Обстеження новонародженого: неонатальний, аудіологічний і узі скринінг

особливості обстеження

Скринінг - види і значення процедури

Після народження дитини виконують 2 види скринінгу: Неонатальний і аудіологічний. Неонатальний скринінг допомагає виявити генетичні розлади, порушення в роботі імунної системи і метаболізму.

Скринінг проводиться всім новонародженим. Порушення метаболізму і пов`язані з цим захворювання є спадковими. Дана процедура дуже важлива, так як тестовані захворювання можуть не проявлятися при народженні і навіть через кілька місяців. Малюк, маючи спадковий дефект, виглядає здоровим.

Дослідження дозволяє виявити аномальні гени. Також можна дізнатися відсутність і наявність нормальних білків.

Раннє виявлення захворювання і негайне лікування допоможуть запобігти серйозні ускладнення.

Виконують скринінг переважно в пологовому будинку, проте після виписка малюка цю процедуру можна здійснити на дому.

Аудіологічний скринінг дозволяє визначити можливі відхилення слуху та мовлення. З появою на світ малюка це передбачити дуже важко. При ранньому виявленні проблеми, її легше усунути.

Підготовка і процедура

Аналіз крові у новонароджених

За кілька годин до аналізу крові дитині не слід давати груди або молочну суміш. Від цього залежить достовірність результатів.

Перед процедурою стопу дитини миють з милом. Потім лаборант протирає пяточку стерильним тампоном. Далі з неї береться кілька крапель крові. Їх поміщають на спеціальну папір із зазначенням прізвища, імені, дитини, а також дати його народження і ваги. Цей папір відправляють в спеціальну лабораторію, де і проводиться дослідження. Результати аналізів будуть відомі через 14 днів.

Проводиться дослідження при доношеною вагітності на 3 день після народження, недоношеним - на 7 добу.

При виконанні скринінгу раніше зазначеного терміну висока ймовірність отримання ложноположительного або помилково негативні результати.

Якщо при генетичному дослідженні результат позитивний, то про це обов`язково повідомлять батьків. При необхідності проводять повторний аналіз. При позитивному результаті другого скринінгу батьки повинні проконсультуватися з генетиком. Лікар направить здати інші аналізи і відвідати вузьких фахівців.

розшифровка

можливі захворювання

Якщо за результатами аналізу були виявлені відхилення від нормальних показників, то для підтвердження діагнозу здають додаткові аналізи. В цьому випадку консультація лікаря-педіатра і генетика обов`язкове.

Завдяки цій процедурі можна визначити п`ять можливих спадкових захворювань:

• Фенілкетоіурія. Це одна з серйозних патологій, яка передається у спадок. Для даного захворювання характерне порушення обміну кислот, в результаті чого пошкоджується нервова система. Діагностувати захворювання в утробі матері не представляється можливим, так як виникають складнощі в отриманні генетичного матеріалу дитини. На ранніх стадіях можна звернути увагу на стан дитини і можливі симптоми фенілкетоіуріі: мишачий запах під час контакту з малюком, часта блювота, збудливість і ін. При наявних симптомах слід обов`язково звернутися до лікаря.
• Гіпотиреоз. Це хронічне захворювання, для якого характерне зниження кількості гормонів щитовидки в крові. Від нестачі гормонів страждає центральна нервова система. В результаті функція щитовидної залози знижена. При природженому гіпотиреозі у дитини спостерігається пізніше закриття джерельця, прорізування зубів, сухість шкіри і ін. Для заповнення дефіциту гормонів призначають спеціальні препарати в певному дозуванні.
• Адреногенітальний синдром. Розвивається при недостатньому виробленні гормонів корою наднирників. Виникає при дефіциті С21-гідроксилази. Надмірна кількість андрогенів впливає на формування статевих ознак. органи малого таза розвиваються за жіночим типом, однак зовнішні статеві органи тільки починають формуватися. В результаті спостерігається народження дітей з гіпертрофованим клітором. Лікування полягає в застосуванні спеціальних лікарських препаратів.
• Галактоземия. рідкісне захворювання, при якому спостерігається порушення метаболізму галактози, яке обумовлено недоліком певних ферментів. При надходженні в організм малюка галактози, через патологію ферменту порушується її перетворення в глюкозу. У дитини при цьому спостерігається блювота, кишкові кольки, водянистий пронос, з`являється жовтушність шкірних покривів. Лікування спрямоване на зниження симптоматики і активізацію метаболічних процесів в організмі. Дієтотерапія передбачає виключення з раціону продуктів, що містять лактозу.
• Муковісцидоз. Для цього захворювання характерне ураження екзокринних залоз, що призводить до патології дихальних органів і систем людини. Секрет екзокринних залоз стає густим. У ньому міститься велика кількість електролітів і білка. При затримці секрету формуються кісти зазвичай травної або бронхолегеневої системи. Порушення виникають ще у внутрішньоутробному розвитку. Поступово вони прогресують. Для мусковісцідоза характерно збільшення печінки, спостерігаються симптоми дистрофії: великий і роздутий живіт, розширена грудна клітка, суха і землистий шкіра та ін. Лікування включає комплекс заходів, які передбачають використання антибіотиків, муколітиків, гепатопротекторів, вітамінів та інших препаратів. При ранньому виявленні захворювання висока ймовірність успішного результату.

Це основні захворювання, які можна виявити при виконанні скринінгу новонародженого, однак існують і інші спадкові патології.

Аудіологічний скринінг

Обстеження слуху у новонароджених

За допомогою аудіологічного скринінгу можна виявити у новонародженого проблеми зі слухом. Як і неонатальний скринінг, його виконують в пологовому будинку. У деяких випадках процедуру виконують в поліклініці за місцем проживання.

Раніше аудіологічний скрінг був показаний новонародженим, які знаходяться в групі ризику. На даний момент дане обстеження виконують всім новонародженим.

Для скринінгу використовують спеціальний прилад аудіометр. На кінчик зонда, який вставляється у вухо, надягають насадку. Апарат подає сигнал в вухо малюка. Потім цей сигнал вловлює певні клітини, на які і реагує прилад. Важливо, щоб дитина перебувала в спокійному стані. Обстеження бажано проводити в сплячому стані.

Більше інформації про скринінгу новонароджених можна дізнатися з відео.

Щоб заспокоїти дитину можна використовувати пустушку, але в момент процедури її необхідно вийняти з рота, так як смоктання знижує результативність проходження тесту.

Результати обстеження можна отримати в день процедури.

При виявленні приглухуватості і усунення причин до півроку збільшує шанс дитини відповідати віковим особливостям своїм одноліткам. Якщо виявити відхилення у розвитку у віці 2-3 років, то у дітей спостерігається порушення мови.

УЗД скринінг

Особливості ультразвукового обстеження у новонароджених

У пологовому будинку після народження виконується УЗД. За допомогою цієї процедури можна виявити дисплазію тазостегнових суглобів і вроджений вивих стегнової кістки.

При виконанні УЗД на ранніх етапах і своєчасному лікуванні вдасться уникнути ускладнень і повністю усунути патологію.

Також ультразвукове обстеження дозволяє досліджувати головний мозок. Процедура проводиться через тім`ячко. Завдяки цьому дослідженню можна виявити вроджені аномалії або захворювання, які були виявлені у внутрішньоутробному періоді або після пологів.

Несвоєчасна діагностика і лікування можливих патологій може привести до серйозних наслідків у вигляді неврологічних розладів і порушення мозкових функцій.

УЗД скринінг дозволяє досліджувати внутрішні органи. У категорію ризику входять діти, у яких ще у внутрішньоутробному періоді виявили порок або аномалії в розвитку деяких органів.