Хвороба рандом ослера

Хвороба рандом Ослера відноситься до спадкових вазопатій, точніше, її називають диссемінованим гемангіоматозом. Особливості стоншування стінок капілярів до шестирічного віку дитини викликають зміну структури і перетворюють їх в дрібні кровоточиві аневризми, що порушує місцеву циркуляцію крові в тканинах.

Перші дані про клініку описані французьким лікарем Луї Марі Ранд, в подальшому більш повна інформація представлена сером Вільямом Ослер і Фредеріком Паркс Вебером в кінці XIX і початку XX століття. Тому повна назва патології - хвороба рандом Ослера-Вебера.

Виявляється у 1 людини з 5000 населення. Однаково часто хворіють як хлопчики, так і дівчатка. Максимально проявляється в середньому віці (в 40-50 років). У лікуванні доводиться стикатися з повторними важко зупиняти кровотечу.

У МКБ-10 патологія включена в підклас «Хвороб капілярів» з кодом I78.0.

Що відомо про причини захворювання?

До теперішнього часу точна причина хвороби не з`ясована. Встановлено зв`язок з генетичними мутаціями і передачею у спадок змінених генів за домінантним типом, при наявності у одного з батьків. Однак є випадки, незалежні від спадкування, їх називають спорадичними.

Генетичні дослідження дозволили виділити 3 типи порушень:

• I тип - ген, який відповідає за синтез колагену;
• II тип - дефектура рецепторів фактора росту пухлини;
• III тип - має складну маркування (600604, 12p11-p12- ).

В результаті головними джерелами кровотечі є:

• осередки стоншування стінок капілярів венозного і артеріального виду;
• неконтрольоване розширення діаметра мікросудин;
• артеріовенозні аневризми.

Провокуючими факторами кровотечі можуть бути:

• недолік вітамінізації їжі, вегетаріанська дієта;
• щільно прилягає одяг, травмує поверхневі судини.

Сучасні уявлення про хворобу

Сучасні дані дозволили встановити основу порушення анатомічної цілісності судин (дисплазії). Неповноцінність мезенхимальной оболонки призводить до часткового відсутності еластичних і м`язових волокон і заміні їх на пухку сполучну тканину.

На ділянках венул і артеріол формуються випинання типу аневризматичних розширень (телеангіектазії)

Легка травмованість викликає кровотечі. Поразка капілярів при хворобі рандом Ослера має не тільки поверхневу шкірну локалізацію, але поширюється на слизові оболонки внутрішніх органів, найчастіше бронхи, носоглотку, ротову порожнину, сечовий міхур.

Клінічні прояви

Незважаючи на спадкову передачу, хвороба рандом Ослера починає проявлятися після 10 років, а частіше в період статевого дозрівання і до 40 років.

Перші ознаки виражені судинними «зірочками» з темно-червоними папулами в центрі. Вони розташовуються:

• на шкірі носа,
• на вустах,
• в роті (ясна, мова),
• на вухах,
• в зоні волосистої частини голови.

При травмуванні ангіоектази кровоточать. Можливий єдина ознака - носові кровотечі.

З віком кількість висипань збільшується, вони поширюються на слизові різних органів. Найбільше уражаються шлунок і кишечник. Тому до симптоматиці приєднуються кровотечі з шлунково-кишкового тракту.

Повторні кровотечі супроводжуються розвитком залізодефіцитної анемії. У пацієнтів з`являються:

• слабкість,
• головні болі,
• запаморочення.

Проміжну форму телеангіоектазій відрізняють судинні пачки навколо плями в центрі

Ослер виділив 3 різновиди телеангіоектазій:

• ранні - мають форму маленьких цяток з неправильними обрисами;
• проміжні - характерні судинні відростки (анастомози між артериолами і венулами);
• вузлуваті - утворюються яскраві червоно-синюшні вузлики в центрі висипань, що виступають над шкірою на 1-3 мм, розмір їх діаметра доходить до 5-7 мм.

У пацієнтів після 25 років є ангіектази двох або всіх типів. Щоб відрізнити їх від інших судинних утворень, потрібно злегка натиснути на поверхню, пляма зблідне і знову наповниться кров`ю після зупинки контакту.

Телеангіектазії можуть розташовуватися:

• на кінчиках пальців;
• під нігтями;
• в зіві і гортані;
• в бронхах;
• в сечовивідних шляхах і нирках;
• в піхві у жінок.

Кровотечі змінюють свою локалізацію: можливо початок з одного носового ходу, потім приєднання інших (легенево-бронхіальних, кишкових, ниркових). Інтенсивність змінюється від незначної до наполегливих, погано піддаються лікуванню, тривалістю по кілька днів і тижнів. Такі випадки призводять до анемізації пацієнта.

Як проявляється неповноцінність судин у внутрішніх органах?

Вроджені порушення будови стінки дрібних судин утворюють характерні артеріовенозні аневризми. Найчастіше вони знаходяться в легеневої тканини. До шкірних симптомів додаються:

• задишка;
• ін`єктованість склер;
• синюшно-червоний колір обличчя;
• поліглобулія - збільшення кількості еритроцитів.

Якщо аневрізматіческого розширення капілярного русла з`являються в печінці, нирках або селезінці, їх дуже складно діагностувати. Найчастіше захворювання приймається за пухлини, туберкульоз внутрішніх органів, еритремія, вроджені вади.

Тривалий перебіг ангіоматозу призводить до:

• прогресуючої легенево-серцевої недостатності;
• хронічної уремії;
• важкої постгеморагічної анемії;
• серцевої недостатності.

Зміни невідворотні.

Особливості клінічного перебігу

Перебіг хвороби рандом Ослера деякими вченими ділиться на стадії, які носять аналогічні назви з формами по Ослер. Вони дотримуються думки, що за формою висипань можна судити про вираженість патологічних змін в судинах.

Виділяють типи патології:

• назальний - проявляється носовими кровотечами;
• глотковий - телеангіектазії видно при огляді глотки;
• шкірний - кровоточать окремі ділянки на шкірі;
• вісцеральний - відрізняється кровоточивостью внутрішніх органів;
• змішаний - вражені і шкіра, і слизові внутрішніх органів.

Різновид шкірної локалізації - плями виникають на пальцях і долоннійповерхні

діагностика

При наявності типових поверхневих змін на обличчі, видимих слизових, волосистої частини голови, при повторних кровотечах діагноз не викликає складності.

По аналізах крові неможливо судити про хвороби рандом Ослера, оскільки не виявляються суттєві зміни гемостазу. Є лише наслідки кровотеч, крововтрати у вигляді:

• помірного тромбоцитоза,
• схильності до гіперкоагуляції,
• анемії,
• еритроцитозу,
• зниження гемоглобіну.

При множинних телеангіектазіях в крові спостерігається зростання внутрішньосудинного згортання (коагулопатія споживання), тромбоцитопенія.

Біохімічні тести допомагають виявити пошкодження органів і порушення їх функції.

В аналізі сечі можливе виявлення еритроцитів (гематурія). Масивна кровотеча, можливо, пов`язано з сечокам`яної хвороби, розпадається пухлиною. Мікрогематурія і білок більше вказують на гломерулонефрит.

Кров в калових масах вказує на кровотечу з шлунку або кишечника. Для виявлення точної локалізації необхідні дослідження за допомогою ендоскопічної техніки. Оптичні прилади дозволяють побачити типове ураження слизової.

Комп`ютерна томографія проводиться в випадках вісцеральних форм.

Як лікують кровотечі при хворобі рандом Ослера?

Лікування проводиться, по суті, не саму хворобу, а кровотеч.

Схематично алгоритм зупинки кровотечі виглядає так:

• якщо джерело кровотечі в доступному місці, використовувати притиснення судини, гемостатичну губку, тампонаду з перекисом водню, в лікувальному закладі - коагуляцію спеціальним приладом;
• при недоступному підозрюваному джерелі препаратами вибору можуть бути кислота амінокапронова, менадіон (1% розчин), хлористий кальцій (10% розчин), переливання крові і замінників при важких анеміях.

Більш докладно консервативна терапія кровотечі полягає в використанні коштів місцевого та загального впливу.

Спосіб зрошення лікар-фахівець застосовує курсами

До місцевих відносять:

• Зрошення кровоточить слизової препаратами лебетокс, Рептілазой, Стіпвеном, тромбіном, тромбопластином, охолодженим розчином амінокапронової кислоти. Фахівці рекомендують постійно тримати вдома в холодильнику одне з цих коштів. Вони можуть знадобитися для надання долікарської допомоги при кровотечі. Зрошення проводять маленької гумовою грушею або шприцом. Вставляти тампон не рекомендується, оскільки він викликає додаткове травмування слизової.
• Для припікання використовуються розчини трихлоруксусной або хромової кислот, нітрату срібла або застосовують метод діатермокоагуляції.

При повторних профузний кровотечах в ЛОР-відділеннях виробляють:

• хірургічну відшарування слизової з перев`язкою приводить артерії (гратчастої і верхньощелепної);
• кріоапплікаціі - процедура полягає у введенні в носові ходи спеціального апарату з циркулюючим азотом, який забезпечує заморожування тканин до мінус 196 градусів за Цельсієм, вплив проводиться протягом 30-90 секунд.

Для закріплення ефекту додатково через день ще роблять від 4 до 8 процедур секундного розпилення рідкого азоту. Результативність методу дозволяє позбавитися від носових кровотеч на термін від декількох місяців до року.

Після зупинки носової кровотечі рекомендується застосовувати місцево для регенерації і пом`якшення епітелію мазі з ланоліном, вітаміном Е, декспантенол

Для загального впливу виявилися корисними ін`єкції естрогенів або тестостерону, статеві гормони пом`якшують кровоточивість. А такі відомі препарати, як Вікасол, Желатин, Дицинон, кальцію хлорид, амінокапронова кислота, при хворобі рандом Ослера марні.

Хірургічне лікування при вісцеральних кровотечах дає лише тимчасовий ефект, оскільки виростають нові ангіектази, і кровотеча відновлюється. Проте оперувати намагаються на ранніх стадіях, поки в органах не настали виражені розлади мікроциркуляції.

При значній крововтраті використовують препарати з донорської крові (заморожену плазму і тромбоцити). Важка форма анемії вимагає трансфузии еритроцитарної маси. Для повноцінного лікування анемії пацієнтам призначають: препарати заліза, вітамін С.

Які можливі ускладнення?

Найбільш важкими ускладненнями хвороби рандом Ослера, що приводять до смертельного результату, є:

• велика крововтрата з анемічній комою, навіть при виведенні пацієнта з цього стану часто залишається сліпота, паралічі;
• крововилив в головний мозок - на відміну від звичайного інсульту будь-яким спробам видалити гематому можуть викликати додаткове кровотеча.

Як протікає вагітність у жінок з хворобою рандом Ослера?

Акушери-гінекологи відносять вагітних жінок з хворобою рандом Ослера до групи високого ризику, вони ведуться спільно з гематологом. Ускладнень чекають у другому і третьому триместрах. Жінка повинна бути попереджена і заздалегідь госпіталізована.

Серйозні ускладнення трапляються рідко. Пологи проходять без зовнішніх зусиль і ведуться акушерами так само, як зазвичай. Кровотечі трапляються дуже рідко. Можливо, жінку захищають гормональні зміни.

Які чинники провокують кровоточивість?

Виховання дитини з хворобою рандом Ослера зажадає від батьків профілактики будь-яких нежиті, боротьби з травмами, шкірної інфекцією. Дорослій людині слід самому знати, чому можливі кровотечі, і намагатися їх попередити.

Факторами провокації можуть бути:

• риніти і гайморити;
• легкі механічні травми ділянок шкіри з телеангіектазії;
• стресові ситуації;
• постійне недосипання;
• розумовий і фізичне перенапруження;
• гостра їжа і алкоголь;
• прийом Аспірину та інших дезагрегантов;
• робота в нічну зміну.

Рекомендується з дитячих років стежити за харчуванням, підтримувати імунітет, забезпечувати прийнятні умови в побуті, в школі. Працевлаштування хворого повинно враховувати необхідні обмеження в роботі. Майбутнім батькам, які знають про обтяженої спадковості, краще перед вирішенням питання про зачаття проконсультуватися в генетичної консультації.

Пацієнтам з наявною патологією необхідно обов`язково проходити диспансеризацію у гематолога. Позачергова консультація може знадобитися при необхідності будь-яких хірургічних втручань.

Родичам слід пам`ятати, що від уміння надавати першу допомогу і наявності кровоостанавливающих розчинів в домашній аптечці залежить життя близької людини.