Аномалія ебштейна: причини, симптоми, лікування, прогноз
Аномалія Ебштейна (АЕ) являє собою дуже рідкісний кардіологічний порок, що формується ще під час внутрішньоутробного розвитку. при патології порушено нормальне розташування стулок трикуспідального клапана, наслідком чого стає його недостатність і порушення кровообігу. За даними статистики, на частку аномалії Ебштейна доводиться не більше 1% випадків всіх вроджених аномалій серця.
В цілому, вроджені вади розвитку органів зустрічаються все частіше. Виною всьому вважають постійно погіршуються екологічні умови, несприятливі чинники, які діють на майбутню маму, патологію вагітності. Аномалії серця становлять велику групу пороків, які, якщо і сумісні з життям, то дуже часто призводять до серйозних порушень гемодинаміки, які вимагають хірургічної корекції.
Коли у плода при ультразвуковому обстеженні вагітної жінки виявлені ознаки пороку серця, то майбутня мама, звичайно, починає турбуватися і шукати інформацію про захворювання, щоб бути готовою допомогти своєму малюкові після народження. Спробуємо розібратися, що являє собою аномалія Ебштейна, і які можливі шляхи корекції цього рідкісного пороку.
Причини і сутність аномалії Ебштейна
Як і при більшості вроджених вад серця (ВПС), причини патології залишаються нез`ясованими. Вважається, що роль відіграють генетичні зміни у вигляді спонтанних мутацій і вплив зовнішніх причин. Так, в частині випадків аномалії Ебштейна було встановлено, що вагітна жінка приймала препарати літію або хворіла різного роду інфекціями, що дозволило припустити можливий негативний вплив прийому ліків і перенесених під час вагітності інфекційних захворювань.
До моменту народження, як правило, про наявність пороку вже відомо, адже всі жінки повинні своєчасно проходити ультразвуковий контроль розвитку серця у плода. Якщо майбутня мама ігнорувала походи до лікаря, то про наявність патології в будові серця скажуть зміни кровообігу, які зазвичай помітні вже на перших місяцях життя немовляти.
Серце людини складається з двох передсердь і двох шлуночків, що працюють злагоджено і виштовхують кров тільки в одному напрямку завдяки наявності клапанів. Саме клапанний апарат забезпечує односторонній рух крові по порожнинах серця і судин, тому при його аномаліях завжди виникають ті чи інші гемодинамічнірозлади.
Говорячи про аномалії Ебштейна, мається на увазі патологія з боку трикуспидального (тристулкового) клапана, який знаходиться не там, де повинен, а нижче, тобто зміщений в сторону правого шлуночка. Праве передсердя над низько розташованим клапаном має більший, ніж належить, розмір, а ту частину міокарда, яка в нормі знаходиться в складі правого шлуночка, називають атріалізованной, що вказує на її «предсердную» приналежність.
При АЕ функціонує лише та частина правого шлуночка, яка знаходиться під зміщеним клапаном. Зрозуміло, що вмістити весь обсяг крові, виштовхується туди з передсердя, неможливо. Зменшення правого шлуночка неминуче призводить до надлишку крові в передсерді. Крім того, крізь змінений клапан частина крові повертається в і без того переповнене передсердя. Ці порушення викликають розтягнення передсердя об`ємом, воно не справляється з навантаженням, а в результаті страждає кровообіг в легенях, залучаються судини великого кола кровообігу.
Аномалія Ебштейна рідко представлена в ізольованій формі. У дев`яти з десяти пацієнтів виявляються і інші зміни. Так, найчастішим вважається поєднання АЕ з дефектом перегородки між передсердями або відкритим овальним вікном. Зрозуміло, що гемодинамічнірозлади ще більше поглиблюються при цьому. Комбінація ВПС викликає скидання венозної крові з переповненого правого передсердя в ліве, при цьому артеріальна кров, що йде до внутрішніх органів, змішується з венозною, а результат - гіпоксія, тобто недолік кисню.
Дефекти в перегородці між передсердями в поєднанні з АЕ сприяють не тільки змішування крові, але і місцевим тромбоутворення, тому у таких хворих завжди високий ризик тромбоемболії (інсульти, некрози у внутрішніх органах).
Нерідко при аномалії Ебштейна виявляють додаткові шляхи проведення електричних імпульсів до клітин міокарда, що «виливається» в порушення ритму серця - тахиаритмии, сидром WPW та інші.
Відео: аномалія Ебштейна - медична анімація (eng)
Як проявляється АЕ?
Час появи симптомів АЕ залежить від глибини ураження клапана, вираженості його недостатності, поєднання з іншими ВПС. У дітей, у яких має місце важке зміна клапанних структур, ознаки пороку діагностуються відразу після народження. характерні:
- Синюшність шкірних покривів;
- Слабкий смоктальний рефлекс;
- Дитина швидко втомлюється при годуванні, повільно набирає вагу.
Наявність у новонародженого малюка відкритого овального вікна дозволяє в якійсь мірі компенсувати навантаження на праве передсердя, адже частково кров йде в ліву половину серця. Якщо ж цей отвір відсутній або дуже мало, то стан дитини швидко може стати критичним, і він може загинути від сильної недостатності серця вже протягом перших тижнів життя. Таким чином, поєднання АЕ з пороком в перегородці в даному випадку може зіграти навіть позитивну роль, забезпечуючи хоч якусь розвантаження «правого серця».
При помірній або малому ступені зміщення клапана всередину правого шлуночка тривалий час єдиною ознакою може бути ціаноз. Такі пацієнти доживають з ним до 10-15 років, а іноді порок і зовсім діагностується вже у дорослих людей. Іншим, не менш небезпечним проявом, стає аритмія, яка теж може зажадати хірургічного лікування.
Серед симптомів АЕ вказують:
- Ціаноз шкіри і слизових оболонок;
- задишку;
- Стомлюваність, слабкість;
- Різні аритмії;
- При появі недостатності серця - набряки.
Нестача кисню в крові, що доставляється до органів, викликає не тільки зовнішнє зміна у вигляді синюшности, але і порушення обміну в тканинах, обумовлене гіпоксією. Наслідком того стає зміна нігтів за типом «годинних стекол» і пальців у вигляді «барабанних паличок». Ці ознаки супроводжують багатьом ВПС і говорять про недостатню концентрацію в крові кисню або про скидання венозної крові в артеріальний русло.
Збільшене в обсязі праве передсердя, обсяг якого може досягати літра і більше, чинить тиск на передню поверхню грудної клітини, що є особливо актуальним у зростаючого дитини, кістки якого вельми податливі. Це явище призводить до виникнення такого зовнішнього ознаки патології як «серцевий горб» - вибухне передньої частини грудної клітини в області серця.
серед ускладнень АЕ можливі фатальні аритмії, зупинка серця, тромбоемболії. Причиною смерті може стати інсульт, раптова серцева смерть, наростання застійної недостатності серця прі не компенсированном пороці.
Як запідозрити аномалію Ебштейна?
Підозра на будь-який уроджений порок вимагає ретельного обстеження. Після аналізу симптоматики і скарг пацієнта (або його батьків у випадку з новонародженими), кардіолог призначає проведення додаткових діагностичних процедур:
- Рентген грудної клітини для уточнення розмірів серця;
- УЗД - Високоточний метод виявлення АЕ і супутніх пороків;
- ЕКГ, холтерівське моніторування та електрофізіологічне дослідження необхідні при порушеннях ритму серця;
- Атріографія - дослідження передсердя за допомогою контрастної речовини;
- Катетеризація серцевих порожнин для уточнення тиску в них.
