Мармурова хвороба (остеопетроз)

Мармурова хвороба (захворювання Альберса-Шенберга) відноситься до групи системних спадкових уражень кісткової системи. У медичній літературі ця патологія також зустрічається під терміном остеопетроз. Назва захворювання обумовлено тим, що внаслідок різкого ущільнення кістка на зрізі і на рентгенограмах нагадує мармур.

Хвороба спостерігається у пацієнтів різного віку: патологія діагностується у дітей, в юнацькому і зрілому віці.

причини

Розвиток кісткової тканини (остеогенез) має свої загальні закономірності.

На етапі ембріонального розвитку, після фази побудови примітивної волокнистої структури, яка здійснюється завдяки функції скелетогенних мезенхімальних клітин (остеобластів і остеокластів), кісткова тканина трансформується в функціонально повноцінну освіту.

У нормі зберігається генетично закріплене рівновагу між функціями розробці (розчинення) кісткової тканини з боку остеокластів і її побудовою остеобластами.

Процес остеогенезу триває протягом усього життя. Можливі відхилення від норми можуть виникати як на самому початку ембріогенезу, так і після народження, і навіть в сформованому скелеті дорослої людини. Причина цих змін криється, як правило, в порушенні рівноваги між функціями остеобластів і остеокластів.

При мармурової хвороби кількість остеобластів знаходиться в межах норми або злегка збільшено, а остеокластів - зменшено. У деяких випадках остеокласти можуть не утворюватися зовсім. Через це проміжна тканина починає накопичувати зайву кількість мінеральних солей, баланс яких істотно порушується.

Кісткове речовина постійно продовжує продукуватися остеобластами, але при цьому не заміщає старі кісткові елементи, а поступово нашаровується на них. Це призводить до різкого звуження кістковомозкових порожнин, ущільнення структури і функціонально безладної архітектоніці кісток.

Основою остеопетроза є порушення процесу окостеніння, який виражається в тому, що починає вироблятися підвищена кількість компактного кісткової речовини.

На пошкоджених ділянках виникають ішемічні порушення. Кістки, незважаючи на надмірне окостеніння, стають більш крихкими, патологічні переломи погано зростаються.

симптоми

Основні симптоми, які з великою ймовірністю вказують на розвиток мармурової хвороби, пов`язані з порушенням кісткової системи, а саме структури кісткової тканини.

Ці відхилення можна визначити тільки за допомогою рентгенологічного дослідження.

Підставою до проведення променевої діагностики служить наявність своєрідної клінічної картини:

• При мармурової хвороби візуально у дітей можуть відзначатися затримки в загальному фізичному розвитку: низький зріст у порівнянні з однолітками, дитина пізніше починає самостійно ходити, можливі ознаки гідроцефалії, збільшення лімфатичних вузлів. При пальпації внутрішні органи виходять за свої нормальні анатомічно кордону (збільшені). Це, в першу чергу, відноситься до печінки, яка добре пальпується під краєм реберної дуги.
• За рахунок остеосклероза просвіти кісткових каналів, в яких проходять нервові пучки, звужуються, що симптоматично проявляється на рівні різних систем організму.

Наприклад, за рахунок здавлювання зорового нерва у хворих з остеопетрозом часто відзначається різке погіршення, або навіть втрата, зору- ністагм- параліч лицьових м`язів. А через деформацію кісткового лабіринту внутрішнього вуха може виникнути порушення слуху.

• Пізніше прорізування зубів. Зуби не просто пізно з`являються, але і відрізняються крихкістю, рано уражаються карієсом. Перебіг мармурової хвороби може ускладнюватися остеомієліт нижньої щелепи.
• Патологічні переломи. Переломи трапляються в підлітковому або юнацькому віці, після механічної травми або підвищеного навантаження на кістку. Локалізуються переважно в шийці стегнової кістки.

Саме наявність в анамнезі патологічних переломів в дитячому та юнацькому віці часто свідчить про можливу наявність мармурової хвороби.

• Підвищена стомлюваність, особливо при ходьбі, бігу або просто під час фізичного навантаження.
• Анемія. Ступінь анемії залежить від кісткових змін, які можуть бути вивчені шляхом рентгенологічного дослідження. Чим інтенсивніше утворення кісткової речовини, тим вже стає костномозговая порожнину. Розрізняють легкі, доброякісні форми анемії (в разі аномалії) і важкі, злоякісні (коли є дефекти розвитку). Порушується як еритро-, так і лейкопоез (порушення утворення еритроцитів і лейкоцитів, яке відбувається в кістковому мозку).

З боку формули крові виявляються такі зміни:

• ерітропенія (зменшення еритроцитів);
• анизоцитоз (підвищений вміст еритроцитів різного розміру);
• пойкилоцитоз (зміна форми еритроцитів);
• зсув лейкоцитарної формули вліво, іноді до нормобластов.

Клінічні прояви мармурової хвороби не є абсолютними твердженнями, на підставі яких ставиться діагноз остеопетроз. Але саме вони змушують насторожитися і провести комплексне рентгенологічне дослідження кісткової системи.

Променева діагностика мармурової хвороби

Рентгенологічнасимптоматика при цьому захворюванні досить специфічна, але завдяки їй була описана і систематизована мармурова хвороба.

Найбільш часто уражаються кістки черепа, таза, стегнові та гомілкові кістки, хребетний стовп і ребра.

Рентгенологічні ознаки: в залежності від зон енхондрального окостеніння помітно підвищений ущільнення кісткової тканини.

• У разі легкого перебігу мармурової хвороби (з частими ремісіями), на рентгенограмі відзначаються смужки ущільненої структури, які чергуються з смужками губчастої речовини.

Смуги повторюють напрям і форму кожної зони:

• У метафизах кісток, які формують колінний суглоб, вони розташовані поперечно.
• У проксимальному метафізі плечової кістки - у вигляді трикутника.
• У крилах клубової, гілках лобкових і сідничних кісток - дугоподібної.
• У тілах хребців під замикаючими пластинками утворюються дві характерні ущільнені смужки. Губчаста структура в центральному відділі хребця зберігається.
• У зводі черепа, а іноді і в його основі, присутні ознаки склерозу.
• При тяжкому перебігу мармурової хвороби ремісії не виникають, тому формується тільки щільне, функціонально неповноцінне безструктурне кісткове речовина. Губчаста структура і мозкова порожнина не зберігаються, через що різко зменшується обсяг кровообразовательного кісткового мозку, і стрімко розвивається гіпохромна анемія.

Для мармурової хвороби характерною ознакою є тільки ущільнення структури кісток без зміни їх форми.

Іноді пляшковидний збільшуються метафізи довгих кісток (за рахунок хрящових клітин, що не дегенерують і зберігають потенцію росту). В основі черепа поряд зі склерозом також може збільшуватися товщина кісток через гіперостозу. При цьому звужуються отвори черепа, порушується функція відповідних черепних нервів.

Практично завжди на рентгенограмі відсутній просвіт внутрикостного каналу (де в нормі знаходиться кістковий мозок).

Слід зазначити, що не завжди мармурова хвороба протікає з яскраво вираженими клінічними симптомами. Існує бессимптомная форма, і встановлення діагнозу відбувається тільки після проведення рентгенологічного дослідження, найчастіше проведеного за іншими показниками.

Безсимптомна форма характерна для хворих в зрілому віці. При підозрі на мармурову хворобу необхідно особливу увагу приділити збору спадкового анамнезу, так як це захворювання носить генетичний характер і передається з покоління в покоління.

Відео: «Мармурова дівчинка» Настя Ільдер. Остеопетроз.

Для уточнення ступеня процесу необхідно провести променеву діагностику високочутливими методами: комп`ютерну діагностику (КТ), магнітно-резонансну томографію (МРТ) і радіоізотопні дослідження, які допоможуть більш точно визначити рівень кісткового склерозу.

лікування

Тактика лікування має на увазі заходи, спрямовані на корекцію м`язової і кісткової тканини, а також на боротьбу з супутніми патологіями.

Лікування мармурової хвороби - тривале, основною метою терапії є зміцнення та нарощування нервово-м`язових волокон, які в даному випадку служать для запобігання кісткової тканини від механічних пошкоджень. Проводиться воно амбулаторно, під керівництвом і наглядом лікаря.

Найбільш ефективними методами є:

• спеціальні курси масажу;
• плавання;
• комплекси лікувальної гімнастики.

Велике значення в комплексному лікуванні мармурової хвороби має корекція харчування. У меню слід включати максимальну кількість страв, що містять вітаміни натурального походження: фруктові і овочеві салати, фреші і соки, кисломолочні продукти і сир.

Санаторно-курортне лікування (особливо в дитячому віці) дозволяє в тій чи іншій мірі стабілізувати стан і запобігти погіршенню стану хворого.

Клінічне лікування на сьогоднішній день не в змозі скорегувати процес утворення кісткової тканини, тому основні терапевтичні заходи спрямовані на лікування та профілактику ускладнень, супутніх захворювання:

Відео: МаратЖіві. Збір коштів для Марата, у нього мармурова хвороба "остеопетроз". Допоможемо всім світом!

• попередження розвитку анемії за допомогою патогенетичної терапії, що стимулює природні захисні «резерви» організму в боротьбі з патологічними станами;
• спостереження і регулярні консультації ортопеда для профілактики переломів і розвитку деформації кісток.

Найбільш перспективним методом лікування мармурової хвороби на сьогоднішній день вважається трансплантація кісткового мозку від донора до реципієнта або аутоімплантація, коли кістковий мозок береться у самого пацієнта з іншого, не порушеного хворобою ділянки.

Однак цей метод досить дорогий, знаходиться в стадії тестування, результати проходять клінічну апробацію. Тому масово поки він не застосовується. До того ж трансплантація найбільш ефективна, якщо основними ускладненнями остеопетроза є порушення кровотворення в кістковому мозку у хворого. В інших випадках цей метод мало результативним і не рекомендований до застосування.

Якщо в дорослому віці лікування мармурової хвороби часто не приносить бажаного результату (хоча при пізній діагностиці захворювання, як правило, не викликає великого дискомфорту), то у дітей вдається домогтися позитивної динаміки, що дозволяє поліпшити якість життя маленьких пацієнтів.

Відео: Зайнаб Махмудова. Остеопетроз. Вечір з Ксенією Соколянський. Москва 24.

Тактика лікування мармурової хвороби в дитячому віці:

• Гормонотерапія.
• Вітамінотерапія.
• Застосування інтерферонів.
• Боротьба з анемією.
• Хірургічне втручання при патологічних переломах.

Відео: Артем Гнащенко. Остеопетроз!

Всі ці методи лікування спрямовані на те, щоб зупинити прогресування і посилення захворювання. Найчастіше це вдається, і пацієнт досить комфортно живе з цією хворобою.

При відсутності адекватної терапії - прогноз несприятливий: хвороба прогресує, зачіпає органи і системи і може призвести до летального результату, особливо в дитячому віці.

Який лікар лікує

При підозрі на мармурову хворобу необхідно отримати консультації кількох фахівців.

• По-перше, тому що це спадкове захворювання, потрібен огляд генетика, який визначить причини хвороби.
• По-друге, обов`язковим є проведення променевої діагностики кісткової системи. Такі дослідження поводять лікарі-рентгенологи.

Патологією безпосередньо кісткової системи займаються хірурги-травматологи, тому вони і виступають своєрідними «модераторами» - визначають необхідні обсяги консультацій і ключові методи для ефективного лікування. Будьте здорові.