Особливості розвитку синдрому кліппеля-фейль і методика лікування патології

характеристика синдрому

Синдром Кліппеля-Фейля або синдром "короткій шиї"

Синдром Кліппеля-Фейля вважається досить рідкісним пороком розвитку людини і його течія може поєднуватися з іншими аномаліями.

Для такого патологічного стану характерно:

• значна деформація і укорочення шиї
• значне зниження кількості наявних шийних хребців
• відзначається зрощення хребців, причому їх розмір набагато менше норми

Відмінною особливістю пацієнтів з таким діагнозом є високе розташування лопаток. Такий стан пояснюється тим, що відбувається заповнення відсутніх кількості шийних хребців за рахунок хребців грудного відділу.

Серед фахівців можна почути термін «синдром короткої шиї», що позначає захворювання Кліппеля-Фейля. Прогресування такої патології в організмі людини може викликати деформацію хребта:

• у хворого спостерігається менша кількість шийних хребців
• розвивається синостоз шийного відділу і виражається це в зрощенні його з потиличної кісткою
• виявляється поєднання деформацій, тобто у хворого розвивається синостоз поперекових і ніжегрудних хребців

Причини появи недуги

Синдром Кліппеля-Фейля - це аномальне розвиток верхньогрудних і шийних хребців

Такий синдром носить вроджений характер і з`являється він ще під час внутрішньоутробного розвитку дитини в організмі матері. У тому випадку, якщо спостерігаються не грубі зміни хребців, то синдром може бути виявлено не відразу. У такій ситуації патологія може бути діагностована у міру зростання дитини або вже в дорослому віці.

Основною причиною розвитку синдрому вважається порушення в період ембріонального розвитку формування, зрощення, сегментації хребетного стовпа і особливо це стосується верхнешейного рівня. Результатом цього стає невеликий розмір тіла хребців, а також їх зрощення один з одним. Крім цього, може спостерігатися зменшення кількості хребців і незарощення їх дужок.

Виділяють деякі спадкові чинники, вплив яких може спровокувати розвиток патології:

• Дефект генетичного характеру в 12, 5 і 8 хромосомі. При діагностуванні такого відхилення у плода відзначаються збої в процесі освіти диференціації зростання, яка відповідає за нормальний скелет в майбутньому. Результатом такого патологічного стану організму обов`язково стає аномалії формування і закладки верхніх шийних і грудних хребців в період розвитку плоду.
• Аутосомно-домінантний тип спадкування патології позначає, що при присутності такого синдрому у одного з батьків підвищується небезпека його діагностування і у дитини.

симптоматика

Укорочена і малорухлива шия - ознаки синдрому

Синдром характеризується появою характерної симптоматики:

• укорочена шия
• зменшується обсяг рухів
• межа росту волосся на потилиці розташована занадто низько

Крім цього, у хворого можуть спостерігатися додаткові ознаки:

• поява асиметрії особи
• розвивається сколіоз і кривошия
• високе розташування лопатки
• розщеплення неба
• розвиток глухоти
• сморщивание шкірних покривів шиї

Важливо пам`ятати про те, що розвиток патології в чистому вигляді не несе ніякої небезпеки для людини. Загроза для життя хворого виникає в тому випадку, якщо відзначається поєднання синдрому з порушеннями розвитку.

Медична практика показує, що часто деформація хребта вродженого характеру викликає розвиток інших патологій.

Особливу небезпеку для здоров`я людини представляють супутні аномалії. Синдром Кліппеля-Фейля часто розвивається в поєднанні з хребетними деформаціями, а також може викликати порушення функціонування внутрішніх органів. Нерідко при такій патології спостерігається порушення роботи нирок, що надає підвищене навантаження на серцево - судинну систему і серце.

Відхилення у формуванні стовпа хребта часто викликають різні проблеми в нервовій системі у дітей:

• Негативні зміни в нервовій системі у маленьких дітей можуть виражатися в мимовільних рухах рук і кистей.
• У міру дорослішання дитини до симптомів неврологічного характеру приєднуються вторинні зміни корінців і спинного мозку. Причиною їх появи стають різні зміни хребта дегенеративного характеру, і звуження його каналу.

діагностика синдрому

Виявлення синдрому проводиться на основі вивчення анамнезу і скарг пацієнта. Крім цього, обов`язково з`ясовується присутність такого захворювання у членів сім`ї і проводитися неврологічний огляд.

Фахівцем проводиться оцінка ступеня рухливості шиї, і визначається викривлення хребта.

Для діагностики синдрому використовуються наступні методи:

• Рентгенографія - такий метод обстеження дозволяє провести оцінку стану хребців, а також діагностувати їх зрощення і зменшення
• ультразвукове дослідження серця і нирок дозволяє виявити різні відхилення у функціонуванні цих органів

Крім цього, фахівцем проводиться вивчення генеалогічного дерева, і призначається електрокардіографія.

Особливості лікування синдрому

Хірургічне лікування синдрому Кліппеля-Фейля

Багато пацієнтів впевнені, що синдром Кліппеля-Фейля є невиліковним станом. Тільки після проведення ретельного обстеження хворого лікарем можна робити прогнози, чи можна вилікувати така недуга і чи допоможе хірургічне втручання. При появі ознак такої патології необхідно звернутися за консультацією до хірурга і травматолога. Крім цього, можливо буде потрібно консультація таких фахівців, як нейрохірург і генетик.

Для усунення патології використовуються консервативні методи лікування, основу яких складає масаж і лікувальна фізкультура. У тому випадку, якщо у пацієнта діагностується важкий стан, який супроводжується появою компресії корінців і розвитком сильних больових відчуттів, то вдаються до допомоги медикаментозного лікування.

Важливо пам`ятати про те, що лікування спрямоване не стільки на усунення самого синдрому, скільки на профілактику розвитку додаткових аномалій.

За допомогою лікувальних фізичних вправ і масажу вдається домогтися поліпшення постави і це дозволяє на деякий час зупинити розвиток інших порушень стовпа хребта. Крім цього, корекція постави позитивно позначається на стані внутрішніх органів, оскільки саме від правильності вигинів залежить їх нормальне функціонування.

Синдром може супроводжуватися появою больових відчуттів в тому випадку, якщо виникає передавлювання нервових корінців спинного мозку. Для полегшення стану хворого фахівці призначають прийом фармацевтичних препаратів. У більшості випадках нестероїдні протизапальні засоби не приносять бажаного полегшення. Це пояснюється це тим, що при такій патології відсутня запальний процес. Крім цього, для зняття больового синдрому застосовуються анальгетики.

Корисне відео - Спадкові хвороби:

У тому випадку, якщо відзначається збереження компресії нервових корінців, то пацієнту показано хірургічне втручання. Його головною метою є позбавлення пацієнта від больових відчуттів, оскільки виправити такий вроджений порок операція не може. Спочатку проводиться оперативне втручання на одній стороні шиї, а після закінчення відновного періоду таку ж процедуру виконують на протилежному боці. Після операції проводиться іммобілізація шиї із застосуванням гіпсової ліжечка або спеціального бандажа - коміра.

Для збільшення рухливості шиї часто використовується метод цервікалізаціі по Бонола. Така методика передбачає видалення декількох верхніх ребер і зміна місця кріплення окремих м`язів, що дозволяє отримати додатковий рухомий ділянку хребта. Відзначається як би подовження шиї за чет верхніх грудних хребців і таке лікування вимагає проходження декількох етапів. У тому випадку, якщо розмір хребців невеликий і вони надмірно рухливі, то для їх додаткової фіксації використовуються штифти.

Прогноз і можливі наслідки

При своєчасно початку лікування синдрому Кліппеля-Фейля прогноз відносно сприятливий.

У гіршому випадку відзначається поступове обмеження руху голови через дегенеративних вторинних змін хребта. Вони можуть викликати важкі неврологічні розлади і погіршувати якість життя хворого. На жаль, профілактика такого синдрому неможлива, оскільки він є спадковим і вродженим недугою.

У тому випадку, якщо в родині були випадки синдрому Кліппеля-Фейля, то перед плануванням дитини необхідно обов`язково пройти медико-генетичне консультування. Це допоможе оцінити можливі ризики народження хворої дитини.