еритроцитів, надає шкірі і видимим слизових оболонок жовтувате забарвлення. У нормі ця речовина досить швидко нейтралізується в печінці і виводиться з організму, проте при серповидноклеточной анемії кількість зруйнованих еритроцитів настільки велике, що печінка виявляється не в змозі знешкодити весь утворюється білірубін.
• Темна сеча. Колір сечі змінюється через збільшення концентрації білірубіну в ній.
• Надлишок заліза в організмі. Даний стан може розвинутися в результаті важких, часто повторюваних гемолитических кризів, коли в кровотік виділяється занадто багато вільного заліза. Це може привести до виникнення гемосидерозу - патологічного стану, що характеризується відкладенням оксиду заліза в різних тканинах (в тканини печінки, селезінки, нирок, легень і так далі), Що призведе до порушення функції уражених органів.

гемолітичні кризи

Гемолітичні кризи можуть виникати в різні періоди життя. Тривалість ремісії (періоду без кризів) Може обчислюватися місяцями або роками, після чого може настати цілий ряд нападів.

Розвитку гемолітичного кризу може передувати:

• важка генералізована інфекція;
• важка фізична робота;
• підйом на велику висоту (більше 2000 метрів над рівнем моря);
• вплив надмірно високих або низьких температур;
• зневоднення (виснаження запасів рідини в організмі).

Для гемолітичного кризу характерно швидке утворення великої кількості серповидних еритроцитів, які закупорюють дрібні судини і руйнуються в селезінці, печінці, червоному кістковому мозку та інших органах, а також безпосередньо в судинному руслі. Це призводить до різкого зменшення кількості червоних клітин крові в організмі, що проявляється наростанням задишки, частими запамороченнями (аж до втрати свідомості) І іншими симптомами, описаними раніше.

Симптоми, зумовлені закупоркою дрібних судин

Як вже говорилося, серповидні еритроцити не здатні проходити через дрібні судини, тому застряють в них, що призводить до порушення кровообігу практично в будь-яких органах.

Симптомами серповидноклітинної анемії є:

• Больові кризи. Виникають в результаті закупорки судин, що живлять певні органи. Це призводить до розвитку нестачі кисню на тканинному рівні, що супроводжується нападами сильного болю, які можуть тривати від декількох годин до декількох днів. Результатом описаних процесів є загибель ділянки тканини або органу, доставка кисню до якого порушена. Больові кризи можуть виникати раптово на тлі повного благополуччя, однак найчастіше їм передують вірусні та бактеріальні інфекції, виражена фізичне навантаження або інші стани, що супроводжуються розвитком гіпоксії.
• Шкірні виразки. Розвиваються в результаті закупорки дрібних судин і порушення кровообігу в різних ділянках шкірних покривів. Уражена ділянка із`язвляется і досить часто інфікується, що може стати причиною розвитку важких інфекційних захворювань. Найбільш характерним розташуванням виразок є шкіра верхніх і нижніх кінцівок, проте можливе ураження шкіри тулуба, шиї та голови.
• Порушення зору. Розвиваються в результаті закупорки артерії, яка живить сітківку ока. Залежно від діаметра ураженої судини можуть з`являтися різні порушення, починаючи від зниження гостроти зору і закінчуючи відшаруванням сітківки і розвитком сліпоти.
• Серцева недостатність. причиною поразки серця може бути закупорка серпоподібними еритроцитами коронарних артерій (судин, що доставляють кров до серцевого м`яза) І розвиток гострого інфаркту міокарда (загибелі частини серцевого м`яза, викликаної порушенням доставки кисню). Крім того, тривала анемія і гіпоксія рефлекторно викликають збільшення частоти серцевих скорочень. Це може привести до гіпертрофії (збільшення в розмірах) Серцевого м`яза з наступним виснаженням компенсаторних механізмів і розвитком серцевої недостатності.
• гематурія (кров у сечі). Даний симптом може з`являтися в результаті тромбозу ниркових вен і поразки нефронів (функціональних одиниць ниркової тканини, в яких відбувається утворення сечі), В результаті чого вони стають проникними для еритроцитів. При тривалому перебігу захворювання може наступити загибель понад 75% нефронів і розвиток ниркової недостатності, що є несприятливим прогностичним ознакою.
• Приапизм. Даний термін має на увазі спонтанне виникнення тривалої і болючою ерекції статевого члена у чоловіків. Цей симптом обумовлений закупоркою дрібних капілярів і вен, через які відбувається відтік крові від органа, що іноді може призвести до розвитку імпотенції.
• Зміна структури кісток. Для серповидноклітинної анемії характерні часті інфаркти кісткової тканини, що призводить до зміни структури кісток, вони стають менш міцними. Крім того тривала гіпоксія стимулює виділення великої кількості еритропоетину нирками, що призводить до розростання еритроїдного паростка кровотворення в червоному кістковому мозку і деформації кісток черепа хребців, ребер.
• Поразка суглобів. Наголошуються припухлість і болючість суглобів кінцівок (стоп, гомілок, кистей, пальців тук і ніг).
• Неврологічні прояви. Є результатом закупорки артерій, що живлять різні ділянки головного і спинного мозку. Неврологічна симптоматика у хворих серповидноклеточной анемією може проявлятися порушеннями чутливості, парезами (порушенням рухових функцій), Плегии (повною втратою рухових функцій в кінцівках), А також гострим ішемічним інсультом (виникають в результаті закупорки артерії головного мозку), Що може призвести до смерті людини.

збільшення селезінки

Збільшення селезінки відбувається в результаті затримування і руйнування в ній великої кількості серповидних еритроцитів. Крім того, можуть розвиватися інфаркти селезінки, в результаті чого значно знижуються її функціональні можливості.

На початкових етапах серповидноклітинної анемії в селезінці затримуються і руйнуються тільки серповидні еритроцити. У міру прогресування захворювання відбувається закупорка синусоидов органу, що порушує проходження (фільтрацію) Всіх інших клітин крові і зумовлює збільшення органу в розмірах (спленомегалию).

В результаті застою крові в збільшеній селезінці може розвинутися стан, зване гиперспленизмом. Воно характеризується руйнуванням не тільки пошкоджених, але і нормальних клітинних елементів (тромбоцитів, лейкоцитів, незмінених еритроцитів). Це супроводжується швидким зменшенням кількості даних клітин в периферійній крові і розвитком відповідних симптомів (частих кровотеч, порушення захисних властивостей організму). Розвиток гиперспленизма особливо небезпечно в ранньому дитячому віці, коли в збільшеній селезінці може відбутися швидке руйнування більшості еритроцитів крові, що призведе до смерті дитини.

Схильність до важких інфекцій

Ослаблення захисних сил організму обумовлено, в першу чергу, порушенням функції селезінки (в результаті множинних інфарктів), Яка відповідальна за очищення крові від патогенних мікроорганізмів і формування лімфоцитів (клітин, що регулюють імунітет). Крім того, порушення мікроциркуляції в шкірі значно знижує її бар`єрну функцію, що сприяє проникненню різних бактерій в організм.

Діагностика серповидноклітинної анемії

Діагностикою та лікуванням серповидноклітинної анемії займається лікар-гематолог. Поставити діагноз даного захворювання, грунтуючись лише на зовнішніх проявах, досить складно, так як схожими симптомами проявляється безліч хвороб крові. Докладний розпитування пацієнта і його батьків (в разі, якщо хворіє дитина) Про час і обставини появи симптомів може допомогти лікарю запідозрити наявність серповидноклітинної анемії, однак для підтвердження діагнозу необхідний ряд додаткових досліджень.

У діагностиці серповидноклітинної анемії застосовується:

• загальний аналіз крові;
• біохімічний аналіз крові;
• електрофорез гемоглобіну;
• ультразвукове дослідження (УЗД);
• рентгенологічне дослідження.

Загальний аналіз крові

Один з перших аналізів, що призначаються всім пацієнтам при підозрі на захворювання крові. Він дозволяє оцінити клітинний склад периферичної крові, що дає інформацію про функціональний стан різних внутрішніх органів, а також про кровотворенні в червоному кістковому мозку, наявності інфекції в організмі. Для загального аналізу можуть брати як капілярну кров (з пальця), Так і венозну.

Техніка взяття капілярної крові
Кров беруть вранці, натщесерце. Напередодні перед здачею аналізу не рекомендується вживати алкогольні напої, палити або приймати наркотичні препарати. Безпосередньо перед взяттям крові слід зігріти пальці лівої руки, що поліпшить мікроциркуляцію і полегшить процедуру.

Забір матеріалу для аналізу проводиться медичною сестрою в процедурному кабінеті поліклініки. Шкіру пучки обробляють ватним тампоном, який попередньо змочують 70% розчином спирту (з метою запобігання занесення інфекції). Після цього спеціальною голкою-скарифікатором виробляють прокол шкіри на бічній поверхні пальця (зазвичай використовується 4 палець лівої руки, проте це не принципово). Перша з`явилася крапля крові видаляється ватним тампоном, після чого медсестра починає почергово здавлювати і відпускати кінчик пальця, набираючи в стерильну градуйовану трубку кілька мілілітрів крові.

При підозрі на серповидноклеточную анемію палець, з якого буде братися кров, попередньо перев`язують мотузкою або джгутом (на 2 - 3 хвилини). Це створює умови гіпоксії, в результаті чого утворюється більше число серповидних еритроцитів, що полегшить постановку діагнозу.

Техніка взяття венозної крові
Забір крові також проводиться медичною сестрою. Правила підготовки до аналізу такі ж, як при взятті крові з пальця. Зазвичай кров беруть з підшкірних вен ліктьової області, розташування яких досить легко визначити.

Пацієнт сідає і кладе руку на спинку стільця, максимально розгинаючи її в ліктьовому суглобі. Медсестра накладає гумовий джгут в плечової області (здавлювання підшкірних вен призводить до переповнення їх кров`ю і вибухне над поверхнею шкіри) І просить пацієнта кілька секунд «попрацювати кулаком» (стискати і розтискати кулак), Що також сприяє наповненню вен кров`ю і полегшує їх визначення під шкірою.

Визначивши розташування вени, медсестра двічі обробляє ліктьову область ватним тампоном, попередньо просякнутим 70% спиртовим розчином. Після цього стерильним одноразовим шприцом проколюється шкіра і стінка вени і проводиться забір необхідної кількості крові (зазвичай декількох мілілітрів). До місця проколу притискається чистий ватний тампон (також змочений в спирті), І голка витягується. Пацієнту рекомендують почекати в коридорі 10 - 15 хвилин, так як можливе виникнення певних побічних реакцій (запаморочення, втрати свідомості).

Мікроскопічне дослідження крові
Кілька крапель отриманої крові переноситься на предметне скло, забарвлюється спеціальними барвниками (зазвичай метиленовим синім) І досліджується в світловому мікроскопі. Даний метод дозволяє приблизно визначити кількість клітинних елементів крові, оцінити їх розміри і будову.

При серповидноклеточной анемії можливе виявлення серповидних еритроцитів (при дослідженні венозної крові), Проте їх відсутність не виключає діагнозу. Звичайне мікроскопічне дослідження не завжди дозволяє виявити серпоподібні еритроцити, тому застосовується дослідження «вологого мазка» крові. Суть дослідження полягає в наступному - краплю крові переносять на предметне скло і обробляють спеціальним розчином - піросульфіту натрію. Він «витягує» кисень з еритроцитів, в результаті чого вони набувають серповидную форму (якщо людина дійсно хвора серповидноклітинній анемією), Що виявляється при дослідженні в звичайному світловому мікроскопі. Дане дослідження є високоспецифічний і дозволяє підтвердити діагноз в більшості випадків.

Дослідження крові в гематологічному аналізаторі
Більшість сучасних лабораторій обладнані гематологічними аналізаторами - апаратами, що дозволяють швидко і точно визначити кількісний склад всіх клітинних елементів, а також багато інших параметрів крові.