Хвороба рандом ослера: причини, симптоми, лікування, прогноз
Хвороба рандом Ослера (рандом Ослера-Вебера) - генетично обумовлена патологія, характеризується неповноцінним розвитком ендотелію кровоносних судин різної локалізації і виявляється клінікою геморагічного діатезу. Ангіоми і телеангіектазії - судинні аномалії, які розташовуються на слизовій оболонці ротової і носової порожнини, внутрішніх органів, губах, шкірі. Патологія відноситься до нейрокожним синдромам - факоматозах.
Патологічний процес має незапальної природу. Дрібні судини трансформуються в множинні телеангіектазії, які проявляються судинними зірочками або сіточками і мають схильність до пошкодження і кровоточивості. У хворих виникають спонтанні носові або шлункові кровотечі, що призводять до розвитку хронічної анемії.
Патологія була вперше описана в кінці XIX - початку XX століття лікарями з різних країн: Канади, Франції, Англії. Завдяки У. Ослера, А.Ж.Л.М. Ранд і Ф.П. Веберу ангіопатія отримала назву хвороба рандом Ослера-Вебера. Дана патологія зустрічається рідко: у одного з 5000 чоловік. Хвороба розвивається однаково часто як серед чоловіків, так і серед жінок, незалежно від віку і походження.
телеангіектазії
Спадкові захворювання небезпечні тим, що вони погано піддаються лікуванню. Проводять тільки симптоматичну терапію, оскільки впливати на змінений ген неможливо. Хвороба рандом Ослера вражає судинну систему і зводиться до постійних кровотеч з дрібних судин. Стінки капілярів стоншуються, вони стають крихкими, просвіт їх розширюється, утворюються артеріального венулярние анастомози. У хворих на шкірі і слизових з`являються телеангіектазії і ангіоми.
причини
Хвороба рандом Ослера - захворювання, причина якого до кінця не з`ясована. Головним фактором небезпеки є спадковість. Генна мутація - основний етіопатогенетичний фактор патології. Гени, що кодують синтез основних структурних елементів ендотелію судинної стінки, відповідають за процес формування тканин. Мутація цих генів призводить до порушення нормальної роботи ендотелію, його руйнування, розтягування капілярів і кровоточивості. Навколо судин скупчуються лейкоцити і гістіоцити, порушуються функції тромбоцитів, активізується фібриноліз. Венули різко стоншуються і розширюються. В результаті знижується тиск крові і швидкість кровотоку. Артеріовенозні аневризми через легкої вразливості призводять до кровотеч. Спадкове ураження судин передається по аутосомно-домінантним принципом.
Несприятливі фактори, що сприяють розвитку патології у осіб зі спадковою схильністю: медичні препарати, прийняті в перший триместр вагітності, а також інфекційні захворювання вагітної жінки. Під впливом цих факторів внутрішньоутробно у плода змінюється структура судин.
Сприяти появі та посилення кровотеч можуть такі обставини:
- Механічні травми,
- Високий артеріальний тиск,
- Авітамінози, вегетаріанство,
- Риніти, синусити, рінофарінгити,
- стреси,
- перенапруження,
- алкоголізм,
- Лікування дезагрегантами (напр. Аспірином),
- Неповноцінний сон, робота по ночах,
- Радіаційний та рентгенівське вплив.
Морфологічні елементи захворювання: телеангіектазії, артеріовенозні шунти, аневризми. Загострення патології збігаються з гормональним збоєм в організмі в пубертатний період, при вагітності, після пологів. Їх провокують гострі інфекції, профпатології, дисфункції ЦНС.
клінічна картина
Розширення капілярів клінічно проявляється появою на шкірі і слизових судинних зірочок або сіточок. Телеангіектазія - основний морфологічний субстрат синдрому рандом Ослера. Захворювання важко не помітити. Спочатку на місці майбутньої телеангіектазії з`являється маленька пляма неправильної форми, яке поступово перетворюється в яскраво-червоний вузлик, що підноситься над поверхнею шкіри і різко виділяється на тлі здорового шкірного покриву. Найбільш типовими місцями локалізації ангіектази на тілі хворого є губи, рот, ніс, голова, пальці рук, нігтьове ложе, слизова глотки, гортані, трахеї, бронхів, стравоходу, шлунка, кишечника, нирок і сечовивідних шляхів.
Клінічні прояви хвороби рандом Ослера
Клінічні прояви хвороби рандом Ослера:
- кровоточать ангіоми.
- телеангіоектазії - Кровоточать плями на шкірі і слизових оболонках червоного або синюватого кольору, що виникають в результаті судинної патології.
- Підвищений ризик носових і шлунково-кишкових кровотеч.
- Анемія, що виникає в результаті частих і сильних кровотеч.
Хвороба Ранд - Ослера проявляється ознаками геморагічного синдрому і анемії. У хворих виникають внутрішні і зовнішні кровотечі, кров з`являється в калі, мокротинні, сечі. Носові кровотечі бувають настільки рясними, що нерідко призводять до анемізації хворих і навіть летального результату. Виявити кровотечі з внутрішніх органів і встановити його джерело допоможе ендоскопія.
Артеріовенозні аневризми, локалізовані в легких, виявляються задишкою, поліглобуліі, синюшностью шкіри, ін`єкцією склер, кровохарканням, гіпоксеміческіе еритроцитозом.
У запущених випадках хвороба рандом Ослера може привести до розвитку важких ускладнень:
- гіпертонії,
- Набряковогосиндрому,
- міокардіодистрофії,
- ТЕЛА,
- Гепатомегалії і цирозу печінки,
- сліпоти,
- внутрішньомозковим крововиливів,
- Залізодефіцитної анемії і анемічній комі,
- Паралічів.
діагностика
Діагностика хвороби Ранд - Ослера починається з огляду хворого. При наявності на тілі видимих телеангіоектазій поставити правильний діагноз нескладно. Проби щипка або джгута дають можливість судити про підшкірних крововиливах. Ендоскопічні дослідження сприяють правильній діагностиці.
В загальному аналізі крові у хворих виявляють гіпохромною анемію, в загальному аналізі сечі - мікро- або макрогематурія при ураженні судин в області сечовивідних шляхів. На коагулограмме істотні порушення відсутні.
Додатковими діагностичними методами є: УЗД внутрішніх органів, рентгенографія легенів, ендоскопія, КТ та МРТ.
лікування
Лікування хвороби рандом Ослера симптоматичне. Воно полягає в використанні лікарських засобів, методів місцевого впливу на джерело кровотечі, оперативного втручання. Хворих лікують в амбулаторних умовах, а при значній крововтраті - в терапевтичному або гематологічному стаціонарі.
Консервативна терапія спрямована на зупинку кровотечі. Хворим призначають медикаменти, що перешкоджають розсмоктуванню кров`яного згустку і зупиняють кровотечу. Інші препарати при даній патології малоефективні.
- Кровоточать вогнища припікають і обробляють кровоспинними засобами, всередину призначають гемостатичні препарати - «Вікасол», «Дицинон», «Амінокапронова кислота», «Етамзилат», а також медикаменти, позитивно впливають на судинну стінку, епітелізуючі і регенеруючі засоби - вітамін C, вітамін E , «Дексапантенол».
- Гемостатичний засіб загальної дії - «адроксона». Ін`єкції препарату дають певний ефект.
- Гормональна терапія проводиться з метою підвищення рівня естрогенів в крові. Жінкам призначають «Етінілестрадіол», чоловікам - «Метилтестостерон».
- Гемокомпонентной терапія - переливання крові донора, свіжозамороженої плазми, тромбоцитарної маси, введення кріопреципітату.
- Препарати заліза - «Актиферрин», «Ферромед», «Ферроплекс», «Феррум Лек».
