Синдром бругада (сб): поняття, причини, прояви, діагностика, як лікувати
Синдром Бругада (СБ) являє собою спадкову патологію, пов`язану з високим ризиком раптової смерті внаслідок аритмій. Страждають їм переважно молоді люди, частіше - чоловічої статі. Уперше про захворювання заговорили в кінці минулого століття, коли іспанські лікарі, брати П. і Д. Бругада, описали цей стан і сформулювали основний характеризує його ЕКГ-феномен.
До проблеми раптової серцевої смерті увагу лікарів прикута давно, але пояснити її далеко не завжди можливо. Якщо при хронічній ішемічній хворобі серця, інфаркті все більш-менш ясно, в серці відбуваються певні зміни, є субстрат для появи аритмій, в тому числі, смертельно небезпечних, то в багатьох інших випадках, особливо серед молодих пацієнтів, питання раптової загибелі залишається невирішеним.
Численні дослідження і можливості сучасної медицини дозволили відшукати деякі механізми раптових аритмій і зупинки серця у, здавалося б, абсолютно здорових людей. Відомо, що така патологія може носити генетичний характер, а, отже, ризику піддаються не тільки носії гена, які страждають порушеннями серцевого ритму, а й їх не обстежені родичі.
Низький рівень виявлення синдромів, що супроводжуються раптовою смертю в молодому віці, недостатня увага з боку лікарів поліклінік призводять до того, що правильний діагноз часто не ставиться навіть після смерті. Мала кількість інформації про особливості патології і відсутність будь-яких структурних порушень в міокарді і серцевих судинах «виливаються» в досить невизначені укладення зразок «гострої серцевої недостатності», причину якої пояснити ніхто не в змозі.
Синдром Бругада в числі інших станів, що супроводжуються раптовою загибеллю пацієнтів, - саме «загадкове» захворювання, даних про який у вітчизняній літературі практично немає. Описані поодинокі випадки патології, але і серед них не всі мають достатній обсяг відомостей про особливості її перебігу. Світова статистика також свідчить про те, що більше половини всіх аритмогенних смертей, не пов`язаних з ураженням міокарда і коронарних судин, припадає саме на СБ України.
Точні цифри поширеності РБ відсутні, але дослідження вже показали, що серед хворих переважають жителі Південно-Східної Азії, Кавказу, Далекосхідного регіону. Висока частота раптової нічний загибелі в Японії, На Філіппінах, в Таїланді. Афроамериканці, навпаки, не страждають цим типом порушення серцевої діяльності, що, ймовірно, пов`язано з генетичними особливостями.
Причини і механізми розвитку синдрому Бругада
Серед причин синдрому Бругада вказують генетичні аномалії. Було відмічено, що патологія більше поширена серед членів однієї сім`ї, що стало приводом для пошуку генів, відповідальних за патологію ритму серця. Уже описані п`ять генів, які можуть бути причиною аритмії і зупинки серця.
Педро Бругада - співавтор формулювання синдрому-епоніма
Встановлено аутосомно-домінантний варіант передачі синдрому Бругада, і «винуватцем» всьому вважається ген SCN5a, що знаходиться в третій хромосомі. Мутації цього ж гена зареєстровані і у хворих з іншими формами порушення проведення імпульсів в міокарді з високою ймовірністю раптової смерті.
В кардіоміоцитах, складових серцевий м`яз, відбуваються численні біохімічні реакції, пов`язані з проникненням всередину і виведенням назовні іонів калію, магнію, кальцію, натрію. Ці механізми забезпечують скоротність, правильну відповідь на надходження імпульсу по провідній системі серця. При синдромі Бругада страждають білки натрієвого каналу клітин серця, наслідком чого стають порушення сприйняття електричних імпульсів, повторне «входження» хвилізбудження в міокард і розвиток аритмії, яка загрожує зупинкою серця.
Ознаки порушення серцевої діяльності зазвичай виникають в нічний час або під час сну, що пов`язують з фізіологічним переважанням парасимпатичної нервової системи, зниженням частоти скорочень серця і інтенсивності проведення імпульсів уві сні.
Клінічні і електрокардіографічні особливості синдрому Бругада
Симптоми синдрому Бругада нечисленні і дуже неспецифічні, тому за клінічними характеристиками діагноз можна лише припустити. На особливу увагу заслуговують хворі з нижче перерахованими явищами, в сім`ї яких вже траплялася незрозуміла загибель родичів молодого віку уві сні.
Серед ознак синдрому Бругада відзначаються:
- часті запаморочення;
- напади серцебиття;
- Задуха вночі;
- Епізоди спрацьовування дефібрилятора уві сні;
- раптова некоронарогенного зупинка серця, переважно вночі.
Зазвичай захворювання проявляється у людей середнього віку, близько 40 років, але описані випадки патології і серед дітей, а також початок нападів аритмії і втрати свідомості в літньому і навіть старечому віці. Раптова загибель більш ніж в 90% випадків настає, коли хворий спить, частіше - в другій половині ночі, що викликано переважанням тонусу парасимпатика в цей час доби. До слова, у хворих на хронічну ішемію серця і інфарктом подібні фатальні ускладнення частіше реєструються рано вранці.
Електрокардіографічні зміни є важливим діагностичним критерієм синдрому Бругада і невід`ємною частиною проявів, без якої запідозрити патологію неможливо, тому ЕКГ повинна бути обов`язково проведена всім пацієнтам, що пред`являє скарги на перебої в ритмі серця і запаморочення.
ЕКГ-ознаки синдрому Бругада:
- Повна або неповна блокада правої ніжки пучка Гіса;
- Характерний підйом сегмента ST вище ізолінії в першому-третьому грудних відведеннях;
- Збільшення тривалості інтервалу PR, можливо - зменшення QT;
- епізоди шлуночкової тахікардії на тлі синкопе;
- фібриляція шлуночків.
ЕКГ-ознаки різних типів синдрому Бругада
Шлуночковатахікардія і фібриляція - найчастіші причини раптової загибелі хворого, а установка дефібрилятора здатна допомогти пацієнтові уникнути їх, тому проблема профілактики синдрому Бругада вимагає визначення ймовірності зупинки серця при таких аритміях. Серед факторів, які оцінюються для кожного пацієнта, важливі спадковість, епізоди синкопальних станів (непритомності), характерні ЕКГ-феномени, особливо, в комбінації з непритомністю, результати холтерівського моніторування, виявлення мутованих генів.
Для діагностики синдрому Бругада важливо ретельно з`ясувати симптоматику, наявність випадків раптової незрозумілою смерті серед молодих родичів. Великий обсяг інформації дає динамічний ЕКГ-контроль, а також електрофізіологічне дослідження серця із застосуванням фармакологічних проб.
Лікування синдрому Бругада
Лікування синдрому Бругада активно обговорюється, фахівці пропонують підходи в призначенні лікарських препаратів, засновані на клінічному досвіді і результатах їх застосування хворими з патологією електричної активності серця, але до цього дня так і , не знайдено ефективного медикаментозного способу профілактики шлуночкових аритмій і раптової смерті.
Хворі, у яких ЕКГ-феномени провокуються пробами з введенням блокатора каналів натрію, але при цьому симптоматика в спокої відсутня, а в сім`ї не зареєстровано випадків раптової загибелі, потребують спостереження.
Медикаментозна терапія полягає в призначенні антиаритмічних засобів класу IА - хінідину, аміодарону, дизопіраміду. Варто зазначити, що препарати новокаїнамід, аймалин, флекаїнід, що відносяться до I класу, викликають блокаду натрієвих каналів і, відповідно, симптоматику синдрому Бругада, тому їх слід уникати. Провокують аритмію, а тому протипоказані флекаинид, прокаїнамід, пропафенон.
Хінідин зазвичай призначається в невеликих дозах (300-600 мг), здатний попереджати випадки шлуночкової тахікардії, може застосовуватися у пацієнтів з розрядженим дефібрилятором як додатковий засіб профілактики раптової смерті.
Ефективним вважається изопротеренол, діючий на бета-адренорецептори серця, який можна комбінувати з хінідином. Цей препарат може сприяти зниженню сегмента ST до ізолінії і застосуємо в педіатричній практиці. Новим препаратом, «повертає» сегмент ST в нормальне положення, є фосфодіестерази.
Показано, що багато антиаритмічні засоби викликають блокаду каналів натрію в кардіоміоцитах, тому логічно було б припустити, що більш безпечними будуть ті, які не мають такого ефекту - дилтіазем, бретиліум, але дослідження їх ефективності ще не проводилися.
Антиаритмічної терапії виявляється ефективною тільки у 60% пацієнтів, у інших не вдається досягти безпечного стану тільки за допомогою лікарських препаратів, і виникає необхідність в корекції електричної активності серця за допомогою спеціальних приладів.
Найефективнішим способом профілактики раптової смерті вважають установку кардіовертера-дефібрилятора, яка потрібна, якщо:
- Є симптоматика СБ;
- Перебіг патології безсимптомний, але провокація викликає фібриляцію шлуночків;
- При пробах виникає феномен Бругада тип 1, а серед родичів були випадки незрозумілої загибелі в молодому віці.
За даними світової статистики, СБ зустрічається набагато частіше, ніж фігурує в діагнозах кардіологів. Малий відсоток виявлення може бути пояснений недостатньою настороженістю в його відношенні з боку лікарів, відсутністю переконливих діагностичних критеріїв. Виходячи з цього, всі хворі, які мають характерні ЕКГ-зміни, незрозумілі непритомність, неблагополучний сімейний анамнез щодо раптової смерті серед молодих, потребують ретельного обстеження з проведенням ЕКГ, холтерівського моніторування, фармакологічних проб. Підвищеної уваги вимагають і родичі в сім`ях, де вже були випадки раптової загибелі молодих осіб.
