Гемофілія. Причини, симптоми, діагностика та лікування захворювання.

гемофілія була відома ще в стародавньому світі. Однак вперше була виділена в самостійне захворювання і детально описана в 1874 році Фордайс. Гемофілія є дуже серйозним і небезпечним захворюванням.
гемофілія - Це спадкове захворювання, яке характеризується підвищеною схильністю до кровотеч. Причина даного захворювання - це наявність «поганий» мутації в статевий Х - хромосомі. Це означає, що в Х - хромосомі є певна ділянка (ген), який і викликає таку патологію. Цей змінений ген Х - хромосоми і є власне мутація (рецесивна). У зв`язку з тим, що мутація перебуває в хромосомі, гемофілія передається у спадок, тобто від батьків до дітей.

Як працюють гени і що таке генетичні захворювання?

Розглянемо поняття рецесивних і домінантних генів, оскільки це необхідно для подальшого розуміння особливостей прояву гемофілії. Справа в тому, що всі гени підрозділяють на домінантні і рецесивні. Як відомо, кожна людина отримує набір генів від обох батьків - матері і батька, тобто має два варіанти одного і того ж гена. Наприклад, два гена кольору очей, два - кольору волосся та інше. При цьому кожен з генів може бути домінантним або рецесивним. Домінантний ген проявляється завжди і пригнічує рецесивний, а ось рецесивний проявляється - тільки коли він є в обох хромосомах - материнської та батьківської. Наприклад, ген карих очей - домінантний, а ген блакитних очей - рецесивний. Це означає, що якщо дитина отримає від матері ген карих очей, а від батька - ген блакитних, то народиться він з карими очима, тобто домінантний ген кароокості проявиться і придушить рецесивний ген блакитноокого. Щоб дитина народилася з блакитними очима потрібно, щоб і від матері, і від батька він отримав два рецесивні гени блакитноокого, тільки в цьому випадку виявиться рецесивний ознака - блакитні очі.

Чому хвороба передається по жіночій лінії, а хворіють на неї тільки чоловіки?

Повернемося до гемофілії. Особливість гемофілії полягає в тому, що жінки є носіями даної патології, а хворіють чоловіки. Чому це так? Ген гемофілії є рецесивним і знаходиться в статевий Х - хромосомі. Його спадкування зчеплене з підлогою. Тобто для його прояву необхідна наявність двох Х - хромосом з такою мутацією. Однак у жінки є дві статеві Х хромосоми, а у чоловіка Х і Y - хромосоми. Тому у жінки повинна бути мутація в обох Х - хромосомах, щоб проявилася хвороба - гемофілія. Однак такий факт неможливий. Чому? Коли жінка вагітніє дівчинкою з мутаціями в обох Х - хромосомах, на 4 тижні вагітності, коли починається процес утворення власної крові плоду, відбувається викидень, оскільки такий плід нежиттєздатний. Тому дівчинка може народитися тільки з мутацією в одній Х - хромосомі. А в цьому випадку хвороба не проявиться, так як домінантний ген другий Х - хромосоми не дасть проявитися рецесивним, що веде до гемофілії. Тому жінки є тільки носіями гемофілії.

У хлопчиків же одна хромосома Х, а друга Y, яка не містить гена гемофілії. В цьому випадку при наявності рецесивного гена гемофілії в Х - хромосомі, в Y - хромосомі немає іншого домінантного гена, щоб придушити цей рецесивний. Тому у хлопчика ген проявляється, і він хворіє на гемофілію.

Гемофілія у жінки - «вікторіанська хвороба»
В історії відомий лише один приклад жінки, що хворіла на гемофілію - це королева Вікторія. Однак у неї дана мутація відбулася вже після народження, а тому цей випадок унікальний і є винятком, яке підтверджує загальне правило. У зв`язку з цим винятковим фактом гемофілію називають також «вікторіанської хворобою» або «царської хворобою».

Які бувають види гемофілії?

Гемофілія підрозділяється на три типи А, В і С. При гемофілії всіх трьох типів в крові немає необхідної кількості білка, який називається фактором згортання і забезпечує згортання крові, а також зупинку кровотечі. Таких факторів згортання всього 12. При гемофілії А в крові є недолік фактора номер VIII, при гемофілії В - недолік чинника номер IX, а при гемофілії С - фактора номер XI. Гемофілія типу А є класичною і становить 85% від всіх видів гемофілій, на гемофілії В та С припадає, відповідно, 15% від загального числа всіх випадків гемофілії. Гемофілія типу С коштує «особняком», так як її прояви значно відрізняються від проявів гемофілій В і А.Проявленія ж гемофілії А і В - однакові. Гемофілія С найчастіше зустрічається у євреїв - ашкеназі, причому можуть хворіти і жінки, а не тільки чоловіки. На сьогоднішній день гемофілія С взагалі виключена з гемофілій, тому ми розглянемо гемофілії А і В.

Що небезпечно для хворих на гемофілію?

Чим же проявляється гемофілія? Які її ознаки? Серед людей побутує думка про те, що хворий на гемофілію має оберігатися від найменших незначних травм: Порізів, укусів, подряпин та інше. Так як ці незначні пошкодження можуть привести людину до смерті через крововтрати. Однак це явне перебільшення. Небезпечні для таких людей сильні травми, сильні кровотечі, видалення зубів і хірургічні операції. Звичайно, не слід нехтувати заходами безпеки - необхідно остерігатися ударів, травм, порізів і т.д. Особливо небезпечними є рвані рани. Особливо ретельно необхідно пояснити норми поведінки дітям і підліткам, хворим на гемофілію, так як у дітей і підлітків висока рухова активність, багато контактних ігор, що може призводити до випадковим травмам.

Вроджені і дитячі симптоми гемофілії

При наявності гемофілії А чи В у дитини з народження виявляються такі симптоми:

1. утворення гематом (синців) на самих різних місцях (під шкірою, в суглобах, у внутрішніх органах). Ці гематоми утворюються внаслідок ударів, ударів, травм, падінь, порізів і т.д.
2. кров у сечі
3. рясна кровотеча внаслідок травми (видалення зубів, хірургічні операції)

У новонароджених дітей, як правило, є гематоми на голові, сідницях, розвивається кровотеча з перев`язаною пуповини. У дітей під час прорізування зубів також часто виникають кровотечі і крововиливи. У дитячому віці кровотечі з носа і рота виникають досить часто. Причиною носових і ротових кровотеч служить прікусиваніе щоки, мови, колупання в носі і поранення слизової носа нігтем і т.д. Травма ока з подальшим крововиливом в око може призвести до сліпоти. Звертає на себе увагу той факт, що дані симптоми особливо виражені в ранньому віці, а в міру дорослішання людини вони стають менш вираженими. Однак, головна властивість - основний симптом - схильність до кровотеч, звичайно, залишається.

Коли розвивається кровотеча у хворих на гемофілію?

Для хворих на гемофілію характерно розвиток кровотечі не тільки відразу після травми, а й через деякий проміжок часу розвиток повторної кровотечі. Таке повторне кровотеча може розвинутися і через кілька годин, і через кілька діб. В силу даних причин, якщо хворому на гемофілію необхідна операція або видалення зуба, то необхідно ретельно підготувати людину до операції і проводити її тільки в разі крайньої необходімості.Длітельние кровотечі сприяють також формуванню постгеморагічних анемій.

У яких областях частіше бувають крововиливи у хворих на гемофілію?

Частота крововиливів в суглоби при гемофілії доходить до 70%, частота освіти підшкірних гематом (синців) - 10-20%. І найбільш рідко при гемофілії відбуваються крововиливи в центральну нервову систему і шлунково - кишкові кровотечі. Гематоми переважно локалізуються в тих місцях, де м`язи відчувають максимальне навантаження - це м`язи стегон, спини і гомілки. Якщо людина використовує милиці, то з`являються гематоми і в пахвових западинах.

Гематоми для хворих на гемофілію звичайна справа

Гематоми хворих на гемофілію нагадують пухлину за зовнішнім виглядом і розсмоктуються протягом тривалого проміжку часу, який становить до 2 месяцев.Іногда, коли гематома довго не розсмоктується, може виникнути необхідність її розкрити. При утворенні великих гематом можливо здавлювання оточуючих тканин і нервів, що призводить до порушень чутливості і рухів.

Гемоартроза - прояв гемофілії

Кровотеча в суглоби - це найбільш специфічний для гемофілії симптом. Крововиливи в суглоби є причиною формування у хворих на гемофілію захворювань суглобів - гемоартроза. Ця поразка суглобів призводить до захворювань всієї опорно - рухового апарату, і, як наслідок, до інвалідності. Гемоартроза розвивається найшвидше у хворих з важкими формами гемофілії, іншими словами, чим важче протікає гемофілія - тим швидше у людини розвивається гемоартроза. Перші ознаки гемоартроза розвиваються до 8 - 10 років. При важкій формі гемофілії крововиливи в суглоби відбуваються мимовільно, а при легкому перебігу - внаслідок травм.

Кров в сечі, захворювання нирок при гемофілії

Гематурія (кров у сечі) може протікати безсимптомно або супроводжуватися гострою болем, приступом ниркової коліки, яка виникає при проходженні згустків крові по сечовивідних шляхах. У хворих на гемофілію можуть розвиватися такі захворювання нирок як пієлонефрит, гідронефроз і капілярний склероз.

Які ліки не можна приймати хворим на гемофілію?

Хворим на гемофілію категорично протипоказані препарати, що знижують згортання крові, такі як ацетилсаліцилова кислота (аспірин), Бутадіон і т.д.

Ознаки гемофілії у новонароджених

Якщо у новонародженої дитини довго не зупиняється кровотеча з пуповини і є гематоми на голові, сідницях і промежини, необхідно здати аналізи на наявність гемофілії. На жаль, передбачити народження дитини з гемофілією на сьогоднішній день неможливо. Існують методи пренатальної (допологової) діагностики, але вони не є широко поширеними через їхню складність. Якщо в родині у хлопчика є гемофілія, то його сестри є носіями гена гемофілії і у них можуть народитися діти, хворі на гемофілію. Тому сімейний анамнез має величезне значення в прогнозі народження дітей, які можуть страждати цим захворюванням.

діагностика гемофілії

Для діагностики гемофілії використовують такі лабораторні методи:

1. визначення кількості факторів згортання в крові
2. визначення часу згортання крові
3. кількість фібриногену в крові
4. тромбіновий час (ТЧ)
5. протромбіновий індекс (ПТІ)
6. міжнародне нормалізоване відношення (МНО)
7. активований частковий тромбопластиновий час (АЧТЧ)
8. мікст - АЧТЧ

Відео: Геморагічний васкуліт. Симтоми, причини та методи лікування

При наявності гемофілії відзначається збільшення понад нормальних значень наступних показників: часу згортання крові, активованого часткового тромбопластинового часу (АЧТЧ), тромбінового часу (ТБ), міжнародного нормалізованого відношення (МНО). Також спостерігається зменшення нижче нормальних значень протромбінового індексу (ПТІ), але нормальні значення мікст - АЧТЧ і кількості фібриногену. Основним показником, що характеризує гемофілію А і В є зменшення концентрації або активності факторів згортання в крові, VIII- при гемофілії А і IX - при гемофілії В.

лікування гемофілії

Дане захворювання є невиліковним, його можна тільки контролювати і проводити підтримуючу терапію. Для цього людям, що страждають на гемофілію, вводять розчини фактора згортання, якого у них в крові мало. В даний час дані фактори згортання отримують з крові донорів, або крові спеціально вирощуваних тварин. При правильному лікуванні тривалість життя хворих на гемофілію не відрізняється від тривалості життя людей, які не страждають цією патологією. Однак у зв`язку з тим, що препарати для лікування гемофілії виготовляють з крові донорів, то хворі на гемофілію знаходяться в групі ризику по таким небезпечним захворюванням як СНІД і гепатит.


Автор: Наседкина А.К.