Ахондроплазия

ахондроплазия - Вроджена хвороба, при якій порушується ріст кісток скелета і основи черепа. Вперше захворювання було описано під цією назвою в 1878 році, в 1900 році розширена клінічна характеристика була дана П`єром Марі. Тому, ахондроплазію іноді називають хворобою Парро-Марі.

У більшості причин карликовості лежить саме ахондроплазия. Частота народження захворювання - один випадок на двадцять тисяч новонароджених. Захворювання не залежить від статі і раси. Кожен п`ятий пацієнт, що страждає ахондроплазією, отримує захворювання у спадок, у решти хворих воно пов`язане з первинними мутаціями гена FGFR3. Якщо ген ахондроплазії присутній в обох батьків, то такі діти найчастіше помирають ще в утробі матері.

Як стверджують генетики, ахондроплазия найчастіше діагностується у дітей, народжених від батьків, яким за сорок років. Втім, передбачити можливість народження такої дитини неможливо з огляду на те, що гени можуть мутувати навіть у здорових батьків. Генетичні консультації можуть бути корисні тільки для батьків, які мають ознаки ахондроплазії, щоб в подальшому планувати сім`ю.

Сьогодні медики продовжують дослідження в області гена FGFR3 - «винуватця» ахондроплазії. Як з`ясувалося, цей ген належить до групи, яка відповідає за формування білків-рецепторів росту фібробластів. У нормі цей білок забезпечує проходження сигналів від хімічних сполук і тим самим стимулює зростання і дозрівання клітин. У людей, які страждають ахондроплазією, механізми передачі сигналів порушені, через що і виникають проблеми з нормальним утворенням кісткової тканини В даний момент вчені досліджують механізм виникнення ахондроплазії, що може зробити істотний крок вперед у лікуванні захворювання.

Сьогодні медицині відомо кілька форм захворювання:

Гіперпластична ахондроплазия (характеризується прискореним, але неврегульованим зростанням епіфізів);
Желатіновідное розм`якшення хряща епіфіза (саме ця форма захворювання є основною причиною внутрішньоутробної смертності);
Гипопластическая ахондроплазия (дана форма захворювання характеризується недорозвиненістю хрящової тканини).

причини

Основна причина ахондроплазії - мутація гена FGFR3, яка веде до дистрофії епіфізарних хрящів. Клітини ростовой зони розташовуються хаотично, внаслідок чого їх порушується фізіологічний процес окостеніння. Через це кістки починають відставати в розвитку. У тому віці, коли у дітей хрящі окостеневают, хворі ахондроплазією мають ще несформовану кісткову тканину з переважанням хрящової. Уражаються в основному кістки, які ростуть по енхондрального типу, тобто окостеніння йде зсередини хрящової кістки. Це кістки основи черепа, трубчасті кістки.

симптоми

Симптоматика захворювання проявляється вже при народженні дитини - у нього можна відзначити збільшення окружності голови більше норми, укорочені кінцівки. Лоб опуклий, потилицю і тім`я випирають. Часто у дітей, які страждають ахондроплазією, лікарі діагностують гідроцефалію. Внаслідок неправильного формування кісток черепа лицьовій скелет також страждає - очі у дитини широко розставлені, глибоко посаджені в орбіти, бровние дуги нависають. Ніс має неправильну форму - він сплющений, верхня частина широка, крила носа значно віддалені по сторонам. Через те, що носові ходи звужені, хворі часто страждають гайморитом, отитом.

Проксимальні сегменти кінцівок - стегна і плечі - вкорочені, відзначаються викривлення. Руки новонародженого ледь дістають до пупка. Стопи широкі, короткі. Пальці у таких немовлят практично однакової довжини, проте, вони також короткі. У більшості випадків цей симптом зберігає свою вираженість - у дорослих людей, які страждають ахондроплазією, середній палець в положенні випрямленою кисті ледь дістає до пахової складки. Тулуб у дітей, які страждають ахондроплазією, мало змінено, грудна клітка розвинена нормально. Через викривлення хребта вперед випинається живіт, сідниці навпаки виступають назад сильніше, ніж у здорових малюків.

Хворі ахондроплазією з раннього віку мають проблеми з диханням, що пов`язано в свою чергу з особливостями будови обличчя, збільшенням мигдаликів, високим небом. Лікарі часто звертають увагу і на збільшення рівня раптової смертності у дітей з цією патологією. Передбачається, що тут ключову роль відіграє здавлення довгастого мозку через неправильне розміру і форми потиличного отвори.

Нерідко діти з ахондроплазією відстають у розвитку, пізніше починають тримати голівку, сідати і ходити, але при цьому інтелектуальний розвиток не страждає. У деяких випадках діти можуть мати проблеми з адаптацією в навколишньому світі, оскільки більшість сервісів не пристосовані до людей з особливими потребами.

У міру того, як дитина росте, його кістки приймають все більш неправильну форму - вони товщають і згинаються, утворюються горби. Зайва еластичність в епіфізарних і метафізарний відділах провокує деформації кісток, які посилюються при появі навантаження на них, збільшенні маси тіла.

Відео: Карлики і ліліпути - в чому різниця?

В цілому, для хворих ахондроплазією характерні наступні порушення:

викривлення стегнових кісток;
«Розхитаність» колінних суглобів;
освіту плосковальгусной стопи;
зниження м`язового тонусу;
неправильне співвідношення між малогомілкової і великогомілкової кістки;
викривлення верхніх кінцівок в області передпліччя;
дефіцит росту;
зміна форми черепа, порушення прикусу;
цілий ряд захворювань, які супроводжують ахондроплазію;
зайва маса тіла.

діагностика

Зазвичай для лікаря не складає труднощів діагностувати захворювання. Зовнішній вигляд пацієнта і пропорції його тіла в першу чергу вказують на ахондроплазію. У дитячому віці дослідження роблять більш ретельно, щоб побачити ступінь відхилення параметрів від норми. Для дітей з ахондроплазією існує спеціальна таблиця зросту і ваги, з якою і зіставляють отримані дані дітей з підозрою на захворювання. Таким чином, лікарі можуть оцінити схильність дитини до ахондроплазії, поспостерігати динаміку його показників. У разі значних відхилень призначаються консультації інших фахівців. Нейрохірург оглядає пацієнта на предмет гідроцефалії, призначається магнітно-резонансна та комп`ютерна томографія мозку. Отоларинголог оглядає будова горла і носових ходів пацієнта, щоб підтвердити або спростувати діагноз. У деяких випадках може знадобитися консультація пульмонолога.

Для діагностики ахондроплазії пацієнтам проводять рентгенографічне дослідження черепа, грудної клітки і тазу. За його результатами оцінюють пропорції мозкової і лицьової частини черепа, розміри потиличного отвори, товщину ребер, їх деформацію, наявність анатомічних вигинів, товщину і форму клубової кістки.

Особлива увага приділяється трубчастим кісткам, які при ахондроплазії мають укорочений тонкий диафиз і розширення метафізів. Суглоби у хворих ахондроплазією деформовані, особливо виражена деформація в колінному і променезап`ястковому суглобах.

лікування

Лікування захворювання на даний момент не представляється можливим. Лікарі можуть лише мінімізувати наслідки, щоб поліпшити якість життя пацієнтів. У дитячому віці для таких малюків проводиться консервативна терапія - масаж, лікувальна фізкультура. Це допомагає зміцнити м`язовий корсет і не допустити сильної деформації нижніх кінцівок. Пацієнтам рекомендується носити спеціальне взуття, яка зменшує тиск на кістки. Також важливим є дотримання дієти для недопущення ускладнення скелета зайвою вагою. Дефекти в області щелепи виправляються за допомогою носіння спеціальних пластинок.

Є випадки, коли в дитячому віці призначають гормонотерапію, що дозволяє трохи компенсувати недолік зростання. Для дорослих гормонотерапія не застосовується.

У разі, якщо батьки зважилися на хірургічне рішення проблеми, то в тому випадку необхідно звертатися в спеціалізовану клініку, яка має достатній досвід проведення подібних операцій.

Відео: Ахондроплазія | Збільшення росту в три етапи: стегна, плечі і гомілки

Оперативне втручання проводиться в тому випадку, якщо захворювання приносить явний дискомфорт пацієнту. Однозначне рішення на користь операції приймається при загрозі обмеження спинного мозку, виникненні кифоза середнього відділу спини, «о» -образної формі ніг.

Можливо також подовження кісток, для чого робиться кілька оперативних втручань поетапно. У віці чотирьох-шести років дітям роблять операції для подовження гомілок (до шести см), стегон (приблизно до семи-восьми см) і плечей (можливий результат - до п`яти сантиметрів). Тривалість таких етапів - близько п`яти місяців з перервою в два-три місяці. Наступна серія втручання проводиться в віці чотирнадцяти-п`ятнадцяти років. Тут пацієнт також проходить три етапи, очікуваний результат такої ж, як і в перший раз.

Однак, такі дії не дозволяють повністю усунути захворювання і його симптоматику, оскільки при малому зростанні подовження кісток навіть до десяти сантиметрів не робить пацієнтів схожими на звичайних людей. До того ж, не всі пацієнти готові пройти цілий ряд операцій і хворобливих реабілітаційних періодів.