Коли пустує спадковість: ознаки фенілкетонурії і допомогу народних засобів

Фенілкетонурія - важке спадкове захворювання, пов`язане з порушенням обміну амінокислот в організмі. Виникає воно в зв`язку з непрацездатністю одного з ферментів білкового обміну. При цьому відбувається накопичення токсичних речовин в організмі: у крові, сечі, нервової та м`язової тканинах людини.

опис захворювання

Фенілкетонурія призводить до важких поразок нервової системи, які тягнуть за собою порушення координації роботи всього організму і його розвитку в цілому. Якщо не виявити захворювання в перші дні після народження, дитина буде відставати як в розумовому, так і в фізичному розвитку. Без належного лікування людина помирає, тільки досягнувши зрілості, від незворотних порушень нервової системи.

Іноді людина отримує інвалідність при фенілкетонурії: при порушеннях нервової системи, коли хвороба не лікувалася спочатку, або тоді, коли на момент постановки діагнозу людині притаманні розумові та фізичні відхилення.

Причини виникнення захворювання

Фенілкетонурія - це генетичне захворювання, пов`язане з відсутністю або непрацездатністю одного з ферментів білкового обміну фенілаланін-4-гідроксилази. Фенілаланін є незамінною амінокислотою в організмі людини (не синтезується в організмі і може потрапити в нього тільки з білковою їжею). У нормі, потрапляючи в організм, він перетворюється в іншу амінокислоту - тирозин. Лише 10% фенілаланіну йде в нирки, де він перетворюється в токсичну речовину фенілкетон, яке виводиться з сечею. Коли у людини відсутній фермент фенілаланін-4-гідроксилази і спостерігається хвороба фенілкетонурія, весь фенілаланін, що надходить в організм, перетворюється в фенілкетон, який є токсичним для організму і поширюється по тканинах організму.

Нервова тканина дуже чутлива до фенілкетону. Фенілкетон також інші продукти життєдіяльності фенілаланіну гальмують синтез таких медіаторів, як дофамін, серотонін і норадреналін, які, в свою чергу, є необхідними для нормальної роботи організму людини в цілому.

Зустрічаються 2 форми фенілкетонурії:

1. Класична фенілкетонурія. При цій формі хвороба успадковується як рецесивна ознака. При відсутності лікування хворі не доживають до 30 років. Частота поширення даної форми захворювання - 1 дитина на 10000 новонароджених.
2. Варіантна фенілкетонурія. Така форма не є спадковим захворюванням, вона виникає через мутації в генах. Зустрічається вона рідше: всього один випадок захворювання на мільйон новонароджених дітей. Клінічні прояви даної форми схожі з класичною на фенілкетонурію, проте протікає вона важча. Дана форма також називається «злоякісної фенілкетонурію», характеризується важкими неврологічними порушеннями і ранньою смертю.

Клінічна картина захворювання

Уже в перші дні після народження дитини можуть поставити діагноз фенілкетонурія, але симптоми захворювання проявляються тільки в тому випадку, якщо його не лікувати. Основні ознаки фенілкетонурії:

• порушення розумового розвитку;
• порушення фізичного розвитку;
• судомний синдром (починає розвиватися у дітей і зберігається в дорослому віці);
• порушення пігментації (хворі на фенілкетонурію - це люди найчастіше зі світлою шкірою і світлим волоссям);
• млявість;
• екзема - різні запалення шкіри, важливо не порахувати екзему результатом алергічної реакції і розглядати її в комплексі з іншими симптомами фенілкетонурії.

Синдром фенілкетонурія можна виявити вже у дітей шестимісячного віку, саме тоді у них можна помітити перші розумові відхилення.

• Можна сказати, що дитина починає відставати в розвитку, коли він не запам`ятовує нічого нового, що йому показують, взагалі не навчаємо.
• Варто звернути пильну увагу, якщо дитина починає забувати те, чого він вже навчився (тримати спинку рівно, перевертатися, брати правильно брязкальце в руку і т. Д.).
• Ще один тривожний симптом для батьків - дитина не дізнається батьків, родичів, няню або будь-яких інших людей, які постійно його оточують. Так, діти швидко забувають дядечків і тітоньок, які періодично приходять до них з подарунками і граються, але людей, які перебувають з ним постійно, щодня, здорова дитина пам`ятає.
• Одним з основних симптомів дитини до шести місяців є часта блювота, яку доктора, як і мами, списують на проблеми зі шлунком і починають лікувати різними таблетками або антибіотиками. Якщо блювоти у дитини часті і не проходять після курсу лікування, варто задуматися про фенілкетонурії і здати сечу і кров дитини на аналіз.
• Надмірна пітливість також є одним із симптомів фенілкетонурії. При цьому у дитини з`являється специфічний запах - «мишачий». Такий запах характерний і для дорослої людини, яка страждає на фенілкетонурію.
• Млявість і відсутність активності також повинні насторожити батьків, дані симптоми взагалі не характерні для будь-якого здорового дитини.
• Безпричинне занепокоєння і плаксивість доповнюють картину симптомів фенілкетонурії.

Тільки сукупність даних симптомів може наштовхнути батьків на думку про фенілкетонурії. Окремо ж дані симптоми не повинні викликати підозр, адже періодично всі дані явища характерні для здорових дітей.

діагностика захворювання

Існує два способи постановки діагнозу фенілкетонурія: діагностика фенілкетонов в сечі дитини ще в пологовому будинку або визначення фенілкетонов в сечі і крові при супутніх клінічних симптомах у дорослої людини.

Так як фенілкетонурія успадковується по аутосомно-рецесивним типом, можна виявити людей-носіїв даного гена і прорахувати ймовірність народження дитини з даним захворюванням. Для цього проводять тест на толерантність до фенілаланіну: дають людині 10 г фенілаланіну у вигляді розчину, а через деякий кількість часу визначають кількість тирозину, що утворився в крові. Якщо показники наближаються до 9-10 г, то людина не є носієм гена фенілкетонурії.

Фенілкетонурія у дітей визначається на 4-5 день після народження, коли у малюка беруть кров (у недоношених дітей на 7 день) і визначають кількість фенілаланіну в ній. При підвищеній концентрації дитини відправляють на медико-генетичну консультацію для підтвердження діагнозу.

Якщо з якої-небудь причини новонародженому дитині не було зроблено в пологовому будинку аналіз на фенілкетонурію, батькам обов`язково потрібно самостійно в лабораторії зробити його, адже при своєчасній постановці діагнозу захворювання успішно лікується.

Діти, хворі на фенілкетонурію, обов`язково повинні перебувати на обліку в поліклініці і бути під постійним наглядом лікаря. Таким дітям ні в якому разі не можна пропускати планові огляди: лікар буде контролювати розвиток дитини і поява відхилень в нервовій системі. Важливо стежити за фізичним розвитком дитини, робити це теж потрібно під наглядом лікаря, адже навіть здорові діти починають робити щось пізніше за інших, трохи виходячи за межі норми.

лікування захворювання

Важливо з народження поставити людині діагноз фенілкетонурія: лікування, введене з народження, повністю усуває захворювання, і дитина виростає здоровим. Фенілкетонурія у дорослих не проявляється ніяк, якщо дійсно правильно лікувати її з народження. Без лікування хвороба з віком погіршується, відбувається постійне накопичення токсичних речовин, які виводяться з організму в мінімальній кількості при постійному їх надходженні.

Існує основне ліки проти захворювання фенілкетонурія - дієта. Люди з фенілкетонурією живуть повноцінним життям, якщо протягом усього життя дотримуються порад традиційної та народної медицини. З точки зору традиційної медицини хворі на фенілкетонурію повинні до 12 років складати свій раціон так, щоб в ньому була відсутня амінокислота фенілаланін.

Для грудних дітей створені спеціальні суміші для штучного вигодовування, які містять всі необхідні дитині речовини. При цьому в них відсутній фенілаланін. Саме відсутність в раціоні дитини фенілаланіну дозволяє захворювань не прогресувати. З огляду на те, що нервова система умовно закінчує формуватися до 12 років, лікарі рекомендують до цього віку переглянути раціон харчування дитини так, щоб він не вживав продукти, до складу яких входить фенілаланін.

Народна медицина

Народна медицина пропонує дотримуватися безфенілаланіновой дієти все життя. Дитина виростає, вже знаючи про те, що у нього фенілкетонурія: прогноз для дітей, які дотримуються дієти все життя більш оптимістичний, ніж для тих, хто обходиться без фенілаланіну тільки до 12 років. Саме тому краще всього слідувати порадам народної медицини і дотримуватися правильну дієту протягом усього життя. Це шанс для хворої людини прожити довге і повноцінне життя.

Найголовніший рецепт народної медицини при діагнозі фенілкетонурія - харчування має бути насичено рослинними білками. У рослинній їжі менше фенілаланіну і менше білкова цінність. При цьому фрукти і овочі містять велику кількість вітамінів і мікроелементів, життєво необхідних людському організму. По суті, народна медицина пропонує людині стати вегетаріанцем.

Рослинна їжа багата не тільки вітамінами і мікроелементами. Білковий склад в ній менше, тому для засвоєння білка в достатній кількості її потрібно більше, ніж для насичення організму м`ясом або молоком. Для насичення організму і угамування почуття голоду найкраще з рослинною їжею вживати каші і хлібобулочні вироби з борошна з мінімальним вмістом фенілаланіну.

Фенілаланін міститься у всіх продуктах, що містять білок, тому їжа з високим вмістом білка повинна бути виключена з раціону харчування хворих на фенілкетонурію. В першу чергу виключити потрібно молочні та м`ясні продукти. Виняток становлять немовлята, які повинні отримувати невелику дозу материнського молока (кількість молока узгоджується з лікарем) разом з штучним дитячим харчуванням, яке не містить фенілаланіну.

Продукти для хворих на фенілкетонурію можна розділити на три групи:

Повністю дозволені:

• картопля;
• цукор;
• рослинні масла;
• чай.

Дозволені в обмеженій кількості:

• овочі;
• Мал;
• мед;
• різні фрукти;
• масло;
• хліб і хлібобулочні вироби з низьким вмістом білка;
• щербети.

Заборонені продукти:

• молоко;
• м`ясо (особливо яловичина);
• яйця;
• риба;
• борошно;
• макарони;
• птах;
• горох;
• соя;
• квасоля;
• кукурудза;
• мак;
• горіхи;
• шоколад;
• молочні продукти: сметана, йогурт, сир, сир;
• желатин.

Здійснюючи вибір продуктів, слід пам`ятати про зв`язок фенілкетонурії з харчуванням. Саме дана взаємозв`язок може забезпечити людині, яка страждає даним захворюванням, здоров`я і повноцінне життя.

Так як в нормі фенілаланін в організмі перетворюється в амінокислоту тирозин, хворим на фенілкетонурію необхідно простежити, щоб з їжею в організм надходила достатня кількість продуктів, багатих тірозіном: грибів і рослинної їжі. Тирозин життєво необхідний для синтезу нейромедіаторів - речовин, які відповідають за роботу всього організму.

профілактика захворювання

На жаль, профілактики фенілкетонурії не існує. Однак батьки можуть обчислити вірогідність народження своєї дитини з даним захворюванням. Для цього їм потрібно провести генетичну експертизу, тоді вони зможуть дізнатися, чи є вони самі носіями даного захворювання і яка ймовірність народження у них хворої дитини в такому випадку.