Фенілкетонурія (фку). Причини, симптоми, діагностика та лікування фенілкетонурії. Лікування фенілкетонурії: дієта і харчування.

Фенілкетонурія (ФКУ) - Досить рідкісне спадкове захворювання, пов`язане з порушенням обміну амінокислот. Організм хворого на фенілкетонурію людини не здатний розщеплювати амінокислоту фенілаланін, яка надходить з білковою їжею. В результаті цього, в тканинах накопичуються сполуки, отруйні нервову систему і головний мозок зокрема. Розвивається розумова відсталість (недоумкуватість), аж до ідіотії. У зв`язку з цим хвороба отримала й іншу назву - фенилпировиноградная олігофренія.

Однак з усіх спадкових захворювань фенілкетонурія, єдине, яке вдається повністю нейтралізувати. Сьогодні дитини, народженої з ознаками ФКУ, можна виростити абсолютно здоровим. Убезпечити мозок малюка вдається за допомогою спеціальної дієти, про яку ми розповімо нижче.

У різних країнах частота цього захворювання відрізняється в рази. У Росії народжується одна хвора дитина на 10 000. У деяких регіонах Великобританії цей показник в два рази вище - 1: 5000. Діти на Африканському континенті практично не хворіють на фенілкетонурію. Серед хворих кількість дівчаток майже в два рази перевищує кількість хлопчиків.

Механізм розвитку захворювання

Захворювання успадковується тільки в тому випадку, якщо обоє батьків передали дитині схильність до хвороби, і тому зустрічається досить рідко. У двох відсотків людей є змінений ген, який відповідає за розвиток хвороби. При цьому людина залишається повністю здоровим. Але коли чоловік і жінка, носії гена, що мутує, одружуються і вирішують завести дітей, то ймовірність того, що малюки будуть страждати від фенілкетонурії, становить 25%. А можливість того, що діти будуть носіями патологічного гена ФКУ, але самі залишаться практично здоровими, становить 50%.

Причина виникнення цього захворювання пов`язана з тим, що в печінці людини не виробляється особливий фермент - фенілаланін-4-гідроксилази. Він відповідає за перетворення фенілаланіну в тирозин. Останній входить до складу пігменту меланіну, ферментів, гормонів і необхідний для нормальної роботи організму.

При ФКУ фенілаланін, в результаті побічних шляхів обміну, перетворюється в речовини, яких не повинно бути в організмі: фенілпіровиноградну і фенілмолочная кислоти, фенілетиламін і ортофенілацетат. Ці сполуки накопичуються в крові і надають комплексну дію:

• порушують процеси жирового обміну в мозку
• викликають дефіцит нейромедіаторів, які передають нервовий імпульс між клітинами нервової системи
• надають токсичну дію, отруюючи мозок

Це викликає значне і необоротне зниження інтелекту. У дитини швидко розвивається розумова відсталість - олігофренія.

симптоми фенілкетонурії

Діти з ФКУ народжуються абсолютно здоровими. Тому, якщо протягом перших днів життя виявити захворювання і дотримуватися дієти, то вдається запобігти руйнуванню мозку дитини. При цьому, жодних ознак захворювання не з`являються. Малюк розвивається і росте, як і його однолітки.

Якщо ж момент упущений, і дитина вживає в їжу білкові продукти, багаті фенилаланином, то починають проявлятися симптоми ураження центральної нервової системи. Спочатку зміни у хворих на фенілкетонурію незначні. Їх важко помітити навіть досвідченому педіатра. Це слабкість і неспокій. Малюк не посміхається і мало рухається.

До шести місяців затримка розвитку стає більш помітною. Дитина слабо реагує на те, що відбувається, не впізнає матір, не намагається сісти і перевернутися. Фенілаланін і його похідні виводяться з організму з сечею і потом. Вони викликають специфічний «мишачий» або затхлий запах.

Однорічна дитина не вміє висловлювати голосом свої емоції і переживання, має невиразну міміку, не розуміє мова батьків.

У віці трьох років і старше симптоми фенілкетонурії наростають. У дітей спостерігається підвищена збудливість, стомлюваність, порушення поведінки, психотичні розлади, розумова відсталість. Якщо не займатися лікуванням фенілкетонурії, то стан хворого буде погіршуватися.

діагностика фенілкетонурії

У тому випадку, якщо є підозра, що один або обоє батьків є носіями гена ФКУ, то визначити це можна в федеральних медико-генетичних центрах. Для встановлення цього факту проводиться генетична експертиза.

На сьогоднішній день всі новонароджені діти масово обстежуються на наявність фенілкетонурії. На території Росії це питання регламентує наказ МОЗ РФ №316 від 30.12.1993 р Процедура отримала назву неонатальний скринінг і є ефективним способом виявлення найбільш поширених спадкових захворювань, серед них і ФКУ.

Масове обстеження новонароджених це простий і достовірний метод діагностики. У пологовому будинку у кожної дитини беруть кілька крапель периферичної крові з п`ятки. Це робиться натщесерце, через три години після годування. У доношених дітей аналіз беруть на четвертий день життя, а у недоношених на сьомий. У тих новонароджених, які з`явилися на світ не в пологових будинках, важливо взяти аналіз на протязі перших трьох тижнів.

Кров наносять на спеціальний тест-бланк, який потім відправляють в лабораторію для проведення генетичного дослідження. Там протягом доби проводиться аналіз крові на вміст у ній амінокислоти - фенілаланіну. Результати тесту заносяться в обмінну карту дитини у вигляді штампу: «На ФКУ і ВГ обстежений».

У тому випадку, якщо в аналізі виявляють змінений ген, то батьків з дитиною запрошують в медико-генетичний центр для обстеження. Для того, щоб підтвердити або спростувати діагноз призначаються додаткові дослідження:

• в сухому плямі крові
• в сироватці крові
• потового тест
• копрограмма
• ДНК-діагностика

У будь-якому випадку батьки повинні розуміти, що при своєчасному лікуванні і дотриманні дієти вдається повністю запобігти розвитку хвороби.

лікування фенілкетонурії

На сьогоднішній день в нашій країні єдиним ефективним методом лікування є дієтотерапія. Розробляються препарати, які дозволять контролювати рівень фенілаланіну в крові без дотримання дієти. У цьому напрямку є значні успіхи, але в продажу такі лікарські засоби з`являться не раніше ніж через 5-7 років.

Постійно йде робота над пошуком нових засобів і методів боротьби з хворобою.

1. Перспективним напрямком вважається використання рослинного ферменту фенілаланінліази, який буде розщеплювати надлишки фенілаланіну в організмі.


2. Вчені покладають великі надії на генотерапію з використанням вірусного чинника, яка дозволить вилікувати хворий ген і повністю позбутися від проблеми.


3. Практикується введення гена фенілаланінгідроксилази прямо в уражені клітини печінки.

Але в нашій країні ці розробки поки не використовуються. Лікування за допомогою дієти - основна допомога хворим на фенілкетонурію. Обмежити вживання білка необхідно з самого народження і до статевої зрілості. За ростом і розвитком дитини постійно спостерігають лікарі: педіатр і невролог. Фахівці коректують кількість білків, щоб вони відповідали віку і навантажень дитини.

Деякі форми фенілкетонурії піддаються лікуванню тетрагідробіоптеріном, який є складовою частиною відсутнього ферменту фенілаланін-4-гідроксилази. Атипові форми ФКУ не лікуються за допомогою дієти і вимагають регулярного прийому тетерагідробіоптеріна або його замінників.

Харчування хворого на фенілкетонурію

Для того, щоб нервові клітини дитини не піддавалися токсичного впливу фенілаланіну і його похідних, потрібно повністю виключити з раціону тваринні білки. Якщо це зробити на перших тижнях життя, то мозок залишиться повністю здоровим. Якщо ж починати обмежувати білок в більш пізньому віці, то затримку розвитку вдається кілька призупинити. Але повернути здоров`я нервовій системі і усунути зміни в нервових клітинах вже не вдасться.

Дотримуватися дієти потрібно до 16-18 років. Це обов`язкова умова. Бажано контролювати кількість тваринних білків і надалі.

Якщо жінка, у якої в дитинстві були виявлені ознаки ФКУ, планує завагітніти, то їй обов`язково потрібно повернутися до дієти без фенілаланіну. Таких обмежень необхідно дотримуватися до зачаття, під час вагітності та годування груддю.

Всі необхідні для росту і розвитку амінокислоти надходять в організм із спеціалізованих лікувальних продуктів. Зазвичай вони представляють собою порошок - суху суміш амінокислот. Їх батькам хворої дитини видають безкоштовно в медико-генетичної консультації.

Грудні діти отримують спеціальні суміші повністю очищені від лактози на основі гідролізату молочного білка.

Живильні засоби, які повинні замінити дітям натуральні білкові продукти, містять:

• пептиди (розщеплені ферментами молочні білки);


• вільні амінокислоти (тирозин, триптофан, цистин, гістидин і таурин).

У Росії застосовуються такі суміші: Афенілак, Аналог-СП, Мдміл-ФКУ-0. Вони являють собою порошки, які необхідно розводити кип`яченою водою або зцідженим грудним молоком, згідно з інструкцією. В результаті виходить рідка суміш або «сметанка». Такий прикорм вводять поступово, протягом 2-5 днів під наглядом лікаря.
Спеціальними дієтичними продуктами для поповнення запасів білка у дітей різного віку також є: "Берлафен", "Ціморган", "Мінафен", "Апонте".

Дітей, хворих на ФКУ, можна годувати грудьми. Але при цьому, що годує, потрібно дотримуватися спеціальної дієти.

У дієті дітей дошкільного та шкільного віку повністю виключають з меню білкові продукти. У списку дозволених продуктів - овочі, фрукти, вироби з крохмалю, рослинні масла. При складанні денного меню необхідно строго дотримуватися вікових норм фенілаланіну.


Необхідно пам`ятати, що для зростаючого організму повноцінне харчування життєво необхідно. Так на добу дитині потрібно 120 мг тирозину на кожен кілограм маси. Тому діти і підлітки з таким діагнозом повинні отримувати амінокислоти для побудови клітин і зростання з додаткових джерел. Також обов`язково призначають вітамінно-мінеральний комплекс. Особливо важливо, щоб дитина отримувала норму вітамінів С, В6 і B1, фолієвої кислоти, заліза, кальцію і магнію. Кількість калорій повинно бути збільшено на 30% в порівнянні з денною нормою однолітків.

Групи продуктів при ФКУ

Розділяють три групи натуральних продуктів. В основі класифікації лежить кількість в них фенілаланіну:

• Червоний список - продукти, які необхідно повністю виключити з раціону.
• Помаранчевий список - дозволені в невеликих кількостях під строгим контролем.
• Зелений список - можуть вживатися без обмежень.

Промисловість випускає ще дві групи продуктів:

• штучні низькобілковий продукти, спеціально для дієтичного харчування (хліб, печиво, макарони)
• готові пюре для дитячого харчування на основі фруктів.

На основі цих продуктів можна скласти повноцінне меню, готувати дитині смачні, корисні і різноманітні страви.

Батькам дитини, хворої на ФКУ, важливо вміти складати дієту і правильно розраховувати кількість фенілаланіну. Для цього необхідно мати під рукою ваги, які дають можливість зважувати до десятої частки грама.

Контроль рівня фенілаланіну в крові

Необхідно контролювати кількість фенілаланіну. Воно повинно знаходитися в межах 3-4 мг% або 180-240 мкмоль / л.

Для визначення необхідно зробити аналіз крові в лабораторії. До тримісячного віку це роблять щотижня.

Поступово лікар знижує кількість аналізів. З тих місяців до року - один раз на місяць, з року до трьох років - один раз в два місяці. Після трьох років частота перевірок знижується до одного разу на три місяці. Існує спеціальна схема, але фахівець може змінити її, виходячи зі стану хворого.

Робити аналіз бажано вранці натщесерце. Від якості та регулярності такого контролю і своєчасних виправлень в дієті залежить збереження інтелекту.

Відповіді на типові запитання

Як проявляється фенілкетонурія у новонароджених?

Новонароджені з діагнозом ФКУ нічим не відрізняються від здорових дітей. І якщо хворобу вчасно виявити і зупинити її розвиток, то і надалі така дитина залишиться абсолютно здоровим.

Як виглядають хворі на фенілкетонурію?

При народженні немовлята, хворі на фенілкетонурію, нічим не відрізняються від інших дітей. Але на другому місяці життя починають проявлятися зміни:

• посветление волосся і райдужної оболонки ока через нестачу пігменту меланіну
• надмірна прибавка в вазі
• швидко заростає велике тім`ячко
• сухувата шкіра
• лущення, висип і екзема
• часта блювота
• сеча і піт з характерним «мишачим» запахом

На другому півріччі діти, які не одержують лікування, перестають впізнавати матір, не можуть фіксувати погляд на одному предметі, не реагують на яскраві іграшки, не сідають і не перевертаються, стають дратівливими. У віці 2-3 роки відзначаються такі особливості:

• з`являються судоми і спазми
• скутість рухів і затиснута «поза кравця», що пов`язано з підвищеним напругою в м`язах
• неадекватна поведінка, вигуки, сміх
• зменшення розмірів черепа
• деформація вушних раковин
• тремтіння пальців рук
• нетримання сечі
• виступаюча вперед нижня щелепа

Зовнішні ознаки хвороби виражені незначно, але при відсутності дієти розвиваються сильні психічні відхилення, що призводять до інвалідності.

Які суміші використовувати для дитини з фенілкетонурією?

Для того щоб забезпечити дітей усіма необхідними речовинами в достатній кількості розроблені спеціальні суміші на основі незамінних і замінних амінокислот. До їх складу також входять вітаміни і всі необхідні мікроелементи.

Для дітей до одного року рекомендують:

•         Афенілак 13, Афенілак 15 від компанії "Нутрітек", Росія;


•         MIDміл ФКУ 0 (Hero, Іспанія);


•         ХР Аналог ("Нутриція", Голандія);


•         Феніл Фрі 1 ("Мід Джонсон" США).

Для дітей старше одного року і для дорослих:

•         П-АМ 1, П-АМ 2, П-АМ 3;


•         Ізіфен (готовий продукт), а також ХР Максамейд і ХР Максамум з нейтральним і фруктовим смаками ("Нутриція", Голандія).

Ці продукти мають чудові смакові якості і добре переносяться. Вони необхідні дітям і дорослим з діагнозом ФКУ в періоди розумових і фізичних навантажень. Суміші зручні в застосуванні, поживні і повністю покривають потреби організму в амінокислотах.

Яка тривалість життя хворого на фенілкетонурію?

Якщо людині вчасно було призначено відповідне лікування, то тривалість і якість його життя ніяк не відрізняється від інших членів суспільства. У тому випадку, якщо розвинулося недоумство, то тривалість життя різко скорочується.

Як лікувати фенілкетонурію?

На сьогоднішній день в Росії для лікування ФКУ використовують спеціальну безфенілаланіновую дієту. Для поповнення запасів тирозину і інших амінокислот, всі хворі діти безкоштовно отримують спеціальні препарати. Дотримуватися дієти бажано до 18 років, хоча ряд лікарів стверджує, що краще робити це протягом усього життя.

Такий метод дієтотерапії є найдешевшим і дієвим. Протягом багатьох років він допомагає дітям з цією хворобою вирости здоровими. У своєму розвитку вони нічим не поступаються одноліткам. Ті, кому в дитинстві ставили діагноз «фенілкетонурія», вчаться в школі, отримують вищу освіту, заводять сім`ю і народжують здорових дітей.

Підводячи підсумки, відзначимо, що фенілкетонурія це важке генетичне захворювання, яке може привести до психічної інвалідності. Зміни відбуваються в нервовій системі дуже швидко і мають незворотний характер. Однак можна не допустити розвитку хвороби. Для цього необхідна рання діагностика і спеціальна дієта.

Які бувають типи фенілкетонурії?

Виділяють 3 типи фенілкетонурії:

• фенілкетонурія I. Класична і найбільш поширена форма захворювання, описана вище в статті. Пов`язана з мутацією гена в 12-й хромосомі, при цьому порушується утворення ферменту фенілаланін-4-гідроксилази, який перетворює фенілаланін в тирозин.
• фенілкетонурія II. При цій формі захворювання порушення відбувається в 4-й хромосомі. Порушується вироблення ферменту дігідроптерідінредуктази, який також сприяє перетворенню фенілаланіну в тирозин. Захворювання успадковується так само, як і I форма: для того, щоб народився хвора дитина, необхідно, щоб носіями гена були батько й мати. Поширеність фенілкетонурії II - 1 випадок на 100 000 новонароджених.
• фенілкетонурія III. В результаті генетичних порушень виникає нестача ферменту 6-пірувоілтетрагідроптерінсінтази. Успадковується, як і дві попередні форми захворювання. Поширеність - 1 випадок на 300 000 новонароджених.

Чи дають інвалідність при фенілкетонурії?

критерії встановлення інвалідності при фенілкетонурії:

• При фенілкетонурії I інвалідність встановлюють тільки при необоротних порушеннях з боку центральної нервової системи, які призводять до неврологічних розладів і розумової відсталості.
• При фенілкетонурії II і III типу групу інвалідності встановлюють у всіх випадках.

Чи існує профілактика фенілкетонурії?

Спеціальної профілактики фенілкетонурії не існує. Але деякі заходи допомагають правильно оцінити ризики, вчасно вжити необхідних заходів:

• генетичне консультування. Необхідно людям, які планують завести дитину, які хворі або є носіями неправильного гена, у яких хворий хоча б один близький родич або вже народився хвора дитина. Консультування проводить лікар-генетик. Він допомагає розібратися, як ген, відповідальний за фенілкетонурію, передавався в попередніх поколіннях, які ризики майбутньої дитини. Також генетик допомагає з плануванням сім`ї.
• скринінг новонароджених. Аналіз не допомагає запобігти захворюванню, але дозволяє виявити його максимально рано, поки воно ще не привело до незворотних змін в головному мозку.
• Консультації і дієта для жінок, які страждають на фенілкетонурію. Якщо ви жінка і страждаєте ФКУ, вам слід проконсультуватися з лікарем і запитати, коли краще планувати вагітність у вашому випадку. Під час вагітності потрібно дотримуватися правильну дієту - це допомагає запобігти дефектам розвитку у дитини.

Який прогноз при фенілкетонурії?

Прогноз залежить від форми захворювання і початку лікування, дотримання дієтичних рекомендацій, медико-педагогічної корекції.

При фенілкетонурії I, при своєчасному початку необхідних заходів, прогноз, як правило, сприятливий. Дитина росте і розвивається нормально. Якщо запізнитися з лікуванням і дієтою, то результат буде не таким хорошим.

При фенілкетонурії II і III прогноз серйозніше. Дотримання дієти не приносить ефекту.

Які фактори ризику фенілкетонурії?

• Як уже згадувалося в статті, дитина ризикує отримати захворювання або стати носієм мутантного гена, якщо він є у обох батьків.
• Серед різних етнічних груп поширеність фенілкетонурії різниться. Наприклад, серед представників негроїдної раси неправильний ген зустрічається рідше.
• У групі підвищеного ризику знаходяться діти матерів, які страждають на фенілкетонурію. Якщо під час вагітності жінка не дотримується спеціальної дієти, у дитини можуть виникати дефекти розвитку.

Корисні поради для хворих на фенілкетонурію

• Постійно здійснюйте ретельний контроль. Якщо вам чи вашій дитині потрібно дотримуватися дієти з низьким вмістом фенілаланіну, необхідно щодня вести облік з`їденої їжі.
• Постарайтеся, щоб розрахунки були максимально точними. Використовуйте спеціальні мірні стаканчики, ложки, ваги, які можуть вимірювати масу в грамах. Це допоможе чітко контролювати кількість з`їденого фенілаланіну кожен день.
• Використовуйте для обліку кількості фенілаланіну в вашому раціоні або в раціоні вашої дитини харчовий щоденник або спеціальну комп`ютерну програму.
• Не обов`язково сильно обмежувати себе. Сьогодні можна купити спеціальні продукти з низьким вмістом фенілаланіну, наприклад, макарони, рис, борошно, хліб, і харчуватися майже як звичайна людина.
• Будьте винахідливі. Поговоріть зі своїм лікуючим лікарем, дієтологом: можливо, вони порадять вам, як можна урізноманітнити раціон живлення, не жертвуючи здоров`ям. Ви можете зробити свої страви більш різноманітними за допомогою приправ.