Як анджеліна джолі змінила «спадкову матрицю»: сімейний рак молочної залози і яєчників
зміст
У 2015 році актриса і секс-символ Анджеліна Джолі повідомила, що вона піддалася профілактичному оперативного втручання, щоб зменшити ризик розвитку раку яєчників. Їй видалили обидва яєчника, так як при черговому їх дослідженні були виявлені деякі передракові зміни. Двома роками раніше їй була виконана двостороння мастектомія. Операція, мета якої полягає в нівелюванні ризику розвитку раку грудей у носіїв мутації гена BRCA1 шляхом видалення тканини молочних залоз. Виявлені раніше певні мутації цього гена у Джолі та її близьких родичів, ознаки сімейного раку грудей і яєчників, стали приводом для виконання цих операцій.
«Я зважилася на операцію не тільки тому, що є носієм мутації гена BRCA1», - заявила Анджеліна Джолі, видаливши молочні залози і яєчники. Але в її вирішенні цей фактор став одним з головних в ухваленні рішення.
У чому полягає ризик виникнення раку
Деякі мутації в генах BRCA (їх існує два, відповідно, з номером 1 і 2) підвищують ризик розвитку раку у людини, молочної залози і яєчників. Гени відносять до онкосупрессорам, одна з функцій яких полягає в придушенні онкогенов, драйверів злоякісного захворювання. За даними досліджень, у 0,25% людей зустрічаються мутації в одному з цих генів.
У журналі «New England Journal of Medicine» наводяться дані досліджень, в яких вказується на те, що у носіїв мутацій по BRCA1 і BRCA2 є ризик протягом життя отримати рак молочної залози від 60 до 85%, а ризик раку яєчників - від 15 до 40% в залежності від гена і мутації.
Небезпечна мутація гена
Людина має 40 тисяч генів, що кодують відповідну кількість білків, які виконують певну функцію в клітинах нашого організму. Тільки у 10% білків на даний момент чітко визначена їх роль в клітці. Одні з них - білки генів BRCA1,2, що відповідають за репарацію (відновлення) ДНК. Як відомо, молекула ДНК являє послідовність нуклеотидів, які кодують ген, може під час поділу клітини пошкоджуватися, що призводить до мутації або змін в гені. Ці порушення передаються на відповідний білок, змушуючи його «неправильно працювати», що призводить до певних захворювань.
Білки генів BRCA1,2, відповідаючи за відновлення ДНК, діють як «супресори пухлин»: захищають клітину від можливості нею вийти з-під контролю нормального розмноження, стати злоякісної. Втрата мутантними генами BRCA здатності допомогти відновити помилки в інших онкосупрессорах або онкогенах призводить до безконтрольного поділу клітин. Другі грають роль драйверів в «клітинному циклі», регулюють швидкість росту клітини і її розподілу.
Тому неправильна функція гена BRCA може привести до розвитку пухлини, до стану неможливості запобігти інші небезпечні мутації, які здатні викликати злоякісне захворювання. Як було сказано вище, BRCA1 і BRCA2 частіше пов`язують з раком грудей і яєчників.
Якщо у жінки з цими пухлинами виявили мутації в генах BRCA, а у найближчих родичів (бабуся, мати, сестра) вони відсутні, в такому випадку говорять про спорадичні раку. До спадкового раку молочної залози і яєчників відносять ситуації, коли у двох і більше родичів виявлені мутації, і у них були діагностовані відповідні раки.
Різні мутації в генах
Ще одне важливе зауваження щодо мутацій в генах BRCA - не всі вони однакові. Порушення в певних частинах гена призводять до різних наслідків. Не всі вони закінчуються повною втратою «онкосупрессівной» функції білка. Ні остаточно підтверджених даних (великих досліджень), які чітко вказували б, який з видів цих змін в BRCA призводить до повної його «поломки», а за яких він і далі прекрасно працює.
За даними статистики, що базується на аналізі BRCA1, BRCA2 всіх мутацій, що зустрічаються в загальній популяції, вони виявляються в 10 - 15% випадках раку, але не всі приводять до злоякісного захворювання. Коли лікарі бачать мутацію в гені, вони не можуть точно сказати, чи буде ця поломка вносити свій вклад у підвищення ризику розвитку раку.
У разі Джолі, як кажуть лікарі, генетичний аналіз на рак молочної залози показав, що виявлена у неї специфічна мутація може реалізуватися в 87% ризику розвитку раку грудей і 50% ризику появи раку яєчників. Важливим аргументом, що дозволив зробити такий висновок, стала сімейна історія. Раніше вона втратила свою матір, бабусю і тітку через цих захворювань.
Реалізація ризику розвитку раку
Дізнавшись про ризик, спочатку Джолі зважилася видалити груди, щоб запобігти раку молочної залози. Два роки по тому, коли її тести показали передракові зміни в яєчниках, була виконана профілактична двостороння оваріоектомія (видалення яєчників і фаллопієвих труб). З інтерв`ю Джолі для New York Times:
«Мені подзвонив мій лікар і повідомив, що СА-125 в нормі. Я зітхнула з полегшенням. Цей тест вимірює вміст СА-125 в крові і необхідний для моніторингу раку яєчників. Я його повторювала щорічно через мою сімейної історії.
Але це було не все. Він повідомив наступне: «Є ряд показників, які вище норми, що може бути ознакою раннього раку». Я взяла паузу. «CA-125 в 50-75% на ранніх стадіях раку яєчників може бути в нормі,» - сказав він. Він наполягав, щоб мене негайно проконсультував хірург, перевірив мої яєчники. »
Після того як ультразвук, КТ (Комп`ютерна томографія), А також аналізи крові внесли ясність в діагноз, Джолі вирішила більше не чекати з операцією і видалити яєчники.
Це важкий вибір для багатьох жінок. Операція поставила Джолі перед вибором: розвиток передчасної менопаузи і неможливість мати більше дітей природним шляхом або ж потенційна загроза розвитку хвороби.
Вона вважає, що не всі жінки повинні хірургічним шляхом вирішувати цю проблему, проте в інтерв`ю зазначила:
«Я оперувалася не тільки тому, що я носій мутації гена BRCA1. Я хочу, щоб інші жінки з цією проблемою знали: позитивний аналіз BRCA1, BRCA2 означає тільки хірургічний варіант вирішення проблеми. Я консультувалася з багатьма онкологами, хірургами. Існують інші варіанти. Багато жінок приймають протизаплідні таблетки або покладаються на альтернативні лікарські засоби в поєднанні з регулярним скринінгом. Головне - дізнатися про всі способи і вибрати той, який є правильним для вас особисто. »
Але для Джолі вибір був простий: «Я відчуваю себе жіночною, це і мій власний вибір, і моєї сім`ї. Я знаю, що мої діти ніколи не скажуть жахливу фразу «Мама померла від раку яєчників.»
