Ектодермальна дисплазія - основні ознаки генетичного захворювання

характеристика патології

Особливості розвитку і види захворювання

Поняття «дисплазія» має на увазі будь-яке порушення, неправильне розвиток. Воно об`єднує всі вроджені вади у розвитку органів і тканин, виникають які ще в процесі росту всередині матері.

Ектодерма - це самий зовнішній зовнішній зародковий листок плода на самих ранніх стадіях внутрішньоутробного розвитку. Спочатку ектодерма складається з одного єдиного шару клітин, які згодом диференціюються на окремі зачатки і надалі формують певні тканини людського тіла.

Виходить, що ектодермальна дисплазія - це генетичне порушення розвитку тих елементів, з яких потім формуються зуби, нігті, волосся, слизова оболонка порожнини і рота, а також потові і сальні залози.

На даний момент існує багато різновидів ектодермальну дисплазії і кожен з видів має певний набір симптомів від легких до важких.

Проте найпоширенішими вважаються:

• гіпогідротичну ектодермальна дисплазія
• ангідротіческая ектодермальна дисплазія

Ці форми мають різні осередки локалізації та симптоматику, однак багато в чому схожі.

Симптоми і причини

ознаки патології

Симптоми захворювання проявляються вже в грудному віці, і основними з них є наступні:

• збліднення і виснаження шкіри: вона стає зморшкуватою і сухою, сильно лущиться, особливо тонка навколо рота і очей, а також в цих областях вона може бути трохи темніше
• зуби прорізаються пізніше, ніж у здорових дітей, вони можуть бути конічної форми, їх кількість зменшено, а в окремих випадках вони можуть і зовсім відсутні, між зубами великі проміжки
• погіршене стан волосяного покриву - волосся тонкі і нагадують пушок, дуже світлого кольору, ростуть повільно, також відзначається випадання волосся - або постійне, або тимчасове, брови і вії або короткі, світлі, витончення або зовсім відсутні
• поганий стан нігтів, вони м`які, тонкі і крихкі
• через недорозвиненість потових залоз потовиділення знижено або зовсім відсутня, внаслідок чого з`являється сухість і можливе порушення терморегуляції, що викликає перегрівання організму, тому хворі погано переносять спеку
• через порушення розвитку залоз слизової хворий постійно відчуває сухість у роті через те, що слина виділяється бідно, також сухість у носовій порожнині і страждає синдромом «сухого ока» - так як залози не виділяють рідину, хворі плачуть без сліз
• можлива деформація вух - вони витягнуті і трохи загострені догори
• може бути деформований мову - він збільшений, складчастий і сухий, а на його спинці може утворюватися трудноснімаемий наліт
• низький зріст
• особливості будови обличчя: високе чоло з виступаючими лобовими буграми, запали перенісся, запалі щоки, маленький ніс, повні, злегка вивернуті губи
• знижений імунітет, через погану роботи слизової особлива схильність до риніту, гаймориту, фронтиту і гострим респіраторним захворювань
• можлива затримка психічного розвитку, зниження інтелекту, однак це далеко не завжди і багато страждають даним захворюванням мають нормальний розвиток
• дуже убоге оволосіння або повна його відсутність в областях під пахвами і на лобку

Усе симптоми починають проявлятися вже в дитячому віці і поступово розвиваються протягом життя хворого, формуючи повну клінічну картину до моменту статевого дозрівання. Більше захворювання схильні чоловіки, жінки ж з такою недугою зустрічаються дуже рідко і все симптоми проявляються набагато легше за винятком проблем з роботою молочних залоз.

Причини захворювання досить розмиті і ще недостатньо вивчені навіть в сучасній медицині, в зв`язку з великою рідкістю недуги.

Це спадкове захворювання, яке викликається генетичним порушенням на стадії розвитку плода. Відомо також, що аномалія передається рецесивно через Х-хромосому, тобто носієм найчастіше стає жінка, і вона передає захворювання своїй дитині, переважно чоловічої статі.

діагностика

Способи дослідження патології

Незважаючи на велику рідкість захворювання, досвідчений фахівець напевно зможе досить точно поставити діагноз.

Так як симптоми у цієї недуги проявляються переважно зовні, то всі ознаки можна побачити неозброєним оком, склавши їх в єдину клінічну картину.

Для постановки діагнозу потрібно наступне:

• повний огляд хворого для виявлення характерних ознак і завершення складання повної клінічної картини
• здати аналіз крові
• зробити рентген порожнини грудної клітки, УЗД і ЕКГ
• провести генетичні дослідження на виявлення мутацій в гені
• взяти спеціальну пробу на потовиділення
• провести біопсію шкіри з метою дослідження стану потових залоз
• вивчити структуру волосся хворого під мікроскопом
• провести рентгенографію щелепи для з`ясування, чи є зачатки зубів або вони відсутні зовсім

На основі зовнішніх ознак і проведених лабораторних досліджень лікар зможе правильно визначити захворювання і його форму і припустити подальші дії по боротьбі з недугою.

лікування

Особливості лікування ектодермальну дисплазії

На жаль, навіть сучасна медицина не в силах впоратися з цим вродженим захворюванням, тому повністю вилікувати його неможливо. Людині, яка народилася з даним захворюванням, судилося провести з ним все життя і все, що можуть зробити лікарі - це звести симптоми до мінімуму і якомога більше зменшити дискомфорт, який вони завдають.

Саме тому в основному лікування направлено на усунення проявляються хворобою симптомів. Вкрай важливо діагностувати хворобу в ранньому віці і відразу почати лікування, щоб уникнути розвитку у дитини комплексів, на грунті яких можуть розвинутися психічні відхилення.

Лікування складне і вимагає фахівців різних профілів. Воно також осложненотем, що маленький пацієнт весь час зростає, тому важливо враховувати його вік і безліч інших чинників.

Так як у хворого прорізається лише частина зубів або вони відсутні зовсім, для пацієнта виготовляють знімні протези, які встановлюються на верхню і нижню щелепи. Це необхідно для нормального харчування дитини і естетичності. Згодом їх, швидше за все, доведеться міняти, так як з ростом дитини розвивається і його щелепу, і протези можуть стати малі. Надалі можлива імплантація зубів, процес якої, однак, може бути утруднений порушенням структури альвеолярного гребеня. Тому операція вимагає попереднього проведення кісткової пластики для подальшої успішної установки імплантатів. При ретельному плануванні і ефективній роботі фахівця, лікування з використанням імплантатів завершується дуже успішно і значно покращує не тільки естетичний вигляд пацієнта і його самооцінку, а й здоров`я порожнини рота.

Призначається ортопедичне лікування, яке допоможе скорегувати висоту нижньої третини особи, поліпшивши тим самим зовнішній вигляд пацієнта, і нормалізова в функцію жування. Також можливе проведення щелепно-лицевої хірургічної корекції.

Якщо порушена робота потових залоз, то завжди слід ретельно стежити за температурою тіла, не допускаючи його перегрівання.

Так як люди з таким синдромом вкрай погано переносять спеку, жити їм потрібно в більш прохолодному і вологому кліматі. Через відсутність поту шкіра тіла і слизові оболонки постійно потребують зрошення, яке потрібно проводити регулярно. Слизова оболонка очей також страждає від нестачі слізної рідини, тому пацієнту слід використовувати спеціальні краплі для очей, які допоможуть боротися з сухістю і унеможливлять розвиток очних захворювань.

Цікаве відео - генетичні захворювання.

Так як шкіра пацієнта суха і лущиться, вона потребує постійного зволоження, і в цьому можуть допомогти спеціальні зволожуючі засоби і крему. М`які і ослаблені нігтьові пластини слід коротко підстригати і лікувати різними косметичними засобами, які можуть дати позитивний ефект. А ось з погано ростуть, тонкими, ослабленими «пушкообразнимі» волоссям косметичні засоби навряд чи впораються, і доведеться використовувати або спеціалізовані аптечні препарати.

Ектодермальна дисплазія нерідко супроводжується зниженим імунітетом, тому слід ретельно стежити за здоров`ям дитини і проводити всі можливі заходи по зміцненню його імунної системи.

Хворий повинен правильно і збалансовано харчуватися, і в його раціоні також повинні обов`язково бути присутніми всі необхідні елементи і вітаміни, які не тільки допоможуть йому нормально розвиватися, а й зможуть зменшити прояв симптомів. Міцний імунітет допоможе уникнути виникнення захворювань і ускладнень.

профілактика

На жаль, якщо у малюка вже в процесі внутрішньоутробного розвитку з`явилася ця аномалія, то запобігти її вже неможливо. Однак, на щастя наявність ектодермальну дисплазії можна визначити вже на ранніх термінах вагітності.

відповідні дослідження особливо важливо проводити тим, у кого серед родичів уже зустрічалися подібні інциденти, а також при плануванні другої дитини, якщо перший страждає на цю недугу.

Ектодермальна дисплазія - це рідкісне і складне захворювання, яке неможливо вилікувати. Однак якщо вчасно діагностувати захворювання і зайнятися його лікуванням «з усіх фронтів», то хворого можна практично повністю позбавити від проявів хвороби і дискомфорту, і забезпечити йому нормальну, повноцінне життя.