Тетрада фалло: симптоми, діагноз, корекція, прогноз

Років так 100 тому діагноз «тетрада Фалло» звучав як вирок. Складність цієї вади, звичайно, допускала можливість хірургічного лікування, проте операція тривалий час проводилася тільки для полегшення страждань пацієнта, оскільки не могла усунути причину хвороби. Медична наука рухалася вперед, кращі уми, розробляючи нові методи, не переставали сподіватися, що з хворобою можна впоратися. І не помилилися - завдяки зусиллям людей, які присвятили своє життя боротьбі з серцевими вадами, стало можливим лікувати, продовжувати життя і покращувати її якість навіть при таких недугах, як тетрада Фалло. зараз нові технології в кардіохірургії дозволяють успішно коректувати протягом даної патології з єдиною умовою, що операція буде здійснена в дитячому або ранньому дитячому віці.

Уже сама назва захворювання говорить, що своєю появою вона зобов`язана не одному, а відразу чотирьом дефектів, які визначають стан людини: тетрада Фалло - це вроджений порок серця, в якому поєднуються 4 аномалії:

1. Дефект перегородки між шлуночками серця, зазвичай відсутня мембранозная частина перегородки. За протяжністю даний дефект досить великий.
2. Збільшення обсягу правого шлуночка.
3. Звуження просвіту легеневого стовбура.
4. Зсув аорти вправо аж до стану, коли вона частково або навіть повністю відходить від правого шлуночка.

В основному, тетраду Фалло пов`язують з дитячим віком, це цілком зрозуміло: хвороба вроджена, а тривалість життя залежить від ступеня серцевої недостатності, яка формується в результаті патологічних змін. Не факт, що людина може розраховувати жити довго і щасливо - до похилого віку такі «сині» люди не доживають, і, більш того, нерідко гинуть протягом грудного періоду, якщо оперативне втручання з яких-небудь причин відкладається. Крім цього, тетраде Фалло може супроводжувати п`ята аномалія розвитку серця, яка перетворює її вже в пентаду Фалло - дефект міжпередсердної перегородки.

Порушення кровообігу при тетраде Фалло

Тетрада Фалло відноситься до так званих «синім», або ціанотіческім пороків. Дефект в перегородці між шлуночками серця призводить до зміни потоку крові, в результаті чого у велике коло кровообігу надходить кров, що не приносить тканинам досить кисню і ті, в свою чергу, починають відчувати голодування.

За рахунок наростаючої гіпоксії шкіра пацієнта набуває ціанотичний (синюшний) відтінок, тому даний порок називають «синім». Ситуація при тетраде Фалло посилюється наявністю звуження в області легеневого стовбура. Це призводить до того, що крізь звужене отвір легеневої артерії не може піти достатній обсяг венозної крові в легені, тому значна її кількість залишається в правому шлуночку і в венозній частині великого кола кровообігу (тому хворі синіють). Цей механізм венозного застою, крім зниження оксигенації крові в легенях, сприяє досить швидкому прогресуванню ХСН (хронічної серцевої недостатності), Яка проявляється:

ціаноз при тетраде Фалло

• Посилюванням ціанозу;
• Порушенням метаболізму в тканинах;
• Скупченням рідини в порожнинах;
• Наявністю набряків.

З метою недопущення подібного розвитку подій хворому показано кардіохірургічне лікування (радикальна або паліативна хірургія).

симптоми захворювання

З огляду на те, що хвороба проявляється досить рано, в статті ми будемо робити наголос на дитячий вік, починаючи з народження. Основні прояви тетради Фалло обумовлені наростанням ХСН, хоча у таких малюків не виключається і розвиток гострої серцевої недостатності (аритмія, задишка, занепокоєння, відмова від грудей). Зовнішній вигляд дитини багато в чому залежить від вираженості звуження легеневого стовбура, а також від протяжності дефекту в перегородці. Чим більше ці порушення, тим швидше розвивається клінічна картіна.Внешній вид дитини багато в чому залежить від вираженості звуження легеневого стовбура, а також від протяжності дефекту в перегородці. Чим більше ці порушення, тим швидше розвивається клінічна картина.

В середньому, перші прояви починаються з 4 тижні життя дитини. Основні симптоми:

1. Синюшна забарвлення шкірних покривів у дитини в перший час з`являється при плачі, ссанні, потім ціаноз може зберігатися навіть у спокої. Спочатку з`являється синюшність тільки носогубного трикутника, кінчиків пальців, вух (акроціаноз), потім у міру прогресування гіпоксії можливий розвиток тотального ціанозу.
2. Дитина відстає у фізичному розвитку (пізніше починає тримати голівку, сідати, повзати).
3. Потовщення кінцевих фаланг пальців у вигляді «барабанних паличок».
4. Нігті стають сплощеним і круглими.
5. Грудна клітка сплощена, в рідкісних випадках відбувається формування «серцевого горба».
6. Зниження м`язової маси.
7. Неправильний ріст зубів (широкі проміжки між зубами), швидко розвивається карієс.
8. Деформація хребта (сколіоз).
9. Розвивається плоскостопість.
10. Характерною особливістю є поява ціанотіческіх нападів, під час яких у дитини відбувається:
11. дихання стає частішим (до 80 вдихів в хвилину) і глибоким;
12. шкіра стає синюшно-фіолетового;
13. різко розширюються зіниці;
14. з`являється задишка;
15. характерна слабкість, аж до втрати свідомості в результаті розвитку гіпоксичної коми;
16. можлива поява м`язових судом.

типові зони ціанозу

Старші діти під час нападів прагнуть сісти навпочіпки, так як це положення трохи полегшує їх стан. В середньому, подібний напад триває від 20 секунд до 5 хвилин. Однак, після нього діти скаржаться на виражену слабкість. У важких випадках подібний напад може привести до інсульту або навіть смерті.

Алгоритм дій при появі нападу

• Потрібно допомогти сісти дитині «навпочіпки», або прийняти «коліно-ліктьове» положення. Така позиція сприяє зменшенню венозного припливу крові від нижньої частини тулуба до серця, а отже знижується навантаження на серцевий м`яз.
• Подача кисню через кисневу маску зі швидкістю 6-7 л / хв.
• Внутрішньовенне введення бета-блокаторів (наприклад, «Пропранолол» в розрахунку 0,01 мг / кг маси тіла) усуває тахікардію.
• Введення опіоїдних анальгетиків ( «Морфін») сприяє зменшенню чутливості дихального центру до гіпоксії, зменшення частоти дихальних рухів.
• Якщо напад не купірується протягом 30 хвилин, можливо буде потрібно проведення операції в екстреному порядку.

Важливо! Не можна застосовувати під час нападу препарати, які посилюють скорочення серця (кардиотоники, серцеві глікозиди)! Дія цих препаратів призводить до збільшення скорочувальної здатності правого шлуночка, що тягне за собою додатковий скидання крові через дефект в перегородці. А це означає, що у велике коло кровообігу потрапляє венозна кров, практично не містить кисень, що призводить до наростання гіпоксії. Так виникає «порочне коло».

На підставі яких досліджень ставиться діагноз «тетрада Фалло»?

1. При вислуховуванні серця виявляється: ослаблення II тону, в другому міжребер`ї зліва визначається грубий, «скребуть» шум.
2. За даними електрокардіографії можна виявити ЕКГ-ознаки збільшення правих відділів серця, а також зсув осі серця вправо.
3. Найбільш інформативним є УЗД серця, при якому можна виявити дефект в міжшлуночкової перегородки і зміщення аорти. Завдяки доплерографії можна детально вивчити кровотік в серце: скидання крові з правого шлуночка в лівий, а також утруднення надходження крові в легеневій ствол.
   

   фрагмент ЕКГ при тетраде Фалло

4. При рентгенографії визначається контур серця у формі «голландського чобітка», при якому верхівка серця декілька підведена.
5. В аналізі крові еритроцити можуть практично в два рази перевищувати допустиму норму. Така реакція організму на гіпоксію є компенсаторною. Однак, це може стати причиною підвищеного тромбоутворення.

лікування

При наявності у пацієнта тетради Фалло, важливо запам`ятати одне просто правило: операція показана всім (без винятку!) пацієнтам з даними пороком серця.

Основний метод лікування цієї вади серця - тільки хірургічний. Найбільш оптимальним віком для операції вважається 3-5 місяців. Найкраще виконувати оперативне втручання в плановому порядку.

1. Часті напади.
2. Поява синюшности шкіри, задишки, почастішання серцебиття в спокої.
3. Виражене відставання фізичного розвитку.

Зазвичай, в екстреному порядку проводиться так звана паліативна операція. Під час не створюється штучний шунт (з`єднання) між аортою і легеневим стовбуром. Дане втручання дозволяє тимчасово зміцніти пацієнтові до проведення складної, багатокомпонентної і тривалої операції, спрямованої на усунення всіх дефектів при тетраде Фалло.

Як проводиться операція?

З огляду на поєднання чотирьох аномалій в даному пороці серця, оперативне втручання при даній патології відноситься до особливо складних в кардіохірургії.

• Під загальним наркозом проводиться розсічення грудної клітини по передній лінії.
• Після забезпечення доступу до серця підключається апарат штучного кровообігу.
• Проводиться розріз серцевого м`яза з боку правого шлуночка таким чином, щоб не зачепити коронарні артерії.
• З порожнини правого шлуночка здійснюється доступ до легеневого стовбура, проводиться розсічення звуженого отвору, пластика клапанів.
• Наступним етапом є закриття дефекту міжшлуночкової перегородки з використанням синтетичного гіпоалергенного (дакрон) або біологічного (з тканини серцевого сумки - перикарда) матеріалу. Ця частина операції досить складна, так як анатомічний дефект перегородки розташований близько до водія серцевого ритму.
• Після успішного завершення попередніх етапів стінка правого шлуночка вшиваються, відновлюється кровообіг.

Дана операція проводиться виключно в високоспеціалізованих кардіохірургічних центрах, де накопичено відповідний досвід з ведення таких пацієнтів.

Можливі ускладнення і прогноз

Найбільш частими ускладненнями після операції є:

1. Збереження звуження легеневого стовбура (при недостатньому розтині клапана).
2. При травмуванні волокон, які проводять збудження в серцевому м`язі, можливий розвиток різних аритмій.

В середньому, післяопераційна летальність становить до 8-10%. але без хірургічного лікування тривалість життя дітей не перевищує 12-13 років. У 30% випадків смерть дитини настає в грудному віці від серцевої недостатності, інсультів, наростаючої гіпоксії.

Однак, при хірургічному лікуванні, виконаному дітям до 5 років, у переважної більшості дітей (90%) при повторному обстеженні у віці 14 років не виявляється будь-яких ознак відставання в розвитку від своїх однолітків.

Більш того, 80% прооперованих дітей ведуть звичайний спосіб життя, практично нічим не відрізняється від їх однолітків, крім обмежень в надмірного фізичного навантаження. доведено, ніж раніше проведена радикальна операція з усунення цієї вади, тим швидше дитина відновлюється, наздоганяє у розвитку своїх однолітків.

Показано чи при захворюванні оформлення групи інвалідності?

Всім пацієнтам до проведення радикальної операції на серці, а також 2 роки після операції показано оформлення інвалідності, після чого проводиться повторний огляд.

При визначенні групи інвалідності велике значення мають такі показники:

• Чи є порушення кровообігу після операції.
• Чи зберігається стеноз легеневої артерії.
• Ефективність хірургічного лікування і чи є ускладнення після операції.

Чи можна діагностувати тетраду Фалло внутрішньоутробно?

Діагностика цієї вади серця безпосередньо залежить від кваліфікації фахівця, що виконує ультразвукову діагностику в період вагітності, а також від рівня апарату УЗД.

При виконанні УЗД експертного класу у фахівця високої категорії тетрада Фалло виявляється в 95% випадків в терміні до 22 тижнів, в третьому триместрі вагітності даний порок діагностують практично в 100% випадків.

Крім того, важливим фактором є генетичне дослідження, так звані «генетичні двійки і трійки», які в якості скринінгу виконуються всім вагітним на терміни 15-18 тижнів. Доведено, що тетрада Фалло в 30% випадків поєднується з іншими аномаліями, найчастіше хромосомними хворобами (синдром Дауна, Едвардса, Патау і ін.).

Що робити, якщо під час вагітності у плода виявлена дана патологія?

При виявленні цієї вади серця в поєднанні з серйозною хромосомної аномалією, що супроводжується грубими порушеннями психічного розвитку, жінці пропонують переривання вагітності за медичними показаннями.

Якщо виявлено тільки порок серця, то збирається консиліум: лікар акушери-гінекологи, кардіологи, кардіохірурги, неонатологи, а також вагітна жінка. На даному консиліумі жінці докладно пояснюється: чим небезпечна дана патологія для дитини, які можуть бути наслідки, а також можливості і методи хірургічного лікування.

***

Незважаючи на многокомпонентность тетради Фалло, даний порок серця відноситься до операбельним, тобто він піддається хірургічної корекції. Дане захворювання не є вироком для ребенка.Современний рівень медицини дозволяє в 90% випадків значно поліпшити якість життя пацієнта завдяки проведенню складної, багатоетапної операції.

В даний час кардіохірурги практично не застосовують паліативні операції, лише тимчасово покращують стан пацієнта. Пріоритетним напрямком є радикальна операція, проведена в ранньому дитинстві (до року). Цей підхід дозволяє нормалізувати загальний фізичний розвиток, уникнути формування стійких деформацій в організмі, що значно підвищує якість життя.

Відео: тетрада Фалло, сині пороки - програма «Жити здорово!»