Особливості гемофілії у дітей

Гемофілія у дітей відноситься до переданих у спадок геморагічним діатезу. В основному хворіють хлопчики, але передають хворобу жінки через мутувати Х-хромосому.

Головними факторами ураження дитини є гени, які втратили здатність до синтезу необхідних для згортання крові речовин.

класифікації гемофілії

За видами гемофілію ділять на типи А і В (тип С виділений в окрему хворобу). Відповідно, вони визначаються через брак факторів згортання VIII і IX. Можливий поєднаний тип нестачі обох факторів. Варіант А поширений в 4 рази більше, ніж варіант В.

За МКБ-10 передбачено різний кодування типів гемофілії у дітей:

• при А - D66;
• В - D67;
• D68.1 - код спадкового нестачі фактора XI (колишній тип С);
• додатковим кодом позначають ураження суглобів, викликані на гемофілію (артропатії) - M36.2.

Детальніше про роль відсутніх факторів згортання, типах гемофілії, варіантах спадкування можна прочитати в цій статті.

Яку патологію викликають мутував гени?

Недолік одного з факторів згортання викликає патологічні зміни в органах і тканинах:

• Значні кровотечі сприяють некомпенсованою крововтраті і хронічної анемії. Це рівносильно кисневого голоду зростаючого організму, всіх його органів і тканин.
• Крововиливи не просто проявляються синцями на тілі, вони здатні здавлювати головний мозок новонародженого, найважливіші судини і нервові стовбури. Подібний механізм порушує розвиток м`язової сили, рухової активності.
• Пошкодження суглобових сумок, викликані повторними крововиливами, служать причиною запалення суглобів, порушення харчування хрящових поверхонь і кісткової тканини. В подальшому формуються артрози і повне зрощення суглобових щілин, що гарантує непорушність ураженої кінцівки або хребта.
• Здавлення великими гематомами тканини нирок сприяє зниженню повноцінності структур, порушення видільної функції, хронічного запалення.

Особливістю геморагічних проявів є їх «відстрочений» характер

У здорової людини кровотеча спочатку сильне, потім поступово зменшується. А у хворого на гемофілію максимального обсягу слід очікувати через 6-12 годин після травми. На перших порах в зупинку крові включаються тромбоцити (їх кількість не змінюється), їм вдається тимчасово стримувати кровотечу.

Крововилив в тканину мозку призводить до великого геморагічного інсульту, паралічів, виникає досить рідко, але є причиною летального результату.

За якими зовнішніми ознаками можна запідозрити гемофілію у дитини?

Симптоми гемофілії у дітей починають проявлятися відразу після народження. У новонароджених лікарі та акушерки звертають увагу на:

• кровотеча з перев`язаною пуповини;
• кефалогематоми - скупчення крові під окістям черепа після родової травми, виявляється пухлиною на тімені або збоку, характерно збільшення на другий-третій день, бувають і при інших умовах у здорове немовля (вузький таз у матері, накладення акушерських щипців, вакуумекстрактора при слабкості родових сил) , але у гемофіліка-хлопчика пухлина значно більше і наростає;
• крововиливи в підшкірну клітковину при тугому сповивання, незначному натисканні.

Розмір крововиливи неадекватний отриманого ушиби, має розлитий характер

У дошкільника підвищений ризик зустрічей з травмуючими предметами і діями, в результаті з`являються:

• кровотечі при малопомітних травмах - укус комара, укол для щеплення або в ході лікування захворювання, випадковий удар при падінні, з незрозумілої причини;
• утворення гематом в місці травмування;
• кровотечі з носових ходів, ясен при заміні молочних зубів на постійні;
• підвищена кровоточивість після оперативного видалення піднебінних мигдалин, поліпів у носі;
• гемартрози.

З появою молочних зубів малюки прикушують свою мову, внутрішню поверхню щік, тому можлива поява крові в слині. Необхідно оглянути порожнину рота. З`ясовано, що при грудному вигодовуванні дитина отримує через материнське молоко фермент тромбокіназу. Це частково «прикриває» вроджений дефіцит.

Як проявляються гемартрози?

Найбільш типово - поява крововиливів всередину суглобової сумки (гемартроз).

Найчастіше у дітей уражаються ліктьові, колінні і гомілковостопні суглоби, але можливий гемартроз в тазостегновому зчленуванні, міжхребцевих з`єднаннях

Вилилася кров артерій накопичується в суглобовій сумці. Гематома здавлює і блокує харчування хрящових поверхонь. Запалення може виникнути через внутрішню інфекції або асептическим шляхом.

Дитина страждає від сильних болів в суглобі, від підвищеної температури. При огляді видно:

• збільшення суглоба в об`ємі;
• почервоніння шкіри;
• часті поєднання з великим синцем в зоні суглоба.

Гаряча на дотик поверхню над забоєм вказує на запалену тканину.

У стадії розсмоктування всередині суглоба залишається зайве скупчення фібрину, яке сприяє рубцюванню тканин. Внутрісуглобні тканини дитини дуже ніжні і чутливі до будь-яких порушень харчування. Процес рубцювання ускладнює рухливість кісткових з`єднань, харчування окістя. У дітей з повторними крововиливами відбувається надмірне розростання сполучної тканини, що веде до зрощування кісткових поверхонь і нерухомості (анкілозу).

Кінцівки змінюються за формою і розмірами. При ураженні суглобів таза і ніг порушується хода, рухи в повному обсязі неможливі. До 14-річного віку без лікування гемофілія у дітей призводить до інвалідності.

Ознаки гемофілії у школяра

Шкільні заняття вимагають збільшення фізичного навантаження на учня. Навіть при спеціальних обмеженнях по фізкультурної групи діти мають значно більший ризик травматизації в рухливих іграх від випадкових поштовхів і ударів.

Кров, що потрапила в простір між м`язами, які тривалий час не згортається, в рідкому стані поширюється по фасції, в тканини, здавлює нервові закінчення і гілки.

Гематоми носять великий характер. Дитина відчуває сильні болі через здавлювання регіонального судини і нерва. Це змушує часто пропускати шкільні заняття і займатися в домашніх умовах. Великі гематоми супроводжуються паралічем кінцівки, атрофією м`язів, призводять до розвитку гангрени.

Які процедури небезпечні для хворої дитини?

Про захворювання дитини повинні бути попереджені всі дорослі, з ким йому доводиться контактувати всередині сім`ї, в школі, в поліклініці. Можливість відвідування дитячого садка потрібно обговорити з лікарем. При легких формах істотних обмежень не потрібно.

Слід обережно ставитися до будь-яких медичних маніпуляцій, пов`язаних з ін`єкціями. При необхідності екстирпації зуба лікар повинен мати кошти місцевого впливу (гемостатичну губку) або слід попередньо збільшити дозування ліків.

Вразливості судин кишечника сприяють тривалі закрепи, клізми. Кровотеча проявляється у вигляді «чорного» рідкого стільця.

Проведення тонзилектомії (видалення піднебінних мигдалин) завжди супроводжується кровотечею. Але у дитини з гемофілією воно значно виражено і може супроводжуватися вдиханням крові в трахею. Виникає у відповідь спазм бронхіальних гілок викликає необхідність в установці трахеостоми для забезпечення дихання.

До року дітям проводять підрізання вуздечки язика (инцизии) при її зрощенні з небом для підготовки до розвитку правильного мовлення. Процедура також може викликати кровотечу.

особливості діагностики

Гемофілію, підозрювану у дітей, необхідно відрізнити від хвороби Віллебранда, тромбоцитопенічна пурпура та інших діатезу.

Для хвороби Віллебранда характерна спадкова передача по рецесивним (необов`язкового) типу дітям обох статей ознаки відсутності речовини, що захищає фактор VIII від протеолітичних ферментів. Тому побічно є зв`язок з гемофілією. Крім того, порушується тромбоцитарная фаза згортання.

Кровотечі розвиваються спорадично, але носять завзятий масивний характер. Важливий зростання серотоніну в крові хворих, що викликає розширення судин. Основні прояви у жінок у вигляді важких маткових кровотеч з постгеморрагической анемією.

При тромбоцитопенічна пурпура головну роль відіграють аутоімунні процеси, що знищують власні тромбоцити, тому в крові спостерігається тромбоцитопенія.

Крововилив в склеру трапляється досить часто

Відрізнити гемофілію допомагають з`ясування шляхів успадкування і результати аналізу крові:

• подовжується час згортання в капілярної і венозної частини крові;
• уповільнене часрекальцифікації;
• порушення утворення тромбопластину;
• знижений витрата протромбіну;
• недолік антигемофільних факторів (VIII, IX);
• нормальна кількість тромбоцитів і час кровотечі, певне по Дьюка;
• негативні проби на щипок і палять, що виключає вплив судин.

Для лікування важливо знати про наявність антитіл-інгібіторів антигемофільних факторів. Залежно від наявності або відсутності захворювання ділять на:

• ускладнене (є антитіла),
• неосложненное (немає антитіл).

Лабораторним шляхом обчислюється кількість антитіл.

лікування

Дитяча психіка набагато сильніше травмується відчуттям своєї неповноцінності. Дитина хоче бути «як усі» і гостро реагує на власні обмежені можливості. Правильне ставлення до здоров`я йому можуть створити близькі люди і батьки.

У харчуванні слід забезпечити необхідні вітаміни за рахунок свіжих фруктів і овочів, білка нежирного м`яса і молочних виробів. Слід контролювати щадний режим, який попереджає можливі травми і небезпечні ситуації.

З метою профілактики кровотеч хворому щомісяця переливають свежеконсервірованную донорську кров.

У лікувальних цілях практикують пряме переливання від донора-родича.

Антигемофільний глобулін не може довго зберігатися в крові, тому терапевтичну дію надають тільки препарати свіжого паркану біля донорів.

У лікуванні гемофілії типу А широко використовують:

• антигемофільних плазму;
• спеціальний антигемофільний глобулін;
• концентрований варіант антигемофильного глобуліну з свіжозамороженої плазми - кріопреципітат.

Препарати при необхідності вводять струминно, підбирають достатню дозу для вираженого гемостатичного дії. Рекомендуються для терапії тільки очищені (вірусінактивовані) кошти.

В якості підтримуючого препарату для лікування дітей з 4-річного віку застосовують Десмопрессин. Він здатний активізувати вироблення VIII фактора. Використовується внутрішньовенне, підшкірне введення, в формі назального спрею.

У терапії гемофілії типу В показані препарати з консервованої крові, оскільки фактор IX досить стійкий до руйнування. Користується попитом комбінований засіб (PPSB), що включає:

• протромбин,
• проконвертин,
• IX і Х фактори згортання.

Для переливання краще використовувати плазму, а не цільну кров. Це доведено розвитком імунних реакцій, поява антитіл до клітин крові. У подібній ситуації антитіла нейтралізують вводиться антигемофільний фактор і лікування виявляється марним. Доводиться застосовувати імунодепресанти.

Якщо у хворого виявляється підвищена фібринолітична активність, то показаний розчин епсилон-амінокапронової кислоти.

При невеликих кровотечах з ранок шкіри можна застосувати накладення гемостатичну губки, фібринових плівку, медичний желатин. При можливості роблять пов`язку, просочену жіночим молоком, що містить тромбопластин.

У якості першої допомоги при ударі або крововилив в суглоб дитині необхідно:

• забезпечити спокій кінцівки;
• прикласти лід в пакеті;
• за допомогою підтримуючої пов`язки або лонгет організувати нерухомість місця удару на 2 дня.

При наростаючому масивному гемартрозе проводиться пункція суглоба з відкачуванням крові і профілактичним введенням Гідрокортизону

На суглоб накладається лонгета або фіксує пов`язка. За призначенням хірурга для розробки суглоба проводиться легкий масаж, ЛФК, фізіотерапевтичне лікування.

Якщо час втрачено і встигла утворитися контрактура, можливо хірургічне лікування під прикриття переливання дефіцитних факторів.

профілактика

Профілактика успадкування гемофілії в даний час неможлива. Ведуться активні дослідження з генної інженерії зі спробами виправити порушення в Х-хромосомі. Інші наукові роботи стосуються синтезу штучних замінників факторів згортання крові людини зі складу тваринних тканин свині.

Заздалегідь прорахувати ймовірність народження дитини з гемофілією можна за участю фахівців генетичної консультації. Знадобиться збір сімейного анамнезу, можливо обстеження найближчих родичів на предмет носійства.

Для дітей з гемофілією запроваджено спеціальний паспорт, який вони повинні постійно мати при собі. Обов`язково спостереження гематолога найближчого центру.

Регулярне лікування з використанням сучасних стандартів дозволило уникнути важких ускладнень у 95% пацієнтів. При легкій формі захворювання терапія результативна у всіх хворих.