Поліморфізм генів тромбофилии і особливості розвитку тромбозу

особливості захворювання

Тромбофілія - особливості розвитку захворювання

Тромбофілія є неприємним захворюванням, при якому відбувається утворення великої кількості тромбів в абсолютно непотрібних для цього місцях. Таке явище стає причиною важкого патологічного стану хворого і може привести до летального результату. Наслідком прогресування в організмі людини тромбофилии можуть стати такі складні патології, як інфаркт легкого або міокарда.

З курсу шкільної біології відомо, що завдяки нормальній роботі системи згортання і протизгортання кров в організмі людини зберігається в рідкому вигляді. По судинах кров тече по організму і доставляє живильні речовини до певних органів і тканин, а також звільняє їх від продуктів метаболізму.

У тому випадку, якщо в організмі відсутні різні патології і збої, то спостерігається налагоджена робота двох цих чинників, тобто відсутня згортання крові всередині судин і кровотечі різного характеру.

Під час оперативних втручань відбувається пошкодження стінок судин, і нормальне функціонування системи згортання призводить до утворення тромбу. Після цього в справу вступає протизгортальна система, основним завданням якої є усунення з кровоносних судин згустків і повернення їх стінок в норму. Слід розуміти, що кров в нормальному стані не згортається всередині судин і присутність такого явища говорить про різні відхилення в роботі організму. Саме завдяки тромбофилии у хворих відбувається періодичне освіту тромбозів, які несуть істотну загрозу для життя.

Поліморфізм генів тромбофилии

Вагітність є тим станом жіночого організму, яке зазвичай провокує розвиток тромбогенних проявів. Особливо це спостерігається в тому випадку, якщо у майбутньої матусі є схильність до розвитку цього захворювання або воно передалося їй у спадок.

Саме з цієї причини при плануванні вагітності жінці необхідно якомога ретельніше вивчить свій родовід, і виявити гени тромбофилии, які провокують утворення тромбозів саме під час виношування дитини.

Поліморфізм генів може викликати такі неприємні наслідки:

• не настання вагітності протягом тривалого часу
• патології плода під час внутрішньоутробного розвитку або його загибель
• гестоз вагітних
• розвиток ішемічної хвороби серця
• викидні
• інфаркт міокарда

Тромбофілія і тромбози, які утворюються під час вагітності, представляють серйозну загрозу для матері і її майбутньої дитини. Медична практика показує, що родова діяльність при такій патології найчастіше настає раніше покладеного терміну.

Чинники утворення тромбів

Можливі причини появи тромбів

Тромбофілія є небезпечне патологічний стан організму, а його фактори пов`язані з різними аномаліями судинної системи і порушенням активності гемостатичних блоків.

Можна виділити наступні фактори, які провокують утворення тромбів:

• хірургічне втручання і травми різного характеру
• прогресування в організмі людини інфекційних захворювань
• розвиток захворювань аутоімунного характеру
• утворення пухлин злоякісного характеру
• пороки серця і судин вродженого характеру
• патологічний стан печінки
• втрата великої кількості рідини
• прийом певних груп лікарських препаратів

Генетична форма тромбофилии розвивається переважно під впливом генетичних маркерів.

Показання до дослідження

Медична практика показує, що поліморфізм може бути двох видів:

1. гомозиготний вид - в організмі людини присутні гени, які є відповідальними за появу певних ознак
2. гетерозиготний вид - позначає присутність несприятливого гена, який призводить до розвитку захворювання

Виявлення певного генного поліморфізму дозволяє підвищити ефективність терапії і попередити розвиток багатьох тромботичних ускладнень.

Показанням до проведення дослідження на поліморфізм генів є такі стани організму:

• присутність на нижніх кінцівках варикозного розширення вен
• освіту венозного тромбозу
• загибель плода під час внутрішньоутробного розвитку
• проблеми з виношуванням вагітності і постійні викидні
• зайву вагу або ожиріння
• підготовка до проведення складних операцій
• прийом гормональних препаратів
• присутність захворювань серцево-судинної системи у родичів
• постійні токсикози

У будь-якому випадку вибір дослідження призначається суто індивідуально з урахуванням певних показань і клінічної картини.

лікування тромбофилии

Методи лікування захворювання

У тому випадку, якщо призначається лікування тромбофилии, то воно спрямоване на вирішення наступних завдань:

• боротьба з освіту тромбозів
• призначення лікувальної терапії хвороби, яка приводь до рецидиву утворення тромбів

Медикаментозне лікування проводиться із застосуванням таких препаратів:

• антикоагулянтів
• коштів, дія яких спрямована на зміцнення стінок судин
• препаратів, що сприяють підвищенню реологічних властивостей крові і поліпшенню мікроциркуляції

Освіта гострого тромбозу вимагає проведення термінового втручання фахівця. У деяких випадках проводиться лікування із застосуванням коагулянтів, що допомагає розріджувати кров в організмі. У більш важких випадках призначається хірургічне втручання, головною метою якого стає ліквідація блокади.

Більше інформації про тромбофилии можна дізнатися з відео.