Синдром поланд

Англійська патоморфолог описав даний синдром ще в 1841 році. Однак до сих пір в медичній літературі зустрічаються поодинокі випадки (за весь час з моменту першого опису цієї патології у всьому світі опубліковані тільки 500 випадків), тому існують певні труднощі в діагностиці даного синдрому. Відповідно до класифікації, він відноситься до групи неспадкових синдромів з наявністю множинних вад розвитку вродженого характеру.

Епідеміологічний аналіз описаних 50 світових випадків синдрому Поланд показує, що частота народження між статями абсолютно однакова. Це підтверджує гіпотезу про те, що дана патологія у разі не зчеплена зі статевою хромосомою. Однак до теперішнього часу тип спадкування синдрому Поланд є невстановленим. Але виявлено, що при наявності цієї патології у одного з батьків, ризик її появи у дитини становить практично 50%.

Анатомія при синдромі Поланд

Причини розвитку даного синдрому остаточно не відомі. Однак вони пов`язані з порушенням нормального розвитку кістково-м`язової системи в період ембріонального онтогенетичного розвитку. Саме це і визначає характер що відбуваються анатомічних змін.

Основними анатомічними особливостями при даному синдромі є:

• Відсутність грудних м`язів з однієї зі сторін грудної клітини
• Повна відсутність або недостатній розвиток молочної залози (ця ознака призводить до важкої психологічної травми жіночої статі)
• Аплазія ребер, тобто їх відсутність, особливо виражене в передньому відділі грудної клітки
• Зміна форми кісткового каркаса переднього відділу грудної клітки.

Досить часто при синдромі Поланд діагностуються і порушення нормальної будови верхньої кінцівки. Вони виражаються в тому, що спостерігається зміна будови руки з того ж боку, де і уражена половина грудної клітини. Також часто визначається сінбрахідактілія, тобто недорозвинення пальців (вкорочення) при тому, що деякі можуть бути зрощені один з одним. Зрощення найчастіше спостерігається на рівні шкіри, при цьому кістки не зазнали руйнувань.

Дещо рідше виявляються і інші анатомічні прояви синдрому Поланд, а саме:

• Недорозвиненість найширшого м`яза спини, яка веде до асиметричності її бічних частин
• Відсутність або розвиток не в повному обсязі малого грудного м`яза
• Воронкоподібна грудна клітка
• реберний горб
• сколіоз - викривлення хребта
• Недорозвинення лопатки і ключиці.

При цьому є певна закономірність - відсутність прямої кореляційної зв`язку між тяжкістю наявних анатомічних дефектів грудної клітини і вагою порушення нормальної будови верхньої кінцівки.

Крім косметичної проблеми синдром Поланд проявляється і аномальною будовою підключичної артерії - діаметр її на стороні поразки більше норми. Тому створюються передумови для порушення артеріального кровотоку на ураженій стороні грудної клітини, так як знижується загальний опір судинної стінки, необхідне для нормального обміну газами і поживними речовинами між кров`ю і тканинами.

Анатомічні особливості при синдромі Поланд полягають і в ненормальному будові і місцезнаходження внутрішніх органів. Залежно від їх вираженості страждає загальний стан пацієнта, так як можуть залучатися життєво-важливі органи. З цієї точки зору можуть бути виявлені наступні аномалії будови:

• Відхилення серця в ту чи іншу сторону
• Розширення серцевих кордонів
• Поворот серця по ходу годинникової стрілки
• Недостатній розвиток легких на боці ураження
• Аномальне будова нирок.

симптоми

Клінічні прояви синдрому Поланд випливають безпосередньо з анатомічних особливостей, що спостерігаються при даній патології. Тому у таких пацієнтів є характерний зовнішній вигляд:

• Асиметричність передньої частини грудної клітини
• М`які тканини на стороні поразки запалі
• Відсутність передньої стінки в пахвовій ямці, коли немає грудного м`яза
• При аплазії грудної м`язи молочна залоза недорозвинена, вона ніби впавши
• Зазвичай волосся в пахвовій області немає
• Якщо руку відвести вгору, то можна побачити рудимент грудної м`язи. Він виглядає як сполучної-тканий тяж як «натягнута струна»
• Плечовий пояс функціонує нормально у таких пацієнтів
• Якщо відсутній ще і малий грудний м`яз, то наявний дефект грудної стінки стає ще більш вираженим, тому починають просвічуватися ребра, що має вкрай непривабливий зовнішній вигляд.

У жінок асиметричність грудної клітини стає особливо вираженою, так як змінюється нормальне будова молочних залоз. На стороні поразки остання має зменшені розміри, при цьому вона розташовується вище, ніж здорова. Також можуть бути і відхилення в ту або іншу сторону, тобто бічні зміщення. Але за статистикою вони зустрічаються рідше, ніж вертикальні. Вкрай рідко може відзначатися і амастія, тобто повна відсутність молочної залози. Такий варіант синдрому Поланд представляє особливі труднощі в хірургічному лікуванні.

Наявність відхилень у внутрішніх органах, локалізованих в грудній порожнині, призводить до появи додаткових клінічних ознак. Йдеться про наступні:

• Порушення серцевого ритму
• Відчуття перебоїв за грудиною
• Періодично виникають больові відчуття в області серця
• задишка
• Схильність до набряків при наявності аномального будови нирок.

діагностика

Діагностичний пошук при синдромі Поланд може виявити різні варіанти даної патології. Вони розділені на кілька груп. Щоб провести подібну диференціацію, як правило, досить об`єктивного (пальпація і візуальний огляд) і рентгенологічного дослідження. Ця класифікація необхідна для визначення хірургічної тактики допомоги пацієнту.

Так, ребра можуть мати такі зміни:

• Зміни ребер відсутні, тобто будова їх нормальне
• Ребра недорозвинені, але вдавлення на них немає
• Форма ребер змінена
• Є дефекти кісткової тканини на ребрах.

Відео: poland syndrome surgery part 2

Щодо великого грудного м`яза виділяють наступні варіанти:

• Недорозвинення великого грудного м`яза
• Відсутність її деяких частин
• Тотальне відсутність м`язових пучків цієї м`язи.

Стан шкірних покривів і товщини підшкірно-жирового шару - це ще один критерій:

• Шкіра нормальна, то товщина підшкірно-жирового шару менше, ніж в нормі
• Шкіра тонка, а підшкірно-жировий шар відсутній.

Останній критерій - молочна залоза, її становище і розміри:

• Заліза нормальних розмірів і займає типове розташування
• Заліза зменшена в розмірах
• Повний недорозвинення грудної залози і порушення місця прикріплення - бічна або вертикальна дістопія
• Повна відсутність зачатків молочної залози, в тому числі і соска, на стороні поразки.

У складних діагностичних випадках рекомендується застосовувати комп`ютерну томографію і ультразвукове дослідження, особливо для оцінки діаметра підключичної артерії.

Диференціальна діагностика в першу чергу проводиться з синдромом Мебіуса, з яким описувана патологія дуже схожа. В основі останнього лежить відсутність повного розвитку ядерних структур лицевого нерва. Схожими ознаками цих двох синдромів є:

• синдактилія
• скорочення пальців
• Недорозвиненість грудних м`язів
• Дефект грудей.

Однак відмітними ознаками, які характерні тільки для патології, описаної Мебіусом, є:

• маскоподібність особи
• відкритий рот
• Широко відкриті очі
• Відсутність мімічних зморшок навіть при плачі дитини та деякі інші.

Лікування і операція

Основне місце в лікуванні синдрому Поланд, або вродженого реберно-м`язового дефекту, відводиться хірургічних способів. Їх основне завдання - скорегувати наявну естетичну проблему. Однак в більшості випадків запропоновані методики відрізняються надзвичайною складністю, тому не всі торакальні та пластичні хірурги беруться за цю операцію. До того ж варто відзначити, що існує і певний ризик ускладнень оперативного втручання. Так, його частота в залежності від складності клінічного випадку коливається від 10 до 20%.

Існують певні показання для хірургічного лікування синдрому Поланд. Вони діляться на дві основні групи:

• Медичні
• Косметичні.

Медичні показання - це такі стани, при яких порушується нормальна життєдіяльність людини через наявність прямої загрози його життю. До них відноситься гіпоплазія легкого за рахунок здавлювання, порушення нормального розташування серця в грудній порожнині. Важливим критерієм в цьому випадку є зниження кардіореспіраторний показників, які виявляються функціональними методами діагностики (спірографія, допплерометрия, велоергометрія та інші).

До групи косметичних показань належать такі:

• Виражені дефекти ребер, які призводять до порушення нормального вдиху
• Воронкообразное будова грудної клітини, відповідне другого-третього ступеня цієї аномалії.

У практичній діяльності, як правило, спостерігається поєднання медичних та косметичних показань. Однак оперативне лікування протипоказано при важкому цукровому діабеті, гемобластозах і інших захворюваннях, коли ризик операції дуже великий.

Основними методами заміщення наявного дефекту і аплазія є наступні:

• Реберний дефект закривається власними кістковими трансплантатами
• Штучне створення молочної залози з шкірних і м`язових клаптів.

Відео: BODYBUILDING MOTIVATION POLAND SYNDROME (CHEST&BACK)

Складність тут полягає в тому, що власні донорські методики досить травматичні, так як призводять до пошкодження тих ділянок тіла, з яких береться шматок для пластики. До того ж досягається контурний ефект не завжди зберігається протягом тривалого часу, тому існує реальна необхідність повторних пластичних операцій.

Заміщення недорозвиненою або відсутньої грудної м`язи в пластичної хірургії зазвичай відбувається за допомогою найширшого м`яза спини. Однак проблема тут в тому, що при синдромі Поланд остання теж досить часто не розвинена в повному обсязі.

Останнім часом для вирішення перерахованих вище завдань стали використовувати нові корекційні методи. Багато в чому вони пов`язані з інтенсивним розвитком хімії полімерів в медицині. Це дозволило створити унікальні ендопротези молочної залози і грудної стінки.

Ендопротезування при синдромі Поланд особливо показано в наступних випадках:

• Дефекти одного або двох ребер
• Воронкоподібна груди першого ступеня при нормальних кардіореспіраторний показниках
• Воронкоподібна груди другого ступеня, якщо пацієнт відмовляється від радикальної операції
• Різні варіанти відсутності великого грудного м`яза
• Недорозвинення грудної залози
• Асиметричність грудної клітини.

Зазвичай оперативне втручання проводиться в кілька етапів, тобто спочатку одна операція, а через час - інша (може знадобитися і більше оперативних втручань). Перша операція спрямована на усунення дефекту ребер і відновлення нормального будови кісткового каркаса грудей. У підсумку це дозволяє відновити нормальну ригідність грудної клітини. Друга операція має на увазі поліпшення естетичного результату. Для цього моделюється молочна залоза, наприклад, за допомогою ендопротезів (особливо у жінок), проводиться міопластіка. Одночасно може проводиться корекція будови пальців ураженої верхньої кінцівки - вони подовжуються і роз`єднується шкірна складка між ними.

Який лікар лікує

Лікування синдрому Поланд займається спільно лікарі двох спеціальностей - пластичний хірург і торакальний хірург. Для косметичної корекції брахісіндактіліі залучається хірург-ортопед.