Мутація генів гемостазу: прояви та наслідки

У яких випадках необхідно обстеження на мутації генів гемостазу?

Мутація генів гемостазу

Мутації (поліморфізм) генів - досить поширене явище, тому аналізи бажано здавати в декількох випадках:

1. Якщо жінка підбирає оптимальний метод гормональної контрацепції або проходить замісну гормональну терапію. Перевірка дозволить вибрати безпечний метод і не пошкодити здатності до зачаття в подальшому.
2. Якщо жінка звертається до лікаря з приводу безпліддя або постійного невиношування вагітності. Про мутації генів гемостазу можуть свідчити багаторазові невдалі спроби ЕКЗ, пізні токсикози, затримки розвитку плода, токсикоз на пізніх термінах і т. Д. Навіть одного з цих ознак достатньо для того, щоб було призначено обстеження.
3. Якщо були випадки тромбозів при віці до 50 років. Особливо це стосується чоловіків, які палять та осіб, у близьких родичів яких спостерігалися випадки тромбозів глибоких вен інфаркти міокарда та інсульти.

здати аналізи бажано перед плановими хірургічними операціями: трансплантацією, ендопротеззірованіем і т. д.

Порушення згортання крові в процесі серйозного втручання може призвести до грізним ускладнень і загибелі хворого.

Якщо у молодої людини присутнє порушення слуху, встановити причину якого не вдається. Це основні випадки, при яких потрібно перевіритися на наявність порушень в системі гемостазу.

Разлічних мутації можуть залишатися непоміченими протягом багатьох років, так як вони протікають абсолютно безсимптомно і можуть виникати раптово. Однак в критичний для організму момент, наприклад, під час вагітності або при хірургічної операції може виявитися порушення згортання крові, здатне привести до загибелі плоду і інших серйозних наслідків.

Причини виникнення мутацій гемостазу

Мутації генів гемостазу можуть бути вродженими - вони передаються поколіннями по низхідній лінії. Через це обов`язково потрібно проходити перевірку, якщо тромбози і несвертиваемость крові зустрічалися у близьких родичів. Однак є і придбані мутації, які можуть виникати під впливом різних факторів.

Однією з причин є антифосфоліпідний синдром - це аутоімунне захворювання, при якому в організмі починають вироблятися антитіла до власних фосфоліпідів.

Аутоімунні проблеми виникають нечасто, проте мутації гемостазу можуть виникати і з інших причин:

• Постійні стреси. Вони знижують опірність організму інфекціям, крім того, при постійному перенапруженні порушуються різні функції організму.
• Онкологічні або ендокринні захворювання. Частково вони можуть бути пов`язані з екологічною обстановкою: доведено, що в певних районах ракові пухлини і різні мутації генів зустрічаються частіше через забруднення природи внаслідок діяльності людини.
• Вживання лікарських препаратів, в тому числі гормональних. Обстеження бажано проводити перед прийомом гормональних контрацептивів, щоб уникнути їх негативного впливу на організм.

Відео з якого можна дізнатися що таке гемостаз.

Причин виникнення мутацій досить багато: в додатковій групі ризику опиняться люди з вираженим ожирінням, до їх появи можуть призвести деякі види травм. До сих пір точно невідомо, за яким саме принципом виникають мутації того чи іншого гена, однак зараз медицина навчилася зводити до мінімуму наслідки такого поліморфізму. Важливо при появі підозр здати аналізи, причому зробити це рекомендується ще на етапі планування вагітності.

Основні гени гемостазу, в яких виникають мутації

Види генів в яких може виникнути мутація

При зверненні в клініку пацієнтові пропонують пройти комплексне обстеження. Аналіз на поліморфізм проводиться щодо наступних генів:

• G20210A - ген протромбіну. Його мутації проявляються вродженими тромбофіліями, можливі тромбози різних судин, значно збільшується ризик інфарктів та інсультів. Прийом контрацептивних препаратів в кілька разів підвищує ризик утворення тромбів. У вагітних мутація цього гена проявляється не виношуванням плоду, відшаруванням плаценти, затримками розвитку плода.
• G1691A мутації Лейдена, що виявляється змінами гена 5 фактора. Симптоми можна назвати аналогічними, для цього виду мутацій характерна загибель плода протягом другого і третього триместру.
• FGB G455A - мутації генів фібриногену. Їх проявами можуть стати тромбози глибоких вен і тромбоемболії, що не виношування плоду, звичні аборти на ранніх і пізніх термінах.
• MTRR і MTHFR - гени метаболізму фолієвої кислоти. Їх мутації можуть призвести до пороків розвитку нервової системи у плода, серця, судин, урогенітального апарату. Обстеження, що виявляє такі мутації, рекомендується пройти всім жінкам, які планують завагітніти і знаходяться в групі ризику.
• MTHFR C677T - ще один ген метаболізму фолієвої кислоти. Якщо в ньому виникають мутації, порушується робота ферменту метілентетрагідрофолатредуктаза, що перетворює гомоцистеїн в метіонін. Якщо спостерігається цей процес, майже в 1,5-2 рази підвищується ризик розвитку атеросклерозу, збільшується ймовірність народження плода з відхиленнями нервової системи. У дітей може спостерігатися аненцефалія, глибока розумова відсталість та інші варіанти ураження.
• GPIa C807T -ген глікопротеїну. Мутації виявляються тромбозами і тромбоемболії, підвищується ризик інфарктів міокарда та інсультів у молодому віці. Мутаційні зміни передаються у спадок, тому такий фактор потрібно обов`язково враховувати при плануванні вагітності, особливо якщо вже мали місце викидні.
• PAI-1 4G / 5G - ген, який відповідає за інгібітор активатора плазміногену. Мутації стають причиною викиднів на ранніх і пізніх термінах, гестозів, відшарування плаценти та інших негативних наслідків. Своєчасне виявлення мутацій дозволяє знижувати ризик їх прояви в період вагітності і під час пологів.

Є і ще деякі гени, стан яких підлягає аналізу в ході дослідження. Залежно від його результатів пара зможе прийняти рішення про те, чи варто планувати вагітність, яка з високою часткою ймовірності буде проходити з небезпечними ускладненнями. Таке рішення дається нелегко, але потрібно тверезо оцінити ступінь ризику і прийняти обдумане зважене рішення.

Як проводиться дослідження генів гемостазу?

Здача аналізу на гемостаз

Працездатність системи гемостазу може аналізуватися декількома способами: як аналізная матеріалу може використовуватися капілярна і венозна кров, здавати зразки необхідно натщесерце. Бажано заздалегідь дізнатися графік роботи лабораторії і утриматися напередодні від вживання гострої або солоної їжі, щоб не спотворили результати аналізів.

Зараз є ще один спосіб отримання матеріалу для аналізу: в деяких клініках використовується защічний мазок, що дозволяє отримати клітини епітелію зворотного боку щоки. Такий метод є абсолютно безболісним і дуже швидким, це можливість провести обстеження без дискомфорту навіть для людей, які бояться уколів. Після проведення лабораторних досліджень призначається консультація фахівця-гематолога, який докладно пояснить отриманий результат.

Аналіз проводиться методом ПЛР (полімеразної ланцюгової реакції), результат визначається за допомогою контрольних зразків.

При проведенні лабораторних досліджень враховується той факт, що під час вагітності завжди незначно підвищується рівень згортання крові, і це не є патологією. Однак наявність мутацій підсилює цей процес, і що почалися тромбози здатні завдати великої шкоди організму матері і дитини.

Щоб перевірити, чи передається мутація у спадок, рекомендується здати генетичний аналіз. Це недешева процедура, що дає можливість визначити ймовірність подальших відхилень у системі гемостазу у нащадків. Цей вид аналізів обов`язково призначається людям, в роду яких вже були випадки тромбозу. Бити на сполох треба обов`язково: чи не виявлена вчасно мутація здатна привести до загибелі плоду або важких пороків в його фізичному і розумовому розвитку.

Чи можлива корекція порушень?

Чи можливе успішне завершення вагітності і нормальний розвиток плода, якщо виявлено будь-яких мутації генів гемостазу? Так, сучасні методи медицини допомагають боротися з підвищеним згортанням крові і запобігають плацентарну недостатність пороки розвитку плоду. У цьому випадку призначається фолієва кислота, що перешкоджає утворенню тромбів, спеціальні полівітаміни і різні інші препарати. Якщо точно дотримуватися лікарські рекомендації, шанс виносити здорову дитину і успішно народити без ускладнень підвищується до 95%.

Виявлення порушень в роботі системи гемостазу не є вироком для хворого. Є спеціальні лікарські засоби, здатні попередити тромбози і мінімізувати наслідки хромосомних відхилень.

Навіть якщо у жінки кілька разів не виходило доносити вагітність, після початку правильного лікування, можна значно збільшити шанси на успіх.

Успіхи лабораторних методів дослідження дозволили отримувати максимально точну інформацію про правильність набору хромосом і можливі відхилення. Зараз медицина дозволяє «вести» весь процес вагітності, своєчасно коригуючи будь-які відхилення. Якщо вчасно звернутися до фахівців і скористатися професійною допомогою, ризик вад розвитку можна звести до мінімуму.