Синдром дауна. Причини, симптоми і ознаки, діагностика патології, догляд за хворим.

синдром Дауна - Найпоширеніша хромосомная патологія. Вона виникає, коли в результаті випадкової мутації в 21-й парі з`являється ще одна хромосома. Тому цю хворобу ще називають трисомія по 21-й хромосомі.

Що це означає? Кожна клітина людського тіла має ядро. У ньому міститься генетичний матеріал, який обумовлює вигляд і функції окремої клітини і всього організму в цілому. У людини 25 тисяч генів зібрані в 23 пари хромосом, які зовні нагадують палички. Кожна пара складається з 2-х хромосом. При синдромі Дауна 21-я пара складається з 3-х хромосом.

Зайва хромосома викликає у людей характерні симптоми: плоска перенісся, монголоїдної розріз очей, сплощене обличчя і потилицю, а також відставання в розвитку і знижену опірність до інфекцій. Сукупність цих симптомів називається синдром. Він отримав назву на честь лікаря Джона Дауна, який першим узявся за його дослідження.

Застаріла назва цієї патології - «монголізм». Хвороба називали так через монголоїдного розрізу очей і особливої складки шкіри, яка прикриває слізний горбок. Але в 1965 році, після звернення монгольських депутатів до Світової організації охорони здоров`я, цей термін офіційно не використовується.

Це захворювання досить давнє. Археологи знайшли поховання, якому півтори тисячі років. Особливості будови тіла говорять про те, що людина страждала від синдрому Дауна. А то, що його поховали на міському кладовищі по тим же звичаїв, що і інших людей, свідчить про те, що хворі не відчували дискримінації.

Малюків, народжених з 47 хромосомами, ще називають «Діти сонця». Вони дуже добрі, ласкаві і терплячі. Багато батьків, які виховують таких дітей, стверджують, що діти не страждають від свого стану. Вони ростуть веселими і щасливими, ніколи не брешуть, не відчувають ненависті, вміють прощати. Батьки таких малюків вважають, що зайва хромосома не хвороба, а особливість. Вони проти, щоб дітей називали даунами або душевно хворими. В Європі люди з синдромом Дауна навчаються в звичайних школах, отримують професію, живуть самостійно або заводять сім`ю. Їх розвиток залежить від індивідуальних здібностей, від того чи займалися з дитиною і які методики застосовувалися.

Поширеність синдрому Дауна. Один такий дитина з`являється на кожні 600-800 новонароджених або 1: 700. Але у матерів старше 40 років цей показник досягає 1:19. Бувають періоди, коли спостерігається збільшення кількості дітей з синдромом Дауна на певних територіях. Наприклад, у Великій Британії за останнє десятиліття цей показник виріс на 15%. Вчені поки що не знайшли пояснення такому феномену.

У Росії щорічно народжується 2500 дітей з синдромом Дауна. 85% сімей відмовляється від таких малюків. Хоча в Скандинавських країнах батьки не відмовляються від дітей з цією патологією. За статистикою 2/3 жінок робить аборт, дізнавшись, що у плода є хромосомні аномалії. Така тенденція характерна для країн Східної і Західної Європи.
Дитина з трисомія по 21-й хромосомі може народитися в будь-якій сім`ї. Хвороба однаково поширена на всіх континентах і в будь-яких соціальних шарах. Діти з синдромом Дауна народжувалися в сім`ях президентів Джона Кеннеді і Шарля де Голля.

Що необхідно знати батькам дітей з синдромом Дауна.

1. Незважаючи на затримку в розвитку діти навчаються. За допомогою спеціальних програм вдається підвищити їх IQ до 75. Після школи вони можуть отримати професію. Їм є навіть вищу освіту.
2. Розвиток таких малюків проходить швидше, якщо вони оточені здоровими однолітками і виховуються в родині, а не в спеціалізованому інтернаті.
3. «Діти сонця» разюче відрізняються від своїх однолітків добротою, відвертістю, дружелюбністю. Вони здатні щиро любити, і можуть створювати сім`ї. Правда ризик народити хвору дитину у них становить 50%.
4. Сучасна медицина дозволяє підвищити тривалість життя до 50 років.
5. Батьки не винні в хвороби дитини. Хоча існують вікові фактори ризику, але все ж 80% дітей з синдромом Дауна народжені абсолютно здоровими жінками у віці 18-35 років.
6. Якщо у вашій родині є дитина з синдромом Дауна, то ризик того, що наступний малюк матиме таку ж патологію, становить лише 1%.

Причини синдрому Дауна

Синдром Дауна - генетична патологія, яка з`являється у плода в момент зачаття, коли відбувається злиття яйцеклітини і сперматозоїда. У 90% випадків це відбувається від того, що жіноча статева клітина несе в собі набір з 24-х хромосом, замість покладених 23-х. У 10% випадків зайва хромосома передається дитині від батька.

Таким чином, хвороби матері під час вагітності, стреси, шкідливі звички батьків, неправильне харчування, важкі пологи не можуть вплинути на появу у дитини синдрому Дауна.

Механізм появи хромосомної патології. У тому, що одна з статевих клітин містить зайву хромосому, винен особливий білок. Його функція - розтягувати хромосоми до полюсів клітини під час розподілу, щоб в результаті кожна з дочірніх клітин отримала по одній хромосомі з пари. Якщо з одного боку микротрубочка білка тонка і слабка, то обидві хромосоми з пари перетягуються до протилежного полюса. Після того, як в материнській клітині хромосоми розійшлися по полюсах, навколо них формується оболонка, і вони перетворюються в повноцінні статеві клітини. При дефекті білка одна клітина несе набір з 24 хромосом. Якщо така статева клітина (чоловіча або жіноча) бере участь в заплідненні, то у потомства розвивається синдром Дауна.

Механізм порушення розвитку нервової системи при синдромі Дауна. «Зайва» хромосома-21 викликає особливості розвитку нервової системи. Ці відхилення лежать в основі затримки розумового і психічного розвитку.

• Порушення циркуляції спинномозкової рідини. У судинних сплетеннях шлуночків мозку її виробляється надмірна кількість, а всмоктування порушено. Це призводить до підвищення внутрішньочерепного тиску.
• Вогнищеві пошкодження головного мозку і периферичних нервів. Ці зміни викликають порушення координації і рухів, гальмують розвиток великої і дрібної моторики.
• Мозочок відрізняється маленьким розміром і недостатньо виконує свої функції. В результаті з`являються характерні симптоми: ослаблений тонус м`язів, людині важко керувати своїм тілом в просторі і контролювати рухи кінцівок.
• Порушення мозкового кровообігу. Внаслідок слабкості зв`язок і нестабільності шийного відділу хребта пережимаються кровоносні судини, що забезпечують роботу мозку.
• Зменшення обсягів головного мозку і збільшення обсягу шлуночків.
• Знижено активність кори головного мозку - Виникає менше нервових імпульсів, Що проявляється в млявості, повільності, зниженні швидкості розумових процесів.

---

Фактори і патології, які можуть привести до синдрому Дауна

• Шлюби між близькими родичами. Близькі родичі є носіями одних і тих же генетичних патологій. Тому якщо у двох людей були дефекти 21-ої хромосоми або білка, який відповідає за розподіл хромосом, то в їхньої дитини висока ймовірність синдрому Дауна. Причому, чим ближче ступінь споріднення, тим вище ризик розвитку генетичної патології.
• Ранні вагітності молодше 18 років.
  У молодих дівчат організм ще не до кінця сформувався. Статеві залози можуть працювати нестабільно. Процеси дозрівання яйцеклітин часто дають збій, що може привести до генетичних аномалій у дитини.
• Вік матері старше 35 років.
  Протягом життя на яйцеклітини впливають різні шкідливі фактори. Вони негативно впливають на генетичний матеріал і можуть порушити процес ділення хромосом. Тому після 35 років майбутній мамі необхідно пройти медико-генетичне консультування, щоб до пологів визначити генетичні патології у дитини. Чим старше жінка, тим вище ризик для здоров`я її потомства. Так, після 45 років 3% вагітностей закінчуються народженням дитини з синдромом Дауна.
   
• Вік батька старше 45 років.
  З віком у чоловіків порушується процес утворення сперматозоїдів і підвищується ймовірність порушень в генетичному матеріалі. Якщо чоловік в цьому віці зважився стати батьком, то бажано попередньо зробити аналіз для визначення якості сперми і пройти курс вітамінотерапії: 30 днів прийому вітаміну Е і мінералів.
   
• Вік бабусі по материнській лінії, на момент коли вона народила дитину.
  Чим старше була бабуся, коли вона була вагітна, тим вище ризик для її онучок. Справа в тому, що всі яйцеклітини матері сформувалися в період внутрішньоутробного розвитку. Ще до народження жінки у неї вже закладено запас яйцеклітин на все життя. Тому якщо вік бабусі перевищував 35 років, то високий ризик того, що саме у матері хворої дитини буде яйцеклітина з неправильним набором хромосом.
   
• Батьки є носіями транслокації 21-ї хромосоми.
  Цей термін означає, що у одного з батьків ділянка 21-ї хромосоми прикріплюється до іншої хромосоми, найчастіше до 14-ї. Така особливість ніяк не проявляється зовні і людина не знає про неї. Але у таких батьків значно підвищується ризик народження дитини з синдромом Дауна. Це явище називається «сімейний синдром Дауна». Його частка серед всіх випадків хвороби не перевищує 2%. Але всі молоді пари, у яких народилася дитина з синдромом, обстежують на наявність транслокаций. Це допомагає визначити ризик розвитку генетичних відхилень при наступних вагітностях.

Синдром Дауна вважається випадкової генетичною мутацією. Тому такі фактори ризику, як інфекційні захворювання, проживання на території з підвищеним рівнем радіації, або споживання генетично модифікованих продуктів не підвищують ризику його появи. Не може викликати синдром важкий перебіг вагітності і складні пологи. Тому батьки не повинні звинувачувати себе, в тому, що у дитини виявлено синдром Дауна. Єдине, що ви можете зробити в цій ситуації - прийняти і полюбити дитину.

Ознаки та симптоми синдрому Дауна при вагітності

Скринінг генетичної аномалії при вагітності

пренатальний скринінг - Це комплекс досліджень, спрямований на виявлення грубих порушень і генетичних патологій у плоду. Його проводять вагітним жінкам, що стоять на обліку в жіночій консультації. Дослідження дозволяють виявити найпоширеніші генетичні патології: синдром Дауна, синдром Едвардса, дефекти нервової трубки.

Для початку розглянемо неінвазивні методи обстеження. Вони не вимагають порушення цілісності амниотического мішка, в якому перебуває дитина під час вагітності.

---

УЗД

терміни: Перший триместр, оптимально з 11-ї по 13-й тиждень вагітності. повторні УЗД роблять на 24-й і 34-му тижні вагітності. Але ці дослідження вважаються менш інформативними для діагностики синдрому Дауна.

показання: Всім вагітним жінкам.

Протипоказання: піодермія (гнійне ураження шкіри).

Інтерпретація результатів. На можливий синдром Дауна вказують:

• Недорозвинені кістки носа. Вони коротше, ніж у здорових дітей або повністю відсутні.
• Ширина комірного простору плода перевищує 3 мм (В нормі до 2 мм). При синдромі Дауна збільшується простір між шийної кісткою і поверхнею шкіри на шиї плода, в якому накопичується рідина.
• Плечові і стегнові кістки укорочени-
• Кісти в судинному сплетінні головного мозку- порушено рух крові в венозних протоках.
• Клубові кістки таза вкорочені, а кут між ними збільшений.
• Куприка-тім`яної розмір (Відстань від верхівки плоду до куприка) при першому УЗД менш 45,85 мм.
• пороки серця - аномалії розвитку серцевого м`яза.

Існують відхилення, які не є симптомами хвороби Дауна, але підтверджують її наявність:

• збільшений сечовий міхур;
• прискорене серцебиття плода (тахікардія);
• відсутність однієї пупкової артерії.

УЗД вважається достовірним методом, але в діагностиці багато що залежить від професіоналізму лікаря. Тому, якщо на УЗД виявлені подібні ознаки, то це говорить лише про ймовірність хвороби. Якщо виявлено один із симптомів, то ймовірність патології близько 2-3%, якщо ж виявлені всі перераховані ознаки, то ризик народити дитину з синдромом Дауна 92%.

---

Біохімічний аналіз крові

На першому і другому триместрі у матері беруть кров для біохімічного дослідження. У ній визначають: 

1. Хоріонічний гонадотропін людини (ХГЛ) гормон, який виділяється плацентою в організмі вагітної жінки.
2. Асоційований з вагітністю білок А (РАРР-А). Цей білок виробляється плацентою на початкових етапах вагітності для придушення атаки материнського імунітету по відношенню до плоду.
3. вільний естріол - Жіночий стероїдний гормон, що виробляється в плаценті з гормону-попередника який виділяють надниркові плоду.
4. Альфа-фетопротеїн (АФП) - Білок, що виробляється в печінці і травної системи плода для захисту від імунітету матері.

терміни:

• Перший триместр з 10-ї по 13-й тиждень вагітності. Досліджують сироватку крові на ХГЧ і РАРР-А. Це так званий подвійний тест. Він вважається більш точним, ніж дослідження крові на другому триместрі. Його достовірність 85%.
• Другий триместр з 16-ї по 18-й тиждень вагітності. Визначають рівень ХГЧ, АФП і вільний естріол. Це дослідження отримало назву потрійний тест. Достовірність 65%.

показання. Це обстеження не є обов`язковим, але його рекомендують пройти в таких випадках:

• вік матері старше 30 років;
• в сім`ї є діти з синдромом Дауна;
• є близькі родичі з генетичними хворобами;
• перенесене під час вагітності важке захворювання;
• попередні вагітності (2 і більше) закінчувалися викиднями.

Протипоказання: не існує.

інтерпретація результатів.

Результати подвійного тесту на першому триместрі:

• ХГЧ значне перевищення норми (понад 288,000 мед / мл) говорить про генетичної патології, багатоплідної вагітності, неправильно поставленому терміні вагітності.
• РАРР-А зниження менше 0,6 МОМ свідчить про синдром Дауна, загрозу викидня або вагітності.

Відео: "Такі, як і ми" синдром Дауна

Результати потрійного тесту на другому триместрі:

• ХГЧ більше 2 МОМ свідчить про ризик синдрому Дауна і синдрому Клайнфельтера;
• АФП менше 0,5 МОМ може говорити про наявність у дитини синдрому Дауна або синдрому Едвардса.
• вільний естріол менше 0,5 МОМ свідчить, що наднирники у плода працюють недостатньо, що буває при синдромі Дауна.

Щоб правильно оцінити ситуацію лікар повинен мати результати обох скринінгів. В цьому випадку можна судити про динаміку зростання рівня гормонів. Результати аналізів підтверджують імовірність народження дитини з генетичною патологією. Але на їх підставі не можна ставити діагноз «синдром Дауна» так як на результати можуть вплинути різні медичні препарати, що приймаються жінкою під час вагітності.

На основі результатів УЗД і біохімічного дослідження крові формують «групу ризику». У неї входять жінки, у яких можливе народження дитини з синдромом Дауна. Таких пацієнток направляють на більш точні інвазивні дослідження, які пов`язані з проколом амниотического міхура. До них відносяться амніоцентез, кордоцентез, біопсія ворсин хоріона. Жінкам, у яких вагітність наступила до 35 років, дослідження оплачує міністерство охорони здоров`я, за умови, що напрямок дав лікар-генетик.

---

амніоцентез

Це процедура відбору навколоплідних вод (амніотичної рідини) для дослідження. Під контролем УЗД спеціальною голкою роблять прокол через живіт або звідпіхви і набирають 10-15 мл рідини. Ця процедура вважається найбезпечнішою з усіх інвазивних досліджень.

терміни:

• з 8-ї по 14-й тиждень;
• після 15-го тижня вагітності.

показання:

• результати УЗД свідчать про ймовірність синдрому Дауна;
• результати біохімічного скринінгу говорять про хромосомної патології;
• наявність у одного з батьків хромосомного захворювання;
• шлюб між кровними родичами;
• вік матері старше 35 років, а батька старше 40 років.

Протипоказання:

• загроза переривання вагітності;
• гострі або хронічні захворювання матері;
• плацента розташована на передній черевній стінці;
• у жінки є пороки розвитку матки.

Відео: Особливості дітей з синдромом Дауна

Інтерпретація результатів амніоцентезу

У амніотичної рідини виявляють клітини плоду. У них містяться всі хромосоми. Якщо в результаті генетичного аналізу виявляється три 21-х хромосоми, то ймовірність того, що у дитини синдром Дауна становить 99%. Результати тесту будуть готові через 3-4 дні. Але якщо клітинам необхідно більше часу для росту, то доведеться чекати 2-3 тижні.

Можливі ускладнення амніоцентеза

• Ризик переривання вагітності 1%.
• Ризик інфікування 1% мікроорганізмами навколоплідних вод.
• Після 36 тижнів, можливо початок родової діяльності. На пізніх термінах будь-яка стимуляція матки або стрес можуть викликати передчасні пологи.

---

кордоцентез

кордоцентез - процедура дослідження пуповинної крові. Тонкою голкою роблять прокол в черевній стінці або шийці матки. Під контролем УЗД вводять голку в посудину пуповини і відбирають 5 мл крові для дослідження.

терміни: Процедуру проводять з 18-го тижня вагітності. До цього судини пуповини занадто тонкі, щоб взяти зразки крові. Оптимальний термін - 22-24 тижні.

показання:

• генетичні захворювання у батьків або їх кровних родичів;
• в сім`ї є дитина з хромосомною патологією;
• за результатами УЗД і біохімічного скринінгу виявили генетичну патологію;
• вік матері старше 35 років.

Протипоказання:

• інфекційні захворювання матері;
• загроза переривання вагітності;
• ущільнення в матковій стінці в матки;
• порушення згортання крові у матері;
• кров`янисті виділення з піхви.

Інтерпретація результатів кордоцентеза

Пуповинна кров містить клітини, які несуть хромосомний набір плоду. Наявність трьох хромосом-21 свідчить про синдром Дауна. Достовірність дослідження 98-99%.

Можливі ускладнення кордоцентеза ризик розвитку ускладнень менше 5%.

• уповільнення серцебиття у плода
• кровотеча з місця пункції;
• гематоми на пуповині;
• передчасні пологи в третьому триместрі;
• запальні процеси, які можуть призвести до переривання вагітності.

---

Біопсія ворсин хоріона

Процедура взяття зразка тканини з дрібних пальцеобразних виростів на плаценті для подальшого дослідження. У черевній стінці здійснюють прокол і біопсійною голкою беруть зразок для вивчення. Якщо лікар прийняв рішення робити біопсію через шийку матки, то використовують тонкий гнучкий зонд. Результати дослідження будуть готові через 7-10 днів. Для поглибленого аналізу необхідно 2-4 тижні.

терміни: 9.5-12 тижнів з початку вагітності.

показання:

• вік вагітної старше 35 років;
• у одного або обох батьків виявлені генні або хромосомні патології;
• під час попередніх вагітностей діагностували хромосомні хвороби у плода;
• за результатами скринінгу існує високий ризик розвитку синдрому Дауна.

Протипоказання:

• гострі інфекційні хвороби або хронічні захворювання в стадії загострення;
• кров`янисті виділення з піхви;
• слабкість шийки матки;
• загроза переривання вагітності;
• спайковий процес у малому тазі.

Інтерпретація результатів біопсії хоріона

Клітини, взяті з хоріона, містять ті ж хромосоми, що і плід. Лаборант вивчає хромосоми: їх кількість і будова. При виявленні трьох хромосом 21-ї пари ймовірність синдрому Дауна у плода наближається до 99%.

Можливі соложенія біопсії хоріона

• самовільне переривання вагітності при проколі через стінку живота ризик становить 2%, через шийку матки до 14%;
• больові відчуття в місці взяття зразка;
• запалення оболонок плода - хориоамнионит;
• кровотеча;
• гематома в місці взяття зразка.

Хоча інвазивні методи досить точні, але і вони не можуть дати 100% достовірну відповідь, чи хвора дитина. Тому батьки разом з лікарем-генетиком повинні приймати рішення: чи проходити додаткове дослідження, переривати вагітність за медичними показаннями або зберегти дитині життя.

Ознаки та симптоми синдрому Дауна у новонародженого

90% новонароджених з синдромом Дауна мають характерні зовнішні ознаки. Такі діти схожі один на одного, але абсолютно не мають подібності зі своїми батьками. Особливості зовнішності закладені в зайвої хромосомі.

• Зростання і вага дитини трохи нижче середнього. Діти з синдромом Дауна народжуються зростанням менше 45-50 см і вагою до 3 кг.
• коротка голова - Брахицефалия 81%. Відділ черепа, де знаходиться мозок, має малий поздовжній, але великий поперечний діаметр.
• Наявність третього джерельця в місці з`єднання кісток черепа. При патології великі джерельця, пізно закриваються, що пов`язано із затримкою росту кісток.
• приплющений потилицю 78%.
• Кругле сплощене обличчя у 90% новонароджених
• Монголоїдної розріз очей 80%. Зовнішні куточки очей розташовані вище внутрішніх - розкосі очі. Третє віко або епікантус складка, у внутрішньому куті ока. Часто зустрічається косоокість, викликане слабкістю очних м`язів.


• Пігментні плями по краю райдужної оболонки «плями Брушфільда». Плями більш помітні у людей з блакитними або сірими очима. Вони виглядають, як білі вкраплення, які розташовані в центрі або по зовнішньому краю райдужної оболонки. Плями досягають розміру 1,5 мм і знаходяться на рівній відстані один від одного. Можуть нагадувати намиста. У карооких людей плями мають золотисте забарвлення і не виділяються на тлі райдужної оболонки.
• Коротка широка шия. На ній є глибока шкірна складка.
• великий мову. Край мови постійно висунутий назовні, він не поміщається у рту65%.
• Короткий ніс 40%. Перенісся шірокоая втиснута. Спинка носа теж широка
• Маленькі щелепи, аркоподібне «готичне» небо. Воно вище і вже звичайного. 58%
• відкритий рот. Ця ознака пов`язаний зі зниженим тонусом м`язів, що закривають щелепу і особливої будови неба 65%


• Вушні раковини маленькі, деформовані, іноді несиметричні, м`які і в`ялі. Завиток розплющений, виступає протівозавіток. Верхній край вушної раковини звисає. Мочки короткі, приросли до шиї. Вушні ходи вузькі. У них накопичується сірка і лусочки епітелію.


• кінцівки вкорочені (В порівнянні з довгою тулуба) у 70% новонароджених. Через м`язової слабкості вони звисають, як ганчіркові.
• Долоні широкі і короткі через укорочення середніх фаланг пальців.
• мізинець викривлений. Він вигнутий в сторону безіменного пальця у 60%.


• Сандалевідная щілину. Великий палець на ногах розташований на відстані від інших пальців. Під ним на стопі утворюється складка.
• На долоні є одна поперечна складка, утворилася в результаті злиття ліній серця і ума.45%

У 10% новонароджених з патологією ці ознаки можуть бути слабо виражені. У той же час такі особливості зовнішності можуть бути присутніми у здорових дітей. Тому не можна ставити діагноз «синдром Дауна» на підставі одного або декількох перерахованих симптомів. Підтвердити наявність хромосомної патології можна тільки після генетичного аналізу.

Ознаки та симптоми синдрому Дауна у дитини і дорослого

У дітей і дорослих з синдромом Дауна зберігаються характерні зовнішні ознаки помітні у новонароджених. Але з віком з`являються або виявляються і інші симптоми.

• Низький зріст у 90%. Люди з синдромом Дауна нижче середнього на 20 см. Їх зростання рідко перевищує 150-160 см, що пов`язують з вродженими особливостями трубчастих кісток і недостатнім виробленням гормону росту. При цьому діти і дорослі мають схильність до повноти.
• Аномально укорочений череп. Голова виглядає короткою і широкою.
• обличчя кругле, здається плоским через слабке розвитку лицьових кісток. На щоках присутній рум`янець. Міміка слабо виражена.
• Монголоїдні очі. Очі косоокі. У внутрішнього кута ока є шкірна складка, яка йде від верхньої повіки до нижнього.
• Коротка широка шия. У дітей з обох боків від хребта видно дві складки ненатягнутої шкіри. З віком, вони стають менш помітні.
• Лоб низький, плоский і зморшкуватий. Низька лінія росту волосся без залисин.
• короткий ніс з недорозвиненими кістками. Підстава носа і ніздрі широкі. Часто носова перегородка розташована несиметрично.
• Верхня щелепа вузька і недорозвинена. Нижня щелепа видається вперед. Рот напіввідкритий. Губи товсті, погано окреслені. Нижня губа відвисає, на ній часто з`являються вертикальні тріщини, связазанние з сухістю слизових оболонок.
• Аномалії розвитку зубів 65%. Зуби викривлені, вузькі, загострені або тупі. Між зубами широкі проміжки. Їх прорізування у дітей значно запізнюється. Черговість появи зубів порушена. Дефекти емалі призводять до великого карієсу. Через маленького розміру щелепи корінні зуби можуть заважати один одному і ростуть криво.


• Великий борознистий мову з характерними поздовжніми тріщинами - «географічний язик» 50%. Він великий і тому, поміщається в роті тільки в «складеному» вигляді, заважає говорити і жувати. У деяких випадках хірургічним шляхом відсікають бічні частини мови.


• короткі кінцівки, кисті з короткими пальцями і «мавпячої складкою». Мізинець викривлений всередину. Більшою чи меншою мірою ці ознаки є у 100% дітей і дорослих з синдромом Дауна.
• Деформація грудної клітки 27%. У нижній частині грудини утворюється западина - воронкообразная грудна клітка. Килевидная грудна клітка - деформація, при якій грудина видається вперед. Пороки серця іноді супроводжуються збільшенням серцевого м`яза. У цьому випадку на одній стороні грудей з`являється випинання - серцевий горб.
• Ослаблений тонус м`язів - м`язова гіпотонія 80%. Слабкість м`язів призводить до затримки фізичного розвитку вже в перші місяці. Діти пізніше перевертаються, сідають, починають ходити.
• провисання живота - Результат слабкості м`язів черевного преса. Пупок розташований низько часто зустрічаються пупкові грижі і грижі білої лінії живота, викликані слабкістю сполучної тканини і м`язів.
• гіперподвіжность суглобів. Слабкий суглобовий апарат дозволяє розгинати суглоби більше, ніж на 180 градусів. Симптом пов`язують зі слабкістю волокон колагену, які відповідають за міцність зв`язок. Це пояснює часті вивихи і підвивихи, які спостерігається у 80% людей з синдромом.
• Схильність до плоскостопості, пов`язана зі слабкістю зв`язок, які підтримують склепіння стопи. При цьому розмір ноги дуже маленький. У повнолітніх людей він відповідає нозі 10-річну дитину.
• Відставання розвитку зовнішніх статевих органів у дітей. У підлітковому віці вони досягають нормальних розмірів. Чоловіки згодом часто страждають безпліддям. У жінок ризик народити дитину з синдромом Дауна становить 50%.
• Шкіра суха, тонка. Вона схильна до лущення і екзем. На кінцівках, в зв`язку з недостатнім кровообігом, шкіра виглядає мармурової - бліда з прожилками.
• дефекти мови - Це наслідки особливості будови глотки і відставання в психічному розвитку. Мова повільна, невиразна. Голос хрипкий, що пояснюється частими простудними захворюваннями і дефектом сполучної тканини з якої складаються голосові зв`язки. Ці відхилення спостерігаються у 100%.
• Знижено опірність до інфекційних хвороб. У дитячому віці часто страждають від бронхітів і пневмоній, що пов`язано зі слабким імунітетом.

Як розвивається дитина з синдромом Дауна

Кілька десятиліть тому вважалося, що діти з синдромом Дауна, це тягар для батьків і навантаження для суспільства. Їх ізолювали в спеціальні інтернати, де розвиток дітей практично зупинялося. Сьогодні становище починає змінюватися. Якщо батьки з перших місяців займаються розвитком дитини з використанням спеціальних навчальних програм, то це дозволяє маленькій людині перетворитися на повноцінну особистість: жити самостійно, отримати професію, створити сім`ю.

Держава і громадські організації надають всебічну допомогу таким сім`ям:

• Дільничний педіатр. Ця людина несе відповідальність за здоров`я вашої дитини після виписки з пологового будинку. Лікар розповість вам, як доглядати за малюком і дасть направлення на обстеження. Обов`язково проконсультуйтеся у лікарів і здайте необхідні аналізи. Це допоможе своєчасно виявити супутні патології і своєчасно почати лікування. Адже різні захворювання можуть посилювати затримку психічного і фізичного розвитку.
• Невролог. Цей фахівець стежить за розвитком нервової системи та підкаже, як допомогти дитині. Він призначить лікарські препарати, масажі, лікувальну фізкультуру і методи фізіотерапії для стимуляції правильного розвитку.
• окуліст допоможе своєчасно виявити проблеми із зором, які бувають у 60% дітей з синдромом Дауна. У ранньому віці їх неможливо визначити самостійно, тому не пропускайте візит до цього фахівця.
• ЛОР перевіряє слух дитини. Ці порушення можуть посилити проблеми з промовою і вимовою. Перша ознака проблем зі слухом дитина не здригається від різкого гучного звуку. Лікар проведе аудіометричне обстеження і визначить, чи не знижений слух. Можливо, буде потрібно видалити аденоїди. Така операція дозволяє полегшити носове дихання і тримати рот закритим.
• ендокринолог виявляє порушення роботи залоз внутрішньої секреції, особливо щитовидної. Зверніться до нього, якщо дитина почала одужувати, посилилися млявість, сонливість, стопи і долоні холодні, температура нижче 36,5, почастішали запори.
• Логопед. Заняття з логопедом дозволять звести до мінімуму проблеми з вимовою і промовою.
• психолог. Допомагає батькам прийняти ситуацію і полюбити свого малюка. Надалі щотижневі заняття з психологом допоможуть дитині правильно розвиватися і вдосконалювати свої навички. Спеціаліст підкаже, які методи і програми більш ефективні і підходять саме вашій дитині.
• Реабілітаційний центр для людей з синдромом Дауна, асоціація Даун Синдром. Громадські організації надають всебічну допомогу родинам: педагогічну, психологічну, медичну та допоможуть вирішити соціально-юридичні питання. Для дітей до року передбачено відвідування фахівцями на дому. Потім ви з дитиною зможете відвідувати групові заняття та індивідуальні консультації. Надалі асоціації допомагають дорослим з синдромом Дауна адаптуватися в суспільстві.

Але все ж при народженні дитини з генетичною патологією основне навантаження лягає на плечі батьків. Для того щоб малюк з синдромом Дауна міг стати членом суспільства вам необхідно докласти величезних зусиль. Постійно в процесі гри ви повинні розвивати фізичні і розумові здібності дитини. Необхідні знання ви можете почерпнути зі спеціальної літератури.

1. Програма ранньої педагогічної допомоги «Маленькі сходинки», яка рекомендована російським Міністерством освіти. Австралійські автори Пітерс М і Трілор Р спеціально розробили її для дітей з відхиленнями у розвитку. У програмі покроково і докладно описуються вправи, які стосуються всіх сторін розвитку.
2. система Монтессорі Відмінні результати для розвитку малюків із затримкою розвитку дає система раннього розвитку дитини, розроблена Марією Монтессорі. Завдяки індивідуальному підходу вона дозволяє дітям в деяких випадках навіть перевершити однолітків з нормальним розвитком.
    

Відео: НЕВРОЗ: СИМПТОМИ І ЛІКУВАННЯ психоаналізу

Батькам необхідно запастися терпінням. Вашій дитині необхідно тренуватися більше, ніж іншим дітям. У нього свій темп. Будьте спокійні, наполегливі і доброзичливі. І ще одна обов`язкова умова успішного розвитку - знайте сильні сторони малюка і в розвитку робіть упор на них. Це допоможе дитині повірити в свій успіх і відчути себе щасливим.

---

Сильні сторони дітей з синдромом Дауна

• Гарне зорове сприйняття і увагу до деталей. З перших днів показуйте дитині картки з предметами і цифрами і називайте їх. Таким чином вивчайте 2-3 нових поняття на день. Надалі навчання теж буде спиратися на наочні посібники, знаки, жести.
• Досить швидко вчаться читати. Можуть вивчити текст і користуватися ним.
• Здатність вчитися на прикладі дорослих і однолітків, заснована на спостережливості;
• мистецький хист. Діти люблять танцювати, співати, писати вірші, виступати на сцені. Тому для розвитку широко використовують арт-терапію: малювання, розпис по дереву, ліплення.
• Спортивні досягнення. Спортсмени з синдромом показують відмінні результати на Спеціальних Олімпійських іграх. Вони успішні в таких видах спорту: плавання, спортивна гімнастика, біг.
• емпатія - Розуміння почуттів інших людей, готовність надати емоційну підтримку. Діти чудово вловлюють настрій і емоції оточуючих, тонко відчувають фальш.
• Добре освоюють комп`ютер. Навички роботи за комп`ютером можуть стати основою майбутньої професії.

Відео: Порушення Координації - Атаксия. Лікування атаксія (рекомендації лікаря).

---

Особливості фізичного розвитку дитини з синдромом Дауна

Перший рік найважливіший період в житті дитини з синдромом Дауна. Якщо батьки будуть тільки годувати і одягати дитину, а розвиток і спілкування відкладати на потім, то момент буде упущений. В цьому випадку розвинути мова, емоції і фізичні здібності буде набагато складніше.

На першому році життя відставання значно менше, ніж в наступні етапи життя. Розвиток запізнюється тільки на 2-5 місяців. До того ж всі функції залежать одна від одної. Наприклад: ви навчили дитину сидіти. Це тягне за собою інші вміння - малюк сидячи маніпулює іграшками, що розвиває моторику (рухову активність) і мислення.

Масаж і гімнастика кращий спосіб зміцнити м`язи і підвищити їх тонус. Масаж роблять дітям старше 2 тижнів, вагою більше 2 кг. Кожні півтора місяця необхідно робити курси масажу. Немає необхідності постійно звертатися до масажистів. Ви зможете робити масаж самостійно. В даному випадку материнський масаж так само ефективний, як і професійний.

Методика проведення масажу

• Рухи повинні бути легкими, погладжують. Занадто сильний тиск може ослабити і без того тонкі м`язи дитини.
• Ваша рука повинна ковзати по тілу малюка. Його шкіра не повинна розтягуватися або зміщуватися.
• Особливу увагу приділіть кистей рук і передпліч. Тут знаходяться рефлекторні зони, які відповідальні за мову.
• Масаж обличчя допомагає зробити багатшим міміку і поліпшити вимову звуків. Погладжуйте кінчиками пальців від спинки носа до вух, від підборіддя до скронь. Масажуйте м`язи навколо рота круговими рухами.
• Завершальний етап - легко торкайтеся подушечками пальців до лоба і щік. Якщо робити такий масаж за 15 хвилин до годування, то дитині буде легше смоктати.
   

Фахівці рекомендують доповнити масаж активної гімнастикою за методикою Пітера Лаутеслагера або рефлекторної гімнастикою за методом Войта. А ось динамічна гімнастика і загартовування протипоказані дітям з синдромом Дауна.

Пам`ятайте, що масаж і гімнастика прискорюють рух крові і збільшують навантаження на серце. Тому, якщо у дитини діагностували порок серця, то необхідно попередньо отримати дозвіл у кардіолога.

перша посмішка, ще слабка і невиразна, з`явиться в 1,5-4 місяці. Щоб викликати її, подивіться в очі малюкові і посміхніться йому. Якщо дитина посміхнувся у відповідь, похваліть його і приголубити. Така винагорода закріпить отриманий навик.

Комплекс пожвавлення. Протягувати до вас ручки і гуліть дитина почне в 6 місяців. До цього моменту багато мам думають, що дитина їх не дізнається або не любить. Це не так. Просто до півроку малюк не може висловити свою прихильність через м`язової слабкості. Пам`ятайте, що ваша дитина любить вас як ніхто інший, Він набагато більше своїх однолітків потребує любові та опіки всієї родини.

Уміння сидіти. Важливо щоб дитина навчилася сидіти якомога раніше. Ви зрозумієте, що він готовий до цього, коли малюк буде самостійно перевертатися зі спини на живіт і назад, а також впевнено тримати голову. Не потрібно чекати, поки дитина сяде сам. Через анатомічні особливості йому буде складно це зробити. Адже руки у його однолітків трохи довше і сильніше і вони використовують їх, щоб спертися і сісти.

Дитина з синдромом Дауна починає сидіти до 9-10 місяців. Але у кожного малюка свій темп розвитку і деякі діти сідають тільки в 24-28 місяців. Уміння сидіти дає можливість маніпулювати іграшками, що дуже важливо для розвитку початкової форми мислення. Коли дитина почала сидіти, прийшла пора самостійно тримати сухарик або пляшечку, брати їжу з ложки. У цей період можна привчати малюка до горщика.

Самостійне пересування. Повзати дитина починає в півтора року, а ходити в два. На початкових етапах вам доведеться допомагати дитині пересувати ноги, щоб він зрозумів, що від нього вимагається. Якщо він ставить ноги занадто широко, спробуйте надіти на стегна еластичну пов`язку для волосся.

Дитина з синдромом Дауна може навчитися практично всьому, що вміють інші діти: гімнастика, гра в м`яч, катання на велосипеді. Але це станеться на кілька місяців пізніше. Показуйте, як правильно рухатися і які рухи робити. Відзначайте навіть найменший успіх дитини. Обов`язково будьте щедрі на похвалу.

---

Розвиток особистості при синдромі Дауна

Низька саморегуляція. І дітям, і дорослим з трисомія 21-ї хромосоми важко регулювати свої психофізичні процеси. Їм важко впоратися з охопили їх емоціями, втомою, змусити себе зробити те, що не хочеться. Це відбувається тому, що в основі саморегуляції лежить вплив на себе за допомогою слів і образів. А у людей з синдромом Дауна з цим виникають проблеми. Виправити ситуацію допоможе дотримання режиму дня. Займайтеся з дитиною щодня в один і той же час. Це дає дитині відчуття безпеки і привчає до дисципліни.

Недостатня мотивація. Таким дітям важко собі уявити кінцеву мету їх дії. Саме цей образ повинен спонукати до активності. Тому діти більш успішно справляються з вирішенням простих однокрокових завдань і отримують від цього велике задоволення. Тому при заняттях з дитиною розбивайте завдання на прості етапи. Наприклад, дитині під силу ставити один кубик на інший, але він не впорається, якщо ви попросите відразу побудувати будиночок.

аутичні розлади виявляються у 20% дітей з синдромом Дауна. Вони проявляються у відмові від спілкування і повторюваних однотипних діях, прагненню до одноманітності, нападах агресії. Наприклад, дитина може багато разів поспіль виставляти іграшки в певному порядку, безцільно змахувати руками або розгойдувати головою. Симптом аутизму - нанесення ушкоджень самому собі, кусати себе. Якщо ви помітили у дитини ці ознаки, то зверніться до психіатра.

---

Пізнавальна сфера дитини з синдромом Дауна

Увага до деталей. Діти більше уваги приділяють дрібним деталям, ніж цілісного образу. Їм важко виділити основну ознаку. Діти добре відрізняють форми і кольору. Після кількох занять можуть сортувати предмети за певною ознакою.

Перегляд телевізора не повинен займати більше 15 хвилин в день. Діти з синдромом Дауна люблять спостерігати. Швидка зміна картинок шкідлива для психічного здоров`я і може стати причиною придбаного аутизму.

читання дітям дається досить легко. Воно розширює словниковий запас і покращує мислення. Це ж стосується і листи. Деякі діти вважають за краще дати письмову відповідь, ніж усно відповісти на питання.

Короткочасна слухова пам`ять розвинена недостатньо. Вона необхідна людям для того щоб сприймати мову, засвоювати і реагувати на неї. Місткість пам`яті прямо пропорційна швидкості мови. Люди з синдромом говорять повільно і тому обсяг цієї пам`яті дуже маленький. Через це їм важче освоїти мову, а словниковий запас біднішими. З цієї ж причини їм важко слідувати інструкціям, зрозуміти прочитане, порахувати в умі. Тренувати короткочасну слухову пам`ять можна. Для цього необхідно просити дитину повторювати почуті фрази, поступово доводячи кількість слів до 5.

Зорова і просторова пам`ять у дітей з синдромом Дауна не порушені. Тому при навчанні необхідно спиратися на них. Вивчаючи нові слова, показуйте предмет або картку з його зображенням. Коли ви зайняті, то озвучуйте, то що ви робите: «Я ріжу хліб», «Я вмиваюся».

Проблеми з математикою. Недостатня короткочасна пам`ять, низька концентрація уваги і невміння аналізувати матеріал, застосовувати теоретичні знання при виконанні завдань стають серйозною перешкодою для дітей. Особливо страждає усний рахунок. Ви можете допомогти дитині запропонувавши користуватися рахунковим матеріалом або вважати знайомі предмети: олівці, кубики.

У процесі навчання спирайтеся на сильні сторони: подражательность і старанність. Покажіть дитині зразок. Поясніть, що потрібно зробити, і він постарається виконати завдання максимально якісно.

Діти з синдромом мають власний темп. Імпульси в корі головного мозку у них виникають рідше, ніж у інших. Тому, не квапте дитини. Вірте в нього і дайте йому необхідний час для виконання завдання.

---

Розвиток мовлення

Говоріть багато і емоційно. Чим більше ви будете спілкуватися з дитиною, тим краще він буде говорити і тим більше у нього буде словниковий запас. З перших днів розмовляйте з дитиною дуже емоційно, але не сюсюкайте. Підвищуйте і знижуйте голос, говорите те тихіше, то голосніше. Таким чином, ви розвиваєте мова, емоції і слух.

Масаж рота. Намотайте на палець шматочок чистого бинта і обережно протріть небо, передню і задню поверхню ясен, губи. Повторюйте цю процедуру 2-3 рази на день. Такий масаж стимулює нервові закінчення в роті, робите їх більш чутливими. Надалі маляті буде легше управляти губами і мовою.
Великим і вказівним пальцем руки змикає і розмикати губи дитини під час гри. Намагайтеся робити це коли він лепече. Таким чином у нього вийде вимовляти «ба», «ва».

Називайте предмети і озвучуйте свої дії. «Зараз ми поп`ємо з пляшечки! Мама тобі одягне кофту ». Багаторазове повторення допоможе дитині засвоїти слова і зв`язати їх з предметами.

Всі заняття повинні супроводжуватися позитивними емоціями. Лоскочучи малюка, погладжуйте ручки, поплескував по ніжках і животику. Це розтермосить його, викличе рухову активність, яка супроводжується проголошенням звуків. Повторюйте ці звуки за дитиною. Він буде радий, що ви його розумієте. Так ви прищепите любов до бесід.

При вивченні слів використовуйте картинки, символи і жести. Наприклад, ви вивчаєте слово машина. Покажіть дитині справжню і іграшкову машину. Розпочніть відтворення звук мотора, покажіть, як ви обертаєте кермо. Наступного разу, коли ви скажете «машина» нагадайте дитині весь ланцюжок. Це допоможе малюкові закріпити в пам`яті термін.

Читайте дитині. Вибирайте книжки з яскравими картинками і відповідним його розвитку текстом. Малюйте героїв прочитаного, разом переказуйте історію.

---

емоційна сфера

Емоційна чутливість. Діти з синдромом Дауна дуже тонко відчувають ваші емоції, спрямовані на них. Тому після того, як ви прийняли рішення залишити дитину, постарайтеся щиро його полюбити. Для того щоб материнський інстинкт виявився повною мірою необхідно проводити з дитиною більше часу і годувати його грудьми.

Найважчий період для батьків - це перші кілька тижнів після постановки діагнозу. Зверніться до психолога, до регіонального центру допомоги дітям з особливими потребами. Приєднайтесь до групи батьків, які виховують таких же дітей. Це допоможе вам впоратися з ситуацією і прийняти її. Надалі сам дитина стане для вас опорою. Після 2-х років малюки чудово зчитують емоції співрозмовника, вловлюють його стрес і часто роблять спроби втішити.

Мляве прояв емоцій. Перші кілька років життя невиразна міміка не дозволяє заглянути у внутрішній світ малюка, а проблеми з промовою заважають йому висловити свої емоції. Діти не дуже активно реагують на те, що відбувається і знаходяться як би в півсні. Через це здається, що у дитини мало що викликає емоційний відгук. Однак це не так. Їх внутрішній світ дуже тонкий, глибокий і різноманітний.

Товариськість. Діти з синдромом Дауна дуже люблять батьків і людей, які піклуються про них. Вони дуже відкриті, доброзичливі і налаштовані на спілкування з однолітками і дорослими. Важливо, щоб коло знайомих не обмежувався реабілітаційним центром. Ігри з однолітками без синдрому допоможуть дитині швидше розвиватися і відчути себе членом суспільства.

Підвищена чутливі до стресу. Для людей з синдромом Дауна характерні підвищена тривожність і розлади сну. У хлопчиків ці відхилення зустрічаються частіше. Намагайтеся захистити дитину від травмуючих ситуацій. Якщо цього зробити не вдалося, то відволікаючи малюка. Запропонуйте йому пограти, зробіть розслабляючий масаж.

Схильність до депресії. У підлітковому віці, коли діти усвідомлюють, що вони відрізняються від однолітків, може наступити депресія. Причому, чим вище у людини інтелектуальний розвиток, тим вона сильніше. Люди з синдромом Дауна не говорять про своє пригніченому стані або про плани вчинити суїцид, хоча можуть зробити цей вчинок. Депресія у них проявляється в пригніченому стані, сповільненій реакції, розладі сну, втраті апетиту, схуднення. Якщо ви помітили тривожні симптоми, то проконсультуйтеся з психіатром. Він визначить психічний стан дитини і при необхідності призначить антидепресанти.

Дратівливість і гіперактивність. Вибухи емоцій не пов`язані з синдромом Дауна. Такі сплески - наслідок супутніх патологій і стресу, викликаного соціальною ізоляцією, станом батьків, втратою людини, до якого дитина був прив`язаний. Допоможе виправити ситуацію дотримання режиму дня. Дитина повинна досить спати і правильно харчуватися. Бажано додатковий прийом вітамінів групи В, які нормалізують роботу нервової системи.

Користь грудного вигодовування. Діти, які смоктали груди, краще говорять, швидше розвиваються і відчувають себе щасливішими. Але через слабкість м`язів рота, вони можуть відмовитися від смоктання. Для стимуляції смоктального рефлексу погладжуйте щоку малюка або підставу великого пальця руки. Тут знаходяться рефлекторні зони, які спонукають дитину продовжувати смоктання.

---

ігри

Навчіть використовувати іграшку. Це стосується і брязкалець, і іграшок складніше: кубиків, пірамідок. Вкладіть предмет в руку дитини, покажіть, як його правильно тримати, які дії з ним можна здійснювати.

обов`язкові елементи: Ігри-потішки, пальчикові ігри (всім відома Сорока-ворона), пестовальной гімнастика. Граючи, намагайтеся смішити дитини. Сміх, це і дихальна гімнастика, і метод розвитку волі і емоцій, і спосіб зробити дитину щасливою.

Натуральні іграшки. Переважно, щоб іграшки були з натуральних матеріалів: металу, дерева, тканини, вовни, шкіри, каштанів. Це допомагає розвивати тактильну чутливість. Наприклад, купуючи брязкальце, обмотайте її рукоятку товстої вовняною ниткою. Зробіть наволочку з яскравої тканини для шарудить целофанового пакета, з`єднайте за куточки кілька різнокольорових однотонних шовкових хусток. Підійдуть рухомі іграшки: крутяться модулі на ліжечко, іграшки-ковалі. У магазинах продаються іграшки Монтессорі, які відмінно підходять для розвиваючих ігор.

Музичні іграшки. Не варто купувати малюкові іграшки з електронною музикою. Замість цього подаруйте йому іграшкове піаніно, гітару, дудочку, ксилофон, тріскачки. За допомогою цих музичних інструментів ви можете розвинути у дитини почуття ритму. Для цього проводите гри під музичний супровід. Під швидку музику разом перекочуйте м`яч або топайте ногами швидко, під повільну музику виконуйте руху плавно.

Ляльки-рукавички або бі-ба-бо. Ви одягаєте таку іграшку на руку і виходить щось схоже на маленький ляльковий театр. За допомогою бі-ба-бо ви можете зацікавити дитину, привернути його до діяльності, заспокоїти. Помічено, що в деяких випадках діти слухають таких ляльок краще, ніж батьків.

---

Патології, які можуть виявитися у дитини з синдромом Дауна

• Часті інфекційні хвороби. У всіх дітей з синдромом знижений клітинний імунітет. Особливо страждають мигдалини, ковтка, трахея і бронхи. Щоб малюк рідше хворів, постарайтеся виключити контакт з хворими людьми. Слідкуйте, щоб він не переохолоджувався.
   
• Вроджені вади серця 40%. Гени в додаткової хромосомі викликають аномалії розвитку серцевого м`яза. Порок може проявитися не відразу. Його діагностують через кілька місяців. Найбільш поширені незарощення міжпередсердної або міжшлуночкової перегородок. Рідше виявляють незарощення боталлова протоки і тетраду Фалло. Якщо порок викликає серйозні порушення кровообігу, то буде потрібно хірургічне лікування.
   
• Порушення зору 66%. Помутніння рогівки, підвищення внутрішньоочного тиску, короткозорість, катаракта, випинання рогівки у вигляді конуса, ністагм (мимовільні ритмічні рухи очних яблук). Такі порушення зору є наслідком вроджених патологій ока і оточуючих його м`язів, а також частих запальних захворювань. Для зниження ризику розвитку патологій необхідно 1 раз на рік обстежитися у окуліста і скоротити до мінімуму час проводиться перед телевізором і монітором комп`ютера.


• стеноз або атрезія 12-палої кишки 8%. Звуження або повна непрохідність кишки проявляється в перші дні життя: через кілька хвилин після їжі виникає блювота. У цьому випадку необхідна операція.
   
• харчовий рефлюкс - Закид порції їжі, змішаної з шлунковим соком, з шлунку в стравохід. Для полегшення стану годуєте дитину часто, але невеликими порціями.
   
• епісиндром 8%. Після стресів і інфекційних захворювань можуть з`являтися напади, що нагадують епілепсію. Вони пов`язані з вогнищевими ушкодженнями мозку, викликаними синдромом Дауна. Напади проявляються напругою і посмикування кінцівок, закидання голови і закочуванням очей, галюцинаціями, жаром, приступом серцебиття і болем в животі.
   
• Недостатня активність щитовидної залози (Гіпотиреоз) 15%. Залоза виробляє недостатню кількість гормонів, що регулюють обмінні процеси. В організмі виробляється недостатня кількість енергії, що може призвести до посилення повільності, схильності до повноти.
   
• апное - зупинка дихання уві сні. Дихальні шляхи спадаються уві сні і перекривають доступ повітря в легені. Це пов`язано зі слабким тонусом глотки і великим мовою. Для зменшення проявів апное укладайте дитини спати на бік. Грудничку підкладайте валик з ковдри, щоб він не перекинувся на спину.
   
• порушення слуху можуть бути викликані аномаліями розвитку слухових кісточок (молоточка і ковадла), які знаходяться в середньому вусі. Зниження слуху часто з`являється в результаті запальних процесів в середньому вусі. Для профілактики необхідно своєчасно лікувати простудні захворювання.
   
• природжений лейкоз - рак крові. Захворювання проявляється масивними крововиливами в слизові оболонки, шкіру та внутрішні органи. При цьому може виникати кривава блювота або з`являтися кров в калі. Хіміотерапія дозволяє домогтися зникнення проявів захворювання, хоча і тимчасово.

Хоча дані патології досить часто супроводжують синдром Дауна, але зовсім не обов`язково, що їх діагностують у вашої дитини. У будь-якому випадку, сучасна медицина здатна впоратися з цими проблемами.

Профілактика синдрому Дауна

1. Небезпечні фактори.
   
   Синдром Дауна хромосомная аномалія, випадкове нерозходження хромосом при діленні статевої клітини. Повністю застрахувати дитину від такої патології неможливо. Але можна спробувати знизити ризик, уникаючи впливу несприятливих факторів.
   
   На етапі планування вагітності необхідно звернутися в медико-генетичну консультацію. Це бажано зробити парам в таких випадках:
   У батька і матері візьмуть аналіз крові і досліджують особливості генетичного матеріалу. Якщо один з подружжя носій «неправильних» генів, то високий ризик народження нездорового потомства.
   
   Якщо мати до вагітності піддавалася впливу шкідливих факторів зовнішнього середовища, то міг пошкодитися генетичний матеріал в її яйцеклітинах і порушитися процес розбіжності хромосом. Такий механізм розвитку синдрому Дауна не отримав достатньо підтверджень. Наприклад, на територіях постраждалих після аварії на ЧАЕС, відсоток дітей з синдромом Дауна не вище, ніж в середньому по країні. Але для профілактики хромосомних і генетичних патологій і злоякісних пухлин намагайтеся уникати небезпечних факторів:
   
2. якщо вік майбутньої матері більше 35 років, а батька більше 45;
3. у одного з подружжя є близькі родичі з вираженими генетичними чи хромосомними захворюваннями;
4. перша дитина народилася з хромосомною патологією;
5. подружжя є кровними родичами;
6. перші дві вагітності закінчувалися загибеллю плоду.
7. радіаційне опромінення;
8. продукти харчування з підвищеним вмістом нітратів;
9. шкідливі виробничі фактори (електромагнітні поля, ультразвук, вібрація, отруйні речовини);
10. алкоголь, нікотин;
11. наркотики;
12. вірусні захворювання: кір, краснуха, епідемічний паротит, токсоплазмоз, герпес, цетомегаловірусние інфекції;
13. безконтрольне застосування лікарських препаратів від алергії, гіпертонії, антибіотиків;
14. пухлини в області таза;
15. хронічні інфекції статевих органів.
     
16. Сприятливі фактори.
    
    Від розвитку у дитини синдрому Дауна не застрахована жодна жінка. Ця випадкова генетична аномалія не залежить від психічного і фізичного здоров`я майбутньої матері. Але все ж жінки у віці від 18 до 35 років мають більше шансів народити здорового малюка. Що необхідно робити, щоб зберегти репродуктивне здоров`я.

• Своєчасно звертайтеся до лікаря для лікування різних патологій.
• Ведіть здоровий спосіб життя. Активний рух покращує кровообіг і яйцеклітини захищені від кисневого голодування.
• Правильно харчуйтеся. Живильні речовини, вітаміни і мікроелементи необхідні для підтримки гормонального рівноваги і зміцнення імунітету.
• Слідкуйте за своєю вагою. Надмірна худорба або ожиріння порушують баланс гормонів в організмі. Гормональні порушення можуть викликати збій в процесі дозрівання статевих клітин.
• допологова діагностика (Скринінг) дозволяє вчасно діагностувати серйозні порушення у плода і прийняти рішення про доцільність переривання вагітності.
• Плануйте зачаття на кінець літа або початок осені, коли організм зміцнів і наситився вітамінами. Несприятливими для зачаття вважається період з лютого по квітень.
• Прийом вітамінно-мінеральних комплексів за 2-3 місяці перед зачаттям. Вони повинні містити фолієву кислоту, вітаміни В і Е. Це дозволяє нормалізувати роботу статевих органів, поліпшити обмінні процеси в статевих клітинах і роботу генетичного апарату.

Синдром Дауна - це генетична випадковість, але не фатальна помилка природи. Ваша дитина може прожити своє життя щасливо. У ваших силах допомогти йому в цьому. І нехай наша країна ще не зовсім готова прийняти таких дітей, але ситуація вже починає змінюватися. І є надія, що в недалекому майбутньому люди з цим синдромом зможуть жити в суспільстві нарівні з усіма.