Ангиоматозе, хвороба штурге-вебера: причини, ознаки і прояви, лікування
Під ангиоматозе розуміють стан, що виявляється надмірним розростанням кровоносних судин, які купують риси пухлинного росту. Цей синдром можна спостерігати при самих різних захворюваннях, але всі вони, як правило, важкі.
Ангиоматозе супроводжує пороки розвитку, з`являється у людей з порушеннями імунітету, може поєднуватися з іншими вродженими аномаліями. Вогнища розростання кровоносних судин виявляються в шкірі, внутрішніх органах, оболонках мозку, судинній системі очей і т. Д.
Залежно від поширеності виділяють місцевий ангиоматоз, коли поразка носить обмежений характер. Зазвичай така зміна з`являється в одній ділянці тіла - на обличчі, в печінці, слизових оболонках органів травлення або дихання. В інших випадках ангиоматоз проявляється системним ураженням, що зачіпають одночасно шкіру, внутрішні органи, кістки, нервову систему.
Місцевий ангиоматоз зазвичай не становить загрози життю і протікає доброякісно, системний ж процес загрожує порушенням функції життєво важливих органів, тяжкими неврологічними розладами, кровотечами.
Точну причину опухолевидного розростання судин з`ясувати поки не вдалося, але передбачається роль спадкового чинника, порушення закладки органів в процесі ембріонального розвитку. Певне значення віддається імунодефіцитних синдромів.
Симптоматика ангіоматозу залежить, в першу чергу, від локалізації ураження. Найбільш характерні ознаки - це наявність пухлиноподібних конгломерату судин різного калібру, який може давати кровотечі. При ураженні центральної нервової системи розвивається важка неврологічна симптоматика, якщо залучені очі - можлива сліпота, при ангиоматозе внутрішніх органів порушується їх функція.
локальна ангіома на обличчі (зліва) і ангиоматоз, який може бути ознакою системного захворювання (праворуч)
Пацієнти з ангиоматозе лікуються у самих різних фахівців. Якщо зміни зачіпають шкіру, то хворий направляється до дерматолога або хірурга, при ураженні очей потрібна допомога офтальмолога, залучення мозку і його оболонок вимагає участі невролога.
Лікування ангіоматозу включає як хірургічне втручання, так і симптоматичний підхід, тактика визначається локалізацією і поведінкою судинних вогнищ, тому принципи терапії дуже різняться у різних хворих. Прогноз залежить від форми патології: в одних випадках він цілком сприятливий, в інших - захворювання прогресує, призводить до важкої інвалідності, не даючи шансів на одужання.
Серед різновидів ангіоматозу виділяють:
- Дифузний ангиоматоз, що супроводжується системним ураженням;
- Ізольований ангиоматоз сітківки;
- ангиоматозе Капоші - Прояв саркоми, характерною для иммунодефицитного синдрому на тлі ВІЛ-інфекції;
- Ангиоматозе Штурге-Вебера;
- Бацилярний ангиоматоз, що виникає при бактеріальної інфекції.
Зрозуміло, що такий розподіл у великій мірі умовно, адже ангиоматоз може бути не тільки самостійною патологією, а й проявом інших захворювань, як це відбувається при СНІДі, наприклад. Одну з рідкісних, але дуже важких патологій, являє ангиоматоз Штурге-Вебера, про який піде мова далі.
Ангиоматозе Штурге-Вебера
Ангиоматозе Штурге-Вебера (Стерджа-Вебера) являє собою важке захворювання, при якому уражаються шкіра обличчя, судинний тракт очей і м`яка мозкова оболонка. Іншою назвою цього виду ангіоматозу є енцефалотрігемінальний синдром, що вказує на ураження головного мозку і шкіри в зоні розташування гілок трійчастого нерва.
Патологію вважають вродженою, а зустрічається вона досить рідко - лише одне немовля з 100 тисяч людей виявляється хворим. Тяжкість ураження пов`язана не стільки з шкірними проявами, скільки з розташуванням ангиом в очах і м`якій мозковій оболонці. Саме ці ангіоми стають причиною стійкої інвалідності ще в ранньому дитячому віці.
Причини розвитку синдрому Штурге-Вебера досі не розгадані. Вчені припускають, що має значення як токсичний вплив в момент формування органів і тканин в утробі матері, так і генетичні мутації.
У першому випадку відбувається порушення диференціювання зовнішнього і середнього зародкових листків, а в якості провокаторів можуть виступати токсичні впливи на організм майбутньої мами - алкоголь, наркотичні речовини, куріння, лікарські препарати, внутрішньоутробне інфікування, екстрагенітальна патологія у вагітної жінки (цукровий діабет, патологія щитовидної залози , дисметаболічних синдром). Особливо небезпечні такі впливу на 6-9 тижнях гестації, коли відбувається закладка і диференціювання внутрішніх органів і тканин.
зовнішні і мозкові прояви ангіоматозу Штурге-Вебера
Говорячи про генетичну схильність, маються на увазі випадки спадкової передачі синдрому аутосомно-домінантним шляхом (не пов`язане зі статевими хромосомами), також можливе виявлення трисомії (нерасхождение однієї з пар хромосом).
Основу хвороби Штурге-Вебера складають множинні судинні пухлиноподібні розростання, що з`являються в межах тканин голови. Уражається шкіра обличчя, очі, головний мозок. На обличчі ангіома зазвичай одностороння, як правило, на цій же стороні вражені і оболонки мозку, проте можливо залучення обох половин мозку.
Ангиоматозе лицьової області називають «палючий невусів» з огляду на характерного зовнішнього вигляду - яскраво-червона пляма з чіткими межами. У важких випадках залучається ротова порожнина, область шиї і інші ділянки тіла. М`яка мозкова оболонка несе на собі ангіоми головним чином у верхній частині, що покриває мозок зовні. Найчастіше такі утворення знаходять в області потиличних і тім`яних доль.
Симптоматика хвороби Штурге-Вебера
Класичним варіантом перебігу енцефалотрігемінальний синдрому вважається одночасне ураження очей, центральної нервової системи та шкіри обличчя. Особові прояви зводяться до утворення яскраво-червоної плями, видимого до моменту народження малюка, що вказує на вроджений характер невуса.
Залежно від поєднання проявів патології умовно виділяють кілька клінічних варіантів:
- Ангіоми шкіри обличчя поєднуються з ураженням мозкових оболонок, глаукома є необов`язковим.
- Ізольоване лицьове поразки при відсутності ангиом всередині черепа, глаукома можлива.
- Ізольоване ураження нервової системи, глаукома не характерна.
поразка особи
Зазвичай уражається одна половина особи, пляма розташоване в зоні дії I-II гілок трійчастого нерва, тому почервоніння виражена під оком, в області вилиці, на лобі, опускаючись до верхньої губи. Вогнища ангіоматозу можуть бути розсіяними одиничними або зливаються, тоді говорять про «полум`яному невуси». З огляду на судинного характеру змін, при натисканні на шкіру вона буде бліднути подібно іншим видам ангиом.
При народженні пляма на лицьовій частині шкіри може бути рожевим, але з часом воно набуде більш яскраве забарвлення, стане червоним або вишневим - «винної плями». Можливо поступове збільшення розмірів освіти. До 70% хворих мають поразку однієї половини обличчя, майже половина страждають ангиомами особи в поєднанні з судинними аномаліями тіла і кінцівок.
Крім судинного ураження шкіри, серед можливих проявів ангіоматозу Штурге-Вебера - родимки, порушення пігментації шкіри, обмежений набряк м`яких тканин, істинні судинні пухлини (гемангіоми). Дуже рідко діагностується патологія без характерного ураження шкіри обличчя.
неврологічні зміни
Ангиоматозе м`якої мозкової оболонки - найважливіша складова синдрому, що визначає тяжкість перебігу і поганий прогноз. Ознаки ураження нервової системи з`являються вже протягом першого року життя дитини, неухильно прогресують, викликаючи важку розумову відсталість, порушення рухової і чутливої функції.
приклад серйозного ураження мозку а. Штурге-Вебера у 2-річну дитину
Клінічні ознаки ангіоматозу оболонок мозку:
- Судомний синдром - генералізовані судоми, скорочення кінцівок, протилежних по відношенню до ураженої половині мозку, абсанси (короткочасні напади без судом, коли хворий як би застигає, протягом декількох секунд або хвилин «відсутній»);
- Порушення психічного розвитку та поведінки;
- Геміпарези і паралічі на протилежній від місця ураження мозку стороні, слабкість м`язів кінцівок;
- Зниження чутливості шкіри на стороні, протилежної поразки мозкових оболонок.
Неврологічна симптоматика пов`язана з впливом судинних розростань в м`якій мозковій оболонці на кору головного мозку, роздратування нейронів якої викликає судоми. Підвищення внутрішньочерепного тиску провокує часті головні болі мігрені типу.
Здавлення ділянок мозку сприяє некрозу, атрофії, розростання гліальних елементів (подобу склерозу), Відкладення солей кальцію, що істотно порушує роботу мозку аж до деменції. Природжений ангиоматоз оболонок мозку може викликати гідроцефалію.
