Галактоземия

Галактоземия є рідкісним генетичним захворюванням, яке проявляється порушенням нормального обміну речовин при перетворенні галактози в глюкозу. Причиною зміни метаболічного процесу стає мутація структурного гена, який відповідає за синтез ферменту галактозо-1-фосфатурідітрансферази.

Галактоземия - захворювання, відмінне від непереносимості лактози. Спадкування її відбувається по аутосомно-рецесивним типом, з частотою - 1 випадок на 60 тисяч новонароджених. Вперше хвороба була описана в 1917 році.

причини галактоземии

При нормальному метаболізмі в організмі людини лактоза (молочний цукор), що надходить з їжею, під дією ферменту лактази, розщеплюється з утворенням глюкози і галактози. У людей, які страждають галактоземією, реакція перетворення не закінчується, так як необхідні ферменти відсутні або їх рівень дуже низький. В результаті в крові і тканинах відбувається накопичення токсичного галактозо-1-фосфату, з наданням токсичної дії на центральну нервову систему, печінку, кришталик ока, головний мозок і яєчники. У відсутності необхідної терапії, смертність дітей грудного віку досягає 75%.

Хвороба розвивається тільки в тому випадку, якщо станеться спадкування двох копій дефектного гена, по одній від кожного з батьків. Люди з одним дефектним геном вважаються носіями захворювання, при цьому у них можливо прояв деяких симптомів галактоземії, але в помірній формі.

симптоми галактоземии

У новонароджених галактоземія може проявитися вже в перші дні життя у вигляді жовтяниці, збільшення печінки, судом, мимовільного руху очних яблук, гіпотонії м`язів, блювання. Лабораторні дослідження крові при цьому показують низький вміст цукру в крові.

Відео: ОБМІН вуглеводів - частина 7

Подальший розвиток галактоземії у новонароджених супроводжується відставанням у фізичному і нервово-психічному розвитку, розвитком катаракти. Також симптомами галактоземии є зміст галактози в сечі, набряки тканин, затримка води організмом. У пацієнтів знижується опірність до інфекцій. Некоректне або несвоєчасне лікування може призвести до загибелі дитини внаслідок церебральної або ниркової недостатності.

Захворювання може протікати з різним ступенем тяжкості. У деяких випадках єдиними симптомами галактоземии є катаракта і непереносимість молока. При формі Дюарте - одному з варіантів перебігу хвороби - характерних проявів немає зовсім, але відзначається схильність до хронічних захворювань печінки.

діагностика

На галактоземії вказує виявлення галактози в сечі в перші дні життя дитини, а також її концентрація в крові більше 0,2 мг / л. Дані показники виявляються в ході спеціального обстеження і здачі аналізів на галактоземії. При цьому необхідно враховувати, що деякі недоношені діти в перші дні життя можуть мати фізіологічну галактозурія.

Постановці правильного діагнозу сприяє також вивчення сімейного анамнезу, якщо у кого-небудь з членів сім`ї було аналогічне захворювання з швидким летальним результатом. У такому випадку під час вагітності жінки з групи ризику можливе проведення пренатальної діагностики під час скринінгу новонародженого, шляхом аналізу на галактоземії навколоплідних вод або дослідження плаценти.

Своєчасне проведення аналізу на галактоземії і діагностування захворювання ще до першого прийому грудного молока або молочної суміші з зміст галактози, надзвичайно важливо, тому що хвороба може призвести до незворотних наслідків розвитку дитини або його смерті в перші ж дні життя.

лікування галактоземии

Єдиним існуючим методом лікування захворювання є переклад дитини на харчування з виключенням лактози і галактази відразу після підтвердження діагнозу. Для заміни молочних продуктів в харчуванні новонароджених розроблені спеціальні продукти на основі соєвого молока, такі як сояваль, Нутраміген, безлактозний енліт. Крім того, для лікування галактоземії рекомендують переливання крові, дробові гемотрансфузії, вливання плазми.

Відео: Як розпізнати і як лікувати лактазную недостатність

Раннє виявлення вагітних в сім`ях з високим ризиком передачі плоду дефектного гена ефективно для внутрішньоутробної профілактики. Жінкам-носіїв гена цього захворювання необхідно під час вагітності дотримуватися дієти, яка виключає вживання галактози, так як високий вміст цієї речовини може потрапити до плоду і викликати розвиток катаракти.

Відзначено, що з віком це специфічне порушення обміну послаблюється, проте, хворим галактоземією потрібно обмежувати вживання галактози протягом усього життя.

Відео: Профілактика генетичних збоїв

Належне лікування, як правило, дозволяє запобігти розвитку розумової відсталості, при цьому коефіцієнт розумового розвитку у дітей, хворих галактоземією, нижче, ніж у їхніх братів або сестер. Іноді можливі порушення мови.