Муковісцидоз. Причини, симптоми, діагностика та ефективне лікування

муковісцидоз - Це хронічне, важко прогресуюче захворювання, при якому уражаються переважно залози зовнішньої секреції багатьох внутрішніх життєво важливих органів. Існує думка про те, що муковісцидоз є соціальною хворобою, оскільки зачіпає різні верстви суспільства, які не виліковується і неминуче веде до серйозних порушень роботи внутрішніх органів.

Термін муковісцидоз запозичений з двох латинських слів: «mucus» - що означає слиз, і «viscidus» - тобто липкий. Даний термін в повній мірі відображає сутність захворювання, так як саме в`язка, тягуча слиз надає саме несприятливий вплив на розвиток таких органів і систем як: бронхи і легені, шлунково-кишковий тракт, і урогенітальний тракт, з ураженням нирок, сечовивідних шляхів та протоків статевих залоз.

В даний час вчені виявили близько 600 мутацій, що зустрічаються в гені муковісцидозу. У кожному конкретному регіоні земної кулі порушення в сьомому гені зустрічаються з різною частотою. Але в середньому підраховано, що в Європі кількість хворих на муковісцидоз приблизно дорівнює одному відсотку. 

причини муковісцидозу

В основі розвитку муковісцидозу лежать генетичні порушення в 7 хромосомі. До цього дня ведуться наукові розробки і дослідження щодо з`ясування справжньої причини дефекту. За останніми даними в сьомій хромосомі знаходиться ген, який відповідає за синтез білка, який розташований в зовнішніх мембранах клітин екзокринних залоз (зовнішньої секреції).  білок - канал є контрольним пропускником іонів хлору з клітки. Порушення роботи хлорного каналу веде до того, що всередині клітин накопичується велика кількість іонів хлору.

Далі відбувається найцікавіше, хлор притягує за собою іони натрію, а ті, в свою чергу притягують воду всередину клітини, з міжклітинної простору. Таким чином, слиз, що виробляється залозами, стає дуже в`язкою, втрачає свої первинні властивості і перестає виконувати важливі функції, необхідні для нормальної життєдіяльності організму.

Екзокринні залози знаходяться повсюдно в організмі, але для клінічної практики важливими є захворювання бронхолегеневої системи і шлунково-кишкового тракту.

Механізм розвитку патологічних змін, що розвиваються при муковісцидозі саме в легеневій системі, такий:

1. Початковий застій слизу в бронхах порушує їх очищення від пилоподібних дрібних частинок, диму і шкідливих газів, які вдихає людина, з навколишнього середовища. Мікроби, які присутні скрізь і всюди також затримуються в дрібних бронхах і легеневої тканини. В`язкий слиз, в свою чергу є сприятливим середовищем для розвитку хвороботворних бактерій, що і відбувається з часом.
2. Запальні процеси, пов`язані з застійними явищами слизу і розвитком патогенних мікроорганізмів, поступово ведуть до порушення роботи захисних систем в бронхіальної тканини. Порушується структура епітеліальної тканини з віями, які, до речі, є основним чинником, що сприяє очищенню бронхів. У цій же епітеліальної тканини знаходяться спеціальні захисні клітини, які в нормі секретують в просвіт бронхів захисні білки - імуноглобуліни класу А. доведено, що при муковісцидозі кількість подібних білків значно зменшується.
3. Під дією мікроорганізмів і запальних реакцій руйнується каркас бронхів, що складається з пружною еластичною тканини. Бронхи поступово спадаються, їх просвіт звужується, що ще більше веде до застою слизу, розвитку хвороботворних бактерій, і появі, характерних для хронічної патології бронхолегеневої системи, вторинних змін на системному рівні. 

Механізм розвитку патологічних явищ в шлунково-кишковому тракті.

Підшлункова залоза відноситься як до органів внутрішньої секреції, так як виділяє в кров ферментів, які виділяються в просвіт дванадцятипалої кишки і служать для повноцінного перетравлення поживних речовин.
Спочатку, ще у внутрішньоутробному періоді, затримуються в розвитку екзокринні залози. При народженні дитини підшлункова залоза вже деформована, починає працювати з перебоями, і виділяє дуже густу слиз, яка затримується в отворах підшлункової проток. Ферменти, що містяться в слизу, активуються всередині неї і поступово починають свою руйнівну дію.

Крім усього цього порушується травлення, стілець новонародженого стає дуже в`язким, з різким смердючим запахом. Густий стілець стає причиною закупорки просвіту кишечника, у дитини розвиваються запори, з`являються такі симптоми, як біль і здуття живота. Порушується всмоктування поживних речовин, дитина починає відставати у фізичному розвитку, знижується імунітет.

Інші органи шлунково-кишкового тракту також зазнають патологічних змін, але в меншому ступені. У деяких випадках можуть з`явитися ураження печінки, жовчного міхура, а також слинних залоз. 

симптоми муковісцидозу

Залежно від: віку, початку прояву перших симптомів, і тривалості перебігу захворювання, клінічні симптоми муковісцідова варіюють в широких межах. Але, в переважній кількості випадків, симптоматика захворювання визначається поразкою бронхолегеневої системи і шлунково-кишкового тракту. Буває так, що ізольовано уражається бронхолегеневої системи, або шлунково-кишковий тракт.

Симптоми муковісцидозу при ураженні бронхів і легенів

Характерним є поступове початок захворювання, симптоми якого згодом наростають, і захворювання приймає хронічну затяжну форму. При народженні у дитини ще не розвинені, в повній мірі рефлекси чхання і кашлю. Тому мокрота у великій кількості накопичується у верхніх дихальних шляхах і бронхах.

Незважаючи на це, захворювання починає вперше давати про себе знати лише після першого півріччя життя. Даний факт пояснюється тим, що годують груддю, починаючи з шостого місяця життя дитини, переводять його на змішане годування, і кількість материнського молока зменшується в об`ємі.

Молоко матері містить в своєму складі багато корисних поживних речовин, в тому числі з ним передаються імунні клітини, що захищають дитину від впливу патогенних бактерій. Недолік жіночого молока негайним чином відбивається на імунному статусі немовляти. У сукупності з тим, що застій в`язкого мокротиння неодмінно веде до інфікування слизової оболонки трахей і бронхів, неважко здогадатися, чому саме починаючи з піврічного віку, вперше починають проявлятися симптоми ураження бронхів і легенів.

Отже, першими симптомами ураження бронхів є:

1. Кашель з виділенням мізерної тягучою мокротиння. Характерним для кашлю є його постійність. Кашель виснажує дитини, порушує сон, загальний стан. При кашлі змінюється колір шкіри, рожевий відтінок змінюється на ціанотичний (синюшний), з`являється задишка.
2. температура може бути в межах норми, або дещо збільшена.
3. Симптоми гострої інтоксикації відсутні. 

Відео: Еффектівное лікування дискінезії жовчовивідних шляхів без ліків. Симптоми і діагностика БІОМЕДІС

Нестача кисню у вдихуваному повітрі веде до того, що затримується загальний фізичний розвиток:

• Дитина слабо набирає у вазі. У нормі, в рік, при масі тіла приблизно близько 10.5 кг., Діти, що хворіють на муковісцидоз, значно недобирають в необхідних кілограмах.
• Млявість, блідість і апатичність є характерними ознаками затримки розвитку.

При приєднанні інфекції і поширенні патологічного процесу глибше в легеневу тканину, розвиваються важкі пневмонії з низкою характерних симптомів у вигляді:

1. Підвищення температури тіла 38-39 градусів
2. Сильний кашель, з виділенням густого гнійного мокротиння.
3. задишка, посилюється при кашлі.
4. Важкими симптомами інтоксикації організму, такими як головний біль, нудота, блювота, порушення свідомості, запаморочення та інші.

Періодичні загострення пневмоній, поступово руйнують легеневу тканину і ведуть до ускладнень у вигляді таких захворювань як: бронхоектатична хвороба легких, емфізема. Якщо у хворого кінчики пальців змінюють свою форму і стають у вигляді барабанних пальців, а нігті округлюються у вигляді годинникових скелець, то це означає що присутній хронічне захворювання легенів.

Іншими характерними симптомами є:

• Форма грудної клітини стає бочкообразной.
• Шкіра суха, втрачає свою пружність і еластичність.
• Волосся втрачає блиск, стають ламкими, випадають.
• Постійна задишка, що підсилюється при навантаженні.
• Ціанотичний колір обличчя (синюшний) і всіх шкірних покривів. Пояснюється недоліком припливу кисню до тканин.

Серцево-судинна недостатність при муковісцидозі

Хронічні захворювання легенів, що руйнують каркас бронхів, порушують газообмін і приплив кисню до тканин, неминуче ведуть до ускладнень з боку серцево-судинної системи. Серце не може проштовхнути кров через патологічно змінені легкі. Поступово серцевий м`яз компенсаторно збільшується, але до певної межі, вище якого настає серцева недостатність. При цьому газообмін, і без того порушений, ще більше слабшає. У крові накопичується вуглекислий газ, і дуже мало кисню, необхідного для нормальної роботи всіх органів і систем.

Симптоми серцево судинної недостатності залежать від компенсаторних можливостей організму, тяжкості перебігу основного захворювання і кожного хворого окремо. Основні симптоми визначаються наростаючою гіпоксією (нестачею кисню в крові).

Серед них, основними є:

• Задишка в спокої, яка наростає в міру збільшення фізичного навантаження.
• Ціаноз шкірних покривів спочатку кінчиків пальців, кінчика носа шей, губ - що називається акроцианозом. При прогресуванні хвороби, синюшність наростає по всьому тілу.
• Серце починає прискорено битися, щоб як то компенсувати недостатній кровообіг. Таке явище називається тахікардією.
• Хворі на муковісцидоз значно відстають у фізичному розвитку, недобирають у вазі і зростанні.
• з`являються набряки на нижніх кінцівках, переважно у вечірній час.

Симптоми муковісцидозу при ураженні шлунково-кишкового тракту

При ураженні екзокринних залоз підшлункової залози виникають симптоми хронічного панкреатиту.
Панкреатит - це гостре або хронічне запалення підшлункової залози, відмінною рисою якого є виражені порушення з боку травлення. При гострому панкреатиті ферменти підшлункової залози активуються всередині проток залоз, руйнуючи їх і виходячи в кров.

При хронічній формі захворювання залози зовнішньої секреції примуковісцидозі рано зазнають патологічних змін, і заміщуються сполучною тканиною. Ферментів підшлункової залози в даному випадку не вистачає. Цим і визначається клінічна картина захворювання.

Основні симптоми при хронічному панкреатиті:

1. Здуття живота (метеоризм). Недостатнє травлення призводить до підвищеного газоутворення.
2. Відчуття тяжкості і дискомфорту в животі.
3. Болі оперізуючого характеру, особливо після рясного прийому жирної, смаженої їжі.
4. часті проноси (Діарея). Бракує поджелудочного ферменту - ліпази, яка переробляє жир. У товстому кишечнику накопичується багато жирів, які притягують в просвіт кишечника воду. В результаті стілець стає рідким, смердючим, а також має характерний блиск (стеаторея).

Хронічний панкреатит в поєднанні з шлунково-кишковими розладами призводить до порушення всмоктування поживних елементів, вітамінів і мінералів з прийнятої їжі. Діти при муковісцидозі слабо розвинені, затримується не тільки фізичне, а й загальний розвиток. Слабшає імунна система, хворий ще більше схильний до сприйняття інфекції.

Печінка і жовчовивідні шляхи страждають в меншій мірі. Виражені симптоми ураження печінки і жовчного міхура з`являються набагато пізніше у порівнянні з іншими проявами хвороби. Зазвичай в пізніх стадіях хвороби можна виявити збільшення печінки, деяку жовтушність шкірних покривів, пов`язану із застоєм жовчі.

Розлади функції сечостатевих органів проявляється в затримці статевого розвитку. Переважно у хлопчиків, в підлітковому віці, відзначається повна стерильність. У дівчаток також знижується можливість зачаття дитини.

Муковісцидоз неминуче веде до трагічних наслідків. Сукупність наростаючих симптомів веде до інвалідизації хворого, нездатністю в самостійному догляді. Постійні загострення з боку бронхолегеневої, серцево-судинної систем вимотують хворого, створюють стресові ситуації, розпалюють і без того напружену обстановку. Належний догляд, дотримання всіх гігієнічних правил, профілактичне лікування в стаціонарі, і інші необхідні заходи - продовжують життя хворого. За різними джерелами хворі на муковісцидоз живуть приблизно до 20-30 років. 

діагностика муковісцидозу

Діагностика муковісцидозу складається з декількох етапів. Ідеальним є генетичне дослідження майбутніх матерів і передбачуваних батьків. Якщо в генетичному коді виявляють будь-які патологічні зміни, то про них необхідно негайно повідомити майбутнім батькам, провести з ними консультації про очікуване можливий ризик і наслідки, пов`язаних з ним.

На сучасному етапі медичної практики не завжди є можливість проробляти дорогі генетичні дослідження. Тому головним завданням лікарів педіатрів є раннє виявлення симптомів, наводять на думку про можливу присутність такого захворювання як муковісцидоз. Саме рання діагностика дозволить попередити ускладнення захворювання, а також прийняти профілактичні заходи, спрямовані на поліпшення життєвих умов дитини.
Сучасний діагноз муковісцидозу грунтується, в першу чергу, на симптомах хронічного запального процесу в бронхах і легенях. А при ураженні шлунково-кишкового тракту - його відповідних симптомах.

Лабораторна діагностика

У 1959 році був розроблений спеціальний потового тест, який не втратив актуальності і по сьогоднішній день. В основі цього лабораторного аналізу лежить підрахунок кількості іонів хлору в поті хворого, після попереднього введення в організм лікарського засобу під назвою пилокарпин. При введенні пілокарпіну посилюється виділення слизу слинними, слізними залозами, а також поту шкірними потовими залозами.

Діагностичним критерієм, який підтверджує діагноз, є підвищений вміст хлоридів в поті хворого. Вміст хлору у таких хворих перевищує 60 ммоль / л. Тест проводиться повторно триразово, з певним інтервалом часу. Обов`язковою критерієм є наявність відповідної симптоматики ураження бронхолегеневої системи і шлунково-кишкового тракту.

У новонароджених відсутність первинного стільця (меконію), або тривалі проноси, є підозрілим щодо муковісцидозу.

Додаткові лабораторні аналізи, виявляють характерні патологічні зміни в роботі органів і систем.

• Загальний аналіз крові показує зменшення кількості еритроцитів і гемоглобіну. Даний стан називають анемією. Норма еритроцитів - 3.5-5.5 млн. Норма гемоглобіну 120-150 г / л.
• аналіз калу - Копрограма. Ураження шлунково-кишкового тракту і підшлункової залози супроводжується підвищеним вмістом жиру в калових масах (стеаторея), неперетравлених харчових волокон.
• Аналіз мокротиння. Мокрота найчастіше інфікована будь-якими патогенними мікроорганізмами. Крім них в мокроті виявляють величезну кількість імунних клітин (нейтрофіли, макрофаги, лейкоцити). При дослідженні мокротиння встановлюють чутливість бактерій, що містяться в ній, на антибіотики.

антропометричні дані

Антропометричні дослідження включає в себе вимір ваги, зросту, кіл голови, грудної клітини, і все це по віковим групам. Є спеціальні таблиці розроблені лікарями педіатрами, для полегшення відповіді на питання - чи розвивається дитина нормально в залежності від його віку? 

Рентгенографія грудної клітини

З інструментальних методів дослідження найчастіше вдаються до звичайної рентгенографії грудної клітини.
Немає чіткої рентгенографічній картини при муковісцидозі. Все залежить від поширеності патологічного процесу в легенях і бронхах, наявності загострень, і інших ускладнень, пов`язаних з хронічним інфекційним процесом.

Ультразвукове дослідження

Проводять при значних ураженнях серцевого м`яза, печінки і жовчного міхура. А також з профілактичною метою, для попередження появи ускладнень.

 Лікування і профілактика появи муковісцидозу

Лікування муковісцидозу це тривалий і дуже важкий захід. Основна спрямованість сил лікарів полягає в тому, щоб не дати можливість швидкого прогресування хвороби. Іншими словами лікування муковісцидозу є виключно симптоматичним. Крім того в періоди ремісії можна виключати вплив факторів ризику, що сприяють розвитку хвороби. Тільки активне лікування гострих станів пацієнта разом з профілактикою протягом усього життя зможуть продовжити життя дитини наскільки це можливо.
Для лікування муковісцидозу необхідно виконувати кілька основних дій.

1. Періодично очищати бронхи від густого слизу.
2. Не допускати розмноження і поширення по бронхах хвороботворних бактерій.
3. Постійно підтримувати імунітет на високому рівні, шляхом дотримання режиму харчування і вживання продуктів багатими усіма корисними поживними речовинами.
4. боротьба зі стресом, які виникають внаслідок постійного виснажливого стану і на тлі прийому лікувальних і профілактичних процедур. 

Сучасні методики лікування передбачають кілька загальних принципів: лікувальні процедури під час нападів загострення хвороби, і в період тимчасового затишшя. Проте, лікарські засоби і методи лікування, що застосовуються в періоді ремісії, також застосовуються і при загостреннях.

При гострих і хронічних запальних процесах застосовуються:

1. Антибіотики широкого спектра дії. Це означає, що цілеспрямована дія здійснюється щодо великого спектру мікроорганізмів. Антибіотики приймають всередину у вигляді таблеток, внутрішньом`язово або внутрішньовенно, залежно від стану хворого. Кількість прийнятого лікарського засобу та режим дозування призначає лікуючий лікар. До числа найпоширеніших антибіотиків, що застосовуються при муковісцидозі, відносять: кларитроміцин, цефтриаксон, цефамандол. 

2. Глюкокортикостероїди. Це група препаратів гормонального походження. Глюкокортикостероїди добре зарекомендували себе при гострих запально-інфекційних процесах в організмі. Найпоширенішим і широко використовуваним глюкокортикостероїдом вважається преднізолон. Застосування гормональних препаратів обмежено, оскільки вони викликають масу побічних ефектів, таких як остеопороз, утворення виразок шлунка і дванадцятипалої кишки, електролітні порушення в організмі і багато інших. Проте, за відсутності ефекту від препаратів інших груп, застосовують глюкокортикоїди.

Призначають преднізолон в найважчих випадках, при закупорці дихальних шляхів, для зняття спазму гладкої мускулатури бронхів, збільшення їх просвіту і зменшення сили запальних реакцій. На розсуд лікаря прийом виробляють короткочасними курсами протягом тижня, або великими дозами за 1-2 дня (пульс терапія).

3. Киснева терапія. Проводиться як при гострих станах, так і тривало протягом усього життя дитини. Для призначення кисневої терапії керуються показниками насичуваності киснем кров`ю. З цією метою роблять пульсоксиметр. На кінчик пальця руки накладають спеціальну прищіпку, яка з`єднується з приладом - пульсоксиметром. Протягом хвилини дані зчитуються з одного з пальців руки і виводяться на табло монітора. Дані пульсоксиметрии вважаються в процентах. Насичуваність кисню в крові в нормі дорівнює не менше 96%. При муковісцидозі ці цифри набагато занижуються, тому виникає необхідність у застосуванні інгаляцій кисню.

4. Фізіотерапія спільно з інгаляціями. Як фізіотерапії застосовують прогрівання області грудної клітини. При цьому розширюються легеневі кровоносні судини і бронхи. Поліпшується повітряна провідність і обмін газами в легких. Спільно із застосуванням інгаляційних лікарських засобів посилюється очищення легеневої тканини і бронхів від застояної в них в`язкого слизу.

До інгаляційним лікарських засобів відносять:

• 5% розчин ацетилцистеїну - розщеплює міцні зв`язки слизу і гнійної мокроти, тим самим сприяючи швидкому відділенню секрету.
• Фізіологічний розчин натрію хлориду (0,9%) також допомагає розріджувати густе мокротиння.
• Кромогликат натрію. Препарат спільно з інгаляторнимі глюкокортикоїдами (флутиказон, беклометазон), зменшує силу запальної реакції в бронхах, а також володіє Противоалергенні активністю, розширює повітроносні шляхи.

5. Коригування порушень травлення. Проводиться з метою поліпшити засвоюваність з`їденої їжі, шляхом збалансованого харчування з додаванням в раціон висококалорійних продуктів (сметана, сир, м`ясні продукти, яйця). Для поліпшення переробки і засвоєння їжі, що приймається таким пацієнтам дають додатково ферментні препарати (креон, панзинорм, фестал та інші).
6. Дітям до року, які знаходяться на штучному вигодовуванні розроблені спеціальні харчові добавки типу: «Dietta Plus» «Dietta Extra» - виробництва Фінляндії, «Portagen» - виробництва США, і «Humana Heilnahrung» - виготовлення Німеччини.
7. При порушеннях роботи печінки приймають препарати, що покращують її обмін, що захищають від руйнівної дії токсинів і інших шкідливих речовин порушеного обміну. До таких препаратів відноситься: гептрал (Адеметионин), есенціале, фосфоглів. При патологічних змінах жовчного міхура і порушення відтоку жовчі, призначають урсодезоксихолеву кислоту.
8. Лікування хронічних вогнищ інфекції проводиться в обов`язковому порядку. Дітей, в профілактичних цілях, оглядають лікарі отоларингологи на наявність можливої присутності ринітів, гайморитів, ангін, аденоїдів, та інших інфекційно-запальних захворювань верхніх дихальних шляхів.
9. До найбільш важливим профілактичних заходів відноситься допологова діагностика вагітних жінок і плоду на наявність дефектів в гені муковісцидозу. З цією метою здійснюють спеціальні ДНК-тести за допомогою полімеразної ланцюгової реакції.

Ретельний догляд за дитиною, запобігання впливу шкідливих факторів навколишнього середовища, гарне харчування, помірне фізичне навантаження і дотримання гігієни - зміцнять імунітет дитини і продовжать його життя в більш комфортних умовах, наскільки це можливо.

---

 

Який прогноз при муковісцидозі?

На сучасному етапі розвитку медицини люди з муковісцидозом можуть прожити довге і повноцінне життя за умови своєчасного, адекватного і постійного лікування. Різного роду ускладнення, що виникають при недотриманні приписів лікаря або в результаті переривання процесу лікування, можуть стати причиною прогресування захворювання і розвитку незворотних змін в різних органах і системах, що зазвичай і призводить до смерті хворих.

Муковісцидоз характеризується виробленням у всіх залозах організму густий і в`язкого слизу, яка забиває вивідні протоки залоз і накопичується в уражених органах, приводячи до порушення їх функції.

При муковісцидозі уражається:

• Легенева система. В`язкий слиз закупорює просвіт бронхів, перешкоджаючи нормальному газообміну. Порушується захисна функція слизу, яка полягає в знешкодженні і видаленні частинок пилу і патогенних мікроорганізмів, що проникають в легені з навколишнього середовища. Це призводить до розвитку інфекційних ускладнень - пневмонії (запалення легенів), бронхіту (запалення бронхів), Бронхоектатичної хвороби (патологічного розширення бронхів, що супроводжується руйнуванням нормальної легеневої тканини) І хронічної дихальної недостатності. На кінцевому етапі захворювання знижується кількість функціональних альвеол (анатомічних утворень, що безпосередньо забезпечують обмін газів між кров`ю і повітрям) І підвищується кров`яний тиск в легеневих судинах (розвивається легенева гіпертензія).
• Підшлункова залоза. У нормі в ній утворюються травні ферменти. Після виділення в кишечник вони активуються і беруть участь в переробці їжі. При муковісцидозі в`язкий секрет застряє в протоках залози, в результаті чого активація ферментів відбувається в самому органі. В результаті руйнування підшлункової залози утворюються кісти (порожнини, заповнені омертвілої тканиною органу). Характерний для даного стану запальний процес призводить до розростання сполучної (рубцевої) Тканини, яка заміщає нормальні клітини залози. В кінцевому підсумку відзначається недостатність не тільки ферментної, але і гормональної функції органу (в нормі в підшлунковій залозі утворюються інсулін, глюкагон та інші гормони).
• Печінка. Застій жовчі і розвиток запальних процесів призводить до розростання сполучної тканини в печінці. гепатоцити (нормальні клітини печінки) Руйнуються, в результаті чого знижується функціональна активність органу. На кінцевому етапі розвивається цироз печінки, що часто є причиною смерті пацієнтів.
• Кишечник. У нормі кишкові залози виділяють велику кількість слизу. При муковісцидозі відбувається закупорка вивідних проток цих залоз, що призводить до пошкодження слизової оболонки кишечника і порушення всмоктування харчових продуктів. Крім того, скупчення густого слизу може порушувати прохідність калових мас по кишечнику, в результаті чого може розвинутися кишкова непрохідність.
• Серце. серце при муковісцидозі уражається вдруге через патологію легенів. Через підвищення тиску в легеневих судинах значно збільшується навантаження на серцевий м`яз, якій необхідно скорочуватися з більшою силою. Компенсаторні реакції (збільшення серцевого м`яза в розмірах) З часом виявляються неефективними, в результаті чого може розвинутися серцева недостатність, характеризується нездатністю серця перекачувати кров в організмі.
• Статева система. Більшість чоловіків з муковісцидозом страждають безпліддям. Це пов`язано або з природженою відсутністю, або з закупоркою слизом сім`яного канатика (що містить судини і нерви яєчка, а також сім`явивіднупротоку). У жінок відзначається підвищена в`язкість слизу, що виділяється залозами шийки матки. Це ускладнює проходження сперматозоїдів (чоловічих статевих клітин) Через канал шийки матки, в зв`язку з чим завагітніти таким жінкам складніше.

Описані вище зміни в різних органах можуть стати причиною порушення фізичного розвитку хворої дитини. У той же час слід зазначити, що розумові здібності дітей з муковісцидозом не порушуються. При проведенні адекватної підтримуючої терапії вони можуть відвідувати школу, досягати успіхів в різних видах наукової діяльності та жити повноцінним життям протягом багатьох років.

Якими можуть бути ускладнення муковісцидозу?

Ускладнення муковісцидозу зазвичай виникають в результаті неправильно проведеного або часто переривається лікування, що призводить до погіршення загального стану хворого і порушення функціонування життєво-важливих органів і систем.

Муковісцидоз характеризується порушенням процесу утворення слизу в усіх залозах організму. Утворюється при цьому слиз містить мало води, є занадто вузький і густий і не може нормально виділятися. В результаті утворюються слизові пробки, які закупорюють просвіт вивідних проток залоз (слиз накопичується в тканині залози і пошкоджує її). Порушення секреції слизу призводить до поразки всього органа, в якому розташовуються слизеобразующие залози, що й обумовлює клінічний перебіг захворювання.

При муковісцидозі уражається:

• Легенева система. В`язкий слиз закупорює просвіти бронхів, порушуючи процес дихання і знижуючи захисні властивості легких.
• Серцево-судинна система. Порушення функцій серця обумовлено органічним ураженням легень.
• Травна система. Порушується виділення травних ферментів підшлункової залози, а також відбувається ураження кишечника і печінки.
• Статева система. У жінок з муковісцидозом відзначається підвищена в`язкість слизу, що перешкоджає проникненню сперматозоїдів (чоловічих статевих клітин) В порожнину матки і перешкоджає процесу запліднення. Для більшості хворих чоловіків характерна азооспермия (відсутність сперматозоїдів в еякуляті).

Ураження легеневої системи може ускладнитися:

• пневмонією (запаленням легенів). Застій слизу в бронхіальному дереві створює сприятливі умови для росту і розмноження патогенних мікроорганізмів (синьогнійної палички, пневмококів і інших). Прогресування запального процесу супроводжується порушенням газообміну і міграцією великої кількості захисних клітин (лейкоцитів) В легеневу тканину, що без відповідного лікування може призвести до незворотних змін в легенях.
• Бронхітом. Даним терміном позначається запалення стінок бронхів. Бронхіт зазвичай носить бактеріальну природу, характеризується тривалим, хронічним перебігом і стійкістю до проведеного лікування. В результаті розвитку запального процесу слизова оболонка бронхів руйнується, що також сприяє розвитку інфекційних ускладнень і ще більше ускладнює перебіг захворювання.
• Бронхоектатичної хворобою. Бронхоектазом називається патологічне розширення дрібних і середніх бронхів, що виникає в результаті пошкодження їх стінок. При муковісцидозі даному процесу також сприяє закупорка бронхів слизом. Слиз накопичується в утворилися порожнинах (що також сприяє розвитку інфекції) І виділяється під час кашлю у великих кількостях, іноді з прожилками крові. На кінцевому етапі зміни в бронхах набувають незворотного характеру, в результаті чого може порушуватися зовнішнє дихання, з`являється задишка (відчуття браку повітря), Часто виникають пневмонії.
• Ателектазами. Даним терміном позначається спадання однієї або декількох часток легені. У нормальних умовах навіть при найглибшому видиху в альвеолах (особливих анатомічних структурах, в яких і відбувається газообмін) Завжди залишається невелика кількість повітря, що перешкоджає їх спаданню і злипання. При перекритті просвіту бронха слизової пробкою повітря, що знаходиться в альвеолах далі місця закупорки, поступово розсмоктується, в результаті чого альвеоли спадаються.
• Пневмотораксом. Пневмоторакс характеризується проникненням повітря в плевральну порожнину в результаті порушення її цілісності. Плевральна порожнина являє собою герметичний простір, утворене двома листами серозної оболонки легень - внутрішнім, прилеглим безпосередньо до легеневої тканини і зовнішнім, прикріпленим до внутрішньої поверхні грудної клітини. Під час вдиху грудна клітка розширюється і в плевральній порожнині створюється негативний тиск, в результаті чого повітря з атмосфери переходить в легені. Причиною пневмотораксу при муковісцидозі може бути розрив бронхоектазу, ураження плеври гнильним інфекційним процесом і так далі. Скупчується в плевральній порожнині повітря здавлює уражене легке ззовні, в результаті чого воно може повністю виключатися з акту дихання. Даний стан часто становить небезпеку для життя пацієнта і вимагає термінового лікарського втручання.
• Пневмосклерозом. Даним терміном позначається розростання фіброзної (рубцевої) Тканини в легенях. Причиною цього зазвичай є часті пневмонії і бронхіти. Розростається фіброзна тканина витісняє функціональну тканину легенів, що характеризується поступовим погіршенням процесу газообміну, наростанням задишки і розвитком дихальної недостатності.
• Дихальною недостатністю. Є кінцевим проявом різних патологічних процесів і характеризується нездатністю легких забезпечувати адекватне надходження кисню в кров, а також видалення вуглекислого газу (побічного продукту клітинного дихання) З організму. Зазвичай дане ускладнення розвивається при неправильному або мінливому лікуванні муковісцидозу і характеризується вкрай несприятливим прогнозом - більше половини пацієнтів з важкими формами дихальної недостатності вмирає протягом першого року після встановлення діагнозу.

Поразка серцево-судинної системи може призвести до розвитку:

• «Легеневого» серця. Даним терміном позначається патологічна зміна правих відділів серця, які в нормі перекачують кров з вен організму в легені. Зміни в судинах легенів обумовлені порушенням доставки кисню до їх стінок, що пов`язано з закупоркою окремих бронхів, ателектазами і запальними процесами (пневмоніями, бронхітами). Результатом цього є фіброз стінок судин і потовщення їх м`язової оболонки. Судини стають менш еластичними, внаслідок чого серцю необхідно докладати більше зусиль для наповнення їх кров`ю. На початковому етапі це призводить до гіпертрофії міокарда (збільшення серцевого м`яза в обсязі), Однак при прогресуванні захворювання дана компенсаторна реакція виявляється неефективною і розвивається серцева (правошлуночкова) Недостатність. Так як серце не здатне перекачувати кров в легені, вона накопичується в венах, що призводить до розвитку набряків (в результаті підвищення венозного кров`яного тиску і виходу рідкої частини крові з судинного русла) І порушення загального стану хворого (що обумовлено нестачею кисню в організмі).
• Серцевої недостатності. Збільшення серцевого м`яза в обсязі значно порушує її кровопостачання. Цьому також сприяє порушення газообміну, що розвивається при різних ускладненнях з боку дихальної системи. Результатом цих процесів є зміна структури м`язових клітин серця, їх витончення, розростання рубцевої тканини в серцевому м`язі (фіброз). Кінцевим етапом даних змін є розвиток серцевої недостатності, що є частою причиною смерті хворих на муковісцидоз.

Поразка травної системи може ускладнитися:

• Руйнуванням підшлункової залози. У нормі клітини підшлункової залози виробляють травні ферменти, які виділяються в кишечник. Прим муковісцидозі даний процес порушений через закупорку вивідних проток органу, в результаті чого ферменти скупчуються в залозі, активуються і починають руйнувати (перетравлювати) Залозу зсередини. Результатом цього є некроз (загибель клітин органу) І утворення кіст (порожнин, заповнених некротичними масами). Подібні зміни зазвичай виявляються відразу після народження або в перші місяці життя дитини з муковісцидозом.
• На цукровий діабет. Певні клітини підшлункової залози виробляють гормон інсулін, забезпечує нормальне поглинання глюкози клітинами організму. При некрозі і освіті кіст відбувається руйнування цих клітин, в результаті чого знижується кількість вироблюваного інсуліну і розвивається цукровий діабет.
• Кишкової непрохідності. Порушення проходження калових мас по кишечнику обумовлено поганий переробкою їжі (що пов`язано з недостатністю травних ферментів), А також виділенням густого і в`язкого слизу кишковими залозами. Даний стан особливо небезпечно у новонароджених і дітей грудного віку.
• Цирозом печінки. Патологічні зміни в печінці обумовлені застоєм жовчі (проток, по якому жовч надходить з печінки в кишечник проходить через підшлункову залозу), Що призводить до розвитку запального процесу і розростання сполучної тканини (фіброзу). Кінцевим етапом описаних змін є цироз печінки, що характеризується незворотним заміщенням печінкових клітин рубцевої тканиною і порушенням всіх функцій органу.
• Відставанням у фізичному розвитку. Без адекватного лікування діти з муковісцидозом значно відстають у фізичному розвитку. Це обумовлено недостатньою кількістю кисню в крові, зниженням всмоктування поживних речовин в кишечнику, частими інфекційними захворюваннями і порушенням захисних функцій організму (через ураження печінки).

Чи існує пренатальна діагностика муковісцидозу?

Пренатальна (до народження дитини) Діагностика муковісцидозу дозволяє підтвердити або виключити наявність даного захворювання у плода. Муковісцидоз у плода може бути виявлений на ранніх термінах вагітності, що дозволяє підняти питання про її переривання.

Муковісцидоз є генетичним захворюванням, яке дитина успадковує від хворих батьків. Передається дане захворювання по аутосомно-рецесивним ознакою, тобто, щоб дитина народилася хворою, вона повинна успадкувати дефектні гени від обох батьків. Якщо така ймовірність існує (якщо обидва батьки хворі на муковісцидоз, якщо в родині вже народжувалися діти з даним захворюванням і так далі), Виникає необхідність в пренатальної діагностики.

Пренатальна діагностика муковісцидозу включає:

• полімеразної ланцюгової реакції (ПЛР);
• біохімічне дослідження амніотичної рідини.

Полімеразна ланцюгова реакція
ПЛР - сучасний метод дослідження, що дозволяє точно визначити, чи є дефектний ген у плода (при муковісцидозі він розташовується на 7 хромосомі). Матеріалом для дослідження може послужити будь-яка тканина або рідина, що містить ДНК (дезоксирибонуклеїнової кислоти - основу генетичного апарату людини).

Джерелом ДНК плоду може бути:

• біоптат (шматочок тканини) Хоріона. Хоріон є плодову оболонку, що забезпечує розвиток ембріона. Видалення невеликого його ділянки практично не завдає плоду ніякої шкоди. До даного методу вдаються на ранніх термінах вагітності (з 9 по 14 тиждень).
• Амніотична рідина. Рідина, що оточує плід під час всього періоду внутрішньоутробного розвитку містить певну кількість плодових клітин. До паркану амніотичної рідини (амніоцентезу) Вдаються на більш пізніх термінах вагітності (з 16 по 21 тиждень).
• Кров плоду. Даний метод застосовується після 21 тижня вагітності. Під контролем ультразвукового апарату в посудину пуповини вводиться спеціальна голка, після чого проводиться забір 3 - 5 мл крові.

Біохімічне дослідження амніотичної рідини
Починаючи з 17 - 18 тижні вагітності з шлунково-кишкового тракту плода в амніотичну рідину виділяються певні ферменти, які утворюються в його організмі (амінопептидази, кишкова форма лужноїфосфатази і інші). При муковісцидозі їх концентрація значно нижче норми, так як слизові пробки закупорюють просвіт кишечника, перешкоджаючи виділенню його вмісту в амніотичну рідину.

Заразний чи муковісцидоз?

Муковісцидоз не заразний, оскільки належить до генетичних захворювань. Лише інфекційні захворювання можуть передаватися від однієї людини до іншої тим чи іншим шляхом, оскільки існує певний агент, що викликає хворобу. У випадку з муковісцидозом такого агента не існує.

Дане захворювання розвивається через дефект в гені, що кодує синтез спеціального білка - муковісцідозного трансмембранного регулятора провідності. Даний ген розташовується на довгому плечі сьомої хромосоми. Існує близько тисячі різних варіантів його мутації, які призводять до того чи іншого варіанту розвитку захворювання, а також до різного ступеня його симптомів.

Дефект даного білка знижує проникаючу здатність спеціальних трансмембранних клітинних насосів для іонів хлору. Таким чином, іони хлору концентруються в клітці залоз зовнішньої секреції. Слідом за іонами хлору, які носять негативний заряд, спрямовуються іони натрію з позитивним зарядом з метою збереження нейтрального заряду всередині клітини. Слідом за іонами натрію в клітку проникає вода. Таким чином, вода концентрується усередині клітин залоз зовнішньої секреції. Область навколо клітин стає збезводненої, що і призводить до згущення секрету цих залоз.

Як зазначалося вище, дане захворювання передається виключно генетично. Передача від однієї людини іншій можлива лише вертикально, тобто від батьків дітям. Важливо відзначити той факт, що не у всіх 100 відсотках діти хворіють на муковісцидоз, якщо один з батьків був хворий.

Передача даного захворювання є аутосомно-рецесивною, тобто, для того щоб з`явилася хоча б мінімальна ймовірність народження хворої дитини, обоє батьків повинні бути носіями даного дефектного гена. У цьому випадку ймовірність становить 25%. Імовірність того, що дитина буде здоровою носієм захворювання становить 50%, а ймовірність того, що дитина буде здоровий і ген хвороби йому не передасться - 25%.

Можна було б підрахувати ймовірності народження хворих, здорових носіїв і просто здорових дітей у пар, в яких один або обидва партнери хворі на муковісцидоз, однак це практично безглуздо. В даному випадку природа подбала про те, щоб хвороба не поширювалася. Теоретично жінка з муковісцидозом може завагітніти, точно так само як і чоловік з даним захворюванням може зачати, проте практична ймовірність цього дуже мала.

Чи ефективна пересадка легенів при муковісцидозі?

пересадка (трансплантація) Легкого примуковісцидозі може поліпшити стан хворого тільки в тому випадку, якщо ураження інших органів і систем не набули незворотного характеру. В іншому випадку операція буде безглуздою, оскільки усуне лише один з аспектів захворювання.

При муковісцидозі відбувається утворення густої, в`язкої слизу в усіх залозах організму. Першим і основним проявом захворювання є ураження легень, що пов`язано з освітою слизових пробок в бронхах, порушенням дихання, розвитком інфекційних і дистрофічних змін них. При відсутності лікування розвивається дихальна недостатність, що призводить до ураження інших органів і систем - уражається серце, через нестачу кисню порушується робота центральної нервової системи, відзначається затримка у фізичному розвитку. Фіброз і склероз легенів (тобто заміщення легеневої тканини рубцевої) Є незворотнім процесом, при якому пересадка легенів може стати єдиним ефективним лікувальним заходом.

принцип методу
При муковісцидозі відбувається одночасне двобічне ураження легеневої тканини, тому пересаджувати рекомендується обидва легких. Крім того, при пересадці лише одного легкого інфекційні процеси з другого (хворого) Легкого будуть поширюватися на здорове, що призведе до його пошкодження і повторного виникнення дихальної недостатності.

Легкі зазвичай беруть від мертвого донора. Донорське легке завжди є «чужим» для організму реципієнта (того, кому його пересаджують), Тому перед операцією, а також протягом всього періоду життя після пересадки пацієнт повинен приймати препарати, що пригнічують активність імунної системи (інакше станеться реакція відторгнення трансплантата). Крім того, пересадка легені не вигоїть муковісцидоз, а лише усуне його легеневі прояви, тому лікування основного захворювання також повинна буде проводитися протягом всього життя.

Операція з пересадки легенів проводиться під загальним наркозом і триває від 6 до 12 годин. Під час операції пацієнт підключений до апарату штучного кровообігу, який насичує кров киснем, видаляє вуглекислий газ і забезпечує циркуляцію крові в організмі.

Пересадка легенів може ускладнитися:

• Смертю пацієнта під час операції.
• Відторгненням трансплантата - дане ускладнення зустрічається досить часто, незважаючи на ретельний підбір донора, виконання проб на сумісність і проведену терапію імунодепресантами (препаратами, що пригнічують активність імунної системи).
• Інфекційними захворюваннями - вони розвиваються в результаті пригнічення активності імунної системи.
• Побічними ефектами імунодепресантів - порушенням обміну речовин в організмі, ураженням сечостатевої системи, розвитком злоякісних пухлин і так далі.

Пересадка легенів при муковісцидозі не проводиться:

• при цирозі печінки;
• при незворотному ураженні підшлункової залози;
• при серцевій недостатності;
• при ниркової недостатності;
• хворим на вірусний гепатитом (З або В);
• наркоманам та алкоголікам;
• при наявності злоякісних пухлин;
• хворим СНІДом (на синдром набутого імунодефіциту).

Як передається муковісцидоз?

Муковісцидоз - це генетичне захворювання, яке передається у спадок від хворих батьків до дітей.

Генетичний апарат людини представлений 23 парами хромосом. Кожна хромосома є компактно упакованої молекулою ДНК (дезоксирибонуклеїнової кислоти), Що містить величезну кількість генів. Виборча активація певних генів в кожній окремій клітці обумовлює її фізичні і хімічні властивості, що в кінцевому підсумку визначає функцію тканин, органів і всього організму в цілому.

Під час зачаття відбувається злиття 23 чоловічих і 23 жіночих хромосом, в результаті чого утворюється повноцінна клітина, яка і дає початок розвитку ембріона. Таким чином, при формуванні набору генів дитина успадковує генетичну інформацію від обох батьків.

Муковісцидоз характеризується мутацією лише одного гена, розташованого на 7 хромосомі. В результаті даного дефекту епітеліальні клітини, що вистилають вивідні протоки залоз починають накопичувати велику кількість хлору, а слідом за хлором в них переходить натрій і вода. Через відсутність води утворюється слизовий секрет стає густим і в`язким. Він «застряє» в просвіті вивідних проток залоз різних органів (бронхів, підшлункової залози та інших), Що й обумовлює клінічні прояви захворювання.

Успадковується муковісцидоз по аутосомно-рецесивним ознакою. Це означає, що дитина буде хворим тільки в тому випадку, якщо успадкує мутантні гени від обох батьків. У разі успадкування тільки 1 мутантного гена клінічних проявів захворювання не буде, проте дитина буде безсимптомним носієм захворювання, в результаті чого збережеться ризик народження хворої потомства.

Для виявлення дефектного гена і оцінки ризику народження хворої дитини провидится молекулярно-генетичне дослідження майбутніх батьків.

До групи підвищеного ризику входять:

• Пари, в яких один або обоє хворі на муковісцидоз.
• Люди, батьки або найближчі родичі яких (бабусі і дідусі, рідні брати і сестри) Страждали на муковісцидоз.
• Сімейні пари, у яких раніше народжувалася дитина з муковісцидозом.

Генетичне дослідження батьків може виявити:

• Що обидва батьки хворі. В даному випадку ймовірність народження хворої дитини становить 100%, так як і у батька, і у матері обидва гена на 7 парі хромосом є мутантними.
• Що один з батьків хворий, а другий здоровий. Дитина у такої пари буде безсимптомним носієм гена муковісцидозу, так як успадкує 1 дефектний ген від одного батька і 1 нормальний ген від іншого.
• Що один з батьків хворий, а другий є безсимптомним носієм. В даному випадку дитина буде або хворим, або безсимптомним носієм захворювання.
• Що обоє батьків є безсимптомними носіями гена муковісцидозу. Імовірність народження хворої дитини в даному випадку становить 25%, в той час як ймовірність народження безсимптомного носія - 50%.

Залежно від результатів генетичного дослідження вираховується ймовірність народження хворої дитини. Якщо така ймовірність існує, на ранніх термінах вагітності (з 9 до 16 тижня) Рекомендується провести пренатальну діагностику муковісцидозу (спеціальною голкою береться невелика частина плодової оболонки, клітини якої досліджуються на наявність генетичних мутацій). У разі виявлення захворювання у плода порушується питання про переривання вагітності.

Чи ефективно лікування муковісцидозу народними засобами?

Лікування муковісцидозу народними засобами допустимо і може значно поліпшити стан пацієнта, проте необхідно додати, що воно може застосовуватися лише в сукупності з традиційним медикаментозним лікуванням.

Народна медицина є досить сильною зброєю в боротьбі практично з будь-яким захворюванням, якщо користуватися її порадами мудро. Муковісцидоз можна лікувати тільки препаратами з природного аптеки лише в початковій стадії, коли прояви хвороби мінімальні. У більш важких стадіях хвороби необхідне втручання традиційної медицини з синтетичними і очищеними лікарськими засобами, аналогів яких в природі не існує. В іншому випадку хвороба вийде з-під контролю, і пацієнт може померти.

При муковісцидозі найбільш найбільшого поширення набули природні муколітики - кошти, що розріджують мокроту. Вони застосовуються як всередину, так і у вигляді інгаляцій.

До групи природних муколитиков відносяться:

• термопсис;
• чебрець;
• корінь солодки;
• корінь алтея і інші.

Також можна використовувати природні спазмолітики - кошти, що розслаблюють гладку мускулатуру. В даному захворюванні корисним є розслаблення мускулатури бронхів і посилення їх дренажу. Однак слід приймати дані відвари і настої з великою обережністю, зважаючи на мінливості дози. Перепади дози препаратів, які розширюють просвіт бронхів небезпечні тим, що прискорюють прогресування хронічного бронхіту і наближають пневмофиброз - заміщення легеневої тканини на сполучну. Природні спазмолітики застосовуються всередину і у вигляді інгаляцій.

До групи природних спазмолітиків відносяться:

• беладона;
• любисток;
• ромашка;
• календула;
• м`ята;
• материнка та інші.

Природні антисептики також можуть надати деяку користь, проте очікувати від них великого ефекту не варто. Основним їх завданням може стати профілактика інфекцій шлунково-кишкового тракту на всій його довжині. Дані настої і відвари можна застосовувати всередину і для полоскання ротової порожнини.

До групи природних антисептиків відносяться:

• кора сосни;
• гвоздика;
• журавлина;
• брусниця;
• чебрець;
• евкаліпт;
• базилік та інші.

Яка класифікація муковісцидозу?

Існує кілька форм муковісцидозу, які визначаються в залежності від переважного ураження тих чи інших органів. Варто зазначити, що такий поділ досить умовно, так як при даному захворюванні певною мірою уражаються всі органи і системи організму.

Залежно від переважаючих клінічних проявів розрізняють:

• легеневу форму;
• кишкову форму;
• змішану форму;
• стерті форми;
• меконіальний илеус.

легенева форма
Зустрічається у 15 - 20% пацієнтів і характеризується переважним ураженням легень. Захворювання зазвичай проявляється з перших років життя дитини. В`язкий слиз застряє в бронхах дрібного і середнього розміру. Зниження вентиляції легенів призводить до зменшення концентрації кисню в крові, в результаті чого відзначається порушення роботи всіх внутрішніх органів (в першу чергу, центральної нервової системи). Також порушується захисна функція легенів (в нормі зі слизом видаляються мікрочастинки пилу, віруси, бактерії та інші токсичні речовини, що потрапляють в легені при диханні). Виникаючі інфекційні ускладнення (пневмонії, бронхіти) Призводять до пошкодження легеневої тканини і розвитку фіброзу (розростання фіброзної, рубцевої тканини в легенях), Що ще більше посилює дихальну недостатність.

кишкова форма
Як перший прояв муковісцидозу зустрічається у 10% пацієнтів. Перші симптоми захворювання проявляються через 6 місяців після народження, коли дитина переходить на штучне вигодовування (містяться в материнському молоці поживні та захисні речовини тимчасово призупиняють розвиток захворювання). Ураження підшлункової залози призводить до нестачі травних ферментів, в результаті чого їжа не перетравлюється, а в кишечнику переважають гнильні процеси. Порушення всмоктування поживних речовин призводить до гіповітамінозу, відставання у фізичному розвитку, дистрофічних змін в різних органах і так далі.

змішана форма
Зустрічається більш ніж в 70% випадків. Характеризується одночасним наявністю симптомів ураження дихальної і травної систем.

стерті форми
Виникають в результаті різних мутацій гена, відповідального за розвиток муковісцидозу. Класичною клінічної картини захворювання в даному випадку не спостерігається, а переважає ураження одного або декількох органів.

Стерті форми муковісцидозу можуть проявлятися:

• синуситом - запаленням пазух носа, що розвиваються в результаті порушення відтоку слизу з них, що створює сприятливі умови для розмноження патогенних мікроорганізмів.
• Повторними бронхітами - також розвиваються при порушенні відтоку слизу, однак клінічні прояви виражені слабо, легенева тканина уражається в меншій мірі і захворювання прогресує дуже повільно, що ускладнює діагностику.
• Чоловічим безпліддям - розвивається в результаті недорозвинення сім`яного канатика або порушення прохідності сім`явивідної протоки.
• Жіночим безпліддям - спостерігається при підвищеній в`язкості слизу в каналі шийки матки, в результаті чого сперматозоїди (чоловічі статеві клітини) Не можуть проникнути в порожнину матки і запліднити яйцеклітину (жіночу статеву клітину).
• Цирозом печінки - як ізольована форма муковісцидозу зустрічається вкрай рідко, в зв`язку з чим пацієнтів довгий час лікують від вірусних гепатитів та інших захворювань, яких насправді немає.

меконіальний илеус
Даним терміном позначається кишкова непрохідність, обумовлена закупоркою кінцевого відділу клубової кишки меконієм (першим калом новонародженої дитини, який представляє собою клітини епітелію кишечника, амніотичну рідину, слиз і воду). Зустрічається приблизно у 10% новонароджених. Через 1 - 2 дні після народження у дитини здувається живіт, відзначається блювота жовчю, занепокоєння, яке згодом змінюється млявістю, зниженням активності та явищами загальної інтоксикації (підвищенням температури тіла, прискореним серцебиттям, змінами в загальному аналізі крові).

Без термінового лікування може статися розрив кишечника і розвиток перитоніту (запалення очеревини - серозної оболонки, що покриває внутрішні органи), Що часто закінчується смертю малюка.

Чи допомагає кинезитерапия примуковісцидозі?

термін "кинезитерапия" включає комплекс процедур і вправ, які необхідно виконувати всім хворим на муковісцидоз. Дана методика сприяє виділенню мокротиння з бронхіального дерева, що покращує вентиляцію легенів і знижує ризик розвитку безлічі небезпечних ускладнень.

Кінезітерапія включає:

• постуральний дренаж;
• вібраційний масаж;
• активний цикл дихання;
• позитивний тиск під час видиху.

постуральний дренаж
Суть даного методу полягає в доданні тілу хворого особливого положення, при якому відділення слизу від бронхів відбувається максимально інтенсивно. Перед початком процедури рекомендується прийняти медикаменти, що розріджують мокротиння (муколітики). Через 15 - 20 хвилин хворий повинен лягти на ліжко таким чином, щоб голова виявилася трохи нижче грудної клітини. Після цього він починає перевертатися з одного боку на інший, зі спини на живіт і так далі. Відділяється при цьому мокрота стимулює кашлеві рецептори в великих бронхах і виділяється з легких разом з кашлем.

вібраційний масаж
Принцип методу заснований на постукуванні по грудній клітці хворого (руками або за допомогою спеціального апарату). Створювані вібрації сприяють відділенню слизу від бронхів і виділенню з кашлем. Вібраційний масаж слід проводити 2 рази на день. Частота постукувань повинна становити 30 - 60 ударів в хвилину. Всього за 1 сеанс рекомендується проводити 3 - 5 циклів по 1 хвилині, між кожним з яких повинен робитися двохвилинний перерву.

Активний цикл дихання
Дана вправа має на увазі чергування різних технік дихання, що в комплексі сприяє виділенню мокротиння з бронхів.

Активний цикл дихання включає:

• Контроль дихання. Дихати потрібно спокійно, повільно, не напружуючи м`язи живота. Дана вправа використовується в перервах між іншими типами дихання.
• Вправи для розширення грудної клітки. На даному етапі необхідно зробити максимально глибокий і швидкий вдих, затримати подих на 2 - 3 секунди і тільки після цього видихати. Такий прийом сприяє проходженню повітря в перекриті слизом бронхи і призводить до її відділення і видалення. Виконувати дану вправу слід 2 - 3 рази, після чого переходити до форсованого видиху.
• Форсований видих. Характеризується різким, максимально повним і швидким видихом після глибокого вдиху. Це сприяє проходженню слизу в більші бронхи, звідки вона легше видаляється з кашлем. Після 2 - 3 форсованих видихів рекомендується протягом 1 - 2 хвилин виконувати технік
  
  Поділися в соц мережах: