Молекула днк людини. Як працюють гени, що таке рнк, нуклеотиди, синтез білка

Всі ми знаємо, що вигляд людини, деякі звички і, навіть, захворювання передаються у спадок. Вся ця інформація про живу істоту закодована в генах. Так як же ці горезвісні гени виглядають, як вони функціонують і де знаходяться?

Отже, носієм всіх генів будь-якої людини або тварини є ДНК. Дане з`єднання було відкрито в 1869 році Іоганном Фрідріхом Мішером.Хіміческі ДНК - Це дезоксирибонуклеїнова кислота. Що ж це означає? Яким чином ця кислота несе в собі генетичний код всього живого на нашій планеті?

Почнемо з того, що розглянемо, де розташовується ДНК. У клітці людини є безліч органоїдів, які виконують різні функції. ДНК розташовується в ядрі. Ядро - це маленька органела, яка оточена спеціальною мембраною, і в якій зберігається весь генетичний матеріал - ДНК.

Яке будова молекули ДНК?

Перш за все, розглянемо, що являє собою ДНК. ДНК - це дуже довга молекула, що складається зі структурних елементів - нуклеотидів. Є 4 види нуклеотидів - це аденін (А), тимін (Т), гуанін (Г) і цитозин (Ц). Ланцюжок нуклеотидів схематично виглядає наступним чином: ГГААТЦТААГ. ... Ось така послідовність нуклеотидів і є ланцюжок ДНК.

Вперше структура ДНК була розшифрована в 1953 році Джеймсом Уотсоном і Френсісом Криком.

В одній молекулі ДНК є два ланцюжки нуклеотидів, які спірально закручені навколо один одного. Як же ці нуклеотидні ланцюжки тримаються поруч і закручуються в спіраль? Даний феномен обумовлений властивістю комплементарності. Комплементарність означає, що один навпроти одного в двох ланцюжках можуть перебувати тільки певні нуклеотиди (комплементарні). Так, навпроти аденіну завжди варто тимін, а навпаки гуаніну завжди тільки цитозин. Таким чином, гуанін комплементарен з цитозином, а аденін - з тіміном.Такіе пари нуклеотидів, що стоять навпроти один одного в різних ланцюжках також називаються комплементарними.

Схематично можна зобразити таким чином:

Г - Ц
Т - А
Т - А
Ц - Г

Ці комплементарні пари А - Т і Г - Ц утворюють хімічний зв`язок між нуклеотидами пари, причому связьмежду Г і Ц міцніша ніж між А і Т. Зв`язок утворюється строго між комплементарними підставами, тобто утворення зв`язку між НЕ комплементарними Г і А - неможливо.

«Упаковка» ДНК, як ланцюжок ДНК стає хромосомою?

Чому ж ці нуклеотидні ланцюжки ДНК ще і закручуються навколо один одного? Навіщо це потрібно? Справа в тому, що кількість нуклеотидів величезне і потрібно дуже багато місця, щоб розмістити такі довгі ланцюжки. З цієї причини відбувається спіральне закручування двох ниток ДНК навколо одного. Дане явище носить назву спирализации. В результаті спирализации ланцюжка ДНК коротшають в 5-6 разів.

Деякі молекули ДНК активно використовуються організмом, а інші використовуються рідко. Такі рідко використовуються молекули ДНК крім спирализации піддається ще більш компактною «упаковці». Така компактна упаковка називається суперспіралізації і вкорочує нитка ДНК в 25-30 разів!

Як відбувається упаковка спіралей ДНК?

Для суперспіралізації використовуються гістонові білки, які мають вигляд і структуру стрижня або котушки для ниток. На ці «котушки» - гістонові білки намотуються спіраль нитки ДНК. Таким чином, довга нитка стає дуже компактно упакованої і займає дуже мало місця.

При необхідності використовувати ту чи іншу молекулу ДНК відбувається процес «розкручування», тобто нитка ДНК «змотується» з «котушки» - гістонові білка (якщо була на неї накручена) і розкручується з спіралі в дві паралельні ланцюга. А коли молекула ДНК знаходиться в такому розкрученому стані, то з неї можна вважати необхідну генетичну інформацію. Причому зчитування генетичної інформації відбувається тільки з розкручених ниток ДНК!

Сукупність суперспіралізованних хромосом називається гетерохроматин, а хромосом, доступних для зчитування інформації - еухроматин.

Що таке гени, яка їх зв`язок з ДНК?

Тепер давайте розглянемо, що ж таке гени. Відомо, що є гени, що визначають групу крові, колір очей, волосся, шкіри та безліч інших властивостей нашого організму. Ген - це строго певну ділянку ДНК, що складається з певної кількості нуклеотидів, розташованих в строго визначеної комбінації. Розташування в строго певній ділянці ДНК означає, що конкретному гену відведено його місце, і поміняти це місце неможливо. Доречно провести таке порівняння: людина живе на певній вулиці, в певному будинку і квартирі, і самовільно людина не може переселитися в інший будинок, квартиру або на іншу вулицю. Певна кількість нуклеотидів в гені означає, що кожен ген має конкретне число нуклеотидів і їх не може стати більше або менше. Наприклад, ген, що кодує вироблення інсуліну, складається з 60 пар нуклеотідов- ген, що кодує вироблення гормону окситоцину - з 370 пар нуклеотидів.

Сувора послідовність нуклеотидів є унікальною для кожного гена і строго визначеною. Наприклад, послідовність ААТТААТА - це фрагмент гена, що кодує вироблення інсуліну. Для того щоб отримати інсулін, використовується саме така послідовність, для отримання, наприклад, адреналіну, використовується інша комбінація нуклеотидів. Важливо розуміти, що тільки певна комбінація нуклеотидів кодує певний «продукт» (адреналін, інсулін і т.д.). Така ось унікальна комбінація певного числа нуклеотидів, що стоїть на «своєму місці» - це і є ген.

       Крім генів в ланцюзі ДНК розташовані, так звані «некодуючі послідовності». Такі некодуючі послідовності нуклеотидів регулюють роботу генів, допомагають спирализации хромосом, відзначають точку початку і кінця гена. Однак, на сьогоднішній день, роль більшості не кодують послідовностей залишається нез`ясованою.

Що таке хромосома? статеві хромосоми

Сукупність генів індивідуума називається геномом. Природно, весь геном неможливо укласти в одну ДНК. Геном розбитий на 46 пар молекул ДНК. Одна пара молекул ДНК називається хромосома. Так ось саме цих хромосом у людини є 46 штук. Кожна хромосома несе строго певний набір генів, наприклад, в 18 хромосомі закладені гени, що кодують колір очей і т.д.Хромосоми відрізняються один від одного по довжині і формі. Найпоширеніші форми у вигляді Х або Y, але є також і інші. У людини є по дві хромосоми однакової форми, які називаються парними (парами). У зв`язку з такими відмінностями все парні хромосоми пронумеровані - їх є 23 пари. Це означає, що є пара хромосом №1, пара №2, №3 і т.д. Кожен ген відповідальний за певний ознака знаходиться в одній і тій же хромосомі. У сучасних посібниках для фахівців може вказуватися локалізація гена, наприклад, наступним чином: 22 хромосома, довге плече.

У чому полягають відмінності хромосом?

Як же ще розрізняються між собою хромосоми? Що означає термін довше плече? Візьмемо хромосоми форми Х. Перетин ниток ДНК може відбуватися строго посередині (Х), а може відбуватися і не центрально. Коли такий перетин ниток ДНК відбувається не центрально, то щодо точки перехрещення одні кінці довше, інші, відповідно, коротше. Такі довгі кінці прийнято називати довгим плечем хромосоми, а короткі - відповідно - коротким плечем. У хромосом форми Y більшу частину займають довгі плечі, а короткі зовсім невеликі (на схематичному зображенні вони навіть не вказуються).

Розмір хромосом коливається: найбільшими є хромосоми пар №1 і №3, найменшими хромосоми пар № 17, №19.

Крім форм і розмірів хромосоми розрізняються по виконуваних функцій. З 23 пар, 22 пари є соматичними та 1 пара - статеві. Що це означає? Соматичні хромосоми визначають всі зовнішні ознаки індивідуума, особливості його поведінкових реакцій, спадковий психотип, тобто всі риси і особливості кожної конкретної людини. А пара статевих хромосом визначає стать людини: чоловік або жінка. Існує два різновиди статевих хромосом людини - це Х (ікс) і У (ігрек). Якщо вони поєднуються як ХХ (ікс - ікс) - це жінка, а якщо ХУ (ікс - ігрек) - перед нами чоловік.

Спадкові хвороби і пошкодження хромосом

Однак трапляються «поломки» генома, тоді у людей виявляються генетичні захворювання. Наприклад, коли в 21 парі хромосом замість двох присутня три хромосоми, людина народжується з синдромом Дауна.

Існує безліч дрібніших «поломок» генетичного матеріалу, які не ведуть до виникнення хвороби, а навпаки, надають хороші властивості. Всі «поломки» генетичного матеріалу називаються мутаціями. Мутації, що ведуть до хвороб або погіршення властивостей організму, вважають негативними, а мутації, що ведуть до утворення нових корисних властивостей, вважають позитивними.

Однак, стосовно більшості хвороб, якими сьогодні страждають люди, передається у спадок не захворювання, а лише схильність. Наприклад, у батька дитини цукор засвоюється повільно. Це не означає, що дитина народиться з на цукровий діабет, але у дитини буде матися схильність. Це означає, якщо дитина буде зловживати солодощами і борошняними виробами, то у нього розвинеться цукровий діабет.

На сьогоднішній день розвивається так звана предикативная медицина. В рамках даної медичної практики у людини виявляються схильності (на основі виявлення відповідних генів), а потім йому даються рекомендації - якої дієти дотримуватися, як правильно чергувати режим праці і відпочинку, щоб не захворіти.

Як прочитати інформацію, закодовану в ДНК?

А як же можна прочитати інформацію, що міститься в ДНК? Як використовує її власний організм? Сама ДНК являє собою якусь матрицю, але не просту, а закодовану. Щоб прочитати інформацію з матриці ДНК, вона спочатку переноситься на спеціальний переносник - РНК. РНК - це хімічно рибонуклеїнова кислота. Відрізняється від ДНК тим, що може проходити через мембрану ядра в клітку, а ДНК позбавлена такої здатності (вона може знаходитися тільки в ядрі). Закодована інформація же використовується в самій клітині. Отже, РНК - це переносник кодованої інформації з ядра в клітку.

Як відбувається синтез РНК, як за допомогою РНК синтезується білок?

Нитки ДНК, з яких потрібно «рахувати» інформацію, розкручуються, до них підходить спеціальний фермент - «будівельник» і синтезує паралельно нитки ДНК комплементарную ланцюжок РНК. Молекула РНК також складається з 4 видів нуклеотидів - аденіну (А), урацилу (У), гуаніну (Г) і цитозину (Ц). При цьому комплементарними є наступні пари: аденін - урацил, гуанін - цитозин. Як видно, на відміну від ДНК, в РНК використовується урацил замість тиміну. Тобто фермент «будівельник» працює наступним чином: якщо в нитки ДНК він бачить А, то до нитки РНК приєднує У, якщо Г - то приєднує Ц і т.д. Таким чином, з кожного активного гена при транскрипції формується шаблон - копія РНК, здатна проходити через мембрану ядра.

Як відбувається синтез білка закодованого певним геном?

Покинувши ядро, РНК потрапляє в цитоплазму. Уже в цитоплазмі РНК може бути, як матриця вбудована в спеціальні ферментні системи (рибосоми), які можуть синтезувати, керуючись інформацією РНК відповідну послідовність амінокислот білка. Як відомо, молекула білка складається з амінокислот. Як же рибосомі вдається дізнатися, яку саме амінокислоту треба приєднати до зростаючої білкової ланцюга? Робиться це на основі триплетного коду. Триплетний код означає, що послідовність у три нуклеотиду ланцюжка РНК (триплет, наприклад, ГГУ) кодують одну амінокислоту (в даному випадку гліцин). Кожну амінокислоту кодує певний триплет. І так, рибосома «прочитує» триплет, визначає яку амінокислоту треба приєднати наступної в міру зчитування інформації в РНК. Коли ланцюжок амінокислот сформована, вона приймає певну просторову форму і стає білком, здатним здійснювати покладені на нього ферментні, будівельні, гормональні та інші функції.

Білок для будь-якого живого організму є продуктом гена. Саме білками визначаються всі різноманітні властивості, якості і зовнішні прояви генів.

Автор: Наседкина А.К.