Що таке фенілкетонурія?

Фенілкетонурія (ФКУ)- Це рідкісне, що передається у спадок захворювання, основою якого є порушення обміну речовин організмом, в основному синтезу амінокислоти фенілаланіну. Фенілаланін - це одна з незамінних амінокислот людського організму, які можуть потрапити в організм тільки ззовні. У ньому вона може перетворитися амінокислоту - тирозин, в свою чергу, використовувана в синтезі двох основних нейромедіаторів: норадреналіну і допаміну. З цього випливає, що ця амінокислота впливає на сприйняття болю, на стан настрою, на пам`ять і здатність до навчання. Фенілаланін використовують в наступних випадках: при лікуванні депресій, артриту, болю при менструації, ожиріння, мігрені, хвороби Паркінсона.

Внаслідок хвороби, токсичні продукти цієї речовини (фенилпировиноградная, фенилуксусная, а також фенілетілламін фенілацетілглютамін, фенілмолочная кислоти і ін.) Накопичуються в великих розмірах в органах і тканинах. Далі це вже призводить до значних поразок центральної нервової системи, що в свою чергу спричиняє порушення інтелектуального розвитку-негативно впливають на: метаболізм гормонів, білковий обмін організму, обмін протеидов.

У більшості випадків хвороба пов`язана зі значним зниженням або повним припиненням активності особливого печінкового ферменту, який в здоровому організмі сприяє перетворенню фенілаланіну в тирозин. Фенілкетонурія успадковується як рецесивна ознака, де жінка гетерозиготна, з генетичної точки зору причиною появи є мутація в гені фенілаланінгідроксилази в 12 хромосомі (її довге плече). У деяких випадках мутація проходить в інших генах, які так само впливають на обмін фенілаланіну.

Діагностика і клінічні прояви

Діти з фенілкетонурією народжуються практично без будь-яких ознак хвороби. Разом з материнським молоком або дитячою сумішшю в організм дитини надходить фенілаланін, на який, в свою чергу, по-особливому реагує новонароджений. Ця особлива реакція і дозволяє медичним працівникам вчасно виявити хворобу. Вже на 3-4 день життя дитині в пологовому будинку проводять неонатальний скринінг - аналіз крові, що дозволяє відстежити ряд вроджених захворювань, в тому числі захворювання, пов`язані з порушенням обміну речовин. Таким чином, здійснюється раннє діагностування та з`являється можливість допомогти і врятувати дитину.

Відео: Про фенілкетонурії частина 1

Якщо діагностувати захворювання вчасно, то можна взагалі уникнути будь-яких патологічних змін, але це можливо, якщо відразу після підтвердження діагнозу обмежити надходження в організм з їжею фенілаланіну. Більш пізній початок лікування теж дає певний позитивний ефект, але не може усунути вже розвинулися пошкодження деяких тканин і органів (в основному клітини мозку). Тривалість життя при дотриманні правильної дієти не буде відрізнятися від життя зовсім здорових людей.

симптоми захворювання

У новонароджених зазвичай немає взагалі ніяких ознак захворювання, винятком є поганий апетит і сонливість, відсутність інтересу до навколишнього світу, ігнорування яскравих кольорів. З першого року життя у дітей практично пропадає шкірний пігмент, внаслідок чого світлішає шкіра, очі і волосся, що помітно відрізняє їх від інших кровних родичів. Відзначаються маленькі розміри черепа, в порівнянні з нормальними дітьми, з`являється шкірна екзема, захворювання серця (рідко, але спостерігається зниження рівня гемоглобіну в крові), погіршення інтелектуальних здібностей, зайва пітливість і порушення координації рухів. При запущених випадках діти страждають постійної блювотою і нудотою, судомами, схожими з нападами епілепсії, агресивною поведінкою або психічними розладами, гіперактивністю, підвищеним тиском. Одним з головних ознак є специфічний «мишачий запах» від покривів тіла, який з`являється через високий вміст в їх сечі і поті фенілаланіну, а саме фенілоцтової кислоти.

Існує окремий вид захворювання - материнська фенолкетонурія. Це хвороба, що супроводжується зниженням інтелектуальних здібностей аж до розумової відсталості серед потомства жінок, хворих на ФКУ і які не отримали спеціалізоване лікування в дитячому віці.

лікування

Єдиний метод лікування - це дотримання певної лікувальної дієти, яка виключає з себе продукти з високим вмістом фенилаланином. Дієта призначається з моменту діагностування захворювання (негайно на перших же тижнях життя дитини) і триває мінімум до статевого дозрівання, деякі фахівці вважають, що дієту людині необхідно дотримуватися протягом усього життєвого циклу. Головним джерелом фенілаланіну є вся білкова їжа, але тому що людина не зможе існувати без білка, щоб не допустити виснаження, були винайдені білкові гідролізаторах і амінокислотні суміші. Виходить, що єдиним порятунком для хворих на фенілкетонурію є безбілкові продукти.

Раціон виключає з себе продукти тваринного походження з великим вмістом білка (риба, м`ясо, птиця, кисломолочні продукти, горіхи, гриби і т.д., а так само всі продукти, що мають в своєму складі хоча б трохи штучного підсолоджувача аспартама). Рекомендується споживання овочів, фруктів, ягід, меду і деяких каш, але слід обережно ставитися до картоплі, капусті і рису, кукурудзяну кашу

Новонародженим слід харчуватися материнським молоком, при цьому мама не повинна обмежувати себе в споживанні білкової їжі, так як це тільки погіршить становище і дитини і її самої. Починаючи з 2-3 місяців дитині можна давати сік зі свіжих фруктів і овочів, але не більше 6 крапель за один прийом їжі, поступово збільшувати обсяг до 50мл. З 4 місяців дозволяється споживання фруктових і овочевих пюре, зроблених самостійно вдома, а не куплених в магазинах. Приблизно з 7 місяців дитина може вживати низькобілковий вироби: рис, спагетті або безбілкову вермішель, з 8 місяців - спеціальний хліб без білка.

Після року життя хворих дітей і їх батьків значно полегшується, адже список доступного їм харчування поступово розширюється, а організм починають підтримувати спеціальні вітаміни, які мають в своєму складі мікро- і макроелементи.

Відео: конференція ФКУ 04/10/12 Ч.3

Повнолітнім і дорослим людям з цим захворюванням не рекомендується відмовлятися від дієти або хоча б утримуватися від продуктів з високим вмістом білка в них, забороняється вживати газовані напої і фаст фуд. Найкраще просто додати в раціон трохи кисломолочних продуктів, круп та інших продуктів, що містять малу кількість білка в своєму складі.

Побудова і склад самої дієти залежить від загальної потреби організму в білку, білок, що отримується з натуральної їжі, і білок, що отримується з лікарськими засобами.

На сьогоднішній день вчені активно розробляють все нові і нові методи лікування цієї хвороби. Геніальними вченими розробляється і приводиться в дію так званий метод «великих нейтральних амінокислот», який впливає безпосередньо на обмін речовин організмом, його білки і амінокислоти.

При виникненні інфекційної хвороби, інтоксикації, гіпертермії годі й на довгий час заміна лікарських препаратів на натуральну їжу з невисоким вмістом в ній білка.

профілактика

Профілактика полягає в тому, щоб ще при народженні кров дитини ретельно обстежили і на ранніх стадіях виявили всі захворювання. Майбутнім мамам під час вагітності рекомендується стежити за вмістом феніланіліна в крові і притримувати його в нормі.

Можлива і допологова діагностика плоду, при якій досліджуються батьківські гени на наявність різних генетичних захворювань.