Каріотип ххy - синдром клайнфельтера: причини, симптоми і лікування патології

Каріотип ХХY: прособенности синдрому Клайнфельтера

опис патології

З курсу шкільної біології відомо, що набір генів у здорової людини складається з 46 хромосом, серед яких 22 пари називаються соматичними, а 23-тя вважається статевий, оскільки саме вона визначає стать майбутньої дитини.

Для жіночого організму характерна наявність хромосом ХХ, а для представників чоловічої статі ХY. При розвитку такої патології, як синдром Клайнфельтера, спостерігається обов`язкову присутність чоловічої Y хромосоми. Це означає, що, незалежно від присутності додаткових Х хромосом, хворий завжди є представником чоловічої статі.

Синдром Клайнфельтера вважається одним з найпоширеніших генетичних захворювань, яке діагностується у жителів планети. Крім цього, таке захворювання відносять до третьої за поширеністю патології ендокринної системи у чоловіків.

Прогресування цього захворювання в організмі чоловіків зазвичай призводить до вроджених порушень в роботі репродуктивної системи.

Медична практика показує, що в деяких випадках синдром Клайнфельтера залишається виявленим. Найчастіше пацієнти звертаються зі скаргами на відсутність протягом тривалого часу вагітності у партнерки, порушення ерекції і розвиток остеопорозу, однак, основна хвороба залишається діагностованою.

причини

Можливі причини розвитку патології

Синдром Клайнфельтера відноситься до генетичної патології, яка не може передаватися у спадок. Це пов`язано з тим, що пацієнти з таким захворюванням є абсолютно безплідними.

Основною причиною розвитку синдрому вважається мутація генів, що призводить до подвоєння жіночої статевої хромосоми в коді генетичного набору чоловіків.

Крім цього, можна виділити несприятливі фактори, вплив яких може провокувати розвиток захворювання:

• проживання в області, в якій спостерігається несприятлива екологічна обстановка
• народження дитини в шлюбі, укладеному між родичами
• успадкування різних захворювань генетичного характеру у попередніх поколінь батьків
• вік матері

симптоматика

Особливістю патології є те, що в ранньому віці у хлопчика відсутні будь-які симптоми. Однак, запідозрити про розвиток такої патології можна в тому випадку, якщо у дитини починають проявлятися деякі психічні відхилення або спостерігаються аномалії поведінки.

При прогресуванні в організмі хлопчика такого захворювання він може ставати:

• агресивним
• занадто життєрадісним
• дуже неспокійним
• брати участь в антисоціальних пригодах

У порівнянні зі своїми однолітками діти з синдромом Клайнфельтера значно обганяють в рості і виділяються своєю худобою. Крім цього, у них може спостерігатися нетипове статура і занадто довгі кінцівки.

У підлітковому віці може спостерігатися наступна симптоматика:

• недостатня рослинність по всьому тілу, а в області лобка вони починають рости за жіночим типом
• непропорційна фігура, для якої характерна наявність вузьких плечей і широких стегон
• часто спостерігається зайва маса тіла і слабка мускулатура
• підлітки набагато вище своїх однолітків, а також відбувається зростання молочних залоз
• порушується статева функція
• зниження щільності кісткової тканини
• порушення розвитку яєчок, що стає причиною безпліддя

Крім цього, у пацієнтів з синдромом Клайнфельтера можуть бути присутніми і неспецифічні симптоми:

• постійне відчуття тяжкості в грудній клітці
• зайве відділення поту
• часті запаморочення, які змінюються головними болями
• відчуття браку повітря
• скачки артеріального тиску

Збої в психічному і розумовому розвитку у таких пацієнтів виявляється в наступному:

• дитина сильно відстає в засвоєнні шкільної програми
• розвивається низька самооцінка, яка супроводжується погіршенням емоційного стану
• дитина часто втомлюється
• може виникати агресія до оточуючих людей без будь-якої на те причини

Медична практика показує, що такі пацієнти схильні до розвитку різних захворювань аутоімунного характеру, серед яких найбільш поширеними вважаються червоний вовчак та ревматоїдний артрит.

діагностика синдрому

Особливості дослідження синдрому Клайнфельтера

Основним способом діагностики синдрому Клайнфельтера вважається пренатальне дослідження у вигляді проведення амніоцентезу або біопсії хоріона. При виконанні таких аналізів проводиться забір зразків тканини плоду, з яких в подальшому витягується ДНК і виконується тест на наявність генетичної патології.

При наявності підозри на розвиток у дитини синдрому Клайнфельтера проводиться вивчення набору хромосом і особливо це рекомендується робити дітям, у яких спостерігаються ознаки розумової відсталості.

Особливістю цього захворювання є його пізній прояв, тобто аж до періоду статевого дозрівання у пацієнта може бути відсутнім будь-яка симптоматика.

Незважаючи на це важливо якомога раніше виявити хворобу, оскільки ефективне і своєчасне лікування дозволить уникнути розвитку багатьох ускладнень. Важливу роль для підтвердження діагнозу відіграє визначення хромосомного складу, тобто кариотипирование.

лікування

Особливості лікування патології

У тому випадку, якщо синдром Клайнфельтера є клінічно вираженим захворюванням, то лікування проводиться за допомогою замісної терапії препаратом такого чоловічого гормону, як тестостерон. Проводити таке лікування необхідно протягом усього життя пацієнта, що дозволяє значно поліпшити стан пацієнта.

Проведення такої терапії не тільки значно нормалізує зовнішній вигляд і загальне самопочуття хворого, але і дозволяє повернути його до нормального статевого життя.

Проведення такого лікування з заміщує статевим гормоном повертає нормальний стан м`язів і кісток пацієнта, а також попереджає розвиток таких патологій, як:

• остеопороз
• підвищена слабкість м`язової тканини

Проведення лікування за допомогою прийому таблеток може призвести до розвитку негативних змін в складі крові, тому сьогодні фахівці віддають перевагу призначенням ін`єкцій і гелів, а також спеціальних пластирів.

Більше інформації про синдром Клайнфельтера можна дізнатися з відео.

У тому випадку, якщо захворювання виявлено в юному віці, то приступати до лікування необхідно негайно. Це пов`язано з тим, що проведення терапії дозволяє запобігти розвитку такого захворювання, як гінекомастія.

У тому випадку, якщо відбувається розвиток гінекомастії при такому захворюванні, як синдром Клайнфельтера, то він неї не вдається позбутися навіть при проведенні адекватного лікування.

При прогресуванні гінекомастії спостерігається збільшення молочних залоз, що може викликати у хлопчиків сильний психологічний шок. У такій ситуації основним ефективним способом лікування стає поведінка хірургічного втручання.

Часто синдром Клайнфельтера супроводжується розвитком таких захворювань, як цукровий діабет і ожиріння. Саме з цієї причини пацієнтам з таким діагнозом рекомендується дотримуватися спеціальної дієти і вести контроль маси свого тіла.

Прогноз при захворюванні

В цілому пацієнти, які страждають класичним синдромом Клайнфельтера, мають сприятливий прогноз для подальшого життя і праці. При ранній діагностиці захворювання, призначення ефективної замісної терапії та проведення психологічної роботи вдається повністю адаптувати пацієнта до життя в сучасному суспільстві.

Часто легкий перебіг хвороби діагностується при зверненні хворого до фахівця з приводу бездітності. Однак, в такій ситуації прогноз не зовсім сприятливий, адже відновити здатність до запліднення навряд чи вийде.

Однак, в останні роки завдяки розвитку технології екстракорпорального запліднення пацієнтам з синдромом Клайнфельтера вдається народити здорових дітей. Така процедура проводиться шляхом взяття біопатов яєчок, з якого в подальшому виділяються зародкові клітини, і проводиться підсаджування заплідненого ембріон в порожнину матки.

На сьогоднішній день діагноз «синдром Клайнфельтера» абсолютно не є якимось вироком, адже рання діагностика та проведення замісної терапії призводять до задовільного прогнозу.

Таке захворювання не робить істотного впливу на тривалість життя хворого.

Важливо пам`ятати, що синдром Клайнфельтеля, може провокувати розвиток порушення психічної та інтелектуальної сфери, підвищеної вразливістю пацієнтів і поява психологічних травм. На сьогоднішній день не існує будь-яких спеціальних профілактичних заходів, які б дозволили запобігти розвитку захворювання. У тому випадку, якщо є генетична схильність до такої патології, то рекомендується проведення дослідження генетичного характеру.