Гемофілія: причини, прояви, типи, схеми передачі, діагностика, лікування

Гемофілія - генетичне, придбане у спадок захворювання, яке характеризується зміною одного гена в Х-хромосомі. Проявом цієї недуги є зайва кровоточивість і уповільнена сворачиваемость крові, так звана коагуляція.

Цим захворюванням страждають тільки представники чоловічої статі. Гемофілія у чоловіків з`являється в результаті успадкування хвороби від матері. Це означає, що передача захворювання відбувається по рецесивним, зчепленням з Х-хромосомою типом. Жінкам при цій недузі відведена роль носіїв, або кондукторів. Однак відомі окремі випадки, коли хворіли на гемофілію і жінки. Це можливо, коли у батька є захворювання, а мати є носієм гена гемофілії - дочка таких батьків може народитися з подібним генетичним розладом.

Ознаки та причини гемофілії

Одним з помилок є твердження, що людина, що страждає цим генним захворюванням, може померти від втрати крові при будь подряпині або порізі. Це не зовсім так. Дійсно, одним з головних ознак захворювання вважають підвищену рясну кровоточивість, але виникає вона досить часто навіть під час відсутності травм.

Основними ознаками захворювання вважаються:

1. Зайва кровоточивість, що виникає періодично з різною локалізацією: втрата крові при травмах, при видаленні зубів, при медичних втручаннях, пов`язаних з проведенням хірургічних операцій.
2. носове або ясенних кровотечі, які дуже складно зупинити звичайними методами. Можливе виникнення самовільного, випадково що виник кровотечі.
3. В результаті отримання легкої, безпечної травми утворюється велика гематома.
4. Поява гемартрозів - внутрішньосуглобових кровотеч, які є наслідком пошкодження тканин суглобів. Такому явищу зазвичай супроводжують гострі больові відчуття, набряклість, порушення рухової функції суглоба. Вторинні гемартрози можуть вести до деформування суглоба і стійкого порушення його рухливості.
5. Проблеми з травленням часто супроводжують недуга.
6. Присутність крові в сечі і калі - небезпечні симптоми гемофілії. У людей, які страждають на цю генетичним захворюванням, досить часто зустрічаються захворювання нирок.
7. Можлива поява таких смертельно небезпечних ознак як крововиливу в головний або спинний мозок.

Ознаки гемофілії у дітей

У новонароджених недуга виражається у вигляді так званих Кефалогематома - гематом великої площі в області голови, також можливе виникнення кровотечі з перерізаною пуповини.

Діти вже народжуються з захворюванням, але ознаки гемофілії можуть бути відсутніми або бути не явно виражені в перші місяці життя. Це відбувається тому що в молоці матері знаходяться речовини, здатні підтримувати нормальне згортання крові немовляти.

причини гемофілії

Гемофілія - недуга спадковий, і вражає, в основному, чоловіків. Оскільки ген, який відповідає за гемофілію, розташований в Х-хромосомі, то жінки є носіями і можуть з великою ймовірністю передавати захворювання своїм синам у спадок. Гемофілія успадковується по рецесивним, зчепленням з Х-хромосомою типом, а так як Х-хромосома у чоловіків тільки одна, то в разі передачі «хворий» хромосоми дитина чоловічої статі успадковує і захворювання.

Лікарі можуть діагностувати це генетичну аномалію ще до появи дитини на світ. Після народження явною ознакою стануть гематоми і зайва кровоточивість при малозначущих травмах.

Основні причини гемофілії - спадкові чинники. На даний момент медицина не в силах усунути причину виникнення хвороби. Поки це неможливо, тому що захворювання виявилося запрограмованим на генетичному рівні. Люди з таким важким недугом повинні навчитися вкрай дбайливо ставитися до свого здоров`я, і ретельно дотримуватися запобіжних заходів.

Можливі генетичні комбінації з ризиком гемофілії

Здоровий батько, мати - переносник гена

Батько хворий на гемофілію, здорова мати

Батько хворий на гемофілію, мати - переносник гена

Форми і типи гемофілії

Гемофілія буває трьох форм, в залежності від тяжкості захворювання:

• Легка. Кровотечі з`являються тільки після медичного втручання, пов`язаного з проведенням хірургічної операції, або в результаті отриманих травм.
• Помірна. Клінічні симптоми, характерні для гемофілії, можуть з`явитися в ранньому віці. Для такої форми характерно виникнення кровотеч в результаті травм, поява великих гематом.
• Важка. Ознаки захворювання з`являються в перші місяці життя дитини під час росту зубів, в процесі активного руху дитини при повзання, ходьбі.

Насторожити батьків повинні часто з`являються кровотечі дихальних шляхів у дитини. Виникнення великих гематом при падінні і малозначущих травмах також є тривожними симптомами. Подібні гематоми зазвичай збільшуються в розмірі, опухають, при торканні такого синця дитина відчуває болючі відчуття. Зникають гематоми досить довго - в середньому до двох місяців.