Фенілкетонурія характеризується порушенням метаболізму

Це захворювання, яке передається у спадок. Причини цього рідкісного захворювання криються в недієздатності зазначеного ферменту при білковому обміні, що в свою чергу супроводжується акумуляцією токсичних елементів в організмі. Це призводить до ураження центральної нервової системи і як наслідок порушення розумового розвитку.

опис хвороби

Захворювання, як вже було сказано на початку, призводить до важких порушень ЦНС, які ведуть до дезорганізації всієї роботи організму. Якщо хвороба не виявляється у дітей найближчим часом після народження, швидше за все у дитини буде розвиватися олігофренія (відставання в розумовому і фізичному розвитку).

Якщо не надати своєчасного лікування, людина, досягнувши зрілого віку, вмирає. Тому в якості превентивних заходів, необхідний скринінг, як на дане захворювання, так і на гіпотиреоз. Зазвичай, якщо діагноз ставиться у дорослих (тобто до цього не було належного лікування) або коли вже на обличчя явні ознаки розумових і фізичних аберацій, людина отримує інвалідність.

Причини виникнення

Фенілпіровиноградна олігофренія успадковується за рецесивним ознакою, це генетичне захворювання, яке пов`язане або з відсутністю, або з недієздатністю фенілаланін-4-гідроксилази, ферменту білкового метаболізму. Фенілаланін - це амінокислота, яка потрапляє в людський організм з білковою їжею (і не синтезується безпосередньо організмом). При правильному обміні речовин цей фермент трансформується в тирозин і тільки 10% фенілаланіну направляється в нирки, де з нього виробляється токсичний елемент фенілкетон, який виходить разом з сечею.

При відсутності в організмі людини фенілаланін-4-гідроксилази і як наслідок хвороби, весь фенілаланін, який надходить в організм, переробляється в фенілкетон і поширюється по всьому організму. У тому числі потрапляючи в нервову тканину, яка дуже до нього чутлива. Продукти білкового метаболізму і в першу чергу фенілкетон сильно загальмовують з`єднання таких посередників передачі нервового імпульсу як дофамін і норадреналін, необхідних для адекватного функціонування всього людського організму.

Виділяють 2 різновиди недуги:

1. Звичайна або класична форма. Характерною ознакою є спадкування за рецесивним типом. Без лікування люди не доживають до 30 років. Така форма хвороби зустрічається з частотою одна дитина на десять тисяч новонароджених.
2. Врятовано. Придбана форма захворювання, відбувається за рахунок мутації в генах. Виявляється з частотою одна дитина на мільйон новонароджених. Прояви такого різновиду схожі на першу форму, але протікає вона значно важче. Характерні неврологічні порушення і рання смерть.

клініка захворювання

Уже в перші дні, після появи на світло, дитині можуть діагностувати дана недуга, проте симптоми проявляються, тільки якщо не лікувати хворобу.

Основні показники:

1. Відхилення в розумовому і фізичному розвитку;
2. Спазматичний тремор або м`язова дистонія (починаючи розвиватися у дітей, зберігається у дорослих);
3. Спостерігаються порушення пігментації;
4. Перманентна млявість і слабкість всього організму;
5. Екзематіческіе висипання.

синдром, якщо він не був діагностований відразу, виявляється, починаючи з шестимісячного віку, коли виявляються перші розумові та фізичні відхилення:

1. Слабка пам`ять на нові явища і предмети, що не навчаємо.
2. Дитина швидко забуває, чому недавно вчився.
3. Чи не дізнається батьків і людей з ким часто контактує.
4. Часта блювота.
5. Рясна пітливість, зі специфічним «мишачим» запахом.
6. Інертність.
7. Неспокійність і плаксивість.

Важливо пам`ятати, що тільки сукупність цих симптомів може означати можливість захворювання. Однак окремо такі ознаки притаманні і для здорових дітей.

діагностика хвороби

Є кілька способів виявлення і подальшого діагностування:

1. Діагноз ставиться виходячи з результатів аналізу сечі дитини
2. Визначається у дорослої людини з супутньою симптоматикою і виявленням у нього фенілкетонов в крові і сечі

У зв`язку з тим, що фенілкетонурія передається по аутосомно-рецесивним ознакою, можна прорахувати ймовірність народження хворої дитини, за коштами виявлення даного гена. Для цього людина тестується на толерантність до фенілаланіну: перевіряється дають десять грам фенілаланіну в розчинній вигляді і через певний час дивляться на кількість утвореного тирозину в організмі. Якщо кількість нової амінокислоти близько до вихідного кількості фенілаланіну, то у людини немає гена недуги.

Недуга виявляється на 4-5 день після появи на світ, коли дитині роблять аналіз крові. При підвищеній концентрації фенілаланіну призначають медико-генетичну експертизу.

Батькам важливо запам`ятати, що якщо такий аналіз не був проведений, їм в обов`язковому порядку слід самостійно звернутися в лабораторію, так як на сьогоднішній день дане захворювання при своєчасному виявленні успішно лікується.

Дитина, яка хворіє на цю недугу має перебувати на обліку в лікувальному закладі, під пильним наглядом у лікаря. Відповідно ні за яких обставин хвора дитина не повинен пропускати планові огляди. Лікар зобов`язаний взяти під контроль розвиток дитини і вчасно відслідковувати флуктуатівние процеси в роботі нервової системи, а також стежити за фізичним станом хворого в цілому.

лікування хвороби

Для того щоб хвороба була повністю вирізана, дуже важливо своєчасно, буквально з народження виявити захворювання і почати лікування, тоді дитина виросте здоровою. У дорослих людей з цим діагнозом, немає проявів цієї хвороби, якщо вони проходили правильне лікування з самого народження. Без надання допомоги хворому з віком процентний вміст токсичних речовин збільшується аж до того моменту, коли організм не справляється і людина помирає.

Основне ліки для боротьби з недугою - це дієта. Для повноцінного функціонування організму, людям необхідно правильне харчування, в даному випадку це означає виключення з раціону їжі, що містить амінокислоту фенілаланін. Традиційна медицина дотримується думки, що такий раціон повинен бути до досягнення хворим 12 років.

Для грудних дітей існують спеціальні суміші, що містять всі необхідні для нормального розвитку дитини речовини.

Народна медицина

Народна медицина пропонує людям хворим на фенілкетонурію дотримуватися дієти все життя. Так як практика показує, що у таких людей прогноз більш позитивний, ніж у тих, хто дотримується дієти лише до 12 років. Головний рецепт народної медицини - харчування має містити в собі рослинний білок, що в свою чергу позитивно впливає.

З цієї точки зору існує три види продуктів для хворих:

1. Чи не заборонені - картопля, натуральні чаї, масло рослинного виробництва, цукор.
2. Дозволені в обмеженій кількості - овочі, мед, злакові крупи, фрукти, борошняні вироби з малим вмістом білка.
3. Заборонені - м`ясо, молочні продукти, квасоля, птиця, горіхи, шоколад, кукурудза, мак, яйця, желатин.

По суті, народна медицина проповідує для хворих вегетаріанський раціон. Так як рослинна їжа багата життєво важливими мікроелементами і вітамінами, а також володіє низьким вмістом білкового складу. Для того щоб якось урізноманітнити свій раціон відмінно підійдуть каші і хлібобулочні вироби з низьким вмістом амінокислоти фенілаланін.

Продукти ж з високим вмістом білка слід повністю виключити зі свого харчування. Винятком є немовлята, яким необхідна певна кількість материнського молока, що обов`язково повинно бути погоджено з лікарем.