Загадки спадковості: причини андрогенітальним синдрому і народні засоби

Адреногенітальний синдром (АГС) відноситься до групи спадкових захворювань аутосомно-рецесивного типу, які проявляються в клінічній і метаболічної формі.

Причини виникнення захворювання

Адреногенітальний синдром у дітей виникає внаслідок рецесивного дефекту гена. Такий патологічний стан обумовлено вродженої дисфункцією кори надниркових залоз, яка супроводжується надлишком андрогенів і недоліком глюкокортикоїдів в організмі. Придбана форма синдрому може з`явитися внаслідок андрогенпродуцірующей пухлини кори надниркових залоз, пухлини гіпофіза і андробластоми яєчників.

Однією з найбільш поширених причин виникнення адреногенитального синдрому практично в 95% випадків виступає дефіцит ферменту 21-гідрокселази, він бере участь в якості проміжного етапу в процесі біосинтезу кортикостероїдів. Внаслідок такого недоліку у хворого відбувається різке збільшення рівня стероїдів і андрогенів в крові.

Природжений адреногенітальний синдром виникає по аутосомно-рецесивним типом, а його повторюваність в одній сім`ї становить від 20 до 25%. Розвиток провокує різке зниження вироблення кортизолу і збільшення утворення адренокортикотропного гормону, які ведуть до підвищення в організмі вмісту чоловічих статевих гормонів.

симптоми захворювання

Існує кілька форм цього захворювання, тому симптоми адрогенітального синдрому проявляються по-різному.

Сольтеряющая форма виражається такими ознаками, як постійна блювота, мляве смоктання, зневоднення, наростаюча адинамія і метаболічний ацидоз, що також спостерігається і при простій вірільной формі дефіциту 21-гідроксилази. Розвиваються характерні для надниркової недостатності електролітні зміни і дегідратація. Останні симптоми найчастіше маніфестують у дитини між 2 і 3 тижнем після народження. Також адреногенітальний синдром у дівчаток проявляється у формі природженої вірілізації зовнішніх статевих органів, тобто їх структури: вони формуються за чоловічим типом. При цьому змін внутрішніх статевих органів не спостерігається, розвиток відбувається відповідно до віку.

Адреногенітальний синдром у новонароджених, причому як у дівчаток, так і у хлопчиків, може проявитися у формі макросоміі. Діти, що мають такі порушення, в перші роки життя відрізняються від своїх однолітків швидким темпом зростання, але після досягнення 12 років зростання хворих дітей сильно сповільнюється, статура стає непропорційним і залишається низькорослість при вже добре розвиненій мускулатурі.

При некласичної формі дефіциту 21-гідроксилази ознаки надниркової недостатності та пренатальна вирилизация зовнішніх геніталій відсутні. Клінічна картина буває дуже різною, а в ряді випадків навіть не спостерігається, так як найчастіше діагностується адреногенітальний синдром у жінок репродуктивного віку при цілеспрямованому обстеженні з приводу олігоменореї, безпліддя, гірсутизму або акне.

діагностика захворювання

В даний час в пологовому будинку всім народився малюкам на 4-ий день життя роблять неонатальний скринінг адреногенитального синдрому. Для цього обстеження береться зразок крові з п`ятки новонародженого, який наноситься на спеціальну тест-смужку. При найменшій підозрі на наявність захворювання повторне обстеження проводять в ендокринологічному диспансері. Якщо діагноз підтверджується, то відразу ж призначається лікування.

Особливих труднощів проведення діагностики при типових випадках адреногенитального синдрому не спостерігається. Однак в клінічній практиці така патологія діагностується найчастіше пізно, незважаючи на те що захворювання при ВДКН має ранні прояви. Виходячи зі статистичних даних, у 43,3% хворих з вірільной формою АГС діагностування було проведено на пізніх термінах розвитку хвороби.

На сьогоднішній день допомога при виявленні АГС надає сімейний анамнез. З його допомогою стає зрозуміло, чи були в родині випадки, коли немовлята гинули через захворювання АГС. Якщо у новонародженого виявлено патологічне розвиток статевих геніталій, потрібно обов`язково з`ясувати, чи приймала його мати, будучи вагітною, андрогени або прогестерон. Обов`язковою умовою обстеження новонародженого, який хворий АГС, є визначення хромосомного набору і статевогохроматину, також необхідно провести комп`ютерну томографію.

Крім цього, при діагностиці використовують тест (великий і малий), що пригнічує глюкокортикоїдами основні функції коркового речовини надниркових залоз. Зазвичай для цієї спроби вводять «Дексаметазон», оскільки він надає загальмовують дію на прояв АКТГ.

Зазвичай адреногенітальний синдром у хлопчиків піддається діагностиці при настанні 4-5 років, оскільки, тільки починаючи з цього періоду, вперше проявляються ознаки передчасного статевого розвитку. Пізня або неправильно проведена діагностика вродженого адреногенитального синдрому, а також відсутність гормональної терапії, як правило, призводять до летального результату дитини в період після народження і до семи днів життя.

лікування

Щоб стабілізувати гормональну функцію надниркових залоз, застосовують препарати на основі глюкокортикоїдів. На сьогоднішній день одним з призначень лікарів є «дексаметозон», його дозування становить 0,5-0,25 мг на добу. Ефективність даного етапу терапії можна спостерігати по нормальному перебігу менструального циклу і відновлення овуляції, це стає помітно за показниками базальної температури, а також з настанням вагітності.

Адреногенітальний синдром і вагітність - поняття, які можуть співіснувати. Вагітна жінка повинна перебувати під повним наглядом, особливо в перші вісім тижнів, в цей період базальна температура вимірюється щодня. Починаючи з дев`ятого тижня, проводиться УЗД через кожні два тижні, щоб можна було контролювати виникнення підвищеного тонусу міометрія. При загрозі мимовільного викидня жінці виписують естрогенний препарат, він покращує кровопостачання плода, а також допомагає контролювати стан вагітної, щоб виключити появу болю внизу живота або кров`яних виділень.

Можливість виносити дитину у жінки, яка є носієм цього синдрому, з`явилася завдяки препарату, який є аналогом природного прогестерону, - «Дюфастона». Застосовувати його потрібно в перших двох триместрах вагітності. Крім цього його використовують проти ІЦН, що є наслідком адреногенитального синдрому.

Якщо вагітність не наступає, а дані базальної температури вказують на відсутність овуляції, крім глюкокортикоїдів призначається «Кломіфен» по 50-100 мг, починаючи з п`ятого по дев`ятий або з третього по сьомий день циклу, він стимулює овуляцію.

Зустрічаються випадки, коли жінка планує завагітніти, а її основні скарги пов`язані із зайвою зарослістю, нерегулярним циклом менструації і висипаннями на шкірі у вигляді гнійників. Тоді основними препаратами, призначеними лікарем, стають естрогени і антіандрогени, а також «Діані-35». Паралельно з препаратом «Діані-35» призначають «Ципротерон ацетат». В результаті дії таких ліків хвороба відступає вже через 3-6 місяців, але вони не ліквідують причину цього патологічного захворювання.

Варто відзначити і те, що глюкокордікоіди, основним напрямком яких є нормалізація роботи яєчників, великого впливу на гірсутизм не роблять. Цікавим є той факт, що оральні контрацептиви останнього покоління, які містять прогестини, мають антиандрогенною дією. До таких прогестинам можна віднести «Гестоден» і «Горгестімат». З числа негормональних препаратів свою ефективність довів «Верошпирон», крім лікування патології, він здатний значно зменшувати гірсутизм.

Якщо у жінки діагностовано адреногенітальний синдром пізньої Постпубертатная форми, нестійкий менструальний цикл без великих затримок, невеликі прояви на шкірі гіперандрогенії, при цьому вона не ставить за мету завагітніти, то лікування гормональними препаратами не обов`язково. Однак при використанні гормональних контрацептивів перевага віддається тим, які не володіють андрогенну дію, а також з малою часткою дозування, монофазним, з вмістом гестагену останнього покоління.

Лікування народними засобами

Медикаментозне лікування адреногенитального синдрому полягає в призначенні відсутніх гормонів, але якщо хвороба не супроводжується аномаліями геніталій, то відновити гормональний фон можна за допомогою засобів народної медицини. Для нормалізації виробництва статевих гормонів в першу чергу необхідно вживати в їжу продукти, в яких у великих кількостях містяться селен і цинк. Необхідно переглянути свій раціон і включити в нього зародки пшениці, вівсяні пластівці, насіння гарбуза, фісташки, молоко, часник, борошно грубого помелу, свиняче сало, листові овочі, пісну яловичину, арахіс і мигдаль.

Дієва в лікуванні гормональних порушень фітотерапія.

• Прийом настоянки з конвалії, перстачу гусячої, чистотілу і полину звичайного, приготовленої в співвідношенні 1: 2, допоможе відновити баланс в організмі.
• Неперевершеним засобом за своєю ефективністю в ліквідації гормональних порушень є гірудотерапія - лікування п`явками. У слині п`явки містяться ферменти, які допомагають стимулювати вироблення тих гормонів, яких не вистачає організму.

профілактика

В якості профілактичних заходів адреногенитального синдрому може виступати тільки медико-генетичне консультування.